山东地区NAT2基因多态性与乳腺癌易感性的研究

[目的]研究NAT2基因多态性与乳腺癌易感性的关系。[方法]采用1︰1配对病例-对照研究,对山东地区100例乳腺癌患者和100例健康对照者采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测NAT2基因多态性,分析NAT2基因多态性与乳腺癌易感性之间的关系。[结果]携带NAT2*5B等位基因者患乳腺癌危险性增加(OR=2.38,95%CI=1.54～3.67);慢基因型者患乳腺癌的危险性是快基因型者2.28倍(OR=2.28,95%CI=1.12～4.63);是中间基因型者2.14倍(OR=2.14,95%CI=1.08～4.24);慢型乙酰化患乳腺癌的危险性是快型乙酰化的2.11倍(OR=2.11,95%CI=1.15～3.88)。[结论]NAT2基因多态性在乳腺癌的遗传发病机制中起重要作用,携带NAT2*5B等位基因、慢基因型及慢型乙酰化能增加患乳腺癌的易感性。     

PCR-SSP技术应用于海南汉族HLA-A、B、DRB1基因多态性研究

[目的]研究海南汉族HLA-A、B、DRB1基因多态性.分析该群体HLA等位基因分布特点.[方法]应用顺序引物聚合酶链反应技术对3 140名海南汉族健康、无血缘关系的捐献造血干细胞血样者进行HLA-A、B、DRB1基因分型检测,并与其他汉族群体进行比较.[结果]检出A等位基因17个,B等位基因28个,DRB1等位基因13个.其中HLA-A*11(0.355 3)、A*02(0.287 3)、A*24(0.194 6)、A*33(0.104 5)、HLA-B*40(0.189 6)、B*15(0.152 6)、B*13(0.145 1)、B*46(0.128 5)、B*58(0.101 8)、HLA-DRB1*15(0.164 9)、DRB1*12(0.141 4)、DRB1*04(0.133 6)、DRB1*09(0.128 7)等位基因具有较高的基因频率.[结论]海南汉族HLA等位基因多态性具有南方汉族人群共同的特征,但可能受北方汉族的影响,具有自身的特点.     

抗结核治疗肝损害患者NAT2、Mn SOD的基因多态性研究

目的探讨抗结核治疗肝损害患者N-乙酰基转移酶2(NAT2)、锰超氧化物歧化酶(Mn SOD)的基因多态性,探讨NAT2、Mn SOD的基因多态性与肝损害之间的分子机制,为肝损害的防治提供参考。方法选取新乡医学院第一附属医院2015年1-12月期间诊断为肺结核行抗结核治疗的133例患者,采用聚合酶链反应检测患者NAT2、Mn SOD的基因多态性,分析结果。结果患者发生肝损害者46例,发生率为34.59%;患者NAT2等位基因型共检出6种,分别为NAT2*4、NAT2*6、NAT2*7、NAT2*5B、NAT2*5C、NAT2*5A,出现频率分别为50.75%、24.06%、16.17%、4.89%、2.26%、1.88%。27例患者为快乙酰化基因型、71例为中乙酰化基因型、35例为慢乙酰化基因型,分别占20.30%、53.38%、26.32%。有肝损害患者中20例(43.48%)为慢乙酰化基因型、26例(56.52%)为中、快乙酰化基因型,无肝损害患者中15例(17.34%)为慢乙酰化基因型、72例(82.76%)为中、快乙酰化基因型,两者比较差异有统计学意义(χ~2=10.68,P0.05);患者Mn SOD基因在47位碱基上存在单核苷酸多态性,84例患者为T/T基因型、37例为T/C基因型、12例为C/C基因型,分别占63.16%、27.82%、9.02%。有肝损害患者中23例(50.00%)为T/T、10例(21.74%)为T/C、13例(28.26%)为C/C,无肝损害患者中58例(66.67%)为T/T、22例(25.29%)为T/C、7例(8.05%)为C/C,有肝损害患者中C/C基因型比例明显高于无肝损害患者,差异有统计学意义(χ~2=9.62,P0.05)。结论抗结核治疗肝损害患者NAT2慢乙酰化基因型及Mn SOD基因47位C/C基因明显升高,可能参与了患者肝损害的发生。     

