脊髓小脑性共济失调一家系30例

先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常.     

脊髓小脑性共济失调一家系30例

先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常.     

脊髓小脑性共济失调一家系11例

先证者 (Ⅳ5)　男 ,2 9岁。因双下肢无力、行走不稳进行性加重伴言语不清 7年入我院神经科。患者于 7年前无明显诱因渐出现双下肢无力 ,行走不稳、左右摇摆、易跌倒 ,且呈进行性加重 ,并逐渐出现双下肢震颤 ,讲话慢、费力、言语含糊不清。无头晕、头痛及恶心、呕吐 ,无吞咽障碍。查体 :神清 ,表情呆滞 ,反应迟钝 ,言语费力、含糊不清 ,双眼球水平震颤阳性 ,咽反射正常 ,双上肢肌力、肌张力正常 ,双手轻度意向性震颤 ,精细动作笨拙 ,双下肢肌肉轻度萎缩 ,肌张力高 ,肌力基本正常 ,感觉正常 ,双上肢腱反射正常 ,双下肢腱反射亢进 ,踝震挛阳性 …     

遗传性脊髓小脑性共济失调一家系18例

病例:先证者(Ⅳ<,19>)女,13岁.因语言不清,双下肢无力,行走困难,进行性加重3年就诊.患儿3年前出现饮水呛咳,说话含糊不清,不久出现行走不稳、左右摇摆、易跌倒,并出现双下肢震颤,病情进展快速,现已不能独立行走,扶持呈蹒跚步态,合并痉挛步态,吞咽困难声音低哑无力.     

脊髓小脑型共济失调一家系23例

先证者　女，４５岁，农民。３０岁出现渐进性行走不稳，双手动作笨拙，发音不清，饮水呛咳，２年后站立不稳。检查：智力正常，构音不清，语句爆破样，未见眼球震颤，眼底正常，未见面瘫征，伸舌居中，轻度震颤，咽反射迟钝，四肢肌力Ⅴ级，肌张力增高以双下肢更显著，腱反射亢进，未引出阵挛，双侧Ｂａｂｉｎｓｋ’ｓ征阳性，双上肢粗大意向性震颤，指鼻不准，跟膝胫试验无法完成，双足分开同肩宽时可勉强站立，不扶物迈１、２步即失跌，未见痛触觉及足趾位置觉障碍。此外，患者右手除拇指外余４指末节较对侧短，指指关节屈曲度稍差，无弓…     

脊髓小脑型共济失调一家系27例

脊髓小脑型共济失调一家系２７例丁婉琼袁光固张戈先证者女，５６岁，已婚，家庭妇女，以走路不稳，下肢易疲劳，头昏３＋年入院。３＋年前患者出现步态不稳，向前或右或左倾倒，逐渐加重，并出现头昏，下肢行走时感疲劳，入院前几个月行走不稳更加明显，步基增宽。查体：...     

脊髓小脑型共济失调一家系13例

先证者　男 ,35岁。 3年前无明显诱因出现走路不稳、下肢易疲劳、双手动作笨拙 ,近期病情加重而就诊。查体 :神清 ,智力正常。心、肺、腹部无异常。走路蹒跚 ,不能行足跟 -足尖串联步 ,不能单脚站立 ,跟膝胫试验不能完成。四肢肌力 级 ,无肌肉萎缩、椎体束征和椎体外系征 ,未引出病理反射。双上肢取物不准 ,双手轻度震颤 ,指鼻不准。说话语速慢 ,不流畅。双眼水平震颤 ,眼底正常。头颅 CT:小脑皮质加宽 ,蚓部萎缩 ,桥池宽大。诊断为 :小脑型共济失调。跟踪随访 :病程 6年时走路向左、前、后倾斜。上肢肌力下降 ,肱二、三头肌反射 级 ,双…     

遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系八例

先证者(Ⅲ3) 女，34岁。因“行走不稳5年，言语不清3年”于2004年10月来我院就诊。5年前患者渐出现走路不稳，自觉双下肢僵硬，行走时脚落点不准，3年前走路稍微摇晃，并出现说话声音颤抖、含混不清，病情逐渐加重。查体：神志清楚，心肺检查未见异常。记忆力、计算力尚可，构音障碍，言语分节停顿、稍含混，余颅神经未见异常。双下肢肌张力增高，肌力正常。     

