β地中海贫血的类型和诊断体会

β地中海贫血(β珠蛋白生成障碍性贫血)是β珠蛋白生成减少或缺如所致的遗传性贫血,是中国地中海贫血的主要类型,在我国南方某些省区发病率相当高、了解其类型,掌握其基本诊断步骤和确诊条件是十分重要的。β地中海贫血临床常见类型     

巨幼细胞贫血合并α-地中海贫血1例

巨幼细胞贫血(megaloblastic anemia,MgA)是由维生素B12和(或)叶酸缺乏,使细胞DNA合成障碍,导致细胞核发育障碍,而RNA合成继续,致使骨髓三系细胞核质发育不平衡及无效造血所致的贫血,也称脱氧核苷酸合成障碍性贫血[1].α-珠蛋白生成障碍性贫血即α-地中海贫血(α thalassemia)是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷,使α-珠蛋白链合成速度降低或不能合成,引起的贫血或病理状态,是一组常染色体不完全显性遗传性疾病.α-地中海贫血合并β-地中海贫血的病例已有过报道[2].缺铁性贫血合并巨幼细胞贫血也有过相关报道[3].巨幼细胞贫血合并α-地中海贫血的情况极为罕见,至今少见有相关报道.现报道本院发现的1例巨幼细胞贫血合并α-地中海贫血,以期引起临床医师尤其是非血液专业医师的高度警惕,同时为检验科血液形态学同仁提供诊断思路.     

西北地区β-地中海贫血1例临床报告

地中海贫血又称海洋性贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是一组由珠蛋白基因缺失或点突变致使珠蛋白肽链合成部分或完全抑制的遗传性溶血性贫血。属于隐性遗传性疾病,按照所受累的珠蛋白链主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血[1]。该病作为一种遗传病,是我国目前危害最大的遗传病之一,并且据调查统计本病的发病率在逐年升高,就目前人类的医疗水平而言,对该病的治疗暂未取得特殊简便易行的方法。      

关于地中海贫血的研究发展

地中海贫血（Thalassenmias 又称珠蛋白生成障碍）是一类以血红蛋白的珠蛋白α链或β链合成量不足或缺失为特征的常染色体隐性遗传疾病,“世界卫生组织”估计全球地中海贫血携带者有1.8亿人,每年出生重型地中海贫血患儿近20万。我国长江以南各省区为高发区,其中以广西、广东和海南三省发病率最高,对家庭和社会带来很大的影响。地中海贫血最早在地中海周边国家发现,故而得名。     

地中海贫血4例误诊分析

珠蛋白生成障碍性贫血以地中海沿岸国家及东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道.本病因发病率相对低,极容易误诊为其他原因引起的贫血.     

小儿血红蛋白E－β珠蛋白生成障碍性贫血25例临床分析

小儿血红蛋白Ｅ－β珠蛋白生成障碍性贫血２５例临床分析广东省人民医院小儿科（５１００８０）沈亦逵广东地区珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血，简称地贫）及异常血红蛋白病发生率均很高，据我省调查表明［１］，β地贫发生率为１．８６％，血红蛋白Ｅ（ＨｂＥ）病为０...     

地中海贫血的诊治进展

地中海贫血（Thalassemia）是由于珠蛋白肽链合成受到部分或完全抑制,造成肽链合成不平衡所引起的一组遗传性溶血性贫血.1900年代国内有学者主张将其译为海洋性贫血,后来又有血液学家提出珠蛋白障碍性贫血未获赞同.地中海贫血可以分为α珠蛋白肽链合成减少或缺乏称为α型地中海贫血和β珠蛋白肽链合成减少或缺乏称β型地中海贫血.     

珠蛋白生成障碍性贫血的临床表现与治疗

珠蛋白生成障碍性贫血(HbH)又称地中海贫血、海洋性贫血,简称地贫,是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变.本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.     

β-地中海贫血纯合子一例及其家系分析

目的 检测l例地中海贫血患儿及其家系的血红蛋白中珠蛋白链和HbA2，并区分其所属地中海贫血类型。方法 采用高效液相层析法检测β—地中海贫血患儿及其家系的珠蛋白链；用微型DE—52柱层析方法检测家系的HbA2。结果 患儿缺乏β—珠蛋白链并检出AγT变异体；其父母的HbA2高于正常人。结论 该患儿为β—地中海贫血纯合子，其父母为β—地中海贫血基因携带。     

脾切除术对中间型地中海贫血无效造血和铁代谢的影响

无效造血是珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)的发病机制之一。在我国,中间型地中海贫血的发病率高于重型地中海贫血,其中中间型α地中海贫血(血红蛋白H病,HbH病)的发病率又高于中间型β地中海贫血(TI)。脾切除术是治疗中间型地中海贫血的重要手段,对HbH患者尤其有效。在TI患者中观察到,脾切除术可加重患者的无效造血和铁超载,在HbH患者中也发现脾切除者血清铁蛋白水平高于未切除者。     

地中海贫血筛查产前筛查的研究进展

地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血病,此病在全球范围内广泛分布,在我国南方地区较为高发,其病因是珠蛋白基因的缺失或突变导致珠蛋白链的合成障碍。地中海贫血患者轻者会出现贫血,较为严重的患儿可能在青少年时期因并发症死亡,最为严重的患儿可能于宫内死亡,还会导致孕妇发生妊高症、产时和产后大出血、胎盘过早剥落等危重并发症。在当前此病仍然没有理想的治疗方法,因此做好预防和监控对控制和降低地中海贫血的发病率非常重要,在孕期进行地贫筛查,减少重症地贫胎儿的出生,对优生优育、降低地贫发病率有重要作用。本文就地中海贫血产前筛查研究进展进行了综述。     