湖北地区心血管疾病患者CYP2C19基因多态性分布情况及临床意义

目的了解湖北地区心血管疾病患者细胞色素P4502C19(CYP2C19)基因多态性分布情况及其对临床的指导意义,为个体化治疗提供依据。方法选取2015年1月—2016年3月在武汉大学人民医院住院的心血管疾病患者900例,采用基因芯片法检测患者CYP2C19基因型,同时收集其临床资料,包括年龄、性别、体重及诊断等相关指标进行分析。结果 900例患者,其中男性594例(66%),女性306例(34%);共检出6种CYP2C19基因型,其中*1/*2(636 GG,681 GA)基因型患者最多,占42.3%;其余依次为*1/*1(636 GG,681 GG)基因型患者(36.6%)、*2/*2(636 GG,681 AA)基因型患者(13.0%)、*1/*3(636 GA,681 GG)基因型患者(5.1%)、*2/*3(636 GA,681 GA)基因型患者(2.8%)和*3/*3(636 AA,681 GG)基因型患者(0.2%)。表型中IM型最高,占47.4%;其次为EM型和PM型,分别占36.6%和16.0%。等位基因CYP2C19*1的频率最高,占60.3%,等位基因CYP2C19*2和CYP2C19*3的频率分别为35.6%和4.2%。结论湖北地区心血管疾病患者CYP2C19基因型以*1/*2(636 GG,681 GA)基因型为主,表型IM型最多,等位基因以CYP2C19*1最常见。     

中国南方客家人群谷胱甘肽硫转移酶A1基因多态性研究

目的了解谷胱甘肽硫转移酶A1(GSTA1)基因多态性在中国南方客家人群中的分布规律。方法采用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测广东省梅州地区480名客家健康居民GSTA1基因型,应用SPSS10·0统计软件进行统计分析。结果调查人群GSTA1*A/*A、GSTA1*A/*B、GSTA1*B/*B三种基因型的分布频率分别为77·1%、21·7%和1·2%,三种基因型的分布符合哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡吻合度定律。在不同年龄、性别、生活习惯人群中分布差异无显著性,二分类Logistic回归分析结果显示,高血压、冠心病、脑卒中、肺癌及鼻咽癌等家族史在人群中的发生与人群GSTA1不同基因型的分布无显著相关关系。结论中国南方客家人群GSTA1基因型分布呈现多态性分布,符合哈迪-温伯格定律。     

ADH1B与ALDH-2基因多态性与中国人群食管癌发病风险的Meta分析

目的探讨中国人乙醇脱氢酶1B(ADH1B)和乙醛脱氢酶-2(ALDH-2)的基因多态性与食管癌发病风险的关系。方法检索中外文数据库,获得有关ADH1B和ALDH-2位点的多态性与食管癌发病风险的病例-对照研究资料,对各位点以及与饮酒的交互作用进行Meta分析,得到合并的OR值及其95%CI。结果等位基因ADH1B*1和ALDH-2*2可增加食管癌的发病风险。基因型ADH1B*1/*2和ADH1B*1/*1的OR值分别为1.24(95%CI 1.10-1.41)和3.05(95%CI 1.94-4.77);基因型ALDH-2*1/*2和ALDH-2*2/*2的OR值分别为1.6(95%CI 1.01-2.03)和0.77(95%CI 0.28-2.09)。在饮酒人群中,与基因型ADH1B*2/*2相比,ADH1B*1/*2+*2/*2的OR=3.13(95%CI 2.17-4.51);与基因型ALDH-2*1/*1相比,ALDH-2*1/*2+*2/*2的OR=4.12(95%CI 1.98-8.56)。结论在中国人群中,等位基因ADH1B*1和ALDH-2*2均能增加食管癌患病的风险,且饮酒可以增加这一风险。     

MPO和NAT2基因多态性与成人急性白血病易感性

目的研究髓过氧化物酶（MPO）和N-乙酰基转移酶2（NAT2）基因多态性与成人急性白血病易感性的关系.方法用1∶1配对病例-对照研究方法,收集成人急性白血病患者和对照各139例,应用聚合酶链-内切酶片段（PCR-RFLP）方法分析病例组和对照组MPO和NAT2的基因多态性,比较不同基因型与成人急性白血病易感性.结果 MPO-463A等位基因分布频率病例组低于对照组,MPO（G-463A）各基因型在病例组与对照组中的分布差异有统计学意义（χ^2=7.026,P〈0.05,OR=0.505,95%CI=0.325～0.847）.NAT2乙酰化表型频率在病例组与对照组的分布差异无统计学意义（χ^2=2.260,P〉0.05）;但NAT2＊5 481T等位基因和NAT2＊6 590A等位基因分布频率病例组高于对照组（P〈0.05）.结论 MPO与成人急性白血病易感性相关,携带MPO（G-463A）突变基因型（GA/AA）个体可降低白血病的发病风险;NAT2乙酰化表型可能与白血病的易感性无关,但NAT2＊5（C481T）、NAT2＊6（G590A）单核苷酸突变频率病例组明显高于对照组.     

