Sp110基因5'-UTR rs11679983 SNP与肺结核易感相关性研究

[目的]探讨Sp110基因5'-UTR rs11679983位点单核苷酸多态性对重庆籍汉族人群肺结核易感性的影响.[方法]采用病例一对照研究,选择100名初治涂阳肺结核患者和106名非结核病对照,运用ASA-PCR技术检测研究对象的基因型,比较Sp110基因5'-UTR rs11679983位点基因型频率及等位基因频率分布. [结果]Sp110基因5'-UTR rs11679983位点A/A、A/G、G/G基因型频率在病例组分别为21.00%、56.00%、23.00%;对照组分别为41.51%、54.72%、3.77%;两组间基因型分布差异有统计学意义(X2=18.11,P<0.001).Logistic回归分析显示rs11679983A/G与肺结核相关(OR=2.84,95%CI:1.76～4.59,P<0.001). [结论]Sp110基因rs11679983位点基因多态与肺结核易感性相关.     

Sp110基因rs1135791、rs722555多态性与结核病的相关性研究

[目的]研究Sp110基因rs1135791、rs722555多态性与肺结核易感性的关系。[方法]采用病例对照研究，选取重庆地区100例肺结核患者和106例健康对照，运用嵌套式等位基固特异性引物PCR技术检测Sp110基因rs1135791C／T位点和rs722555A／G位点基因型，运用X＾2检验分析其基因型频率和等位基因频率与肺结核的相关性。[结果]病例组rs1135791CT基因型、C等位基因频率均高于对照组．差异有统计学意义（P〈0．05），OR值分别为1．9795和1．6951；病例组rs722555GG基因型、G等位基因颊率均高于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）、DR值分别为2．0235和1．5874。[结论]Sp110基因rs1135791、rs722555多态性可能是重庆地区汉族人群肺结核遗传易感性的危险因素。     

ASAP1和GSTM3基因多态性与肺结核易感性的相关性研究

目的探讨ASAP1及GSTM3基因多态性与肺结核易感性的相关性。方法选择自2017年2月至2018年4月在重庆市长寿区公共卫生服务中心接受治疗的196例肺结核患者为病例组,并以160例体检健康人群作为对照组,静脉取血后提取DNA,采用限制性片段长度多态性方法(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms,PCR-RFLP)法分析ASAP1及GSTM3基因多态性;采用多因素Logistic回归分析讨论肺结核易感性的危险因素。结果病例组的总胆红素为(1.36±0.24)mg/dL,C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)为(7.84±1.34)mg/L,白细胞为(9.26±1.38)×10~9/L,均明显高于对照组(P<0.05)。病例组ASAP1基因T2475G位点基因型TT、GT及GG分别为59例、32例及105例,与对照组基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。病例组T2475G位点G等位基因比例为68.6%,显著高于对照(P<0.05)。病例组GSTM3基因A3207C位点基因型AA、AC及CC分别为46例、67例及83例,与对照组基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。病例组A3207C位点C等位基因比例为59.4%,显著高于对照(P<0.05)。多因素Logistic回归分析,发现ASAP1、GSTM3基因多态性是肺结核易感性的危险因素(P<0.05)。结论 ASAP1、GSTM3基因多态性与肺结核易感性的相关性,为肺结核的高危人群筛选及临床治疗提供参考。     

ERAP1和ERAP2基因多态性与肺结核遗传易感性的关联

目的 探讨内质网氨肽酶1/2(ERAP1/2)基因多态性与肺结核患者遗传易感性的关联。方法 选取温州医科大学附属衢州医院2020年3月-2021年3月302例肺结核感染患者纳入结核组,另选取300名健康体检者纳入对照组,采用SNaPshot分型技术检测纳入对象ERAP1、ERAP2基因位点基因分型,比较结核组与对照组基因型频率,通过Logistic回归分析ERAP1、ERAP2单核苷酸多态性与肺结核感染发生的关系。结果 结核组ERAP1基因rs27044位点、rs26618位点CC基因型比例高于对照组,ERAP2基因rs2549782位点TT基因型比例低于对照组(P<0.05);结核组ERAP1基因rs27044位点、rs26618位点C基因频率高于对照组,ERAP2基因rs2549782位点T基因频率低于对照组(P<0.05);Logistic回归分析结果显示体质量指数、肺结核患者接触史、ERAP1基因rs27044位点CC基因型、rs26618位点CC基因型是肺结核发生的影响因素(P<0.05),卡介苗接种史、ERAP2基因rs2549782位点TT基因型是肺结核...     

