中国汉族人尿酸盐转运蛋白1基因启动子区多态性与原发性高尿酸血症的关联研究

目的 研究中国汉族人群人尿酸盐转运蛋白1( hURAT1)基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)与原发性高尿酸血症的相关性.方法 应用PCR扩增、基因测序方法对538名青岛及周边地区汉族人(其中原发性高尿酸血症患者215例,正常对照者323名)hURAT1基因启动子区进行序列分析.结果 中国汉族人群中hURAT1基因启动子区共发现5个多态性位点,分别为-454A/T、-434T/C、- 382C/T、-87C/T、+118G/A,5个SNPs高度连锁(r2=0.99).5个SNPs杂合突变基因型(AT、CT、CT、CT、AG)频率的分布在高尿酸血症组和正常对照组之间差异有统计学意义(均P＜0.05).logistic回归分析显示,杂合突变基因型者( AT、CT、CT、CT、AG)发生高尿酸血症的风险较野生基因型者(AA、TT、CC、CC、GG)降低(OR 0.68～0.75).突变型等位基因(T、C、T、T、A)携带者发生高尿酸血症的危险性比野生等位基因(A、T、C、C、G)携带者明显降低(P=0.022,P=0.038).结论 hURAT1基因启动子区-454A/T、-434T/C、-382C/T、-87C/T、+118G/A SNPs与原发性高尿酸血症密切相关.     

蛋白质Z基因多态性与急性缺血性脑卒中的关系

目的:分析蛋白质Z(PZ)基因多态性在广东珠三角地区汉族人群中的分布及其与急性缺血性脑卒中(AIS)的关系。方法:采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法结合基因测序技术,对502例AIS和482例健康老人的PZ基因启动子A-13G位点基因型及其内含子F中G79A位点基因型进行测定,并进行相关性比较。结果:首次发现珠三角地区汉族人群中存在PZ启动子A-13G和PZ内含子F中G79A两种基因多态性。PZ启动子A-13G基因型中AA型、AG型、GG型分别为15.9%、52.7%和31.4%;A、G等位基因频率分别为42.4%和57.6%。PZ内含子F中G79A位点基因型AA型、AG型、GG型分别为31.5%、52.0%、16.5%;A、G等位基因频率分别为57.5%和42.5%。AIS组PZ基因内含子F中G79A位点A、G等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(54.1%∶61.1%,45.9%∶38.9%,均P0.05),且基因型与对照组比较亦差异有统计学意义(P=0.05)。结论:PZ基因内含子F中G79A位点G→A突变,即A等位基因对中国珠三角地区汉族人群AIS的发生有保护作用。     

SLC2A9基因第八外显子137A/G多态性变化与糖尿病合并高尿酸血症易感性的关系

目的 探讨SLC2A9基因第八外显子137A/G多态性与糖尿病合并高尿酸血症的关系.方法 纳入2009至2010年在青岛医学院附属医院门诊和病房的患者312例,其中糖尿病患者103例（男59例,女44例）、高尿酸血症患者105例（男86例,女19例）、糖尿病合并高尿酸血症患者104例（男63例,女41例）,另选健康志愿者102名（男45名,女57名）.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术进行多态性检测.结果 137A/G位点最小等位基因频率为37.9％.137A/G位点多态性与高尿酸血症、糖尿病合并高尿酸血症发病相关（x2 =4.075、4.392,均P＜0.05）,与单纯糖尿病无关（x2 =0.942,P＞0.05）.校正性别、年龄因素后,logistic回归分析表明携带G等位基因的个体患高尿酸血症、糖尿病合并高尿酸血症的风险比携带A等位基因的个体高（OR=1.523、1.632,均P＜0.05）,差异有统计学意义;与单纯糖尿病的发病风险无统计学意义（OR=1.121,P＞0.05）.结论 SLC2A9基因第八外显子137A/G多态性与高尿酸血症、糖尿病合并高尿酸血症的发病密切相关,而与单纯糖尿病无关.     

