儿童心肌致密化不全5例临床分析#br#

目的：分析心肌致密化不全(NVM)患儿的临床特点。方法回顾性分析5例心肌致密化不全患儿的症状、超声心动图、胸部X线、心电图以及治疗和随访资料。结果5例患儿中,男3例、女2例,年龄3月~12岁;4例以支气管肺炎,心力衰竭入院,5例患儿均有胸部X线心影增大;心脏二维超声示心肌致密化不全累及心尖部2例,累及左心室室壁和室间隔3例;1例伴有先天性部分心内膜垫缺损。5例患儿均无血栓栓塞表现。5例患儿随访3～36月,存活3例,死于顽固性心衰1例,失访1例。结论儿童NVM的主要临床表现为心力衰竭,超声心动图仍是最主要的诊断方法;对于顽固的肺炎心衰心力衰竭应该考虑到NVM的可能。     

心肌致密化不全25例

目的 总结小儿心肌致密化不全(NVM)的临床特征,以提高对该病的认识及诊治水平.方法 回顾性分析2005年1月- 2010年12月在本院住院的25例NVM患儿的临床表现、心脏彩超、ECG等辅助检查结果及治疗、随访情况.结果 25例患儿中有心功能不全表现者19例(76％);有心律失常者7例(28％),其中室性快速心律失常4例(16％);均未发现心内膜血栓形成.25例患儿彩色多普勒超声心动图均见典型的NVM改变,左心室受累23例(92％),右心室受累2例(8％);心脏扩大24例(96％),左心室射血分数＜50％ 20例(80％).住院前误诊为扩张型心肌病(DCM)3例,心内膜弹力纤维增生症(EFE)1例.随访0.4 ～5.6a,6例患儿死于顽固性心力衰竭,1例患儿猝死,4例失访.结论 小儿NVM的临床表现多以心功能不全及室性快速心律失常为主,极少形成心内膜血栓.小儿NVM易误诊为DCM、EFE等,彩色多普勒超声心动图在该病的诊断及鉴别诊断中具有重要价值.小儿NVM尚缺乏有效的治疗方法,预后差.     

心肌致密化不全的诊断方法?

答:心肌致密化不全(NVM)起病隐匿,有些患者出生即发病,有些直至中年时才出现症状,也有终身无症状者。病程的进展由非致密化心肌范围和慢性缺血程度决定,临床表现为进行性收缩和(或)舒张功能障碍、各种类型的心律失常(以快速室性心律失常多见)和系统性血栓栓塞,少数患儿病例可伴     

儿童先天性心脏病合并心肌致密化不全的介入治疗及随访分析

目的探讨儿童先天性心脏病合并心肌致密化不全介入治疗的安全性及预后。方法回顾分析2016年1月至2017年10月收治的先天性心脏病合并心肌致密化不全患儿的临床资料。比较患儿在心脏介入治疗前后,以彩色多普勒超声心动图测量的非致密心肌/致密心肌(N/C)比值及心功能参数的变化;记录并发症发生情况。结果共纳入患儿25例,男9例、女16例,中位年龄为1岁(0.14～8岁);动脉导管未闭22例、房间隔缺损2例、室间隔缺损1例。术前、术后1、6、12个月之间左心室舒张末期内径(LVEDD)-Z值和N/C比值的差异均有统计学意义(P0.05),均以术后12月时为最低;其中6例患儿在随访过程中心肌致密化不全基本消失。但各时间点之间左室射血分数(LVEF)的差异无统计学意义(P0.05)。术前及术后1、6、12个月,患儿N/C比值、LVEDD-Z值与LVEF值均无相关性(P0.05)。术后随访中位时间19个月(12 ～27个月),随访过程中未出现心血管不良事件及心律失常发生。结论儿童先天性心脏病合并心肌致密化不全如满足介入治疗指征,应积极介入治疗以减少左向右分流,减轻心脏负荷,有利于左室心肌发育及心室逆重构。     