REG1a基因单核苷酸多态性与胃癌遗传易感性研究

目的寻找中国汉族人群REG1a基因单核苷酸多态性位点,探讨其基因多态性与胃癌(Gastric Cancer)的关系。方法应用PCR产物测序的方法在中国人群中检测散发性胃癌组(n=183)及对照组(n=204)REG1a基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果REG1a基因第929位(T/C)、第1790位(C/G)、第2751位(A/T)发现3个新的SNP位点,其中第929位和第1790位2个位点基因型在胃癌与健康人群的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论对特定人群进行测序可有效筛查出候选SNP位点,初步发现REG1a基因的2处单核苷酸多态性与胃癌的发生、淋巴转移和远处转移有一定关系,为后续利用单核苷酸多态性标志进行胃癌风险预测奠定了研究基础。     

维生素D受体基因多态性与肺结核易感性的病例对照研究

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与中国汉族人群肺结核发病间的关系。方法 采用病例对照研究设计，用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析(PCR—RFLP)检测VDR基因中T／C多态性位点，对肺结核相关的环境因素进行问卷调查，并进行单因素分析和多因素1ogistic回归分析。结果 对76例病例和171名对照进行了VDR的基因分型，VDR—FF、VDR—Ff与VDR—ff三种基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为38．2％、44．7％、17．1％和52．6％、40．9％、6．4％，其中ff基因型在病例组中的频率显著高于对照组，OR值95％CI：3．668(1．483—9．071)；在多因素分析中调整卡介苗接种史和吸烟状况后，VDR—ff基因型与肺结核发病仍有显著性关联，调整OR值95％CI：3．036(1．117—8．253)。结论 VDR—ff基因型可能是中国汉族人群肺结核病的易感基因型。     

110 髓过氧化物酶基因多态性与疾病易感性的研究

髓过氧化物酶(MPO)是髓细胞的特异性标志，MPO基因多态性导致个体对一些疾病易感性的差异。本文就髓过氧化物酶基因多态性与一些疾病易感性的研究进展作综述。     

硒蛋白S基因多态性与布鲁氏菌病遗传易感性的关联性

目的 检测内蒙古包头地区布鲁氏菌病患者硒蛋白S（selenoprotein S,SelS）基因rs28665122、rs34713741位点基因型和等位基因分布频率,探讨SelS基因多态性与本地区布鲁氏菌病患者遗传易感性的关联性。方法 采用一种快速点突变检测技术-等位基因特异性PCR（allele - specific PCR,AS - PCR）技术检测32例慢性期布鲁氏菌病患者和30例健康对照者SelS基因（rs28665122、rs34713741）基因型和等位基因分布频率。结果 布鲁氏菌病患者组与对照组SelS基因rs28665122位点GG、GA、AA基因型及G、A等位基因频率比较无统计学差异（χ2分别为0.203,0.852,均P＞0.05 ）;rs34713741位点CT、CC、TT基因型和C、T等位基因分布频率比较存在统计学差异（χ2分别为9.209,6.580,均P＜0.05）,与C等位基因相比,携带T等位基因者感染布鲁氏菌风险增高3.194倍（OR = 3.194,95%CI:1.489～6.847）,与CC基因型相比,CT和TT基因型者感染布鲁氏菌风险均增高（OR = 3.273,95%CI:0.876～12.223;OR = 4.364,95%CI:1.217～15.641）。结论 本地区布鲁氏菌病与SelS基因rs34713741位点基因多态性有关联,T等位基因可能是其风险易感基因。     

DNA损伤修复基因与遗传易感性

美国国家环境卫生科学研究所在人类基因组计划 (ＨＧＰ)顺利进展后 ,于 1997年底启动了“环境反应基因及其对人类健康的影响”的研究项目 ,即环境基因组计划 (ＥＧＰ) ,旨在阐明基因和环境对疾病的影响和它们之间的相互作用。该计划列举了11大类共 76种再测序的环境应答基因 ,ＤＮＡ修复基因被列为第一位 ,其中 2 1种ＤＮＡ修复酶基因被列为重点研究对象。人类基因组与其他物种的基因组的功能一样均是编码信息从而保护遗传信息的完整性[1] 。ＤＮＡ修复酶始终监视染色体并校正癌基因和有细胞毒性的化学物所致的核苷酸残基的破坏 ,若没有ＤＮ…     

