先天性胼胝体缺如1例

患儿，男，2月，第2胎足月顺产儿，以母乳喂养。食欲正常，无呕吐，无腹泻，无发热，但一直体重不增，夜睡不宁，进行性消瘦，营养差。查体：营养不良，皮肤干燥，弹性差，皮下脂肪约0.2cm，头围34cm，跨裂，心肺（-），腹软稍胀，包块（-），肝脾不大，肠鸣音减弱，四肢肌张力稍增强，人院后查血生化、胸片、腹部B超、总T3、T4皆正常，头颅MRI提示脑协既体显示缺如。患儿家族史无异常，母孕初期有感冒史。讨论本病多数婴儿以惊厥为主征，本例以喂养正常，发育、营养差为其特点。本病的临床表现多样化，确诊主要靠头颅MRI，临床医生应注…     

外胚层发育不良症(有汗型)1例

患儿，男，4岁2个月，反复发热3年余。患儿于11个月时，无明显诱因出现发热。体温波动于39T－40℃之间，高热时可伴有抽搐。发热从每年4月持续至12月，12月一次年4月体温恢复正常，如此反复3年，抗生素治疗无效，平时汗少，仅额面部少许出汗，生长发育迟缓，家族中无类似病患者。体检：体温38．4℃。体重10吨，身高92cm，头围47cm。发育落后，仅能说简单单词，反应尚可，营养较差，头颅呈上宽了窄，前囱已闭，头发、眉毛分布正常，指、趾甲发育正常。外耳孔较狭小，牙齿发育正常，心肺无异常，肝、脾不大。肌张力稍低，肌肉松弛，肌力约IV…     

精神发育迟滞患儿临床干预1例

患儿，女，2007年10月5日出生，身高125cm，体重22kg，在正常范围，头围48cm，头围小于正常标准，心肺腹查体未见异常。目前患儿语言表达困难，只能发简单的字词，且发音不清，能理解的别人简单的语言，姿势的稳定性差，左右两侧不对称，头部习惯于偏向左侧，运动自我控制能力差，手、脚动作稍显得笨拙。出生史：足月顺产，孕1产1，出生体重3．3kg， Apgar评分1min、5min、10min为10分，无宫内窘迫，无呼吸困难和哺乳困难等。既往史：患儿出生后至今未出现中枢系统感染性疾病，无严重的颅脑外伤，没有各种原因引起的脑缺氧，无惊厥发作史，出生后做过听力筛查、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查均正常。患儿自出生后未进行过定期的体检，询问病史，患儿运动发育均晚于同龄儿童，3岁时仍不能主动说话，就诊做Gesell检查，DQ为70表明发育迟缓，辅助检查：头颅核磁提示脑白质发育不良，染色体检查正常，遗传代谢性疾病检查未见异常。其父母均为26岁适于生育年龄，母亲孕早期无异常病史，但母亲孕期长期从事电脑工作，孕期长期情绪压抑。无阳性家族性遗传病史，家族中无精神发育迟滞的病儿。     

结合小儿颅骨生长规律及猪颅骨缺损修补实验探讨小儿颅骨缺损手术时机

目的 建立动物实验模型探讨不同时期行颅骨缺损修补对颅骨及颅脑发育的影响.方法 对95例正常新生儿头围跟踪测量6年,获得小儿头颅生长发育规律；同时,选择4个月龄的施格猪20只随机分成对照组和修补组两组,两组实验动物均成活至9个月后处死,比较两组实验动物的头围、体重、脑组织重量及脑体积.结果 0～3岁为小儿颅骨快速生长期,3岁后颅骨生长相对缓慢；修补组实验猪在头围等各项指标同对照组的比较差异无显著性(P＞0.05).结论 在小儿颅骨生长发育的不同时期,进行颅骨缺损手术的风险同颅骨生长速度成正相关.     

