先天性原发性眼球震颤遗传家谱调查

<正> 先天性原发性眼球震颤以常染色体显性遗传肯定方式家系占2.9％。笔者现报道一先天性原发性常染色体显性遗传家系。该陆氏家族系四代有12人均患有先天性原发性眼球水平震颤。否认血亲联姻。其遗传家谱调查报告如下:     

手术治疗先天性眼球震颤的临床观察

目的探讨先天性眼球震颤的手术方法和效果。方法采用Anderson及Parks法12例先天性眼球震颤的患者进行手术治疗,观察术后疗效。结果8例第一眼位眼震消失,9例头位改善,眼位矫正。结论手术治疗先天性眼球震颤是较为有效的方法,值得推广。     

先天性眼球震颤手术48例护理体会

先天性眼球震颤(Congenital Nystagmus,CN)又称先天性特发性眼球震颤,是一种病因不明、危害较重且难以治疗的眼病。近年来本科眼肌组多采用手术治疗CN,疗效较好。由于手术涉及多条眼肌,术后患者有不同程度的恶心、呕吐。作者在护理上采用心理治疗和药物治疗相结合,辅助饮食治疗,取得较好疗效,减轻了患者痛苦。现将手术前后的护理体会报道如下。     

先天性特发性眼球震颤的治疗

先天性特发性眼球震颤(congenial idiopathic nystagmus,CIN)是指出生时或出生后4个月以内出现的原因不明的一种不自主的眼球运动[1].由于本病常致患儿头位异常、视功能发育受阻[2],因而严重影响了孩子的身心发育.我们于1991年2月～2003年11月采用戴三棱镜及手术治疗了9例,取得较好的疗效,现报道如下.     

手术治疗先天性眼球震颤5例分析

先天性眼球震颤是一种发病率低、原因不详、表现复杂、危害较重、难以治疗的眼病。有些具有中间带的患者可以通过手术矫正 ,使中间带移位 ,从而纠正异常代偿头位及视力。但对无明确中间带或合并斜视的患者 ,处理较棘手 ,若治疗不当 ,反而会带来严重的不良后果。我院眼科最近对5例先天性眼球震颤患者 (其中先天性眼球震颤2例 ,先天性眼球震颤伴有斜视3例 )进行了手术治疗 ,效果良好 ,现报道如下。1.1一般资料5例患者均为男性 ,年龄分别为12、13、13、15、23岁 ,单眼正前方视力<0.11眼 ,0.1～0.29眼 ,均有代偿头位 ,代偿头位视力为0.27眼 ,0.3…     

手术治疗先天性特发性眼球水平震颤28例

目的:探讨先天性特发性眼球震颤及合并水平斜视的手术治疗方法。方法:对28例先天性特发性眼球震颤及合并水平斜视的患者,采用主导眼中间带移位术联合斜视眼斜视矫正术+内外直肌后巩膜固定术。结果:28例患者主导眼第1眼位视力均提高2行以上,代偿头位消失26例(92.86%),双眼正前方无眼颤或很轻微26例(92.86%)。部分患者双眼视功能较术前有所好转。结论:对合并水平斜视的先天性特发性眼球震颤行主导眼中间带移位术联合斜视矫正术+直肌后巩膜固定术,不仅能改善原在位视力,还能使正前方眼颤基本消失。     

三棱镜在先天性眼球震颤的应用

目的探讨治疗先天性眼球震颤有效的非手术方法。方法对16例先天性眼球震颤患者采用三棱镜移动中间带或利用集合减轻眼球震颤。结果采用此方法治疗的16例患者中,全部患者正前方注视视力均提高,代偿头位得到改善。结论三棱镜是一种治疗先天性眼球震颤有效的非手术方法。     

不同类型的先天性冲动型眼球震颤的手术治疗

目的探讨不同类型的先天性冲动型眼球震颤的手术治疗效果。方法对28例先天性水平冲动型和垂直冲动型眼球震颤患者，分别采用Parks或Kestenbaum法进行手术，合并有斜视者同时矫正斜视。结果28例患者术后视力均有不同程度提高，眼震明显减轻或消失，头位扭转角改善或消除，11例伴有斜视的患者，8例术后眼位正常，3例欠矫或过矫，但斜视度均较术前减小，外观改善。结论先天性冲动型眼球震颤患者术后视力提高，跟震减轻，头位改善，合并斜视者可同时矫正斜视，改善外观，手术效果令人满意。     

手术治疗先天性眼球震颤的异常头位

0引言先天性眼球震颤的异常头位不仅影响患者双眼视功能的正常发育，也极大地损害患者的容貌．多年来对本病缺乏有效地治疗方法．近年来，我们用眼震图仪作术前术后观察，开展改良Kestenbaum（5，6，7，8mm）法和增加改良Kestenbaum法［‘」手术治疗有异常头位的先天性眼?..     