白介素相关基因多态性与脑胶质瘤遗传易感性的研究进展

脑胶质瘤是最常见的颅内恶性肿瘤,约占颅脑肿瘤的40%~50%,具体发病机制尚未十分清楚。白介素是白细胞或免疫细胞间相互作用的淋巴因子,在传递信息,激活与调节免疫细胞,介导T、B细胞活化、增殖与分化及在抗肿瘤反应中起重要作用。近年来,多项研究表明白介素相关基因多态性与脑胶质瘤发生、发展密切相关,现就白介素相关基因多态性与脑胶质瘤遗传易感性关系的研究进展作简要综述。     

NRAMP1和SP110基因多态性与蒙古族结核病易患的关系

目的 探讨NRAMP1基因rs17235409A/G、NRAMP1基因rs17235416TGTG/(-)和Sp110基因rs3948464C/T位点（以下简称NRAMP1rs17235409、NRAMP1rs17235416、SP110rs3948464）基因多态性与蒙古族结核病易患的关系。方法 采用病例-对照研究,收集蒙古族132例结核病患者和108例健康体检者静脉血,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测3个位点基因分型,运用卡方检验、广义多因子降维法(Generalized Multifactor Dimensionality Reduction,GMDR)分析NRAMP1和Sp110基因多态性及交互作用与结核病易患的关系。 结果 (1)病例组和对照组NRAMP1rs17235409位点GG型,GA型,AA型和NRAMP1rs17235416位点TGTG/TGTG型,TGTG/(-)型,(-)/(-)型基因频率分别为66.67%,30.30%,3.03% vs 86.11%,12.96%,0.93%和60.61%,33.33%,6.06% vs 80.55%,18.52%,0.93%,2个位点基因型与等位基因型在两组的构成均存在差异(〖XC五号.EPS;P〗=12.178,〖XC五号.EPS;P〗=12.462;〖XC五号.EPS;P〗=11.935,〖XC五号.EPS;P〗=13.193,均P＜0.05)。(2)Sp110rs3948464位点CC型和CT型在病例组和对照组的基因频率分别为90.15%,9.85% 和71.30%,28.70%,2组间基因型与等位基因型构成存在差异 (〖XC五号.EPS;P〗=14.105;〖XC五号.EPS;P〗=12.681,均P＜0.05)。(3)GMDR法分析结果显示,NRAMP1rs3948464和NRAMP1rs17235409位点之间存在交互作用(P＜0.05)。结论 NRAMP1rs17235409,NRAMP1rs17235416和Sp110rs3948464位点基因多态性与蒙古族结核病易患有关,NRAMP1rs17235409,NRAMP1rs17235416两位点基因多态性存在交互作用。     

NQ01基因多态性与慢性苯中毒遗传易感性的研究

目的 探讨NQO1基因多态性与慢性苯中毒遗传易感性之间的关系。方法 选择100名慢性苯中毒工人为病例组及90名同期接苯但无苯中毒表现的同工种工人为对照组，应用PCR-RFLP方法判定NQ01基因型。结果携带NQ01 C609TT／T基因型(纯合突变型)个体发生苯中毒的危险性是具有C／T基因型(杂合型)和C／C基因型(野生型)个体的2．82倍(95％ CI：1．42～5．58)，是具有C／C基因型(野生型)个体的2．94倍(95％ CI:1．25-6．90)；并存在携带NQO1 C609T T／T基因型(纯合突变型)个体发生苯中毒的危险性高于携带NQ01 C609T C／T基因型(杂合型)个体、更高于C／C基因型(野生型)个体的趋势(X^uend=6．01，P=0．014)。结论 携带NQ01 C609T纯合突变基因型(T／T)个体接苯时发生苯中毒的危险性增高，考虑此基因可作为易感性生物标志物，用于苯作业工人上岗前的筛检。     

NQO1基因多态性与慢性苯中毒遗传易感性的研究

目的　探讨NQO1基因多态性与慢性苯中毒遗传易感性之间的关系。方法　选择 10 0名慢性苯中毒工人为病例组及 90名同期接苯但无苯中毒表现的同工种工人为对照组 ,应用PCR RFLP方法判定NQO1基因型。结果　携带NQ0 1C6 0 9TT T基因型 (纯合突变型 )个体发生苯中毒的危险性是具有C T基因型 (杂合型 )和C C基因型 (野生型 )个体的 2 82倍 (95 %CI:1 4 2～ 5 5 8) ,是具有C C基因型 (野生型 )个体的 2 94倍 (95 %CI:1 2 5 - 6 90 ) ;并存在携带NQO1C6 0 9TT T基因型 (纯合突变型 )个体发生苯中毒的危险性高于携带NQO1C6 0 9TC T基因型 (杂合型 )个体、更高于C C基因型 (野生型 )个体的趋势 (χ2trend=6 0 1,P =0 0 14 )。结论　携带NQO1C6 0 9T纯合突变基因型 (T T)个体接苯时发生苯中毒的危险性增高 ,考虑此基因可作为易感性生物标志物 ,用于苯作业工人上岗前的筛检     

