BCR-ABL阳性急性髓系白血病1例并文献复习

<正>急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一类在临床及细胞遗传学上均具有高度异质性、克隆性的造血干细胞疾病,通常是由多种致病因素共同作用的结果,细胞和分子遗传学异常是其致病基础。BCR-ABL融合基因是由t(9;22)(q34;q11)产生,常见于超过90%的慢性髓性白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者,20%～35%的成人急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)及2%～5%的儿童B-ALL患者亦可检测到该融合基因,称为Ph⁺B-ALL。     

IDH2抑制剂治疗复发性急性髓系白血病1例并文献复习

复发/难治性急性髓性白血病(AML)患者的预后较差,国外的IDH2抑制剂恩西地平已在伴有IDH2突变的复发/难治性AML患者中显示出良好的临床疗效,但在我国目前尚未上市应用。现总结1例复发性AML患者,经常规化疗、维奈克拉联合阿扎胞苷治疗后二次复发,单药应用国产IDH2抑制剂TQB3455片5个月后达完全缓解,不良反应可耐受,体能状态良好,已持续完全缓解15个月。     

慢性髓系白血病合并HIV感染一例报告并文献复习

目的：探讨TKIs治疗慢性髓系白血病（CML）患者合并中性粒细胞减少的原因,指导对CML的临床诊疗。方法：回顾性分析临床诊治的1例CML合并粒细胞减少患者的临床特点,介绍诊治经过、骨髓细胞学、流式细胞分析及传染性疾病筛查结果。结果：患者3年前因乏力、头晕检查WBC 35×109/L,Hb 101g/L,我院骨髓细胞学：骨髓增生极度活跃,粒系92%,红系4.7%,淋巴细胞3.3%,JAK2基因阴性,BCR/ABL阳性,染色体核型分析：46,XY, t（9;22）（q34;q11）[10]/46,XY[10],诊断为慢性粒细胞白血病,口服格尼可（400mg/天）。5~9天后,患者白细胞显著下降,WBC 0.96×109/L, 调整格尼可剂量至200mg/天。服药2年内WBC 1.3×109/L ~2×109/L,维持口服格尼可200mg/天。2017年2月检查bcr/abl p210未见突变耐药,bcr/abl定量13.82%。近两月患者乏力加重,中性粒细胞0.38×109/L,骨髓细胞学：骨髓增生重度减低,粒系49%,红系8%,淋巴细胞43%。流式细胞学免疫分型CD34 CD117 HLA-DR 髓系原始细胞比例不高。bcr/abl定量23.54%。HIV抗体阳性。诊断考虑：（1）CML分子学未缓解期并间质性肺炎;（2）艾滋病。住院期间予以去甲万古霉素、伏立康唑、比阿培南抗感染,并用甲泼尼龙治疗间质性肺炎,奥司他韦抗病毒等治疗,同时予以输血、粒细胞集落刺激因子等对症支持治疗。1周后患者及其家属坚持要求出院,出院时血常规：WBC 0.58×109/L,中性粒细胞0.39×109/L。中性粒细胞减少考虑为TKIs对骨髓系统的抑制,也不能排除HIV感染所致。结论：CML患者治疗过程中出现不能用药物副作用解释的临床表现时应考虑合并其他疾病可能,并及时诊断和早期干预治疗。     

急性髓系白血病伴非典型Cogan综合征1例报告并文献复习

Cogan综合征是一种自身免疫性系统性血管炎性疾病,其发病率低.典型Cogan综合征以非梅毒性角膜基质炎和前庭-听觉系统受累为特征,而非典型形式临床表现多样,可有多个系统受累.由于我国缺乏此类疾病相关认识,其诊断率较低,在此我们报道1例急性髓系白血病伴非典型Cogan综合征病例,并通过文献复习讨论急性髓系白血病伴非典型...     

