儿童神经肌肉病诊治进展与挑战

儿童神经肌肉病是一类影响儿童神经和肌肉系统的疾病, 可能导致肌无力、肌肉萎缩、肌张力异常等症状, 病因多种多样, 常常致残和致死。近年在诊断和治疗上有很多新的进展, 包括基因相关治疗、药物治疗、康复干预等。然而, 仍然存在很多挑战和问题需要解决。只有通过不断的研究和投入, 才能为患儿提供更好的治疗和支持, 提高他们的生活质量。     

儿童呼吸道病毒脓毒症的诊治进展

脓毒症的本质是宿主对感染性因素的反应失调而引起的器官功能障碍综合征, 其发病率及死亡率居高不下, 严重威胁儿童的健康和生命。随着2019年新型冠状病毒的暴发流行, 病毒性脓毒症, 尤其是呼吸道病毒脓毒症引起广泛关注。尽早确立诊断并及时干预对改善预后大有裨益。因此, 现主要围绕儿童呼吸道病毒脓毒症的流行病学、病理生理、诊断及治疗方案进行综述, 为临床提供参考。     

儿童变应性支气管肺曲霉病诊治专家共识

变应性支气管肺曲霉病(ABPA)是一种变应性肺疾病, 儿童临床症状常缺乏特异性, 在我国儿童ABPA存在诊断不足、治疗不规范等问题。为提高广大医务工作者对本病的认识, 由中华医学会儿科学分会呼吸学组等组织机构牵头, 组织国内相关专家撰写了本共识。本共识重点介绍了儿童ABPA的发病机制、临床表现、诊断标准和治疗方法, 旨在提高儿科医师对ABPA的认识, 规范儿童ABPA的诊断和治疗。     

日本食物过敏指南(2020)解读

儿童食物过敏患病率明显上升, 严重影响患儿生活质量, 增加社会、家庭负担。我国儿科临床医师对儿童食物过敏认识不足, 口服食物激发试验、口服免疫治疗等尚未广泛开展, 需进一步提高和规范。2020年日本更新了食物过敏指南, 现结合我国食物过敏现状, 就该指南有关食物过敏的临床分型、辅助检查、预防与管理等进行介绍, 以供临床医师参考。     

儿童血管迷走性晕厥的诊治进展

血管迷走性晕厥(vasovagal syncope, VVS)是儿童不明原因晕厥中最常见的类型, 是一种功能性心血管疾病, 很少威胁生命, 但反复晕厥发作严重影响儿童的学习以及日常生活, 部分患儿甚至出现躯体意外伤害, 逐渐成为国内外学者研究的热点。根据患儿在直立倾斜试验中的阳性反应类型VVS可进一步分为血管抑制型、心脏抑制型以及混合型, 其中以混合型和血管抑制型为主。该文主要针对近年来国内外关于儿童VVS诊断和治疗进展作一综述, 以期能够为临床诊治提供参考。     

中国儿童支气管哮喘诊治现状及发展策略(2022)

儿童支气管哮喘(简称哮喘)是一种常见的慢性呼吸道疾病, 严重影响儿童的身心健康。目前我国儿童哮喘的规范化诊治水平有了显著提高, 但儿童哮喘的诊断和控制仍面临诸多挑战。本文从流行病学、诊断现状、诊治及管理策略、基础研究、未来展望等几个方面全面综述了中国儿童哮喘的流行状况和诊治现状, 并提出了未来发展的策略和目标, 旨在加强儿童哮喘的控制并改善预后, 并为提高规范化诊治和管理提供参考。     

儿童支气管哮喘共患病诊治专家共识

支气管哮喘是儿童期最常见的慢性呼吸系统疾病, 严重危害儿童的身心健康, 并给家庭和社会带来沉重的经济负担。目前我国儿童哮喘的总体控制水平尚不理想, 存在哮喘共患病是导致哮喘控制不佳的因素之一。为提高我国儿科医师对哮喘共患病的认知度, 规范哮喘临床诊疗中相关共患病的综合评估、诊断和治疗, 现制定符合我国国情的《儿童支气管哮喘共患病诊治专家共识》, 本共识涵盖过敏性鼻炎、慢性鼻窦炎和鼻息肉、阻塞性睡眠呼吸暂停、声带功能障碍等呼吸系统疾病以及焦虑和抑郁、胃食管反流病和咽喉反流、肥胖、食物过敏等非呼吸系统疾病, 也涉及变应性支气管肺曲霉病、嗜酸性肉芽肿性多血管炎的诊断和鉴别。以期为儿童哮喘共患病的规范化诊断和治疗提供指导性建议, 进而提高我国儿童哮喘总体控制水平。     