HLA-DRB1基因多态性与陕西汉族妇女患中重度EM风险的相关性

目的 探讨HLA-DRB1基因多态性在陕西汉族中重度子宫内膜异位症(EM)人群中的分布及其与EM发病风险的关联性.方法 采用聚合酶链反应-直接测序技术(PCR-SBT),检测50例中重度EM患者和52例正常对照人群中HLA-DRB1的基因多态性分型,分析其基因型分布及其与中重度EM发病风险的相关性.结果 HLA-DRB1基因在EM组和对照组人群中均呈高度多态性分布;EM组人群中检测到22种HLA-DRB1基因型,其中基因型频率大于5%分别为HLA-DRB1*07:01(18%),DRB1*15:01(12%),DRB1*09:01(11%),DRB1*12:01(7%),DRB1*12:02(7%),DRB1*14:54(6%),DRB1*15:02(6%)和DRB1*14:05(5%).在对照组中人群中检测到24种HLA-DRB1基因型,其中基因型频率大于5%分别为HLA-DRB1*15:01(16.3%),DRB1*07:01(14.4%),DRB1*12:02(8.7%),DRB1*12:01(8.7%),DRB1*09:01(6.7%)和DRB1*04:05(5.8%).HLA-DRB1各基因型在EM组与对照组中的分布未见明显统计学差异.结论 HLA-DRB1基因多态性与陕西汉族中重度EM发病风险无明显关联.     

N-乙酰基转移酶基因多态性与肺癌易感性关系

目的探讨N-乙酰基转移酶基因2(NAT2)多态性与肺癌易感性关系。方法采用1∶1配对病例-对照研究,收集江苏省汉族人群原发性肺癌患者215例和相应非肿瘤对照215例。应用PCR-限制性片断长度多态性(RFLP)技术检测病例组与对照组NAT2基因M1、M2和M3等位基因突变频率,分析NAT2基因多态性与肺癌易感性之间的关系。结果M3等位基因频率在肺鳞癌组和对照组的分布差异有统计学意义(χ2=4.30,P<0.05),携带M3等位基因者患肺鳞癌危险性增加(OR=1.63,95%CI=1.03～2.59),尤其是增加不吸烟者患肺鳞癌的危险性(OR=2.23,95%CI=1.07～4.65)。未发现NAT2乙酰化基因型与肺癌发生有相关性。结论NAT2M3等位基因可能与不吸烟者肺鳞癌易感性有关。     

过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子-1多态性与2型糖尿病相关性研究

[目的]探讨廷边地区朝鲜族、汉族人群中过氧化物酶体增殖受体γ辅激活园子-1(PGC-1)多态性与2型糖尿病的相关性.[方法]采用聚合酶链反应一单链构泉多态性(PCR-SSCP),对104例正常人群和113例2型糖尿病患者的PGC-1基因Thr394Thr、Leu410Iso和Leu438Ser多态性基因型进行对照分析.[结果]朝鲜族和汉族正常人群pGC-1基因Thr394多态性的A等位基因频率分别为23.3%和20.7%,两民族间无统计学差异;糖耐量正常组的PGC-1基因Thr394Thr多态性的A等位基因频率为22.1%,2型耱尿病组的A等位基因频率为22.1%,两组间无差异;未检测出Leu410Iso和Leu438Ser多态性.[结论]PGC-1基因Thr39Thr多态性在延边朝鲜族和汉族人群之间无差异;PGC-1基因Thr394Thr与2型糖屎病无相关性.     

