眼皮肤白化病遗传基因研究进展

白化病是一种遗传性疾病,其主要的临床表现为全身各部位色素缺乏.白化病分为3型:眼皮肤白化病(皮肤和眼部都受累及)、眼白化病(仅眼部受累及)和白化病相关综合征(存在全身性白化病的表现,又有其他系统异常).根据涉及基因的不同,眼皮肤白化病(OCA)分为4种亚型,即眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(OCA1-4),他们分别由酪氨酸酶(TYR)基因、p基因、酪氨酸酶相关蛋白-1(TYRP-1)基因、MATP基因的突变引起.本文分别讲述了各基因及其编码蛋白质的结构、基因突变的种类和基因的多态性.     

各型眼皮肤白化病遗传基因的相关研究

白化病是一种单基因隐性遗传性疾病。眼皮肤白化病可分为4型,临床表现主要是全身各部位色素缺乏,根据其色素缺乏部位及其他系统异常,可分为眼白化病、眼皮肤白化病及白化病相关综合征。白化病的发生与12种基因的突变有关。本文对其临床表现及其对视力、皮肤、心理各方面危害及各型眼皮肤白化病遗传基因的相关研究进展进行详细的综述。     

眼皮肤白化病1型的遗传学机制的研究进展

眼皮肤白化病是由于黑色素合成相关基因突变导致眼、皮肤、毛发黑色素沉着减少或缺乏引起的一类常染色体隐形遗传疾病的总称。根据突变基因的不同,眼皮肤白化病可分为4种不同的类型,其中眼皮肤白化病1型是由于TYR基因突变导致酪氨酸酶功能低下或缺乏引起的眼皮肤白化病类型,国内外对此型的发病机制研究较全面,文章就眼皮肤白化病1型的遗传学机制研究进展做一综述。     

30万居民的白化病调查分析

白化病是一种隐性遗传性疾病,发生于许多国家的不同种族.关于本病在群体中的发病率,国外文献的记载差别很大.在我国,关于白化病的发病率尚少报导.本文对白化病在辽宁省群体中的患病情况进行了调查,目的是为了丰富我国遗传性疾病的统计资料,掌握具体情况,俾为预防白化病的发病和遗传咨询提供依据.     

白化病的遗传异质性

白化病（albinism）是由黑色素（melanin）合成相关基因突变导致黑色素沉着减少或缺失引起的一类遗传性疾病的总称。根据临床表现涉及的组织、器官、系统的复杂程度，白化病分为非综合征白化病和综合征性白化病两大类，每一类包括若干病种，而有些病种又可根据基因座的不同区分为若干型，各型都存在一定程度的等位基因遗传异质性。本文主要概述国内外白化病的基因座遗传异质性和眼皮肤白化病的等住基因遗传异质性研究进展。为遗传咨询提供理论依据。     

视野

在坦桑尼亚，10岁的黑种人白化病患者Selima（右）和她的同学在教室里玩耍。在非洲，很多人荒谬地认为白化病患者的血液和器官有治病、致富等超自然能力。所以，杀害白化病人用来施行巫术的事件不断发生。     

眼皮肤白化病患者视网膜地形图函数

目的:白化病患者黄斑发育不全是眼部最主要的表现,因其是使视力降低的基础并可引起先天性眼球震颤。解剖学研究表明其黄斑中心凹分化不良。然而白化病的黄斑功能解剖学尚不完全清楚。设计:观察性病例报道。方法:同时检测眼底和多焦视网膜电图(ERGs)测量2例眼皮肤白化病患者视网     

眼白化病1型的遗传基础研究进展

眼白化病是一组眼部着色减少的遗传性疾病,常伴随着视力下降、斜视、眼球震颤等症状。目前将眼白化病分为X连锁隐性遗传的眼白化病1型（OA1）和常染色体隐性遗传的常染色体隐性眼白化病型。OA1是最常见的眼白化病类型,源于GPR143（OA1）基因的突变,其产物OA1是一种G蛋白受体,介导细胞间的物质运输和信号转导,其功能障碍引起黑色素小体生长失控诱发病变。该文就OA1的临床表型、发生机制和遗传基础等的研究进展予以综述。     

白化病的分子遗传学研究进展

白化病是一类罕见的遗传性疾病,具有特征性的视觉系统缺陷,表现为视力差,并伴发不同程度的色素缺失,其色素缺失可累及眼睛、皮肤和毛发[即眼皮肤白化病(OCA)]或仅累及眼睛[即眼白化病(OA)]。2013年来,白化病的分子遗传学领域取得重大进展,陆续定位了3个新的OCA位点(OCA5、OCA6和OCA7),并确定了2个OCA相关基因(C10orf11和SLC24A5)。     

外显子测序诊断内蒙古地区眼皮肤白化病4型患者一例

目的 检测一例临床诊断为眼皮肤白化病但未行分型的患者的基因变异。方法 采集患者外周血通过全外显子测序筛查、一代测序验证基因的突变位点,检索突变在人群中发生的频率,参考美国医学遗传学和基因组学学会指南判断检出突变的致病性,进行患者的基因诊断及眼皮肤白化病分型。结果 在患者SLC45A2基因上检测到一个1个纯合错义变异:c.478G>C:p.D160H,SLC45A2基因异常导致常染色体隐性遗传的眼皮肤白化病4型,已有文献报道在眼皮肤白化病患者中检测到该变异。结论 SLC45A2基因上杂合变异exon13:c.912+1G>C是导致患者眼皮肤白化病的致病原因,据此突变位点确诊患者为眼皮肤白化病4型。     