脊髓小脑共济失调3型一家系17例

先证者(Ⅴ1)男,22岁。因“行走不稳、言语不清2年”于2004年7月来我院就诊。2年前患者渐渐出现走路不稳,行走时脚落点不准,如喝醉酒一般,说话声音含混不清,上述症状逐渐加重。查体:神志清楚,心肺检查未见异常。记忆力、计算力尚可,构音障碍,呈现吟诗样言语、欠清晰,颅神经未见异常。四肢肌张力增高,肌力正常。指鼻试验、轮替动作、跟膝胫试验无异常,Romberg’s征阴性,Mann’s征阳性,行走步基宽,摇晃不稳;深浅感觉未见异常;双下肢腱反射活跃,病理征阴性。颅脑核磁共振成像示小脑脑干轻度萎缩。基因检测显示遗传性脊髓小脑性共济失调(spinoce…     

脊髓小脑性共济失调一家系的基因诊断和产前诊断

目的 确定一脊髓小脑性共济失调(spinocerehellar ataxia,SCA)家系具体分型,并开展症状前患者检测和产前诊断.方法 收集该脊髓小脑性共济失调家系中的2例患者的血液标本,结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率,采用聚合酶链反应对SCA1、SCA2和SCA3/MJD 3个基因的三核苷酸重复片段进行扩增,并通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物测序的方法确定所有正常和异常扩增等位基因内三核苷酸重复次数.明确致病基因后,对患者子女进行症状前检测,并对1例怀孕症状前患者进行了产前诊断.结果 SCA1和SCA2基因内三核苷酸重复次数在正常范围内,SCA3/MJD的2个等位基因中1个等位基因三核苷酸重复次数在正常范围内,另1个等位基因三核苷酸重复次数在异常范围内.患者子女有1人携带异常等位基因,胎儿携带异常等位基因.结论 该家系经基因诊断确诊为SCA3/MJD型,有1人为症状前患者,该症状前患者所孕胎儿也为症状前患者.     

遗传性小脑性共济失调一家系10例

先证者ＴＶ5,女 ,3 3岁 ,因双腿无力 ,步态不稳 ,双手抖动 ,笨拙 3年而就诊。患者于三年前开始自觉两下肢无力 ,易疲劳 ,继而出现步态不稳 ,身子左右晃动 ;同时出现双手抖动 ,拿物不稳 ,两手笨拙 ,指物不准 ,不能做针线活 ,说话不清 ,自觉好似舌头短了一截 ,听力下降 ,伴双膝关节轻度疼痛。检查 :双眼脸轻度下垂 ,说话较慢并且不太清晰 ,走路蹒跚 ,两手呈意向性震颤 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进 ,病理反射阳性 ,四肢骨骼无畸形改变 ,无肌萎缩。眼底检查及心电图检查均正常。脑ＣＴ结果示 :小脑萎缩 ,透明隔缺如。外周血染色体核型为 4 6,…     

脊髓小脑共济失调一家系的遗传学研究

脊髓小脑共济失调是一种以运动失调为主要症状,以小脑及其传入、传出途径变性为主的疾病,具有很强的遗传异质性,目前已定位的遗传位点超过20个,但目前只有12个基因被成功克隆。文章报道一脊髓小脑共济失调家系,出现患者4代15人,发病年龄在35~50岁左右,家系成员有早发现象。部分成员未到发病年龄,以后有可能出现更多的患者。经遗传分析,该家系的遗传方式为常染色体延迟显性遗传。     

遗传性脊髓小脑共济失调2型一家系七例

先证者(Ⅳ1)女,24岁.因"行走不稳2年"于2006年11月来我院就诊.2年前出现行走不稳,腿迈步不灵活,行走摇晃,夜间明显,逐渐加重.1年前出现说话言语含混,主要是节奏变化,如吟诗歌,近半年偶尔有视物成双影.既往史、个人史无特殊.     

遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型一家系11例

先证者(Ⅲ3)男,34岁.因"言语不清1年,行走不稳半年"于2008年7月入院.患者于2007年7月出现声音变小,声音稍含混,同时有小腿夜间"抽筋",持续约1 min自行停止,"抽筋"后感肢体疼痛.     

遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系19例

先证者(Ⅳ22) 男,40岁.因"行走不稳5年,加重伴饮水呛咳、言语不清3年"于2008年1月来我院就诊.患者于5年前渐起走路不稳,行走时左右摇晃,脚落点不准,似醉酒步态,易摔倒,未诊治,症状缓慢加重.     

遗传性小脑共济失调一家系7例

正1病例先证者(图1,Ⅳ6)女,22岁。5年前无明显诱因出现步态不稳,病情进行性加重,不能长时间行走,且容易跌倒,双手不能完成精细动作,双侧指鼻试验不准。近1年来症状越发加重,无法独立行走,需搀扶,言语缓慢,唾液分泌增多,喝水时呛咳,但无吞咽困难。     

遗传性小脑型共济失调一家系11例

先证者　男 ,31岁。因吞咽呛咳、构音障碍、行走不稳进行性加重 6年入院。 6年前开始出现饮水呛咳 ,说话语音含糊 ,吐字不清晰 ,起病半年后出现行走不稳 ,早期尚能坚持一般强度的体力劳动 ,5年后上述症状明显加重 ,不能独立行走 ,饮水呛咳 ,声音低弱嘶哑。入院查体 :血压 130 / 90 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,心、肺、腹部正常。神志清 ,记忆力、理解力、定向力正常 ,眼底检查无异常 ,双眼水平眼震 ,眼球各向运动正常。构音障碍 ,声音低弱 ,发音模糊难以理解 ,双侧咽反射迟钝 ,四肢及躯干无感觉异常 ,四肢肌张力齿轮样增高 ,四肢肌力、肌…     

浙江沿海一家系脊髓小脑性共济失调的基因突变检测与临床表现

目的 探讨浙江沿海脊髓小脑性共济失调的基因突变检测与临床表现.方法 对该家系18例患者的临床表现、头颅MRI等辅助检查资料分析,并与10名家系中未发病成员及12名非血缘的健康人进行SCA31MJD基因CAG三核苷酸重复数目比较.结果 家系18例患者均为SCA3/MJD型,同时检测出家系中未发病对照组有2例为SCA31MJD型基因携带者.产物测序结果家系对照组与健康对照组CAG重复数为14～27次;SCA患者CAG重复数为67～82次;SCA3/MJD携带者CAG重复数为28～45次.在现存三代18例患者中,每代均有患者,男女均受累,起病年龄平均38岁,以行走不稳、动作笨拙和言语含糊为突出表现,MRI检测结果小脑、脑干明显萎缩.结论 在我国沿海存在SCA3/MJD家系遗传.临床均以共济失调和构音障碍为突出,CAG重复数目检测可为基因诊断和症状前诊断提供依据.     

脊髓小脑性共济失调12型维吾尔族一家系的基因突变及临床特点

目的 研究新疆地区维吾尔族脊髓小脑性共济失调12亚型(spinocerebellar ataxia type 12,SCA12)致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围及临床特点.方法 依据Harding标准,收集一个维吾尔族家系,应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体分子克隆技术并结合酶切鉴定、直接测序等技术对其中6例患者、54例家系"健康"个体进行分子遗传学诊断,基因诊断为SCA12型,同时对致病基因CAG三核苷酸病理重复次数进行突变分析.结果 发现该家系SCA12型患者6例,症状前患者13例.5例经基因重组检测发现:患者异常等位基因CAG重复数目分别是47次、51次、52次、53次;症状前患者是48次;其中在连续CAG重复中间有单个碱基C、A、G的互相替换.结论 SCA12型的47次CAG病理重复次数为国内外报道的最小CAG病理重复次数;国内首次对维吾尔族SCA12型的基因突变特点进行分析,从而对于该类疾病的准确分类、病因探讨、治疗、产前诊断等具有重要的意义.