Gilbert综合征1例

患者　男 ,2 1岁。因转移性右下腹疼痛 19h入院。体查 :全身皮肤、黏膜无黄染 ,双侧巩膜黄染 ,呈浅黄色。心肺未见异常。腹平坦 ,肝脾肋下未触及 ,Murphy征阴性。手术确认为急性坏死性阑尾炎。追问病史 :患者诉双眼黄染已久 ,无肝区疼痛不适及厌食、消化不良、腹胀等 ,无肝炎病史 ,亦无长期或大量服用富含胡萝卜素食物及阿的平类药物 ,家族中无类似患者。白细胞 11.5× 10 9/L ,血红蛋白 12 4g/L。网织红细胞计数正常 ,脂蛋白 -X阴性 ,红细胞脆性试验正常。总胆红素 74.8～ 87.8μmol/L ,直接胆红素 2 .6～ 4.5 μmol/L。尿胆红素微量、…     

恶性梗阻性黄疸术前胆道引流文献评价

恶性梗阻性黄疸所致高胆红素血症可导致病人肝功能、肾功能、凝血功能、胃肠黏膜功能、免疫功能等一系列病理生理改变，进而增加手术风险。早在1935年，Whipple等报道分期手术治疗壶腹周围癌的经验为，一期行胆囊胃吻合术，以期改善肝功能，4周后行肿瘤根治切除术。随着医学科技的进步，行分期手术者已越来越少，取而代之的是微创技术胆道引流，[第一段]     

慢性乙型肝炎合并Dubin-Johnson综合征1例

本文报道1例以"反复尿黄伴乙型肝炎病毒携带17年"为主诉, 经各项检查确诊为慢性乙型肝炎合并Dubin-Johnson综合征的案例。在病毒性肝病的背景下, 肝病科医师需要提高对遗传代谢性肝病的认识与关注。虽然Dubin-Johnson综合征为良性疾病, 但其与乙型肝炎共存时, 仍须仔细评估潜在肝炎进展的风险。     

Mirizzi综合征21例治疗体会

我院自2000年5月至2010年7月共收治经手术证实的Mirizzi综合征21例，现报告如下。 临床资料 1．一般资料：本组21例中，男性9例，女性12例；年龄42～69岁，平均51岁；病程6个月～12年，平均7年。本组均有反复右上腹疼痛、黄疸及反复发作的胆管炎病史，均有不同程度的血清胆红素、     

中西医结合治疗肾病综合征50例临床观察

肾病综合征(NS)是由多种病因和多种病理类型引起肾小球疾病中的一组临床综合征.典型临床表现为大量蛋白尿(≥3.5 g/d)、低白蛋白血症(血浆白蛋白＜30 g/L)、水肿伴或不伴有高脂血症.因此它不是一个独立的疾病.临床的诊断并不困难,但不同病理改变引起的治疗效果不一,有的类型易发展为肾衰竭.所以强调早期治疗,其治疗方法不尽相同,临床疗效与预后转归亦异.自2002年1月～2005年1月收集门诊及住院肾病综合征患者50例,采用中西医结合治疗,取得了良好的临床效果,现报告如下.     

30例老年肾病综合征临床与病理分析

肾病综合征是以大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症为主要临床表现的一组综合征。相对于儿童及青壮年而言，老年人肾活检在国内开展较少，为提高对老年肾病综合征的认识，现将我院近6年来所收治的30例具有完整临床与病理资料的老年肾病综合征患者进行相关分析，并将结果报告如下。     

301例非综合征型唇腭裂临床资料分析

目的 研究非综合征型唇腭裂特征及各发病因素的作用.方法 对 301例非综合征型唇腭裂患者的临床资料进行详细调查与分析.结果 非综合征型唇腭裂的发生率,男性多于女性(1.59:1.00),单侧多于双侧(2.62:1.00),夏季(5～7月)出生患儿所占比例(30.56%)较大,来源于农村(75.08%) 的患儿明显多于城市(24.92%).同时,唇腭裂的发生受到多方面因素影响,尤其母亲孕早期的暴露因素非常重要.结论 唇腭裂的病因是复杂的,由遗传因素与特定的环境因素的协同作用形成.     