眼皮肤白化病的临床表现与危害

眼皮肤白化病是一组与黑色素生物合成有关的遗传性疾病,表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏等。黑色素缺乏可引起眼的一系列异常表现,如严重的视力低下、畏光、眼球震颤等;患者皮肤极易被紫外线晒伤而患皮肤癌;由于其特殊的表型,白化病患者的心理发育也会受到一定程度的影响。本文重点介绍眼皮肤白化病的临床表现及危害。     

“白化病”病人能结婚吗?

编辑同志: 我找了一个对象.她头发比一般人黄,面部也异常发白,经了解,她外祖母、母亲都患有此病.为此,我查阅了不少书刊,医学上把这种病称为“白化病”.不知“白化病”是否属于遗传性疾病?我们能否结婚?对后代有无影响?请编辑同志给予解答. 张予张予同志: 您好!全身性白化病是一种先天隐性遗传性疾病。由隐性基因决定,患者父母常有血缘关系(近     

灰背景中孔镜与助视器在白化病低视力患者康复中的应用

目的：探讨灰背景中孔镜与助视器改善白化病低视力患者视觉质量的价值。方法：对4例白化病低视力患者通过配戴适度直径（1-3.5mm)的灰背景中孔镜减轻畏光与高度散光引起的眩光，同时应用眼镜式助视器，提高静态下的远近视觉质量。结果：所有患者畏光均改善，中心视力提高，视野不受影响。接受眼镜式助视器，远近视觉质量提高，结论：灰背景中孔镜与眼镜式助视器有助于白化病低视力患者视觉质量的改善。     

Waardenburg综合征的诊治

目的：报告一极为罕见的眼白化病伴先天性耳聋(Waardenburg综合征)病例。方法：报告病例，并结合病例对有关献进行回顾分析。结果：患仅有眼部色素异常，其左眼有弱视，伴先天性双耳聋。结论：对眼白化病患应进行相关的检查、治疗及随访，对其家属应进行遗传学检查。     

出生缺陷——白化病

我们在日常生活中有时可以看到这样的人:皮肤异常白色,头发、眉毛银白或淡黄色,眼睛不是黑色的而是淡红色的。之所以这样,是因为他们得了一种病——白化病。白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病,其发病遍及全世界,总发病率为1/10000～1/20000。     

白化病基因可能引起视力疾病

白猫的白色毛和粉红色眼睛不算是病态,但是,像泰国的猫一样,白猫视觉系统的传递功能异常,看远处物体常有困难.其它白化病的哺乳动物(包括人在内)似乎也是如此.目前一种新的研究表明,仅携带一个复制的白化病隐性基因的猫虽然不一定是白色,但猫的视觉可能仍然异常。人类中有2%的人携带单个白化病隐性基因。如果他们也出现视觉系统传递异常,就会有很多人的视力出现三维物体的问题. Audie Leventhal等研究了5只猫,这5只猫是由一白化病猫和一正常颜色的猫交配所生。他们研究了猫视网膜与通往视觉皮质中途的大脑中继站(即外侧膝状核,LGN)之间神经纤维的走行,并检查了视觉皮质内单个神经细胞的感受区;感受区是视区的一部分,只要一个光点就能刺激神经细胞发出神经冲动。在正常动物中,邻近鼻侧的两     

Hermansky-Pudlak综合征的临床表现、诊断与治疗

Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是白化病综合征中的一种,临床上以眼皮肤白化病症状、出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联症为主要特征。肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病为其致命性并发症。在人类,已经确定8种HPS亚型,各亚型在临床表现上存在一定差异。目前主要是通过分子分析法检测HPS基因突变来确诊HPS及其亚型。HPS尚缺乏特效疗法,一般仅限于支持治疗。     

白化病1例报告

白化病为常染色体隐性遗传病。主要表现为全身皮肤、毛发及巩膜缺乏色素，我们遇到1例，报道如下：     

白化病一家系

1990年2月,作者在甘谷县进行居民白化病患病情况调查时,发现一舅表亲结婚所致兄妹同患白化病之家系。现报告如下: 调查资料先证者:IV_3,女,27岁。皮肤色白稍透浅红,头发、眉毛、睫毛皆呈白色;虹膜淡红色,双目畏光、视力:左0.1,右0.1;眼球震颤。先证者之见:IV_2,男,30岁。皮肤色白稍透浅红,头发白色,眉毛、睫毛皆呈淡黄色;虹膜红色;双     

儿童遗传病病因的探寻者 ——李巍教授团队

首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授团队利用医学遗传学、基因组学与生物信息学、细胞生物学等多学科前沿研究手段,通过鉴定白化病等儿童遗传病的致病基因,探寻其发病机制,为出生缺陷干预提供新的技术手段和干预方案。