小儿心肌致密化不全的临床表现及其超声心动图诊断

目的 探讨儿童心肌致密化不全(NVM)的临床表现及超声心动图诊断的临床意义.方法 对2002-08-2005-11深圳市儿童医院超声心动图9 238例次中确诊45例儿童NVM的超声心动图资料进行回顾分析.结果 超声心动图确诊NVM 45例,患病率为0.48%(45/9 238),男29例,女16例,男女比为1.81,年龄3日龄至8岁,平均年龄2.21岁.孤立型31例,非孤立型14例.孤立型临床表现心前区收缩期Ⅱ～Ⅲ/Ⅵ级杂音6例,X线平片见心影增大3例,室性早搏1例,心衰3例,无临床表现28例.非孤立型临床表现癫(癎)2例,紫绀4例,心衰9例,非孤立型14例中合并有先天性心脏病9例,心内膜弹力纤维增生症3例,心脏错构瘤2例.超声心动图示左室型36例(87%),右室型3例(6.7%),双室型6例(13%);随访死于心衰5例(5/45,病死率11%).结论 婴幼儿及儿童心肌致密化不全并非罕见,在先天性心脏病中发生率较高,且易导致小婴儿心衰,临床表现与NVM的大小范围有关,孤立型患儿早期多无临床表现,超声心动图特征性声像图对早期诊断、评价心脏功能、判断预后有重要临床意义.     

小儿心肌致密化不全11例

目的分析小儿心肌致密化不全(NVM)的临床特征。方法对1999年10月～2006年10月在本院诊断和治疗11例NVM患儿临床表现、心电图和心脏彩超结果、误诊情况、治疗及随访结果进行综合分析和总结。结果11例中7例NVM以心功能不全为主要表现,3例主要表现为心律失常;8例有收缩期杂音;2例心肌酶谱升高;10例心电图异常,表现为心肌缺血6例;胸部X线检查示5例心脏扩大;均经心脏彩超确诊,其中左心室病变9例、右心室病变1例、双心室均病变1例;5例并其他心脏畸形;随访(30.12±10.66)个月,5例死于顽固性心力衰竭,5例应用地高辛治疗有效,1例右室病变者无症状。结论NVM临床表现多样,易误诊;彩色多普勒超声心动图是NVM的主要诊断手段;NVM预后差,以左心室病变者为甚。     

儿童心内膜弹力纤维增生症合并心肌致密化不全10例临床分析

目的 探讨儿童心内膜弹力纤维增生症(EFE)合并心肌致密化不全(NVM)的临床表现、诊断及治疗效果.方法 对2005年4月至2008年4月收治的10例EFE合并NVM患儿的临床表现、X线胸片、心电图、超声心动图及临床治疗情况进行回顾性分析.结果 该10例患儿均按EFE的治疗方案治疗,2例因严重心力衰竭放弃治疗;8例好转出院,其中3例合并先天性心脏病的患儿同时行手术治疗(动脉导管未闭结扎术1例,主动脉弓成形术2例).结论 EFE合并NVM的患儿在经积极治疗后临床症状可得到缓解,但远期预后不良.     

左心室肌致密化不全8例临床分析

目的　探讨左心室肌致密化不全的临床及超声心动图特点。方法　分析左心室肌致密化不全临床表现、心电图、胸片、超声心动图特点。结果　左心功能不全 3例 ,肾栓塞 1例 ;室性期前收缩 2例 ;超声心动图均发现左心室腔内二尖瓣水平、腱索水平或乳头肌水平以下的心肌被网格状或蜂窝状的海绵样心肌组织所充填 ,可合并先天性心脏畸形。结论　左心室肌致密化不全临床上可表现为左心功能不全 ,室性心律失常及心内膜血栓伴系统栓塞 ,超声心动图是诊断本病的首选方法。     