血浆内皮素-1基因多态性与冠状动脉痉挛的相关性研究

目的:探讨国人冠状动脉(冠脉)痉挛患者血浆内皮素-1基因多态性分布频率及其与冠脉痉挛之间的关系.方法:分别对100例冠状动脉痉挛患者(冠脉痉挛组)和120例健康对照人群(健康人群组)进行血浆内皮素-1的DNA测序,比较其外显子-1+138位点(rs10478694)、内含子-4第8002位点(rs2071942)及外显子-5第5665位点(rs5370)的基因多态性分布频率.结果:冠脉痉挛组比健康人群组的外显子-1+138位点4腺嘌呤(A)/4A野生型(2.5% vs 8.0%)及4A/3A杂合型(20.8% vs 30.0%)的发生频率、内含子-4第8002位点鸟嘌呤(G)/A杂合型(33.4% vs 41.0%)及A/A突变型(3.3% vs 12.0%)的发生频率、外显子-5第5665位点G/胸腺嘧啶(T)杂合型(29.2% vs 46.0%)及T/T突变型(5.8% vs 11.0%)发生频率均降低,差异有统计学意义(P＜0.05).冠脉痉挛组比健康人群组的外显子-1+138位点3A/3A突变型(76.7% vs 62.0%)的发生频率、内含子-4第8002位点G/G野生型发生频率(63.3% vs 47.0%)、外显子-5第5665位点G/G野生型的发生频率(65.0% vs 43.0%)均升高,差异均有统计学意义(P＜0.05).冠脉痉挛组比健康人群组3A-G-G单模样本的分布频率降低(0.47 vs 0.65,OR=0.475),而4A-A-T单模样本分布频率升高(0.05 vs 0.01,OR=4.158),差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:血浆内皮素-1外显子-1+138位点、内含子-4第8002位点及外显子-5第5665位点基因多态性可能与冠状动脉痉挛的发生密切相关.     

细胞毒T淋巴细胞抗原4基因多态性与肝癌易感性的相关性

目的探讨细胞毒T淋巴细胞抗原4(CTLA-4)基因多态性与肝癌易感性的相关性。方法选择陕西省安康市中心医院2016年1月-2018年12月收治的70例肝癌患者,另以70例健康体检者作为对照。所有患者均检测CTLA-4基因外显子49位点的基因型分布。比较2组AA、AG、GG基因型分布与等位基因A、G的基因频率。采用Spearman相关性分析基因型分布与肝癌易感性之间的相关性,并进一步进行基因频率相对风险分析。结果 2组AA、AG、GG基因型的分布存在显著差异,肝癌患者均GG基因型居多,对照组以AG基因型居多(P0.001)。肝癌组G等位基因频率为71.43%,显著高于对照组51.43%(P0.05)。CTLA-4基因多态性与肝癌易感性之间存在明显相关性(r=0.701,P=0.012),携带G等位基因会增加肝癌患病风险[OR=4.101(2.227～10.031)]。结论 CTLA-4基因的外显子49位点基因多态性与肝癌易感性存在较大相关性,携带G等位基因的肝癌患病风险相对更大。     

粒细胞集落刺激因子受体内含子基因态性与系统性红斑狼疮的关系

目的探讨粒细胞集落刺激因子受体（G—CSFR）内含子基因多态性的分布特点及与系统性红斑狼疮（SEE）易感性和临床特征的关系。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR—SSCP）分析方法检测144例SEE患者和489名正常对照组G—CSFR基因第5内含子9606位点及第12内含子14233位点基因型。结果SEE患者G—CSFR基因第5内含子9606位点AG基因型频率（61．8％）及G等位基因频率（37．8％）较对照组（47．0％及27．6％）明显升高（P〈0．01）；而AA基因型频率（31．3％）及A等位基因频率（62．2％）较对照组（48．9％及72．4％）明显降低（P〈0．01）。SEE伴临床表现及实验室指标异常的患者与不伴临床表现及实验室检查异常的SEE患者相比较，各基因型频率及各等位基因频率差异无统计学意义（P均〉0．05）。在全部病例和对照组中未发现G-CSFR基因第12内含子14233位点的单核苷酸多态现象。结论SEE患者G-CSFR基因第5内含子9606位点AG基因型及G等位基因与SEE发病相关，各基因型及等位基因与SEE各临床表现及各项实验室指标无关。G-CSFR基因可能是SEE易感基因。     