巨大颅内蛛网膜囊肿一例报告

巨大颅内蛛网膜囊肿一例报告吴卫军，葛林波（铜陵有色职工总医院脑外科２４４００１）患儿男，３岁。出生后头颅进行性增大，伴智力低下，言语不清。无感染及明确外伤史。头颅ＣＴ示：右半球巨大蛛网膜囊肿。于１９９０年１０月３０日入院。检查：头围５４ｃｍ，囟门闭合...     

婴儿水脑畸形1例

1 病例介绍 患者,男,13个月。生后失明、失听,经眼科扩瞳,诊断为视神经萎缩。又转儿科诊治。足月,顺产,生后无窒息,母乳喂养,营养一般,不会翻身,不会爬,不会坐,颈无抵抗,不能挥头,头颅外形正常,头围50cm,前胸1.5cm×1.5cm,不膨出,后卤已闭,无颅缝裂开,破壶音(+),头颅透照左侧颅腔呈红色,面部无表情,不会注视,有眼球震颤,无黄染,心     

婴幼儿外部性脑积水的CT表现分析

目的探讨婴幼儿外部性脑积水的CT表现,进一步提高对本病的认识。方法分析岐山县医院1998～2009年30例婴幼儿外部性脑积水CT及临床表现、诊治方法,并与正常婴幼儿对照观察。30例患儿中男18例,女12例,初诊年龄3～11个月,平均5～8个月。4例因前囟隆起,24例因头围偏大前来就诊,5例抽搐,4例呕吐,20例曾经患过缺血缺氧性脑病和蛛网膜下腔出血。对照组无异常表现。结果 30例患儿和对照组CT表现均有额叶或额顶叶对称性蛛网膜下腔（脑外间隙）增宽,患儿组更为明显。11例患儿经过治疗,19例未经治疗,6～9个月后复查头颅CT显示脑外积水消失,随访2～3年,生长发育正常。结论 ＂婴幼儿外部性脑积水＂可以是一种生理现象,没有特异临床表现,部分患儿有前囟隆起、头围偏大、一过性无热惊厥,头颅CT是诊断的主要工具,该病为自限性疾病,多数不需治疗。     

Dandy-Walker综合征二例报告

例1：女患，15岁，因头颅增大，四肢抽搐15年人院，伴有反应迟钝，智力低下，行走不稳等。查：定时定向、计算力、记忆力均下降，发育幼稚，头围较正常同龄儿童大，双眼视神经乳头水肿，ROInbeTg征（＋），步态呈鸭步。CT扫描：脑室系统普遍扩张，侧脑室及三脑室显著增大，四脑室相对扩大不明显，枕大地扩大，占据后颅凹大部并与四脑室相通，侧脑室体部无分隔，环地后部消失，CT意见：脑积水，透明隔缺损，巨大枕大池。诊断为Dandy-Walker合征。因家属不愿手术治疗而出院。例2：女患，8岁，因反复抽搐8年入院查，头围57cm，双侧眼底正常…     

积水型无脑畸形1例

病例:男性,2天,因窒息复苏10分钟就诊.(患儿G1P1妊娠42.脐带绕颈一周、剖宫产、羊水III°污染).母乳喂养.父母健康.体查:头颅发育正常,前囟平坦、大小约2.5c m X1.5c m,体重3.5kg,头围48cm、身高50cm、胸围48cm.皮肤无黄疸,吸吮反射、拥抱反射、握持发射、觅食反射存在.胸、腹检查无异常,四肢活动正常.     

Apert氏综合征一例

男性患儿28个月,不会站立及讲话,仅能坐,两手常抓摸头部.无呕吐及抽搐,饮食及大小便正常.1983年3月37日来我院就诊,父母非近亲结婚,也无毒物接触史;母亲早孕期常患感冒;患儿出生后无特殊病史.检查:身高86cm,体重11kg,头颅外形较大,头围45cm,前额较平坦,略呈尖顶状,口、鼻和眼睛较小.双眼底乳头边界鼻侧稍模糊,颅神经正常.心肺听诊无异常,四肢关节及脊柱无畸形,两侧睾丸存在,皮肤色泽正常,发粗而黑.双足均有6个趾,第5、6趾对称性并联融合而趾甲清晰分开,第4、5趾间呈蹼状.头颅X光正侧位平片(X光号37044)显示头颅发育较小,诸颅缝除矢状缝外均模糊不清,未见钙化灶,蝶鞍形态大小正常,前后床突相互融合.其他检查无异常.     