先天性心脏病高发家系的遗传学研究

本文通过36例先天性心脏病高发家系分析表明,一、二级亲属先天性心脏病患病率为8.998％。其中一级亲属为23.29％,二级亲属为4.29％,在父母近亲婚配的5个家系中,同胞患病率为55.56％,表明与先证者血缘关系越近的亲属发病率越高。采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对本组资料进行了遗传方式探讨,结果表明,高发先天性心脏病的遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传,也不同于性连锁遗传,而是一种多基因遗传病。加权平均遗传率为148.074±7.055％,提示高发先天性心脏病的遗传方式为有一个显性主基因参与的多基因遗传。     

豚鼠诱发性眼震测试结果

应用正弦摆动、旋转与冷热刺激方法诱发豚鼠眼震，眼震电图记录得正弦摆动眼震，左右向对称，振幅２．８±０．４μＶ，频率３．２±０．３次／ｓ；旋转试验记录了加、减速期与骤停时的眼震振幅与频率；分别用０、１０、２０、３０、４５℃的水作冷热刺激，获得相应眼震数据。前二者反映双侧半规管功能，但以一侧为主。冷热试验中发现豚鼠对冷水（尤以冰水）敏感。本文结果为开展豚鼠前庭功能与结构的实验研究工作参考数据。     

PAX6基因R203X无义突变导致家族性先天无虹膜

目的探讨一个先天性无虹膜家系致病的分子基础。方法对一个先天性无虹膜家系进行全面的眼部检查,采集该家系的4例患者和两名健康成员外周静脉血,提取基因组DNA。采用DNA直接测序的方法分析无虹膜候选致病基因PAX6的14个外显子及其外显子-内含子拼接部的序列。结果该家系患者PAX6基因第8外显子存在一个杂合性突变c.C607T,导致编码蛋白在203位的精氨酸(p.R203X)处提前终止,产生一个变异蛋白;而家系正常成员未发现此突变,表型与突变位点呈共分离。结论 c.C607T(p.R203X)突变是PAX6基因导致无虹膜的突变热点之一,也存在于中国无虹膜家系中。     

健康人视动性眼球震颤的研究

用微处理机(单板计算机)实时分析了视动性眼震,提取了10项参数,其中9项参数得出正常值,可作为评定视动性眼震之参考。各项参数间均有相关,整体评定,可提高诊断水平。将平均慢相速度、快相波辐和累积快相波辐、慢相时间等4项参数分别用计算机处理和人工处理,把两种处理结果进行t检验,无显著差异(P值均>0.05)。将计算机与人工计算的眼震频率进行比较,两者符合率达96.7％以上。采用微处理机可显著提高工效。     

一先天性无虹膜症家系的PAX6基因突变研究

目的 确定一先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变.方法 采集先证者及其患病女儿、表型正常父母和弟弟的外周静脉血,提取DNA,对先证者PAX6的全部外显子及外显子内含子接头处进行PCR扩增及测序,发现异常后检测其他家庭成员的PAX6基因是否存在此改变;选取PAX6基因附近的STR进行亲缘关系检测和突变来源鉴定.结果 患者的PAX6基因c.219位缺失一个T的(c.219delT),造成移码突变,使肽链合成提前终止;其患病的女儿也有同样改变;先证者的父母和弟弟均无此改变.先证者发生突变的等位基因条带来源于其父亲,其弟获得同样的父源基因标记.结论 先证者PAX6基因的c.219delT改变为致病突变,且为新生突变.     

贵州四个民族耳垂群体遗传学初步研究

目的了解贵州少数民族人群耳垂基因频率分布特征,为国人群体遗传学研究积累资料.方法对2 465名双亲均为同一民族的布依、苗、水、汉族者的耳垂形态进行活体观察,并根据Hardy-weinberg定律推算耳垂基因频率.结果贵州南部地区布依、苗、水、汉族群体显性基因频率分别为0.4607、0.2830、0.4843、0.3645,隐性基因频率分别为0.5397、0.7170、0.5156、0.6355.结论人类耳垂显性基因频率低于隐性基因频率,且其分布存在民族、性别等差别.     

Sox9基因在马蹄内翻足大鼠模型足踝软骨组织表达的实验研究

目的:研究Sox9基因在软骨组织表达异常是否与马蹄内翻足发病相关。方法:制作先天性马蹄内翻足(idiopathiccongenital talipes equinovarus,ICTEV)大鼠模型,取其足踝软骨组织,用RT-PCR及免疫组化方法对Sox9基因表达量和部位与对照组进行对比分析。结果:Sox9基因在ICTEV大鼠模型足踝软骨组织的表达无论是在mRNA还是蛋白水平均比对照组高。结论:Sox9基因在ICTEV大鼠模型足踝的软骨组织表达升高可能与马蹄内翻足发病相关。     

先天性长QT综合征的分子遗传学研究进展

先天性ＱＴ间期延长综合征 (ｃＬＱＴＳ)是一组有家族遗传倾向 ,以心室复极时间延长、室速、室颤和猝死为特点的综合征。它包括不伴有耳聋的常染色体显性遗传的Ｒｏｍａｎｏ Ｗａｒｄ综合征 (ＲＷＳ)和伴有耳聋的常染色体隐性遗传的ＪｅｒｖｅｌｌＬａｎｇｅ Ｎｉｅｌｓｅｎ综合征 (ＪＬＮＳ)及散发的Ｇａｍｓｔｏｒｐ综合征。由于大多数ｃＬＱＴＳ的病变基础是心肌离子通道缺陷 ,因此被许多学者称为”心脏离子通道病”[1] 。据统计ＬＱＴＳ发病率至少 1∶5 0 0 0 ,潜在发病率可能远远超出这个数字。由于ｃＬＱＴＳ易发生致命性心律失常和猝…