山梨醇脱氢酶基因多态性与2型糖尿病视网膜病变相关性的研究

背景国外研究表明,多元醇通路在2型糖尿病血管并发症中具有重要的作用,山梨醇脱氢酶（SDH）基因作为该通路的限速酶之一参与糖尿病视网膜病变（DR）的发生,但国内尚未见相关的研究。目的探讨SDHG-888C基因多态性同2型DR的关系。方法运用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测187例2型糖尿病患者的基因型,其中DR患者118例,无明显DR组69例、健康对照组123例,比较各组的基因型和等位基因的频率。结果DR组与无DR组间的临床特征比较显示,DR组糖尿病病程明显长于无DR组,差异有统计学意义（t=2．070,P=0．042）,2组间其他基线特征的差异无统计学意义（P〉0．05）。DR组、无DR组和对照组GG基因型频率分别为24．6％、8．7％和8．1％,G等位基因频率分别为42．4％、25．4％和29．7％,DR组GG基因型和G等位基因频率显著高于无DR组和对照组,差异均有统计学意义（GG：P=0．007,P=0．001;G：P=0．001,P=0．004）,无DR组与对照组的各基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义（P〉0．05）;增生型DR与无DR组间各基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论SDHG-888C基因多态性可能与中国南方人群2型DR的发生具有一定的相关性。     

PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的:研究过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2(PPAR-γ2)基因Pro12Ala多态性与山西地区汉族人群2型糖尿病性视网膜病变(DR)的相关性。方法:选取年龄40～70岁、糖尿病病程10～20a、血压<140/90mmHg且不合并糖尿病肾病的2型糖尿病患者90例,其中无DR组(NDR组)、非增生型DR组(BDR组)和增生型DR组(PDR组)各30例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,对所有患者PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型。结果:该研究人群中存在2种等位基因和3种基因型,其中NDR组中基因型PP,PA,AA分别为40.0%,53.3%和6.7%,BDR组分别为70.0%,30.0%和0%,PDR组分别为76.7%,23.3%和0%;三组间比较,基因型频率(χ2=10.351)和等位基因频率(χ2=10.208)的差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示Pro12Ala基因多态性是DR发生的危险因素。结论:PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性与山西地区部分汉族人群2型糖尿病视网膜病变有关,且可能是抑制其发生的保护性因子。     

Nrf2基因多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的：探讨陕西地区汉族人群中,核因子E2相关因子2(Nrf2)基因多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性。

方法：收集2016-01/2017-01在我院治疗的386例2型糖尿病(T2DM)患者分为无视网膜病变(DWR)组181例,增生期DR(PDR)组62例和非增生期DR(NPDR)组143例。另外,收集120例非糖尿病且无视网膜疾病的患者作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)联合DNA直接测序法检测Nrf2基因启动子rs6721961位点单核苷酸多态性。

结果： DWR组与对照组比较,rs6721961位点基因型和等位基因分布频率均无差异(P>0.05); PDR组和NPDR组分别与对照组和DWR组比较,突变纯合子(AA基因型)和突变基因(A等位基因)分布频率差异均有统计学意义(P<0.05)。PDR组和NPDR组比较,基因型和等位基因分布频率均无差异(P>0.05)。Logistic多因素回归分析结果显示rs6721961位点A等位基因与DR发生相关(OR=1.532, 95%CI ：1.169～2.008, P=0.014)。

结论： Nrf2基因多态性可能与DR遗传易感性相关。     

维生素D水平与2型糖尿病患者并发糖尿病视网膜病变的关系

目的:观察2型糖尿病(T2DM)患者血清25-羟维生素D3[25-(OH)D3]及1,25-(OH)2D3水平与新发糖尿病视网膜病变(DR)发病率的关系,以及骨化三醇治疗是否降低T2DM患者新发DR发病率。方法:选取本院内分泌科门诊及住院的T2DM患者360例,测定其血清25-(OH)D3水平,并根据其四分位数将患者分为三组,血清25-(OH)D3水平相似文献   

维生素D受体TaqⅠ基因多态性与糖尿病视网膜病变的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)TaqⅠ基因多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的关系。 方法 应用片段长度差异等位基因特异性多聚酶链反应(FLDAS-PCR)技术，检测158例DR患者和198名正常对照者的VDRTaqⅠ基因多态性。 结果 VDRTaqⅠ基因型在DR患者中的分布为TT型106例，占67.1%,Tt型33例，占20.9%,tt型19例，占12.0%;在正常对照者中的分布为TT型165例，占83.3%，Tt型23例，占11.6%,tt型10例占5.1%。DR患者与正常对照者TT、Tt、tt基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 DR与维生素D受体TaqⅠ基因多态性有一定的关系。 (中华眼底病杂志， 2006， 22： 94-96)     

糖尿病视网膜病变基因多态性研究现状

糖尿病视网膜病变(DR)是一种与血糖水平、病程长短以及遗传与环境因素相互作用所致的复杂疾病,其相关或易感基因的研究在近年来非常活跃.DR的相关候选基因包括醛糖还原酶基因、血管内皮生长因子基因、血管紧张素转换酶基因、一氧化氮合酶基因、非酶糖基化终末产物受体基因等.DR是多基因作用的疾病,而每个基因存在不同的多态性.准确把握基因在DR发生发展过程中的作用机制及其表达的差异性,对其早期诊断、防治DR的发生发展及开发新的诊疗手段具有重要意义.本文就有关DR相关基因的研究现状及进展进行综述.     