Robinson综合征1例

患者 ,女 ,5岁。发现左侧颅骨膨出 4年 ,于 2 0 0 1年 10月 9日收住入院。患儿自幼起发现头颅较同龄儿大 ,左侧额颞骨膨出逐渐增大 ,伴轻度头痛 ,恶心、呕吐 ,无手足抽搐 ,智力与运动无异常。体格检查 :头围 5 0ｃｍ ,神志清楚 ,嗅觉无异常 ,双瞳孔正常 ,双侧视乳头边缘清楚 ,四肢肌张力正常 ,肌力Ⅴ级 ,未引出病理性反射。头颅ＣＴ检查提示 :左侧外侧裂区一巨大囊性低密度阴影 ,ＣＴ值 9 4Ｈｕ ,左额颞骨稍变薄并向外突出 ,左颞叶发育小。脑室尚清 ,脑中线居中 ,小脑正常。入院诊断为Ｒｏｂｉｎｓｏｎ综合征 (左颞叶发育不全综合征 ,左外侧…     

软骨发育不全一例报告

患儿，女，5岁，因头颅大，四肢短小而就诊。外院曾行CT检查示：“脑积水”。患者系G1P1 孕40(+2)周足月顺产，出生时体重3 200g，Apgar评10分。出生后查体未发现异常。患儿2岁时才会行走，头颅增大明显，鸡胸，四肢发育落后于同龄儿。查体：头围55cm，身高……     

人体早期发育：极低出生体重儿头围较小的新生儿期相关因素及学龄期结局

头围（HC）小于正常与神经系统功能较差及发育结局较差有关。目的：研究极低出生体重儿（VLBW，〈1500g）小头围的相关因素及学龄期的结局。方法：研究1982—1986年出生的平均年龄为6．8岁的128例VLBW儿童的发育情况，58例正常出生体重儿被作为对照。VLBW队列组包括个别出生体重〈750g的儿童，其配对儿童的出生体重为750-1499go评价指标包括智商、神经心理学技能、学业成绩、适应行为及注意力问题。HC也被定义为从不正常到正常的一个连续变量。控制混杂因素后采用线性及logistic回归分析确定HC对结果的影响。结果：VLBW儿童中有31（24％）例的头围较小，而对照组则无头围较小。VLBW儿童中头围较小在以下几个方面显不同于正常头围组：出生体重（748gvs977g，P〈0．001）、SGA状态（52％vs27％，P〈0．05）、新生儿高危险性（57％vs29％，P〈0．05）、感觉神经受损（23％vs8％，P〈0．05）。即使把这些危险因素都考虑在内，头围小于正常仍与较差的IQ、知觉动作技能、学业成绩和适应行为有关。排除感觉神经受损的儿童后，结果相似。结论：头围小于正常与VLBW儿童不良发育结果相关，且独立于其他危险因素。改善出生前和出生后的生长发育状况可能对学龄期的结局有益。     

四个近亲结婚家系遗传病的报告

家系1患儿,女,5岁.4岁起皮肤开始增厚,面容粗扩,头颅较大(头围48cm),指骨弯曲不能伸直.触及肝脾均肿大(肋下分别为3cm、2cm),无压痛.智力低于同龄儿童.取其外周血涂片经瑞氏染色后镜检,发现粒细胞和淋巴细胞有深紫色,形状大小不一的颗粒,即沉积的粘多糖.诊断为粘多糖沉积症.父母为姨表兄妹结婚,其兄表型正常,遗传方式为常染色体隐性遗传(见图一).     