慢性髓系白血病合并HIV感染1例报告并文献复习

正慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)细胞遗传学特点是Ph染色体即染色体9和22长臂的相互易位,染色体核型分析为t(9;22)(q34;q11),由此产生BCR-ABL1融合基因~([1]),导致持续性激活的酪氨酸激酶(tyrosine kinase,TK)。伊马替尼作为第一代酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine ki-     

Ph染色体阳性急性髓系白血病1例并文献复习

目的:通过报告Ph染色体阳性急性髓系白血病1例,结合文献复习,提高对Ph染色体阳性急性髓系白血病患者细胞遗传学、免疫表型和临床特点的认识.方法:对患者进行骨髓形态学、免疫学和细胞遗传学检查,并对其治疗效果进行观察、分析.结果:该例患者经常规化疗未获缓解后口服格列卫治疗,获得血液学缓解,但很快复发,并于短期内死亡.结论:...     

Venetoclax联合化疗治疗难治/复发急性髓系白血病8例并文献复习

目的:评价短疗程Venetoclax(VEN)联合小剂量阿糖胞苷(ara-C)方案在难治/复发急性髓系白血病(AML)患者中的疗效和安全性.方法:报告8例以短疗程VEN+小剂量ara-C方案联合治疗的难治/复发AML患者.VEN使用剂量为200～400 mg QD 口服,ara-C 10 mg/m2 Q12 h皮下注射...     

急性髓系白血病分型的演变

急性髓系白血病的分型历经多年的发展,从单纯的形态学分型,逐步发展为集形态学、免疫学、细胞及分子遗传学、临床特征为一体的分型体系,尤其是以遗传学为驱动,认知出许多疾病类型,并得到临床应用。本文将对急性髓系白血病分型的发展演变进行简要概述。     

地西他滨治疗2例治疗相关急性髓系白血病疗效观察并文献复习

治疗相关性白血病(therapy-related leukemia,TRL)是肿瘤或一些良性疾病经放、化疗后所致,其临床过程进展快,对许多白血病的化疗方案耐药,预后差。我们尝试应用地西他滨治疗2例治疗相关急性髓系白血病,并结合相关文献进行复习,以提高对TRL治疗方法的认识。临床资料例1患者女,55岁,因"乳腺癌术后2年余,乏力、四肢酸痛,发热20d左右"入院。既往有"高血压"病史12年,有风湿病30余年,未治疗。该患者在2008年9月因左乳腺包块就诊,经相关检查确诊为乳腺癌Ⅱ期,行手术切除,给多西紫杉醇     

费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体1例报道并文献复习

<正>费城染色体由9号和22号染色体易位形成特征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的BCR-ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞遗传学标志。此外,Ph染色体也常见于高危急性淋巴细胞白血病。急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者出现Ph染色体临床上十分罕见,检出率仅约0.5%～3.0%[1-3]。Ph阳性AML发生率较低,缓解率低,预后差。Ph阴性AML复发为Ph阳性AML极为罕见,国内尚未发现相关报道     

髓系／NK前体细胞急性白血病1例并文献复习

目的:提高对髓系/NK前体细胞急性白血病的认识.方法:报道1例髓系/NK前体细胞急性白血病资料,并复习文献,总结该病临床及实验室检查特点.结果:患者以腹部症状起病,肝脾显著肿大.流式细胞仪免疫表型分析HLA-DR( )、CD11c( )、CD11b( )、CD13( )、CD33( )、CD38( )、CD56( )、MPO( ).经两疗程CHOP方案化疗,骨髓象部分缓解,但是髓外浸润加重,后改用VDP方案,最终因出现感染、DIC、多器官功能衰竭而死亡.结论:急性NK细胞白血病具有独特的临床、组织病理学和免疫表型特征,对现有化疗不敏感,预后恶劣.     

以急性心肌梗死为首发症状的急性髓系白血病1例

<正>患者男,49岁。因"胸痛5 d,发热4 d",于2014年4月10日入院。患者2014年4月5日无明显诱因出现胸痛,为心前区压榨性疼痛,伴肩部、腰背部疼痛,持续30 min不能自行缓解,无头晕、头痛,无恶心、呕吐,无腹痛、腹泻,无尿频尿急尿痛,就诊于当地医院,急诊心电图:窦性心律,Ⅱ、Ⅲ、AVF导联可见ST-T段异常抬高,结合病史。考虑急性下壁心     