维生素D受体Taq基因多态性与糖尿病视网膜病变的关系

目的探讨维生素D受体(VDR)Taq基因多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的关系。方法应用片段长度差异等位基因特异性多聚酶链反应(FLDAS-PCR)技术,检测158例DR患者和198名正常对照者的VDRTaq基因多态性。结果VDRTaq基因型在DR患者中的分布为TT型106例,占67.1%,Tt型33例,占20.9%,tt型19例,占12.0%;在正常对照者中的分布为TT型165例,占83.3%,Tt型23例,占11.6%,tt型10例占5.1%。DR患者与正常对照者TT、Tt、tt基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论DR与维生素D受体Taq基因多态性有一定的关系。     

糖尿病视网膜病变相关基因多态性的研究进展

糖尿病视网膜病变（DR）是糖尿病最常见、最严重的并发症之一,发病率和致盲率逐年上升。通常认为其发生、发展与血糖控制情况、糖尿病病程长短等因素有关,而发病机制尚未完全明了。现在越来越多的证据表明其与遗传易感性不同有关。DR是一种多基因作用的疾病,近年来的研究已筛选出数十种可能与之相关的基因多态性,其中包括广受关注的血管内皮生长因子基因多态性、一氧化氮合酶基因多态性等。研究它们在DR发生发展过程中的作用机制,对今后DR风险预测、早期诊断及指导治疗具有重要意义。本文将对DR相关基因多态性的研究进展进行综述。     

糖尿病视网膜病变相关基因多态性的研究进展

糖尿病视网膜病变( diabetic retinopathy,DR)为糖尿病的严重并发症之一,是目前全球第二大致盲性疾病。早期的流行病学资料表明,其发生发展与血糖水平、糖尿病病程、血脂等多种因素相关。近年来,基因多态性与DR发生的相关性受到广泛关注。准确把握基因在DR发生发展过程中的作用机制及其表达的差异性,对DR早期诊断和防治具有重要意义。因此本文对DR发生有关的基因研究进展进行综述。     

The relationship between ACE gene insertion/deletion polymorphism and diabetic retinopathy in Iranian patients with type 2 diabetes

Background: The role of genetic factors in diabetic retinopathy (DR) is unclear. We investigated the relationship between DR and an insertion/deletion polymorphism in the angiotensin-converting enzyme (ACE) gene in Iranian patients with type 2 diabetes without overt nephropathy.

Methods: A total of 178 consecutive type 2 diabetic patients with DR (Group A) and 206 type 2 diabetic patients without DR (Group B) were studied. The following variables were determined: age, sex, body mass index, diabetes duration, medications used, history of coronary artery disease and its complications, blood pressure (systolic and diastolic), fasting plasma glucose, hemoglobin A1c, total cholesterol, low- and high-density lipoproteins, triglycerides, plasma creatinine, and 24-h urine albumin excretion.

Results: The groups were statistically similar in all variables except diabetes duration (P?=?0.037), ACE activity (P?<?0.001), and ACE genotype (P?=?0.008). The DD genotype was significantly more common in Group A (32.6% versus 19.2% in Group B; P?=?0.009). In multivariate regression analysis, the ID genotype (compared to the II genotype) was an independent predictor of DR (OR?=?1.831, 95% CI?=?1.074–3.124; P?=?0.026). Conclusions: The D allele of the ACE gene is independently associated with DR in Iranian type 2 diabetic patients.     

2型糖尿病患者干眼与糖尿病视网膜病变的相关分析

目的：：调查2型糖尿病患者干眼与不同程度糖尿病视网膜病变( diabetic retinopathy,DR)及黄斑水肿之间的关系。方法：采用横断面研究。选取340例340眼2型糖尿病患者,收集临床资料,分别检测泪河高度、泪液分泌试验(Schirmer Ⅰ test)、泪膜破裂时间(break-up time,BUT)、角膜荧光素染色。所有患者散瞳检查视网膜,评估DR程度及有无临床意义的黄斑水肿。结果：所有患者中,干眼患病率为49.41%。干眼患者的糖尿病病程为11.15±7.07a,无干眼患者的病程为6.92±5.45a,两者之间的差异具有显著统计学意义(P<0.01)。干眼与DR各分期具有明显关系,轻度非增殖性糖尿病视网膜病变( nonproliferative diabetic retinopathy, NPDR )、中度 NPDR、重度 NPDR 和增殖性糖尿病视网膜病变(proliferative diabetic retinopathy,PDR)患者相对于无 DR患者的干眼发生可能性分别为1.097倍、1.724倍、2.86倍和5.43倍。黄斑水肿患者较无黄斑水肿患者的干眼发生可能性增加到3.697倍。结论：2型糖尿病患者常常伴发干眼。随着DR的发生及进展,罹患干眼的机会逐步增加。     