MTRR基因A66G多态性与高同型半胱氨酸血症的相关性研究

采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术，分析高同型半胱氨酸血症患者及健康者的蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G多态性，比较两组基因型与等位基因频率分布。结果两组MTRR基因A66G突变型等位基因G频率、GG基因型频率分布有显著性差异（P均〈0．01）。与AA基因型者比较，AG基因型、GG基因型者发生高半胱氨酸血症的风险分别高1．98、3．92倍。认为MTRR多态性与血浆半胱氨酸水平相关，G等位基因可能是高同型半胱氨酸血症的遗传易感标志。     

MTRR A66G基因多态性与胎儿NTDs的相关性

目的探讨妊娠妇女蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR A66G)基因多态性与胎儿神经管畸形(NTDs)的相关性。方法选择41例胎儿为NTDS的妊娠妇女(观察组),另取82例同期同地区有正常生育史、个体间无血缘关系的妊娠妇女为对照组,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术检测两组MTRR基因A66G多态性。结果MTRR基因A66G位点有野生纯和型AA、杂合突变型AG及纯和突变型GG三种基因型。观察组AA、AG、GG基因型频率分别为48.78%、36.59%、14.63%,对照组分别为52.44%、41.46%、6.10%,P均>0.05。观察组、对照组A等位基因频率分别为67.07%和73.17%,G等位基因频率分别为32.93%和26.83%,P均>0.05。结论孕妇MTRR A66G基因多态性与胎儿NTDs的发生无相关性,AG、GG基因型并不增加胎儿NTDs的发生危险。     

IL-10基因多态性与乙肝肝硬化易感性的相关性研究

探讨白细胞介素10(IL-10)基因多态性与乙型肝炎肝硬化易感性的关系.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)分析方法,检测100例乙肝肝硬化患者及124例健康对照组IL-10基因启动子-1082G/A、-592A/C位点的基因多态性,并确定了其基因型和等位基因频率的分布.肝硬化组与对照组IL-10基因启动子-592A/C位点基因型分布频率和等位基因频率差异无显著性(P＞0.1),肝硬化组-1082G/A位点AA基因型频率及A等位基因频率高于对照组(P＜0.05),G等位基因相对于A等位基因患肝硬化的机会比为0.373(95%CI:0.166～0.838).IL-10基因多态性与肝硬化易感性相关,基因启动子-1082G/A位点AA基因型携带者肝硬化易感性高.     

慢性阻塞性肺病TNFA和LTA基因等位基因变异分析

目的中国北方汉族人群中研究TNF超家族基因等位基因变异是否与慢性阻塞性肺病(COPD)相关联.方法 以50例COPD患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法研究TNF超家族基因(TNFA和LTA)等位基因变异分布.结果 TNFA基因多态性位点-308G/A COPD组和对照组比较AA基因型频率分布差异显著(χ2=7.111,P＜0.01),OR值为10.756(95%CI为9.875～12.640).-308G/A多态性位点A等位基因频率差异显著(χ2=8.219,P＜0.01);LTA基因 252A/G多态性位点AG基因型频率分布COPD组与对照组比较差异显著(χ2=11.974,P＜0.01),OR值为4.373(95%CI为3.301～6.872).LTA基因 252 A/G多态性位点G等位基因频率差异不显著.在COPD患者组中TNFA基因GG正常基因型和LTA基因AG杂合基因型结合个体频率比对照组显著增高(χ2=4.10,P＜0.05).结论 中国北方汉族人群LTA基因等位基因变异、TNFA基因多态性变异组合与COPD相关联.     

白细胞介素-1F7基因单核苷酸多态性对强直性脊柱炎易感性与病情的影响

目的 探讨白细胞介素(IL)-1F7基因rs3811047位点单核苷酸多态性(SNP)对强直性脊柱炎(AS)易感性和临床表现型的影响.方法 收集AS患者158例和同期健康献血人群181名,采用连接酶检测反应(LDR-PCR)方法检测IL-1F7基因rs3811047位点SNP,分析其等位基因频率及基因型频率在AS和对照组中的分布,并比较不同基因型AS患者间临床表现型的差别.结果 AS患者和对照人群中rs3811047位点A等位基因频率(12.03%,17.68%)和G等位基因频率(87.97%,82.32%)的分布差异有统计学意义(x2=4.2204,P=0.0399);AA,AG,GG基因型频率在AS中分别为0,24.05%,75.95%,与对照组分布(2.76%,29.83%,67.41%)相比,差异亦有统计学意义(x2=6.2675,P=0.043).AG基因型的AS患者中人类白细胞抗原(HLA)-B27阳性率为70.27%(26/37),明显低于GG基因型AS中HLA-B27的阳性率94.23%(98/104),差异有统计学意义(x2=2.168,P=0.030);其红细胞沉降率和C反应蛋白水平明显亦低于GG基因型组(t=2.971,P=0.013;t=3.300,P=0.001).结论 安徽籍汉族人群AS易感性与IL-1F7基因rs3811047位点SNP有关,其基因型对AS的临床表现型有影响,携带A等位基因患者的炎症表现轻于不携带A等位基因的患者.     