急性髓性白血病合并急性心肌梗死1例并文献复习

<正>由白血病细胞浸润破坏血管壁,并释放促凝物质,促使血栓形成,引起急性心肌梗死,临床少见。我院收治1例急性髓性白血病合并急性心肌梗死的患者,现报道如下,并作文献复习。1病例介绍患者,男性,59岁,因反复骨痛10余天,加重伴发热2天于2010年8月11日入住我院血液科。患者有血糖偏高史10余年,未服药物治疗。患者10余天前在无明显诱因下出现骨痛,以手指关节为主,无畏     

急性髓系白血病治疗后转型二例

例 1,男性 ,3 7岁 .因反复皮肤瘀点 ,牙龈出血伴乏力 10 d入院。曾在当地医院因贫血、血小板减少就诊。病程中无发热、骨痛。既往无特殊病史。查体 :T3 7.8℃ ,贫血貌 ,全身皮肤见散在瘀点、瘀斑 ,咽部稍红 ,浅表淋巴结不大 ,胸骨无压痛 ,心肺查体无异常发现 ,腹软 ,肝脾未触及 ,双下肢不肿。实验室检查 :WBC 15 .0× 10 9/ L ,Hb 78g/ L ,plt 2 0× 10 9/ L ;骨髓增生明显活跃 ,异常早幼粒细胞 0 .70 ;染色体发现存在 t( 15 ;17)易位。确诊为 ANL L - M3。应用全反式维甲酸 ( ATRA) 3 0 mg/ d达 CR,经Acla+ Ara- c(阿克拉霉素、阿…     

系统性红斑狼疮并结直肠多发性溃疡一例及文献复习

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）所致的消化系统表现正日益受到重视，病程中出现如纳差、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等消化道症状已很常见，但结肠病变如缺血性肠炎、结直肠溃疡仍较为罕见，可能与SLE的活动性有关。我科收治了1例SLE处于“非活动期”，而肠镜显示结直肠多发性溃疡的患者。     

亲缘半相合造血干细胞输注治疗老年急性髓系白血病一例

患者,男性,78岁.因"发热咳嗽1周"至医院就诊.患者因受凉后出现畏寒发热,体温最高达39℃,当地医院使用抗生素(青霉素类)3天,症状无明显改善.体格检查:Bp 120/70mmHg,神志清楚,皮肤黏膜无出血点或瘀斑,浅表淋巴结无肿大,咽部轻度充血.双肺未闻及罗音,HR 70次/分,律齐,未闻及杂音.腹软,无压痛,肝脾未触及,双下肢无水肿.血常规:白细胞计数(WBC) 1.0×109/L,血红蛋白(Hb)88 g/L,血小板(PLT)97×109/L;骨髓细胞学及免疫分型提示急性髓系白血病M2a,原粒加早幼粒细胞73.2％;染色体检测无异常.     

老年急性髓系白血病患者106例临床特点

目的 研究急性髓系白血病老年患者细胞遗传学及分子生物学特征.方法 回顾性分析我中心初治老年急性髓系白血病患者106例,对其的染色体核型及基因突变进行研究.结果 106例患者中异常核型52例,检出率为49.06％.t(15;17)及t(8;21)预后良好核型的发生率分别为13.21％ (14/106)与5.66％ (6/106);预后不良的复杂核型及单体型核型的检出率分别为9.43％ (10/106)及4.72％ (5/106).染色体预后分层:良好组、中危组、高危组所占比例分别为18.87％ (20/106)、70.75％ (75/106)与10.83％ (11/106).高危组预后较差.共21例患者行分子学检测,NPM1、FLT3-ITD及c-kit突变的发生率分别为23.81％、14.29％及4.76％,NPM1、FLT3-1TD突变者均为正常核型,c-kit突变只见于t(8;21)患者.结论 老年患者预后良好核型低,预后不良核型则高.老年患者预后较差,高危组患者预后更差.     

老年急性髓系白血病诊治进展

急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是具有高度异质性的血液系统恶性肿瘤,在成人中发病率高且预后差,以老年患者更为突出,与这类患者特殊的AML疾病特征(易合并不良细胞遗传学和分子生物学改变、具有前驱血液病史等)、基础状态特征(基础合并症多、对化疗耐受性差等)以及社会学特征(治疗依从性欠佳...