二甲双胍治疗多囊卵巢综合征合并高胰岛素血症患者的临床研究

本研究通过二甲双胍提高胰岛素敏感性，观察在多囊卵巢综合征(PCOS)治疗过程中瘦素(leptin)、胰岛素样生长因子-I(IGF-1)及胰岛素样生长因子结合蛋白-1(IGFBP-1)水平的变化及月经恢复、排卵和妊娠情况。     

代谢综合征与结直肠癌的相关性研究

目的探讨代谢综合征与结直肠癌的关系。方法采用多中心病例对照研究,收集2000—2009年间景德镇市第一、第二、第三人民医院收治的资料完整、年龄在30-75岁之间的1506例结直肠癌患者（病例组,男936例,女570例）,以及同期在上述3间医院接受住院治疗、年龄30～75岁且资料完整的3354例非慢性、非肿瘤性、非消化道疾病患者（对照组．男1766例．女1588例）。采用多因素逻辑回归分析对代谢综合征及其各单一病种（中心型肥胖、2型糖尿病、高血压和高胆固醇血症）与结直肠癌的关系进行分析,并按性别进一步分层分析。结果病例组和对照组分别有48例（3．2％）和59例（1．8％）最终诊断为代谢综合征。与非代谢综合征相比．代谢性综合征患者发生结直肠癌的风险增高了1．64倍（95％CI：1．14．2．49,P〈0．05）;对于男性,代谢综合征患者发生结直肠癌的风险增高了1．92倍（95％CI：1．27．3．78,P〈0．05）;而对于女性,代谢综合征与结直肠癌的发生并无关联（P〉0．05）。男性患者代谢综合征单一病种数量越多。出现结直肠癌的风险越高（P〈0．01）;而女性患者则未呈现此种趋势（P〉0．05）。结论代谢综合征与结直肠癌的关联性存在于男性而非女性中。     

吸脂术后脂肪栓塞综合征6例的临床观察及护理

脂肪栓塞综合征（Fat embolism syndrome,FES）指脂肪颗粒阻塞血管腔引起的一系列病理生理改变的临床综合征。随着美容整形行业的快速发展,吸脂引起的脂肪栓塞报道也日渐增多。2006年10月-2010年12月我科通过脂肪抽吸方法治疗皮下脂肪堆积症822例,其中有6例出现脂肪栓塞症状并经临床检查确诊为FES,经过及时发现、早期治疗、精心护理后均痊愈。现将相关临床观察及护理体会报道如下。     

小儿微小病变肾病综合征免疫发病机制研究进展

小儿微小病变肾病综合征（Minimal Chang Nephrotic Syndrome, MCN）是一组由足突细胞病变引起的肾小球通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征, 是儿童单纯型肾病综合征（Simple Nephrotic Syndrome,SNS）中最常见的类型,也是儿童原发性肾病综合征（Primary Nephrotic Syndrome,PNS）最主要病理类型,主要表现为明显水肿、大量蛋白尿、低蛋白血症和高胆固醇血症[1],其发病机制尚不明了.目前认为细胞免疫反应为MCN发病的中心环节,特别是足突细胞,故在此探讨MCN免疫发病机制.     

心脏手术后腹腔间隙综合征二例

病例1 女,2岁,11kg.因先天性心脏病、法洛四联症(TOF)、永存左上腔静脉在全身麻醉体外循环下行TOF根治术,体外循环时间136min,主动脉阻断时间58min.术后返回ICU,于肋下约5.5cm扪及肝脏,血压88/49mmHg,给予多巴胺和多巴酚丁胺,剂量均为6μg/kg·min.术后6h出现心功能低下,血压难以维持,给予补液,调整血管活性药剂量,将多巴胺和多巴酚丁胺剂量分别调整至12 μg/kg·min,并加用肾上腺素50 ng/kg·min.术后18h出现腹胀,全腹膨隆,叩诊呈鼓音,伴少尿,给予持续胃肠减压,肛管排气,肌注新斯的明,针刺足三里,加强利尿等措施后,不见缓解,经膀胱测腹内压为18mmHg,腹部超声检查证实腹腔内有中等量积液,穿刺抽出淡黄色浆液性漏出液,接引流袋持续引流,尿量逐渐增加.     