基因多态性与儿童急性骨髓性白血病易感性关系

目的 探讨药物相关代谢基因多态性(GSTT1 缺失/野生,GTSM1 缺失/野生,GSTP1 I105V)与儿童急性骨髓性白血病(AML)的易感相关性。方法 入选87例儿童AML患者和120名健康对照儿童,采用多重PCR方法检测GSTM1和GSTT1基因缺失或野生基因型,采用焦磷酸测序方法检测GSTP1基因多态性,统计分析不同基因分布频率。结果 207名研究对象GSTT1野生和缺失基因型频率分别为69.1%和27.5%,GSTM1野生和缺失基因型频率分别为30.9%和72.5%;GSTP1 AA、AG、GG基因型频率为58%、33.8%、8.2%。病例组携带GSTT1、GTSM1缺失基因型比例略高于对照组(OR=0.685、95%CI=0.378~1.241,OR=0.742、95%CI=0.396~1.390),携带GSTP1 AA GG基因型患者略高于对照组,而AG基因型略低于对照组(OR=1.194、95%CI=0.645~2.150,OR=0.711、95%CI=0.237~1.820),但差异均无统计学意义。结论 GSTT1、GSTM1、GSTP1等位基因多态性与儿童AML易感相关。     

胸苷酸合成酶基因多态性与肺癌易感性关系

目的 探讨胸苷酸合成酶(TS)基因多态性与肺癌易感性的关系.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)方法检测青岛地区原发性肺癌患者473例及健康对照641人的TS 5’-非翻译区(untranslated region,UTR)多态性分布,以非条件logistic回归模型分析TS基因多态性与肺癌易感性的关系.结果 TS 5’-UTR的3种基因型3R/3R、2R/3R、2R/2R在病例组的频率分别为62.2％、34.0％和3.8％,在对照组中则分别为60.5％、37.0％和2.5％,分布差异无统计学意义(P＞0.05);以携带TS 5’-UTR 3R/3R基因型者为参照,携带TS 5’-UTR 2R/3R基因型者发生肺癌的风险减少,OR值为0.90(95％ CI =0.69 ～ 1.17),而携带TS 5’-UTR 2R/2R基因型者发生肺癌风险增加,OR值为1.64(95％CI=0.80～3.38),但差异均无统计学意义(P＞0.05);以性别、年龄、吸烟、饮酒、病理类型,临床分期分层分析结果表明,TS 5’-UTR基因多态性与肺癌易感性无明显关联(均P＞0.05).结论 TS 5’-UTR多态与肺癌易感性无显著关联,未发现该基因多态性与吸烟、饮酒存在明显的交互作用.     

苯致血液毒性遗传易感性与外源化合物代谢酶基因多态性

苯是一种应用广泛的化学物质，长期使用可导致血液系统的损害，表现为贫血，骨髓发育不良综合症（MDS），再生障碍性贫血等，最严重时将导致白血病，人体对苯致血液毒性的易感性存在着差别，本文就参与苯代谢的I相（CYP2E1，NYQO1，MPO），II相（GST，PST）代谢酶基因多态性与个体对苯致血液毒性遗传易感性的关系进行了综述。     

E-钙粘附素基因多态性与胃癌遗传易感性

目的探讨E-钙粘附素基因（CDH1）启动子区-160C→A多态性与胃癌遗传易感性的关系。方法应用以人群为基础的病例对照研究，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测胃癌病例组与健康对照组的-160C→A多态改变的频率。结果CDH1-160C→A多态改变在胃癌病例组中的频率分别是CC型为57．8％、CA型为36．4％、AA型为5．8％，对照组各型频率分别是CC型为58．2％、CA型为34．9％、AA型为6．9％。调整年龄、性别、地区、吸烟、饮酒、饮茶、H．pylori感染以及胃癌家族史等因素后，CDH1各基因型在2组间差异均无统计学意义（χ^2=0．29，P=0．87）；将CA基因型与AA基因型合并后进行病例组与对照组之间的比较，差异无统计学意义（χ^2=0．01，P=0．92）。结论E-钙粘附素基因（CDHI）启动子区-160C→A多态性与胃癌遗传易感性不相关。     