TRENDS IN EXERCISE PREVALENCE IN AUSTRALIA

The measurement of physical activity is an important issue in health promotion and Public Health campaigns in Australia. This paper examines six community-based national surveys since 1980, each estimating the prevalence of physical activity. These surveys show an apparent increase in the number of highly active Australians. However, the issue of reliable and valid physical activity measures has not been adequately addressed. The different measures used generated different estimates of activity prevalence. Serial surveys in 1985 and 1986, when adjusted for differential measurement error, failed to demonstrate an increase in the number of active Australians. Consistent and validated measurement of physical activity patterns is necessary before public health and preventive programs are developed in this area.     

BYSSINOSIS IN COTTON GINNERIES IN GREECE

The prevalence of byssinosis in a sample of cotton ginnery workers in Greece was investigated. The respiratory symptoms, F.E.V._1·0, and V.C. of 70 male ginnery workers were recorded. No case of clinical byssinosis was found, but a statistically significant relationship exists between years of exposure to cotton dust and impairment of lung function. On the contrary no significant relationship exists between smoking and lung function, or between sputum production and lung function. The findings suggest the hypothesis that the cotton dust may exert, in the case of a prolonged exposure, a chronic deleterious action without producing the typical symptoms of clinical byssinosis.     

学生堕胎:拷问中国式性教育

随着生活水平和社会开放程度的不断提高,现在的青少年"成熟"得越来越早.相比父辈所受到的传统观念的影响,他们更多接触到的是新事物、新文化的冲击.在校园里,异性的交往和接触日显活跃.与此同时,一些书报、网络和影视中司空见惯的亲吻、搂抱的刺激镜头,无形中助长了青少年对性这个"神秘世界"的好奇心和"探索"欲.     

学生堕胎：拷问中国式性教育

当年幼的孩子步入青春期，就意味着打开了人生的另一扇大门，虽然眼中的世界依旧精彩．但是他们已经学会思考。伊甸园里那个能辨识善恶的苹果，想是这个时候被偷食的．不然亚当、夏娃吃后怎么会因彼此衣不遮体而顿感羞涩。同懵懂的孩童相比他们显然有了较强的性别意识．然而正是这种性别意识让处在青春期的青少年被置于一个尴尬的境地。事实上尽管他们兼具儿童和成年人的某些特点，但他们既不是儿童．也不是成年人，而是经历着人生从生理、心理和社会性全面走向成熟的重要阶段。[编按]     

山东省1995年脊髓灰质炎监测报告

自１９９１年４月以来，通过对报告的急性弛缓性麻痹（ＡＦＰ）病例和病人接触者的粪便标本检测，山东省未发现脊髓灰质炎（脊灰）野病毒。自１９９２年开始引用世界卫生组织（ＷＨＯ）的诊断标准，每年均有一定数量的临床确诊脊灰病例。ＷＨＯ提出，分离到野病毒作为唯一的确诊依据，在消灭脊灰后期很有必要。卫生部提出，在ＷＨＯ推荐标准基础上结合专家组诊断意见，能保证临床符合病例具有较高特异性。山东省所有确诊脊灰病例均由专家组诊断，对专家组诊断的临床脊灰病例仍应引起高度重视，以便综合分析是否有野病毒引起的可能。１５岁以下儿童非脊灰ＡＦＰ病例报告发病率已连续３年达到１／１０万的指标，ＡＦＰ病例的粪便标本采集率达到８０．２％，与医院的及时报告率提高有密切关系。受病例麻痹到就诊的时间间隔和其它客观因素的影响，麻痹两周内采集到合格粪便标本的期望比例为９３．５％，市、县两级医院能否及时报告和采便是提高监测系统敏感性和质量的关键。报告ＡＦＰ病例中经省专家组诊查剔除非ＡＦＰ病例１９１例，占报告病例的３１．２％。在强调监测敏感性的同时，也应注意提高监测工作的特异性，以全面提高监测工作的质量。     

INTERVENTION IN TYPE II DISEASE IN CHILDREN

Cholestyramine therapy reduces blood cholesterol in children with elevated cholesterol. When taken regularly for more than two years, the drug produces folic acid deficiency and reduces blood levels of phosphorus and vitamins A and E.     

IRON DEFICIENCY IN CHILDREN IN SAUDI ARABIA

A diet of low iron content it associated with a high prevalence of ion deficiency anemia in children in Saudi Arabia; and the success of treatment of such anemia with oral iron preparations varies with several factors.     

FORTHCOMING IN OCCUPATIONAL THERAPY IN HEALTH CARE

No abstract available for this article.