经动脉栓塞治疗Galen''''s静脉瘤1例报告

1 病历摘要 患儿女,6个月,3个月健康体检时发现头颅增大(45.40cm)做头部CT、MRI检查,诊断为Galen's静脉瘤伴显著的幕上脑积水(图1).于2005年9月收入院.体格检查:患儿发育正常,营养良好,头围47.2cm,前囟门膨隆2.0×2.0cm,头皮血管怒张.     

嘉峪关市0—5岁散居儿童体格发育调查分析

对嘉峪关市0－5岁正常散居儿童2016名调查结果表明，我市散居儿各年龄组男、女孩身身高均高出正常标准，2岁前高出约1．5cm，以后各年龄组高出约1cm；体重在0．5岁组高出正常标准约0．5kg,1-3岁组接近正常标准，以后各年龄组均于正常标准约1kg;头围2岁前男、女孩均较正常标准大约0．5cm；3岁后男女孩胸围比正常标准小约1cm。身高、体身、头围、胸围各年龄组男孩均大于女孩。     

粘多糖病Ⅳ型1例

病儿，女，７岁。因身高、体重增长缓慢６年入院。曾认为“缺钙”予药物治疗无效。２年前开始出现走路不稳，不能耐受远距离行走。其父母身体健康，为姨表亲结婚。一姐１４岁，身高１６２ｃｍ，健康。查体：体重１６ｋｇ，身高９５ｃｍ．头颅无畸形，头围４９．５ｃｍ，鼻...     

亚历山大病1例

患儿 ,男 ,9岁。因发作性意识障碍、四肢抽搐 6 5年伴智能运动发育落后来诊。患儿 2岁开始反复出现强直 -阵挛性发作 ,约每半年发作 1次。出生史正常。约半岁时才能抬头 ,1岁半会坐 ,2岁半会走 ,经常跌跤 ;1岁半会叫爸妈 ,至今只会简单称呼和 2～ 3个字的短句。无类似本病家族史。 5岁半第 1次来诊时体重 15ｋｇ,身高 10 0ｃｍ ,头围 5 2 5ｃｍ ,发育及营养欠佳 ,神志清晰 ,智力发育差 ,双眼视力粗略测试无异常 ,四肢肌力及肌张力正常 ,无感觉障碍 ,共济运动正常。但腱反射对称减弱 ,双侧Ｂａｂｉｎｓｋｉ征阳性。头颅ＣＴ提示双侧大脑额…     

畸形性骨炎合并颅骨囊肿1例

患者，女，68岁，汉族。主因头颅增大，身体矮缩4年，右枕部肿物逐渐增大1年入院。查体：头颅明显增大，头围65cm，右枕部有-5cm×5cm×4cm大小，顶肿物部较软，基底部与颅骨相延续，不活动，无触痛。颈部较短，桶状胸。X线示：颅底凹陷；胸、腰椎体及附件均密度减低，椎体呈“双凹”形改变；骨盆变形，骨密度减低；双股骨干弯曲，股骨近端骨小梁变形。CT示：颅骨板障增厚，     

维生素D对前囟门偏小儿童头颅生长影响的探讨

为解除前囟门偏小儿童应用维生素Ｄ的疑虑，对出生４２ｄ时头围男为（３７．８±１．２）ｃｍ、女为（３７．１±１．２）ｃｍ的婴儿进行了测量。其前囟门斜径分别为≤１．５ｃｍ～２．５ｃｍ两组共计３７２人，在给予维生素Ｄ作佝偻病预防量投药１年后追踪前囟门闭合时间及１、２、３岁时的头围。结果显示：两组儿童前囟门闭合时间有显著差异（Ｐ＜０．０５），１，２，３岁时的头围无显著差异（Ｐ＞０．０５）。结论：给予前囟门偏小儿童维生素Ｄ预防量投药是安全的，不影响头颅的生长