肾病综合征患者不同病理类型血清同型半胱胺酸水平分析

同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）是非蛋白成分的含硫氨基酸,是蛋氨酸循环的重要中间代谢产物,由Hcy代谢异常导致的高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢性疾病。高同型半胱氨酸血症与多种因素如遗传、环境、营养、药物等有关,可导致心、脑、血管、肾脏等多脏器损伤。     

髋-腰综合征：髋关节病理改变对腰椎序列的影响

髋-腰综合征(hip spine syndrome,HSS)首先在1983年由Offerski等[1]提出,主要用于描述髋关节病理状态对腰椎整个矢状位序列的影响。近年来,关于髋-腰综合征病理基础与生物力学机制[2]的研究较多。     

胰岛素抵抗肾脏损伤的机制

胰岛素抵抗（insulin resistance,IR）是指组织对胰岛素反应不够敏感,主要是肝脏、脂肪组织、骨骼肌对胰岛素反应敏感性降低,需要超剂量的胰岛素才能引起生物学效应的一种状态。由IR所引起的一系列症状被称为胰岛素抵抗综合征（insulin resistance syndrome,IRS）,又称为代谢综合征（metabolism syndrome,MS）。2005年4月,在胆固醇教育计划成人治疗组第3次指南（NCEP-ATPⅢ）和世界卫生组织（WHO）标准基础上,综合多学科专家讨论意见,国际糖尿病联盟首次颁布MS全球定义（详见本期赵佳慧、程庆砾的讲座）,目前越来越多的研究表明,MS能引起和加重肾脏损伤。由于MS的共同病理基础为IR,可见IR与肾脏疾病的关系密切。IR通过代偿性高胰岛素血症诱发一系列病理生理改变导致肾脏损伤,本文拟就IR导致肾脏损伤的机制作一综述。     

Klippel-Feil综合征患者行法洛四联症根治术麻醉一例

Klippel-Feil综合征的先天性心脏病的外显率约25%,以室间隔缺损为常见,此外可有动脉导管未闭、法洛四联症、大动脉转位、肺静脉畸形引流等。我院为一例Klippel-Feil合并法洛四联症、部分型肺静脉异位引流、多发房间隔缺损、冠状动脉起源异常的患者成功施行根治术,现将麻醉管理报道如下。患者,女,20岁,身高154cm,体重50kg。入院诊断:法洛四联症、部分型肺静脉异位引流、多发房间隔缺损、冠状动脉起源异常,Klippel-Feil综合征。查体:颈短,双侧颈部可     

胚胎植入前单基因遗传学检测结合HLA配型诊疗X连锁高IgM综合征1例

目的 探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)基因突变结合人类白细胞抗原(HLA)配型在X连锁高IgM综合征(X-HIGM)患者临床诊疗中的应用效率及可行性。方法 应用多重PCR结合二代测序技术针对X-HIGM的致病基因CD40LG及临近区域特异性单核苷酸多态性(SNP)位点进行鉴别构建单体型,另外针对HLA-A、HLA-B、HLA-DRA、HLA-DQB1及临近区域特异性SNP位点进行鉴别构建单体型。经本中心常规促排卵、体外受精及胚胎培养,随后进行胚胎活检;对于目标基因CD40LG进行PGT-M,包括直接突变检测和间接单体型连锁分析;对于HLA采用HLA复合体中多个位点的连锁分析来选择相合的胚胎。结果 先证者男孩,临床诊断为X-HIGM,基因检测分析显示其X染色体上的CD40LG基因有1个半合子突变,c.49＿59del(p.L17Hfs*28)。该基因突变会导致X-HIGM。经家系验证发现,先证者母亲在该位点存在和先证者相同的杂合变异。对该家系通过单体型连锁分析之后进行CD40LG基因检测+HLA配型双重PGT。由于先证者母亲卵巢储备不足,只获得3枚卵子,受精后养成的囊胚也只有...