韩－薛－柯氏病1例

韩－薛－柯氏病１例新疆疏勤解放军第１２医院儿科（８４４２００）贺炳仁，魏立明，薛向应，吴江萍患儿，男，维吾尔族，２岁６月，以眼球凸出、尽量增多（约１０００ｍｌ／日）３月就诊。既往无外伤史。查体．Ｔ３６．８℃，Ｐ１０８次／分，Ｒ２８次／分。头颅左侧预部...     

婴幼儿糖原累积病五例报告

例1,男,11月,因腹泻肝大9个月,咳嗽气急三天入院,生后二个月起大便10~+次/日,色黄灰泡沫状,臭,夜汗多。查:慢性重病容,苍白,全身凹陷性浮肿,体型矮胖,呼吸40次/分,心率120次/     

儿童Castleman病五例临床分析

目的 探讨儿童Castleman病的临床特征,提高临床医师对本病的认识.方法 回顾性分析5例Castleman病患儿的临床及实验室资料并进行文献复习.结果 (1)5例患儿均为学龄期儿童,病史较长,以无痛性淋巴结肿大为主要表现,其中腹腔淋巴结增大3例次,纵隔淋巴结增大3例次,颈部淋巴结增大3例次.(2)临床分型:局限型(LCD)3例,多中心型(MCD)2例;病理分型:透明血管型(HV)3例,浆细胞型(PC)2例;3例LCD患儿病理类型均为HV,手术切除后预后好;2例MCD患儿病理类型均为PC,均伴有发热及全身淋巴结肿大等症状.(3)实验室检查提示:存在白细胞、C反应蛋白(CRP)、铁蛋白等炎性指标增高,4例患儿存在病毒感染,2例患儿存在细胞免疫功能低下.(4)LCD患儿经手术切除全部达到缓解,MCD无明确治疗方案,以抗病毒、免疫调节、化疗、CD20单克隆抗体等综合治疗为主,临床症状缓解慢.结论 Castleman病在儿童较为罕见,临床表现及实验室检查缺乏特异性改变,临床易误诊;最终诊断需依靠病理检查;预后取决于患儿的临床及病理分型,LCD明显好于MCD.     

尼曼-匹克病2例

例1女,4岁,患儿因腹部膨隆2年入院。查体:营养发育中等,智力正常,全身皮肤未见黄染及出血点,面色苍黄,颈部可触及数个黄豆大小淋巴结,心肺未见异常,腹部膨隆,肝肋下8cm,质韧,边缘清楚,触之有压痛,脾达髂窝,质硬。神经系统查体未见异常。实验室检查:血常规WBC5.7×109/L,Hb83g/L     

尼曼-皮克病1例

患儿，女，1岁6月。因腹部膨隆两月余入院。两月前无意间发现患儿腹部膨隆，两月来，症状未见明显加重，未予重视。不发热，无咳喘，无抽搐尖叫，无阵发性青紫，时有鼻衄，无牙龈出血，无血尿、黑便，食欲好，大小便正常，无肢体活动障碍，平素易患呼吸道感染。系第一胎第一产，足月顺产，否认有窒息史，母乳喂养，生长发育正常，智力正常；有系统预防接种史。父母体健，非近亲婚配，家族中无传染病、遗传病。     

尼曼-匹克病1例

患儿 ,女 ,2岁 ,因进行性肝脾大 18个月来诊 ,查体 :体温3 6.6℃ ,神清 ,精神可 ,颈软 ,心肺听诊无异常 ,腹部膨隆 ,肝右、锁骨中线上、肋下 10cm ,质硬 ,脾达左髂窝 ,切迹明显 ,神经系统检查无明显异常 ,辅助检查 :丙氨酸氨基转移酶10 5U/L ,门冬氨酸氨基转移酶 13 2U/L ,血白     