胰岛素治疗与2型糖尿病患者视网膜病变的关系

目的：探讨胰岛素治疗与2型糖尿病视网膜病变的关系。

方法：收集2016-06/2018-01于我院内分泌科住院的2型糖尿病患者415例830眼。根据不同降糖用药、眼底造影检查结果、胰岛素用量分别进行分组,收集各组患者一般资料,采集清晨空腹静脉血,测量空腹血糖、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹C肽等指标。分析不同用药和不同视网膜病变组间患者空腹血糖、HbA1c、空腹C肽的变化以及胰岛素用量和糖尿病视网膜病变的相关关系。

结果：不同用药组间糖尿病视网膜病变程度不同,不同视网膜病变组间患者的胰岛素用量不同(P<0.05),2型糖尿病患者并发视网膜病变的胰岛素用量切点值为37.5U/d。胰岛素用量>37.5U/d组中2型糖尿病患者的视网膜病变较多,且胰岛素用量与2型糖尿病患者视网膜病变程度呈正相关。

结论：不同降糖治疗对糖尿病视网膜病变的影响不同,使用胰岛素治疗与2型糖尿病性视网膜病变的发病及严重程度呈正相关。     

MMP-2 gene polymorphisms in type 2 diabetes mellitus diabetic retinopathy

AIM: To study the association between polymorphisms of the MMP-2 gene and diabetic retinopathy (DR). METHODS:MMP-2 C-1306T and C-735T SNPs was genotyped by polymerase chain reaction-restrictive fragment length polymorphism (PCR-RFLP) analysis in 151 DR patients and 150 healthy individuals served as control. RESULTS: There is no significant difference between the patient and control groups in allele or genotype distributions of MMP-2 C-735T (P=0.263 and P=0.248). Also, there is no significant difference between the patient and control in allele of MMP-2 C-1306T (P=0.03). However the result has significant deviation of C/C, C/T, T/T genotypic frequencies between the patient and control groups in MMP-2 C-1306T (P=0.008). We found that subjects with the MMP-2 C-1306T genotype had an overall 2-fold increase in the risk of developing DR [adjusted odds ratio (OR)=2.446; 95% confidence interval (CI)=1.239-4.829] compared with those with the T-1306T or C-1306T genotype. Stratification analysis showed that the MMP-2 -1306C/T and -735C/T SNPs are not associated with the development of NPDR to PDR of DR in North Chinese Han population. CONCLUSION: MMP-2 C-1306T genotypes may be associated with DR development in the Chinese population. However, there is no relationship between the MMP-2 C-735T genotypes with the development of DR.     

2型糖尿病视网膜病变危险因素分析

目的:探讨2型糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)进程的有关危险因素。方法:对125例2型糖尿病视网膜病变患者的眼底表现、病程、血压、糖化血红蛋白(HbA1c)、血脂、C肽、尿微量白蛋白、吸烟、打鼾及腰/臀比等进行分析。结果:糖尿病视网膜病变严重程度与病程、糖化血红蛋白(HbA1c)、血脂、尿微量白蛋白、吸烟、打鼾及腰/臀比呈正相关。结论:病程长、糖代谢和脂代谢紊乱、吸烟及打鼾是2型糖尿病视网膜病变的危险因素。尿微量白蛋白含量可以间接反映糖尿病视网膜病变病情程度。     

2型糖尿病患者糖尿病视网膜病变相关危险因素分析

目的：探讨2型糖尿病( type 2 diabetic mellitus,T2DM)患者糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)相关危险因素。

方法：回顾性分析2013-01/2017-04收治入院的1 013例T2DM患者病例资料,将DR患者纳入观察组,非DR患者纳入对照组。分析T2DM患者DR相关危险因素。

结果：经调查统计DR发生率为27.74%(281/1 013)。经单因素分析,两组患者性别、年龄、T2DM病程、血压、糖化血红蛋白、高密度脂蛋白胆固醇、肌酐以及24h尿蛋白比较,差异有统计学意义(P<0.05)。经多因素Logistic回归分析,男性、年龄>60岁、T2DM病程>10a以及血压、糖化血红蛋白、高密度脂蛋白胆固醇以及肌酐和24h尿蛋白表达异常均是T2DM患者并发DR的危险因素(P<0.05)。

结论：T2DM患者并发DR风险较高,男性、年龄>60岁、T2DM病程>10a以及血压、糖化血红蛋白、高密度脂蛋白胆固醇以及肌酐和24h尿蛋白的高水平表达均可能是诱发DR的危险因素。