儿童非肿瘤性EB病毒感染相关疾病诊治进展

EB病毒在人群中感染率高达95%, 是人类发现的第一个致癌病毒。儿童感染EB病毒多引起非肿瘤性疾病, 主要包括传染性单核细胞增多症、慢性活动性EB病毒感染和噬血细胞性淋巴组织细胞增生症。儿童非肿瘤性EB病毒感染相关疾病大多是自限性疾病, 少部分合并严重并发症或向肿瘤性疾病发展。此类疾病发病机制复杂, 病情变化多样, 部分患儿具有基因缺陷则预后较差。对于难治性患儿, 异基因造血干细胞移植是有效的治疗方法。同时部分危重患儿病情进展迅速, 为此类患儿创造异基因造血干细胞移植的机会至关重要。     

儿童肺结核诊断专家共识

儿童肺结核临床症状缺乏特异性, 往往同时合并肺外结核, 病原学诊断困难。我国儿童结核病存在诊断和报告不足问题, 缺乏儿童肺结核诊断的最新指南和共识。为了进一步规范我国儿童肺结核的诊断和管理, 由中华医学会结核病学分会儿童结核病专业委员会、中国研究型医院学会结核病学专业委员会、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心和儿童呼吸道感染性疾病研究北京市重点实验室牵头, 在参考国外儿童结核病诊断指南的基础上, 结合国内外儿童肺结核的诊断进展和临床经验, 组织国内专家编写了本共识。该共识重点介绍了儿童肺结核的病原学、流行病学、分类、临床表现、实验室和影像学等相关检查、诊断及鉴别诊断标准和流程, 旨在提高儿科医师和结核病诊疗人员对儿童肺结核的认识, 规范儿童肺结核的诊断。     

儿童特异性日间尿频的诊疗进展

儿童特异性日间尿频(extraordinary daytime only urinary frequency, EDOUF)又称精神性尿频、假性尿路感染或日间尿频综合征, 是一种常见的儿童下尿路功能障碍性疾病, 是指受过如厕训练的儿童仅在日间出现尿频, 每小时至少排尿1次, 平均每次排尿量少于预期膀胱容量的50%(常为10%～15%), 入睡后症状消失, 不伴尿急和遗尿。目前EDOUF的病因及发病机制尚不明确, 通常与焦虑或压力事件有关, 也可能与饮食习惯、自身体质有关。其治疗目前国内外相关报道较少, 临床上以认知行为疗法、泌尿疗法及药物治疗为主, 近年来骶旁神经电刺激疗法也被逐步应用。本文对儿童EDOUF的诊疗进展进行综述。     

儿童结核性脑膜炎诊断专家共识

结核性脑膜炎(TBM)是儿童最常见的重症肺外结核病类型, 其临床症状缺乏特异性, 病原检出率低, 早期诊断困难, 且病死率高、发生神经系统后遗症的比例高。在参考国内外儿童结核病和TBM相关文献、指南和专家共识的基础上, 结合国内外儿童TBM的诊断进展和临床经验, 编写了本专家共识。该共识重点介绍了儿童TBM的临床表现、实验室检查、影像学和病理学检查、临床分级、诊断标准及流程等, 旨在提高儿科医师和结核病诊疗人员对儿童TBM的早期识别, 加强儿童TBM诊断规范性。     