尼曼-皮克病1例

患儿 ,女 ,1岁 6月。因腹部膨隆两月余入院。两月前无意间发现患儿腹部膨隆 ,两月来 ,症状未见明显加重 ,未予重视。不发热 ,无咳喘 ,无抽搐尖叫 ,无阵发性青紫 ,时有鼻衄 ,无牙龈出血 ,无血尿、黑便 ,食欲好 ,大小便正常 ,无肢体活动障碍 ,平素易患呼吸道感染。系第一胎第一产 ,足月顺产 ,否认有窒息史 ,母乳喂养 ,生长发育正常 ,智力正常 ;有系统预防接种史。父母体健 ,非近亲婚配 ,家族中无传染病、遗传病。查体 :神志清 ,反应好 ,轻度贫血貌 ,皮肤、粘膜无出血点及淤斑 ,无皮疹 ,左腹股沟可及米粒至黄豆大淋巴结 3枚 ,余未及肿大淋巴结…     

小儿尼曼-匹克病2例

例1 男3岁6月,因无明显诱因腹胀2年.家族中无相关疾病史.查体:T:36.7℃,P:102次/分,R:30次/分,体重:13 kg;营养中等,智力发育正常.     

婴儿尼曼-匹克病1例

患儿，男，4个月。因腹泻，腹部逐渐增大1月余，于2005年1月27日入院。第一胎，顺产，出生体重2．9Kg，出生时情况无特殊。生后母乳喂养，第三天开始腹泻，为稀水蛋花样便，母乳不够加牛奶腹泻加剧，每天10余次。体检：体温37℃，体重4．2Kg，贫血貌，面色苍黄，消瘦、营养发育差。全身皮肤粘膜无出血点及淤斑。浅表淋巴结无肿大。咽充血，扁桃体Ⅱ期肿大，双肺呼吸音粗，可闻及罗音，心率120次／分，腹部膨隆，脾平脐，质硬，无明显触痛。眼底检查无异常。颈部略有抵抗，时有颈后仰，角弓反张。     

尼曼-匹克氏病1例

患儿男,3岁6月.因＂腹胀3年＂于2005年11月4日入院.病程中患儿无反复发热、皮疹,无皮肤黄染及四肢浮肿,无呕血、便血,无心悸、胸闷及咳嗽,一直未予特殊治疗.起病后患儿精神可,饮食好,大小便正常,按时预防接种,无类似家族史.     

佩-梅病3例报告

<正>1临床资料病例1,男,11个月,因"智力、运动发育落后9个月伴惊厥发作"入院。围产期无明显异常。有1姐姐,体健,家族无类似病史。入院时不能竖头,不会翻身,不能独坐,手不能握物,能认识亲人,能逗笑,不会发声。生后1/2个月出现惊厥发作,服用丙戊酸钠、苯巴比妥后惊厥控制。体检:头围45.5 cm,视物追踪可,无眼球震颤,     

勒-雪氏病2例

例1 男,9个月。生后6个月起始不规则发热,近10天持续高热、咳喘、纳差、腹泻入院。体检:面黄,左外耳道流脓,躯干、面部散在淡红色出血性或棕褐色斑丘疹,少数结痂脱屑后留有白斑;体温升     

恙虫病并发脑炎及血小板减少五例

目的 总结恙虫病并发脑炎及血小板减少重症病例的诊治经验.方法 对5例恙虫病并发脑炎及血小板减少患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 5例患儿入院当天根据流行病学资料、临床表现、体征及特异性焦痂、脑脊液及实验室检查得以确诊恙虫病并发脑炎及血小板减少,给予多西环素口服,甘露醇脱水降颅压治疗及支持对症治疗;3例静脉滴注地塞米松,2例病情危重并发肺炎呼吸困难患儿立即给予吸氧、丙种球蛋白1 g/kg及甲泼尼龙静脉滴注.经积极的治疗,全部病例治愈出院,未发生药物不良反应.结论 恙虫病起病较急,病情重,易引起多器官损伤,诊治不及时可危及患儿生命,多西环素作为小儿恙虫病的特效治疗用药疗效肯定.     