儿童心肌致密化不全6例临床表现及基因变异分析

该文总结分析儿童心肌致密化不全（NVM）的临床和基因变异特点。6例NVM患儿起病年龄3个月至12岁,男4例,女2例,心律失常5例,心功能不全3例,精神差1例,胸闷、叹气1例。4例患儿检测到NVM相关基因变异,其中MYH7基因变异2例,PRDM16基因变异1例,ACTN2基因+TNNT2基因变异1例。心功能改善4例;2例患儿心功能改善不明显,其发病年龄小,超声心动图示收缩功能降低更明显,心肌酶、氨基末端脑钠肽前体升高更明显。NVM是引起儿童慢性心力衰竭的重要原因之一,对于首发有胸闷、叹气、心律失常、心影增大、心肌酶增高明显的患儿,进行超声心动图、心脏磁共振检查,可确诊NVM,NVM可有多种基因变异。     

心肌致密化不全合并弥漫性冠状动脉右室瘘1例

目的：探讨心肌致密化不全合并弥漫性冠状动脉瘘的临床特点及诊断方法。方法：报告1例心肌致密化不全合并弥漫性冠状动脉右室瘘患儿,回顾其临床症状、辅助检查结果和治疗方案。在国外数据库（Pubmed、OVID和Elsevier）和国内数据库（万方和维普）中检索心肌致密化不全合并冠状动脉瘘和心肌病合并冠状动脉瘘病例的文献,检索时间为建库至2017年3月30日。总结此类病例的临床表现、诊断和治疗。结果：本文患儿为6月龄女婴,因“胃纳差伴盗汗2周”于2013年10月12日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科就诊。二维超声心动图显示,左心室增大伴左室致密化不全、左右冠状动脉扩张、右心室内心肌窦状间隙持续状态、二尖瓣中度返流、心室收缩功能低下等。心导管造影及冠状动脉造影检查显示,右冠状动脉及左前降支弥漫性微小右心室瘘、二尖瓣返流、左心室增大。予地高辛、速尿、安体舒通后患儿症状稍好转。国外数据库中检索到2例心肌致密化不全合并冠状动脉左室瘘的成年病例,以进行性呼吸困难和心前区疼痛为主要临床表现,心肌缺血表现更明显,诊断主要依靠二维超声心动图及心导管造影和冠状动脉造影检查,缺乏有效治疗手段;有部分心肌病合并心肌致密化不全患者接受选择性冠状动脉瘘介入封堵术的尝试。结论：心肌致密化不全合并冠状动脉瘘是一类罕见的先天性心脏发育异常疾病,婴儿临床症状主要为纳差、盗汗等心功能不全的表现,确诊主要依靠二维超声心动图以及心导管造影、冠脉造影检查,目前尚缺乏有效治疗手段,以强心、利尿、扩血管改善心功能治疗为主。     

心肌致密化不全的心脏与正常心脏有何不同?

答:通过心脏移植或病死患者的尸体解剖发现心肌致密化不全(NVM)患者心脏扩大、心肌重量增加、冠状动脉通畅。主要改变为受累的心室腔内多发异常粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝,从心底到心尖致密心肌逐渐异常变薄;心内膜为增厚的纤维组织,内层非致密心肌肌束明显肥大并交错紊乱。     

广泛心肌纤维化患儿的QS波

在无症状儿童心电图(ECG)右心前区导联上有时会出现QS波。本文报告1例超声心动图显示左心室协同不能的患儿,在ECG心前区导联上描记了一个由广泛心肌纤维化而产生的QS波。病例一日本男孩14个月时患肺炎,合并有心脏肥大和奔马律。入当地医院诊断为预激症候群(WPW)。病情恢复顺利,未再发病直至8岁突发室上性心动过速,此后曾反复发作数次。9岁时,因心     

心肌致密化不全有办法治疗吗？

答：因为心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）病因还不明确，因此尚无有效治疗方法。目前的治疗主是要针对心力衰竭、各种心律失常和血栓栓塞等各种并发症的。药物可选用β受体阻滞剂和血管紧张素转化酶抑制剂等抗心力衰竭；同时可使用辅酶Q10和维生素B等改善心肌能量代谢；应用阿司匹林或华法林行抗栓治疗；必要时可安置植入式心脏除颤器以控制恶性室性心律失常。     