基于CRISPR技术的β-地中海贫血基因编辑的研究进展

<正>β-地中海贫血(简称β-地贫)是因β-珠蛋白链缺失引起溶血和无效红细胞生成的单基因遗传病。正常情况下,胎儿在出生时γ-珠蛋白基因沉默,而成年β-珠蛋白基因开始表达。若胎儿γ-珠蛋白基因终身持续表达,便可缓解因β-珠蛋白基因缺乏而引起的贫血。因此治疗性的激活γ-珠蛋白基因成为研究的重点。     

中医药对边远民族地区人口与健康新贡献——益髓生血治疗β-地中海贫血取得突破性进展

地中海贫血是先天性基因缺陷致使人体不能正常合成血红蛋白珠蛋白引起的一种遗传性血液病，也叫珠蛋白合成障碍性贫血。属世界上发病高、危害最大的单基因遗传病。它广泛分布在地中海沿岸、中东、东南亚各国。我国南方各省及台湾、香港、新疆发病率较高，其中两广、海南、云贵是高发区。从病理上说，由于血红蛋白的病变有多种，地中海贫血也因此分为多种类型，根据临床表现地中海贫血又可分为重型、中间型、轻型。     

测定新生儿脐血β与γ珠蛋白肽链比值筛查新生儿β地中海贫血的探讨

测定新生儿脐血β与γ珠蛋白肽链比值筛查新生儿β地中海贫血的探讨梁昌达（江西省儿童医院血液科南昌３３０００６）鉴于国内外尚未报道新生儿β地中海贫血（β地贫）的筛查方法。本文探讨测定新生儿脐血β与γ珠蛋白肽链比值（β／γ比值）的方法来筛查新生儿β地贫。１...     

地中海贫血胸椎内髓外造血导致脊髓压迫症1例报告

地中海贫血是一组遗传性疾病,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,而引起的贫血。地中海贫血的并发症主要有铁过荷、心包炎、链球菌感染机会增多、脾切除后IgM减少和自身免疫性溶血。地中海贫血发生胸椎内髓外造血导致脊髓压迫症甚少见[1],笔者报道1例地中海贫血出现进行性下肢瘫痪。病例报告     

地贫疾病检测方案

<正>地贫疾病是一种严重威胁人类生命健康安全的疾病,目前临床还未发现治愈的方法,并且中重型地贫在经治疗后往往预后较差,此外该疾病存在遗传性,更是导致出生缺陷的主要遗传病之一。因此,相关检测十分重要,可较好地避免下一代发生此类疾病。1地贫简介地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,临床上又被称为地中海贫血、海洋性贫血以及珠蛋白生成障碍性贫血,最早源于地中海,现已成为世界性疾病,我国主要发生在南方省份,以桂、粤、琼、蜀、渝等地区为主。该疾病主要是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或者是几种合成受到部分或者完全抑制所引起的遗传性的地中海性贫血。该疾病按类型可分为α地中海贫血以及β地     

α-HbH病的中药治疗进展

地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是由于1种或1种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制,导致肽链失平衡而引起的慢性溶血性疾病。最早是Cooley和Lee于1925年在意大利发现的,早期病例均为地中海裔儿童,因而被称为地中海贫血。危害较大的有两种类型,即α-地中海贫血(α-thalassemia,简称α-地贫)和β-地中海贫     

贵州黔西部分少数民族β-地中海贫血血液学筛查

目的：研究贵州省黔西县少数民族β-地中海贫血的发病率和杂合子的血液学状态，为提高人口素质服务。方法：用血液学方法对贵州省黔西县6个少数民族共1223名当地常住居民进行β-地中海贫血筛查。结果：从1223名少数民族中共检出β-地中海贫血携带者44例，检出率3．6％。其中，以布依族检出率最高，为7．4％。其余依次是满族、白族、苗族、仡佬族及彝族。同时在检出的44例阳性标本中发现7例疑属HbE/β-地中海贫血，满族6例，彝族1例。结论：贵州省黔西县6个少数民族为β-地中海贫血的高发人群，而且具有显著的民族特征，是我国一个较为特殊的β珠蛋白生成障碍性贫血分布区域。     

"生血汤"对β珠蛋白生成障碍性贫血的疗效观察

β珠蛋白生成障碍性贫血是我国地中海贫血的主要类型。南方各省发病率较高，其中广西、云南、贵州发病率最高，目前尚缺乏有效的治疗方法。2001年1月至2004年6月我们用补肾益精生血药“生血汤”治疗62例，现总结如下。     

10854例珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查结果及基因类型分析

目的 了解重庆地区进行孕前检查人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和构成比情况.方法 对2014年4月至2016年3月在该院进行孕前体检的10854人进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,筛查包括:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)水平,血红蛋白电泳,对筛查结果任意一项异常者行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测.结果 在10854人中,珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性者1117人,筛查阳性率10.29％.珠蛋白生成障碍性贫血基因阳性者共458例,珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率4.21％.其中检测出单纯a珠蛋白生成障碍性贫血253例,α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率2.33％,其中α珠蛋白生成障碍性贫血以--SEA最常见,构成比为52.17％.检测出单纯β珠蛋白生成障碍性贫血197例,β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率1.81％,其中β珠蛋白生成障碍性贫血以CD17(A→T)最常见,构成比为31.47％.检测出携带αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因11例.结论 重庆是珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,做好孕前珠蛋白生成障碍性贫血筛查工作,对提高人口素质,实现优生优育具有重要作用.