手-足-口病8例临床分析

手-足-口病是由病毒引起，以手、足及口腔出现水疱为特征的一种病毒性皮肤病。1982年在我国首次报道，1983年在国内有过广泛流行。南方在夏秋季有散发病例，最近在我市亦有散在病例，现将2003年1月-2003年12月我科经治的8例患者加以分析。     

B型尼曼-匹克病一例

患儿,女,6岁8个月,因进行性腹部膨隆伴间歇性鼻衄5年余人院.体检:体温36.5℃,精神反应可,轻度贫血貌,浅表淋巴结未扪及肿大,颈软、甲状腺不肿大,心肺听诊未见异常,腹部膨隆,腹壁静脉稍曲张,肝脏右锁骨中线肋缘下4 cm,脾脏左锁骨中线肋缘下5 cm,质硬,切迹明显,神经系统检查未见异常.辅助检查:血常规检查,WBC:3.46×109／L,N:0.47,L:0.45,RBC:3.14×1012/L,HB:86 g/L,PLT:76×109/L,尿常规无异常.腹部彩超提示:肝脏形态规则,包膜完整,实质回声均匀,血管走向正常;脾脏形态规则,包膜光整,实质回声不均匀.肺部X线片:两肺野透光度减低,布满粟粒样阴影,肺纹理增多模糊.     

尼曼-匹克病A型1例

1 临床资料 患儿,男,5个月18 d,因发现腹部包块2个月余,加重10余天入院.无反复发热、皮疹;无鼻出血、便血等.近2个月精神略差,喂养困难、食欲减退,时有呕吐,大小便正常,体质量不增.患儿2个月认识母亲,可逗笑,3个月抬头,4个月可用手撑上身数分钟,现不会抬头,不能逗笑.无类似家族史.     

C型尼曼-匹克病一例

患儿,女,9岁,主因智力、语言、运动倒退2年,呛咳半年,间断抽搐3个月来院.患儿7岁左右开始出现智力、语言、运动倒退,表现为注意力不集中,反应迟钝,智力、认知能力差,学习成绩下降,并逐渐出现走路缓慢、不稳,不能上下楼梯,不能跑跳,双手抓物定向不准确,语速慢,发音不清,进行性加重并出现大小便失禁,6个月前开始出现饮水呛咳,逐渐加重,3个月前患儿出现间断抽搐,表现意识丧失,为双眼上翻,双上肢屈曲,双下肢强直,持续7～8 min,自行缓解,此后每4～7天左右抽搐1次.先后于多家医院诊治,考虑为精神发育倒退原因待查,未给予明确诊断,即来我院诊治,考虑精神发育倒退原因待查,抽搐待查,给予止抽等对症治疗.     

特殊表现的小儿恶性组织细胞病五例临床分析

恶性组织细胞病(简称恶组)是多器官损害的全身性恶性疾病,临床表现复杂多样,现将有特殊临床表现的五例报告如下。 临床资料 1.一般资料 男2例,女3例;年龄10月～5岁,1岁以卞2例,3、4、5岁各1例;入院前病程20～30天,住院天数5～10天3例,50～60天2例。持续高热2例,间断高热2例,不规则低热1例。全部病例均有贫血,并呈进行性加重,其中重度3例,中度2例。5例均有肝大,在右肋下2     

基因诊断C型尼曼-匹克病一例

患儿,男,11岁,智力减退伴运动障碍4年、反复下呼吸道感染2年.患儿自7岁开始出现智力减退、语言倒退、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤及吞咽困难,未予特殊治疗.上述症状进行性加重,并出现惊厥,表现为全身强直阵挛性发作.自2年前开始出现反复下呼吸道感染.既往史及家族史:患儿为一胎一产,足月顺产,出生时体检正常,母乳喂养,生后曾出现一过性黄疸,未予特殊治疗,自然消退.发病前体格发育和智力发育正常.父母非近亲婚配,家族史无特殊记载.     

基因诊断C型尼曼-匹克病一例

患儿,男,11岁,智力减退伴运动障碍4年、反复下呼吸道感染2年.患儿自7岁开始出现智力减退、语言倒退、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤及吞咽困难,未予特殊治疗.上述症状进行性加重,并出现惊厥,表现为全身强直阵挛性发作.自2年前开始出现反复下呼吸道感染.既往史及家族史:患儿为一胎一产,足月顺产,出生时体检正常,母乳喂养,生后曾出现一过性黄疸,未予特殊治疗,自然消退.发病前体格发育和智力发育正常.父母非近亲婚配,家族史无特殊记载.