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答：近些年超声心动图检查发现，部分因心力衰竭就诊的患者心室腔内存在粗大突起的肌小梁和深陷隐窝，因而将其诊断为心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）性心肌病。由于这些患者存在心脏扩大征象，临床症状与扩张型心肌病（DCM）相似，如何早期识别NVM，应当引起临床医生的关注。     

儿童心肌致密化不全

心肌致密化不全(NVM)是一种少见的先天性遗传性心肌病,以心腔内异常粗大的肌小梁和小梁间深陷的隐窝为特征。其临床表现多样且无特异性,以心功能不全、心律失常、血栓形成为主要特征。超声心动图和心脏磁共振成像在NVM诊断中具有重要意义。治疗上主要是对症治疗,内科治疗无效者可行心脏移植。本病预后差异大,病死率高,但无症状者预后相对较好。     

中国儿童短QT综合征首例报告及家系调查

目的探讨中国儿童短QT综合征的临床特征及遗传学特点。方法对中国医科大学附属第一医院儿科于2006年收治的1例儿童短QT综合征患儿(患儿男,13岁,以晕厥、抽搐1次为主诉入院,既往健康)临床资料进行分析,并对患儿父母两个家系的22名成员进行遗传学调查。结果查体无异常所见。体表心电图示窦性心律,Q-T间期240ms,QTc270ms,Ⅱ、ⅡI、avF、V4-6导联T波高尖;Holter心电图除见上述改变外,还可见房性和室性期前收缩,心脏彩色超声和心脏X线片未见异常;心肌酶谱、肌钙蛋白和血钾、钠、钙等离子检测值均在正常范围。家系调查表明患儿母亲于12年前猝死在家中,之前曾有反复晕厥、抽搐发作史。体表心电图示Q-T间期260～280ms,T波高尖。在多次住院抢救观察期间,心电图显示尖端扭转型室速、心室颤动。除患儿母亲外,其他成员均无晕厥、抽搐及猝死史,患儿父亲心电图Q-T间期380ms,其他健在者也未见Q-T间期缩短。结论短QT综合征可表现为晕厥、抽搐发作,心电图Q-T间期缩短、QTc≤300ms,心脏结构正常,可有家族猝死史。本例符合常染色体显性遗传。     

小儿心源性晕厥57例治疗及随诊分析

目的总结小儿心源性晕厥病例的治疗经验。方法研究对象为1997年1月至2008年3月广东省人民医院收治的心源性晕厥患儿57例,其中男25例,女32例;年龄平均(3.0±3.9)岁(0.6~14岁)。35例法洛四联症缺氧发作晕厥的病例予β受体阻滞剂及心脏手术治疗。9例Ⅲ度房室阻滞晕厥病例予心室起搏及针对基础心脏疾病治疗。5例长QT综合征(LQTS)晕厥发作的病例分别予美西律、β受体阻滞剂及联合起搏治疗。致心律失常性右室心肌病及扩张型心肌病室性心动过速晕厥的病例予电击复律、索他洛尔、胺碘酮等治疗。室颤及电机械分离病例予除颤等复苏急救及治疗原发心脏病。患儿出院后均予随诊。结果50例住院期间晕厥得到控制,住院期间死亡3例。本组随访时间1个月至10年,5例出院后失访。随访中45例无晕厥发作,1例晕厥发作减少,2例仍反复发作,1例死亡。结论心源性晕厥除治疗引发晕厥的直接因素外,还应积极治疗原发心脏疾病。单纯药物治疗只对部分病例有效,药物联合起搏或联合植入型心脏复律除颤器有望在恶性心律失常晕厥病例治疗中发挥重要作用。     

