一例遗传性肾炎家系

遗传性肾炎于1874年首先由Samelsohu提 出。1902年Guthrie对本病进一步作了描述。 25年后,Alport注意到本病的家族成员中肾炎 和耳聋的关系,称本病为Alport综合征。1951 年Fanconi等发现本病并发眼病,且多发生于 青少年,故称青少年肾病眼炎。在临床上由于 本病常伴有耳疾（耳聋、中耳炎等）和眼疾（近 视、白内障、视网膜炎或眼球震颤等）,故也称 耳、眼、肾综合征。但一般多称遗传性肾炎。本病 全世界已报道有50例以上。近年来,我国也陆 续有所报道〔1,21。本文报告一例通过直接调查 获得的遗传性肾炎家系,共斗代9人。至于家 系中已死亡患者的资料,则由其家庭成员提供。     

一例遗传性肾炎家系

遗传性肾炎于1874年首先由Samelsohu提出。1902年Guthrie对本病进一步作了描述。25年后,Alport注意到本病的家族成员中肾炎和耳聋的关系,称本病为A1port综合征。1951年Fanconi等发现本病并发眼病,且多发生于青少年,故称青少年肾病眼炎。在临床上由于本病常伴有耳疾(耳聋、中耳炎等)和眼疾(近视、白内障、视网膜炎或眼球震颤等),故也称耳、眼、肾综合征。但一般多称遗传性肾炎。本病全世界已报道有50例以上。近年来,我国也陆续有所报道。 本文报告一例通过直接调查获得的遗传性肾炎家系,共4代9人。至于家     

遗传性秃发症二个家系的调查分析

遗传性秃发症可分为遗传性全秃症和遗传性斑秃症。本文以二个家系的调查为例,对遗传性秃发症的症状、遗传规律和病因进行了分析。     

遗传性白发症二个家系调查分析报告

在普查遗传病中,发现遗传性白发症(以下简称少白头)二个家系。少白头是典型常染色体显性遗传病(AR),也是人群中最常见的疾病。调查报告如下。(一)调查方法与结果根据群体调查的设计和标准,决定调查对象和普查方法;对先证者进行家访、咨询、追综考证家族史,常规体检、调查是否有合并症、智力发展、职业、有无近亲婚配史等,在此基础上,对少白头白发特征做生物学鉴定和少白头的分类(见表1) 。最后,绘制家系图。     

Grebe型综合征二例报告

Grebe型软骨发育不全以四肢短琦、智力正常为特 点的先天性疾病。德国Grebe (1952)首先报告此病, 因此,又叫Grebe缘合征。19“ 年巴西Qu-L“一、17_ ado报告47例病人,90肠是近亲结婚,因此,又叫巴 西型软骨发育不良。荃1978年,在世界文献中大约有 ”例报告。1983年,作者在本县农村再次发现两例。     

一例正常献血员Am家系

正常献血员张xx起初定血型为。型。但 他的红细胞与0型血清发生凝集,与抗A血清 在3 7⁰C离心观察不显凝集,而在18℃ 放15分 钟离心显微镜下观察有极弱凝集,与抗B血清 不凝集。因此初步考虑是A亚型。对他的家系 进一步检查分析如下：     

迟发型脊椎骨骺发育不良二个家系报告

迟发型脊稚骨N发育不良（Spondylo-Epiphyseal Dysplasia tarda) (SED tarda）是一种少见 的侏儒症,呈x一连锁隐性遗传［(2-31,发病年龄 自儿童后期至青春前期(2,37。病变主要累及脊 推和9部,骸关节有过早发生骨关节炎的趋 向11-37。本文报告二个家系。     

一例正常献血员Am家系

正常献血员张××起初定血型为O型。但他的红细胞与O型血清发生凝集,与抗A血清在37℃离心观察不显凝集,而在18℃放15分钟离心显微镜下观察有极弱凝集,与抗B血清不凝集。因此初步考虑是A亚型。对他的家系进一步检查分析如下:     

20例脑动脉炎钩端螺旋体L型的调查报告

本文报道２０例钩端螺旋体（简称钩体）Ｌ型脑动脉炎,其中右侧偏瘫８例、左侧偏瘫５例、双侧瘫２例,共济失调２例。血培养原形钩体阳性２例、钩体Ｌ型阳性１４例;ＣＳＦ培养原形钩体阳性１例、Ｌ型阳性７例。脑ＣＴ证实脑出血２例、脑梗塞８例。研究表明本病的发生可能与钩体Ｌ型直接损伤脑血管密功相关。甲硝哒唑易透过血脑屏障,能损伤钩体ＤＮＡ结构,疗效显著,可减少钩体病后发症。     

一例多发性骨软骨瘤家系

多发性骨软骨瘤即多发性外生骨4t,具遗 传性,常引起骨胳发育异常,造成肢体畸形,故 又称为遗传性畸形性软骨发育异常症。但多数 学者认为本症最确切的命名应为遗传性多发性 外生骨沈(Hereditary multiple exostosis)。我 们于1983-1986年间,调查了患者的家系,现 报道如下。     

一个Ⅰ型神经纤维瘤家系的基因突变分析

鉴定了一个中国家庭中的常染色体显性遗传病-Ⅰ型神经纤维瘤, 通过连锁分析和NF1基因测序, 发现该家系中NF1疾病的致病基因与NF1基因连锁, 并在NF1基因上发现了一个无义突变G1336X, 该突变导致神经纤维蛋白从C末端截断1 483个氨基酸残基。G1336X突变在该家系中与疾病共分离, 但家系中的正常成员未能检出, 表明NF1基因的G1336X的突变是引起该家族患NF1疾病的原因。该突变是第一次在中国NF1疾病人群中报道。     