CAPN-10基因多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的关系

目的:探讨CAPN-10基因19、43及63位点多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的关系。方法:采用病例对照研究方法及PCR-RFLP技术对100例葡萄糖耐量正常的妊娠妇女(NGT组)和100例妊娠期糖耐量受损患者(GIGT组)及100例妊娠期糖尿病患者(GDM组)的CAPN-10基因19、43及63多态性位点进行基因分型。结果:①CAPN-10基因的19、43、63位点的基因型频率经Hardy-Weinberg平衡定律检验,均符合遗传平衡法则,表明各基因频率满足遗传平衡(P>0.05),基因型频率分布具有群体代表性。②43位点GG基因型频率及G等位基因频率在GDM组均显著高于NGT组,差异有统计学意义(P<0.05),而在GIGT组与NGT组间差异无统计学意义。③19位点和63位点的基因型频率、等位基因频率在GDM组、GIGT组与NGT组差异均无统计学意义;19、43、63位点的基因型频率、等位基因频率在GIGT组与GDM组差异无统计学意义。结论:CAPN-10基因多态性可能与GDM遗传易感性有关;CAPN-10基因SNP43位点G等位基因可能与GDM的发生有关,其16和63位点则与GDM的发生无关。     

中国汉族人群hMLH1基因多态与乳头状甲状腺癌的遗传易感性

目的 探讨中国汉族人群中错配修复hMLH1(human MutL homolog 1)基因多态与乳头状甲状腺癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)遗传易感性的关系.方法 采用以医院为基础的1:1配对病例对照研究设计;应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性、等位基因特异性寡核苷酸探针杂交和DNA测序技术检测204对乳头状甲状腺癌患者和健康对照的位于hMLH1基因启动子的-93G＞A、第12外显子的1151T＞A和第8外显子的655A＞G等3个多态性.结果 单因素分析发现,以115TT基因型为参照,1151TA基因型可以使PTC发病风险边缘性升高,1151TA+AA基因型可使PTC发病风险显著性升高,OR值分别为2.15(95%CI:0.99～4.85)和2.15(95%CI:1.02～4.69).2×4叉生分析显示,以-93GG和1151TT基因型为参照,同时拥有-93GA+AA和1151TA+从基因型个体,其PTC的发病风险边缘性升高,OR值为2.50(95%CI:0.96～6.67);以655AA和1151TT基因型为参照,同时拥有655AA和1151TA+AA基因型的个体,其PTC的发病风险显著性升高,OR值为2.15(95%CI:1.02～4.73).遗传和环境多因素条件losistic回归分析结果显示,1151TA+AA基因型,既往CT检查史,肿瘤家族史,负性生活事件,经常吃海鲜是PTC的危险因素,OR值分别为6.79(95%CI:3.18～14.49),3.35(95%CI:1.93～5.80),39.03(95%CI:3.70～41.60)和3.98(95%CI:1.81～8.73);经常吃水果是PTC的保护因素,OR值为0.56(95%CI:0.35～0.90).结论 hMLH1基因1151TA+从基因型、既往CT检查史、肿瘤家族史、负性生活事件、经常吃海鲜是PTC的危险因素,经常吃水果是保护因素.     

钙蛋白酶10基因多态性与2型糖尿病遗传性

目的探讨昆明高原地区钙蛋白酶10基因（Calpain 10基因）单核苷酸多态性-SNP43与2型糖尿病遗传易感性的关系。方法采用1：1病例对照研究方法,在昆明市城市社区选取131名2型糖尿病患者和131名正常对照者。应用聚合酶链式反应双引物等位基因特异性扩增法（PCR-ASA）检测Calpain 10基因UCSNP43位点G／A等位基因的多态性。结果（1）UCSNP43的G等位基因频率及GG基因频率在2型糖尿病患者中均较对照组显著升高,分别为93．13％和86．26％（P=0．0097）,86．26％和73．28％（P=0．0089）。（2）SNP43位点的G／G基因型与2型糖尿病相关,经Logistic回归分析,OR值在2型糖尿病患者为2．24,P=0．006。结论calpain 10基因的SNP43位点与昆明人2型糖尿病的遗传易感性有关。