儿童双侧肾母细胞瘤诊治分析

目的探讨儿童双侧肾母细胞瘤(bilateral wilms tumor, BWT)的临床特点、治疗效果以及预后, 加深临床认知。方法收集北京儿童医院在2008年1月至2019年12月收治的43例BWT患儿的临床资料, 包括年龄、临床表现、影像学检查、术前化疗、手术方式、病理诊断和预后。43例共86侧肾脏;男24例, 女19例;就诊中位年龄为17个月, 范围为3～69个月;术前化疗30例(60侧)作为术前化疗组, 未化疗9例(18侧)作为未化疗组, 余4例(8侧)资料不详不列入任何组别;6例化疗前行穿刺活检。30例(60侧)术前化疗患儿中术前化疗反应评估资料完整26例(52侧), 缺失4例(8侧)。术前化疗时间范围为4～12周, 术前化疗方案以VA方案(长春新碱+更生霉素)为主, 共19例(38侧);VAD方案(长春新碱+更生霉素+阿霉素), 9例(18侧);仅运用长春新碱化疗, 2例(4侧)。本研究病例随访数据采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线, SPSS 24.0软件计算4年无事件生存率和总体生存率。结果行双侧保留肾单位手术(nephron sparing surgery, ...     

儿童直立性高血压发病机制及临床诊治进展

直立性高血压(OHT)是儿童晕厥中常见的一种类型, 具有十分复杂的神经反射机制, 且与血管内皮功能异常、肾素-血管紧张素-醛固酮系统调节障碍、维生素D减少或缺乏等密切相关, 但确切发病机制尚不明确。OHT发病率较高, 可能是高血压、心脑血管疾病的危险因素, 严重影响儿童的身心健康, 但病因与治疗尚处于探索阶段, 深入探讨OHT十分必要。本文针对OHT的发病机制及临床诊治进展进行概述。     

儿童柔韧性平足诊治的研究与现状

儿童柔韧性平足在儿骨科门诊常见。多数儿童或青少年平足并没有症状, 但很多家长担心未来可能出现足部的疼痛或畸形, 而寻求儿骨科医生的指导和治疗。基于目前的研究, 柔韧性平足在诊断和治疗上存在很多不确定因素和争议。对于儿童柔韧性平足是一种畸形还是正常足形状的变异, 医生之间尚未达成共识。本文主要总结了儿童或青少年柔韧性平足诊治的研究进展, 为今后的研究提供思路。     

小儿肝血管瘤的临床诊治探讨

目的探讨小儿肝血管瘤的临床特点、治疗方式和预后,为肝血管瘤的治疗提供临床依据。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月天津市儿童医院普通外科诊治的39例肝血管瘤患儿的临床资料,包括性别、确诊年龄、临床症状、辅助检查、治疗方式及预后情况,并结合文献对其进行分析。结果本组39例中,男18例,女21例;确诊中位年龄4月龄;11例于孕期超声检查发现,16例查体偶然发现,其他原因就诊12例。超声检查表现为高回声19例,低回声14例,混杂回声6例;边界清晰27例;形态规则25例;血流信号丰富16例;有钙化灶6例。局灶型37例,多发型1例,弥漫型1例。25例患儿给予保守观察,其中9例血管瘤消失,9例缩小,7例无变化。7例患儿采用口服普萘洛尔治疗,其中2例血管瘤消失,3例直径缩小,1例无变化,1例血管瘤逐渐增大后行手术切除。1例弥漫型肝血管瘤给予口服雷帕霉素及泼尼松治疗,因出现肺感染而停药,后给予肝动脉栓塞术,复查肿瘤直径较前明显缩小。7例患儿行手术切除,术后无并发症,随访均未见肿瘤复发。结论小儿肝血管瘤大多预后良好,应根据患儿的临床症状、肿瘤直径以及分型制定个体化的治疗方案。     

关注儿童雷暴哮喘

近来, 我国雷暴天气后哮喘患儿就诊人数迅速增多, 引发了对儿童雷暴哮喘的关注。目前, 全球范围内文献报道的流行性雷暴哮喘共有28起, 症状严重者可危及生命。患有过敏性鼻炎或哮喘未控制儿童更容易发生雷暴哮喘。现对雷暴哮喘的流行病学、发生机制、危险因素、临床表现、管理措施及预防措施进行介绍, 以期提高临床医师对雷暴哮喘的认识, 减少雷暴哮喘带来的影响。     