先天性心脏病伴心内膜弹力纤维增生症和心肌致密化不全6例

目的探讨小儿先天性心脏病(CHD)伴心内膜弹力纤维增生症(EFE)和心肌致密化不全(NVM)的临床表现、诊断及治疗效果,以提高对该病的认识和诊疗水平。方法对2005年5月-2008年1月本院收治的6例CHD伴EFE和NVM患儿的临床表现、胸片、心电图、超声心动图及临床治疗情况进行分析。CHD伴EFE和NVM的诊断依据超声心动图表现,治疗方案以CHD及EFE的治疗方案为主。结果3例行手术治疗[行动脉导管未闭(PDA)结扎术1例,主动脉弓成形术2例(其中1例同时行PDA结扎术)]。5例(包括手术治疗的3例)在心功能不全和心律失常控制且稳定后好转出院;1例心力衰竭严重者自动出院。结论超声心动图对CHD伴EFE和NVM的诊断和鉴别诊断有重要价值;可通过手术治疗、强心、利尿、降低心脏前后负荷及免疫抑制治疗使该类疾病临床症状得到缓解。     

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目的探讨晚发型癫痫性痉挛患儿的临床和脑电图(EEG)特征、治疗反应及预后。方法对北京大学第一医院儿科2000年6月至2007年8月59例晚发型癫痫性痉挛患儿的临床和EEG资料进行回顾性研究,其中37例有随访,随访时间13～90个月,末次随访年龄为2岁6个月至12岁2个月(中位数60个月)。结果59例患儿癫痫起病年龄为12～98个月,中位年龄22个月。以痉挛发作起病36例(61.0%),以其他发作类型起病23例(39.0%)。17例(28.8%)在病程中有部分性发作,22例(37.3%)合并其他全面性发作形式,20例(33.9%)病程中仅有痉挛发作。EEG14例(23.7%)为典型高度失律;2例(3.4%)为一侧性高度失律;43例(72.9%)无典型的高度失律。总计22例(37.3%)表现为局灶性或一侧性临床、影像学和(或)EEG异常。44例(74.6%)为症状性癫痫,围生期脑损伤、中枢神经系统感染、脑结构异常为主要病因。14例(23.7%)符合晚发型West综合征,7例(11.9%)符合Lennox-Gastaut综合征。促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗后近期无发作率32.0%,有效率58.0%,复发率为61...     

晚发型癫痫性痉挛临床与脑电图特征分析

目的探讨晚发型癫痫性痉挛患儿的临床和脑电图(EEG)特征、治疗反应及预后。方法对北京大学第一医院儿科2000年6月至2007年8月59例晚发型癫痫性痉挛患儿的临床和EEG资料进行回顾性研究,其中37例有随访,随访时间13～90个月,末次随访年龄为2岁6个月至12岁2个月(中位数60个月)。结果59例患儿癫痫起病年龄为12～98个月,中位年龄22个月。以痉挛发作起病36例(61.0%),以其他发作类型起病23例(39.0%)。17例(28.8%)在病程中有部分性发作,22例(37.3%)合并其他全面性发作形式,20例(33.9%)病程中仅有痉挛发作。EEG14例(23.7%)为典型高度失律;2例(3.4%)为一侧性高度失律;43例(72.9%)无典型的高度失律。总计22例(37.3%)表现为局灶性或一侧性临床、影像学和(或)EEG异常。44例(74.6%)为症状性癫痫,围生期脑损伤、中枢神经系统感染、脑结构异常为主要病因。14例(23.7%)符合晚发型West综合征,7例(11.9%)符合Lennox-Gastaut综合征。促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗后近期无发作率32.0%,有效率58.0%,复发率为61.5%。随访的37例患儿中,在抗癫痫药物治疗下至末次随访时46%维持临床无发作。80%以上患儿在治疗随访过程中精神运动发育落后或倒退,16%为重度落后。统计学分析显示,癫痫性痉挛病因、癫痫发作类型、痉挛发作形式、ACTH疗效与长期发作控制率及精神运动发育转归均无显著相关性。结论晚发型癫痫性痉挛并非仅见于West综合征,可由诸多严重的脑部疾病引起,常合并其他部分性或全面性发作,EEG多数无典型高度失律,治疗困难,预后不良,ACTH仍为本病首选治疗方法。