一个I型神经纤维瘤病家系的基因突变分析

目的：I型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,主要累及皮肤和神经系统。其临床表现多样,主要以”咖啡牛奶斑”、皮肤神经纤维瘤、虹膜Lisch结节、腋窝和腹股沟斑点为特征,I型神经纤维瘤病由NF1基因突变所致,神经纤维瘤蛋白是NFI基因编码蛋白,是一种肿瘤抑制蛋白,可抑制细胞的过度生长。NF1基因突变不仅可导致细胞过度生长,还可增加良性及恶性肿瘤的发生风险。本研究中,我们通过基因突变分析,确定中国东北地区一个伴有先天性白内障的I型神经纤维瘤家系NF1基因的突变位点。方法：通过聚合酶链反应（PCR）和NF1基因直接测序分析对家系中的3名患者及2名健康成员进行基因突变检测,以确定其突变位点。结果：此家系呈常染色体显性遗传。通过基因序列分析发现NF1基因第1140密码子第二个碱基呈杂合子点突变C—G,导致一个无义突变S1140X,家系中健康成员和正常对照未检测到此突变存在。结论：通过NF1基因测序分析,我们发现NF1基因的S1140X突变是引起该家系NF1疾病的致病原因,该突变导致NF1基因终止密码提前,神经纤维瘤素蛋白截短。本研究丰富了我国关于I型神经纤维瘤病在眼科的临床表现。     

基于生理生化指标选择红锥二代优良家系

通过对29个红锥优树二代家系苗光合碳氮同化过程关键物(叶绿素、硝酸还原酶活性、谷氨酰胺合成酶活性、总ATP酶含量、PEP羧化酶含量和RUBP羧化酶含量)进行测定,运用主成分分析及隶属函数法进行优良家系的筛选和评价。结果表明:9个生理指标29个家系间均存在显著差异。叶绿素a含量为0.13～0.72 mg·g^-1FW,叶绿素b含量为0.01～0.27 mg·g^-1FW,叶绿素a+b含量为0.18～0.98 mg·g^-1FW,类胡萝卜素含量为0.03～0.32 mg·g^-1FW,硝酸还原酶活性为1.16～10.26 μg·g^-1·h^-1,谷氨酰胺合成酶活性为0.30～1.24 A·mg^-1protein·h^-1,总ATP酶含量为0.37～3.55 U·mg^-1 prot,PEP羧化酶含量为8.42～21.24 IU·L^-1,RUBP羧化酶含量为2.09～9.12 ng·mL^-1。其中,总ATP酶含量变异最大,其次为硝酸还原酶活性,变异最小的为RUBP羧化酶含量。采用主成分分析及隶属函数法分别筛选出10个红锥优树二代优良家系,重复率达到90%,分别为B2、B5、P5、A6、P3、P6、R3、D2、R4家系。这说明主成分分析法和隶属函数法均可用于评价红锥二代优良家系。     

面肩脓型进行性肌营养不良症一例大家系调查报告

进行性肌营养不良症（progressive muscular dystroph力是一种家族性遗传性疾病。常 见假性肥大型(Pseudohypertrophic),面肩脑型 (Landouzy-Dejerine） 实属罕见。Morton[．估 计后者占出生者的4／百万,占生存者的2／百 万。Tyler[”曾报告一大家系中150人受累,传递了6代。198,年3月,笔者在陕西发现一例 面肩脓型进行性肌营养不良症的大家系,分布 在黄陵和洛川两县境内,现报告如下。     

面肩肱型进行性肌营养不良症一例大家系调查报告

进行性肌营养不良症(progressive muscu-lar dystrophy)是一种家族性遗传性疾病。常见假性肥大型(Pseudohypertrophic),面肩肱型     

一例原发性夜盲家系的遗传学研究

原发性夜盲是指仅有先天性夜盲而无眼底改变的一种遗传性眼病。Nettleship将本病分为两种类型:第一类视力及眼底均正常,遗传方式为常染色体显性遗传(AD),又称Nougaret型。第二类除自幼夜盲外,常伴有近视,有时有     

LKBⅢ型超薄切片机故障检修二例

自动切片时故障的排除瑞典LKBⅢ型超薄切片机,其样品臂的动作是上下垂直运动的形式,在切削过程中,样品臂因受热而成线性膨胀。当样品臂因重力作用下降进行切片后,在返程上升时,退刀磁铁通电,使刀台产生一向下弯曲动作,于是刀向后退回30微米,这样样品臂才能无阻地升到切削冲程最高位置。当退刀磁铁断电,刀即恢复原位继续进行切片。因     

一个短指症A型合并遗传性肾病综合征家系

1951年Bell将遗传性短指症(brachydact, ylia）分为5型（A, B, C, D, E）及若干亚 型,短指症A型主要是中指骨变短。Bell又把 A型分为A-1, A-2和A-3型。1975年 McKusick增加了A-4和A-5型。现在短指症 A型共分为5个亚型。     

一例遗传性多发性骨性连接的回族家系

作者发现一个罕见的连续4代9人均催患 遗传性多发性骨性连接的回族家系。现将家系 调查结果及对其遗传规律的初步探讨,报告于 下。