儿童不同病理类型肾脏肿瘤的鉴别与诊断

儿童肾脏肿瘤可分为肾母细胞瘤[nephroblastoma, 又称威尔姆斯瘤(Wilms tumors, WT)]与非肾母细胞瘤肾肿瘤(non-Wilms renal tumors, NWRTs)两大类。WT为恶性肿瘤, 早期文献报道占儿童肾脏肿瘤的90%～95%。NWRTs病理类型具有异质性, 部分为良性肿瘤。儿童肾肿瘤的治疗方案和治疗结局多样, 不同病理类型患儿预后差异显著, 精准诊断尤为重要。术前推断肾脏肿瘤病理类型, 可辅助选择合理的手术方式;而术后明确诊断肾脏肿瘤病理类型, 是后续治疗的依据。本文重点论述儿童不同病理类型肾脏肿瘤的鉴别诊断, 以期指导临床合理选择治疗方式, 改善患儿预后。     

儿童肛管重复畸形2例并文献复习

目的探讨儿童肛管重复畸形的临床特征及治疗方法。方法回顾性分析福建省儿童医院2例肛管重复畸形(anal canal duplication, ACD)患儿临床资料;同时检索中国知网、万方医学网、PubMed、Medline、Web of Science 1992—2022年相关文献, 中英文检索词分别为:"肛管/肛门重复畸形"、"anal canal duplication"。收集本院以及符合纳排标准文献中ACD患儿一般资料(性别、诊断年龄)、临床特征(开口位置、类型、长度、与肛管直肠之间的关系、临床症状、合并畸形)、治疗方案及随访情况等进行总结分析。结果本院2例于新生儿期发现正常肛门正后方异常开口, 无肛周感染病史及不适, 影像学检查未发现其他合并畸形。异常开口造影提示2例均为管状结构, 1例管腔近端与直肠相通, 均采用后矢状入路小切口ACD剥离术, 术后病理结果显示ACD与正常肛管具有类似病理学特征, 术后2个月随访肛门外观及功能恢复良好。文件检索共获得符合要求文献23篇, 共74例ACD患儿, 包括本院2例在内共76例, 男女比例为1∶7.4;诊断年龄3.5(0～16)岁;71例(...     

男童外生殖器萎缩性硬化性苔藓的治疗进展

萎缩性硬化性苔藓(lichen sclerosus, LS)是一种容易被忽视的皮肤苔藓样变, 该病往往于儿童期发病且容易忽视, 在青春期和中年期之间存在很长的潜伏期, 中年期后存在再次发病的可能。LS可以导致阴茎头包皮僵硬狭窄、阴茎头上皮萎缩、包皮内板上皮剥脱, 严重情况下可以导致包皮与阴茎头完全融合粘连或尿道口狭窄, 增加阴茎癌患病风险。男童LS的治疗困难, 目前治疗的主要目的在于消除高风险因素、延缓病情进展和预防性早期干预, 治疗方式存在很大的主观性。本文就男童外生殖器LS的治疗现状进行综述, 旨在为今后男童LS的临床干预提供参考。     

儿童脾囊肿的外科治疗策略

目的探讨儿童脾囊肿的诊治情况, 提升临床治疗效果。方法收集2014年1月至2021年1月上海儿童医学中心普外科收治的入院诊断为脾囊肿的14例患儿临床资料。其中, 男10例, 女4例, 年龄为(8.7±3.1)岁, 术前病程时间为(5.1±4.7)个月。术前腹痛8例, 余6例无临床症状。术前均行B型超声和腹部增强CT检查, 其中3例术前行腹部磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)检查。按术中是否输血, 将患儿分为输血组(5例)和未输血组(9例)。收集患儿的年龄、性别、临床症状、手术前病程时间、术前影像学检查结果、手术方式、手术时间、输血情况、并发症、术后引流管置管时间、病理诊断、术后住院天数、出院后影像学随访结果。结果开放手术4例, 腹腔镜手术10例, 其中2例腹腔镜手术中转开放手术。本研究患儿手术时间为(125.4±52.9) min, 输血组手术时间明显长于未输血组, (176.0±49.2 )min比(97.2±29.1) min, 差异具有统计学意义(P=0.002)。术后病理诊断为假性囊肿4例, 先天性囊肿10例, 10例中表皮样囊肿1例,...