SLCO1B1c.388A＞G多态性对于中国缺血性卒中患者阿托伐他汀降脂和抗动脉粥样硬化作用的影响

目的 探讨溶质载体有机阴离子转运体家族1B1(solute carrier organic anion transporterfamily member l B1,SLCO1 B1)基因c.388A＞G多态性对中国缺血性卒中患者阿托伐他汀降脂和抗动脉粥样硬化作用的影响.方法 前瞻性纳入基线低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)＞ 1.8 mmol/L的缺血性卒中患者,口服阿托伐他汀(20 mg/d)治疗12个月,分别在治疗前后检测血脂和双侧颈动脉内膜-中膜厚度(carotid intima-media thickness,CIMT).比较SLCO1 B1基因c.388A＞G基因型组之间CIMT的差异.结果 共纳入71例缺血性卒中患者,其中AA基因型5例,AG基因型31例,GG基因型35例;A等位基因频率为28.9％,G等位基因频率为71.1％.所有患者治疗后总胆固醇、三酰甘油和LDL-C均较治疗前显著降低,而高密度脂蛋白胆固醇显著升高(P均＜0.001),但CIMT无显著改变(P=0.475).GG基因型组LDL-C＜ 1.8 mmol/L或LDL-C下降≥50％的患者比例显著高于AG+AA基因型组(74.29％对44.44％;x2=6.540,P=0.011).结论 SLCO1B1基因c.388A＞G多态性会影响阿托伐他汀的降脂效果,GG基因型组的降脂效果优于AG+AA基因型组;SLCO1 B1基因c.388A＞G多态性对阿托伐他汀抗动脉粥样硬化疗效无影响,但可能与随访时间过短有关.     

程序性细胞凋亡基因单核苷酸多态性与慢性乙型肝炎患者干扰素早期病毒学应答的相关性

目的 探讨程序性细胞凋亡基因-1(PD-1)单核苷酸多态性(SNP)与IFN-α治疗慢性乙型肝炎(CHB)患者发生早期病毒学应答的关系.方法 采用前瞻性队列研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测135例中国汉族抗病毒初治CHB患者的PD-1.1和PD-1.2的SNP,并分析其与IFN-α早期病毒学应答的关系.分类变量资料采用x2检验.结果 135例CHB患者IFN-α治疗获得早期病毒学应答有33例,占24.4%.PD-1.1的AA、AG、GG基因型各占35、77和23例,IFN-α的早期病毒学应答各有5、25和3例,分别占14.3%、32.5%和13.0%(x2＝6.258,P＝0.044),AG基因型相对AA、GG基因型有较高的病毒学应答率(x2＝6.246,P＝0.012).在PD-1.2的AA、AG、GG基因型之间比较IFN-α的早期病毒学应答,差异无统计学意义(x2＝3.957,P=0.138).结论 PD-1.1的SNP与中国汉族CHB患者IFN-α治疗早期病毒学应答有关.

Abstract：

Objective To investigate the relationship between the single nucleotide polymorphisms (SNP) of programmed cell death-1 (PD-1) gene and early virologic response of interferon-α (IFN-α) in patients with chronic hepatitis B (CHB). Methods A total of 135 CHB patients were prospectively enrolled in this study. SNP of PD-1.1 and PD-1.2 genes were examined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) in these patients.Then its relationship with early virologic response to IFN-α treatment was analyzed. The data were analyzed by x2 test. Results Among the 135 patients, 33 (24.4%) achieved early virologic response to IFN-α. There were 35, 77, and 23 patients with AA, AG, GG genotgpe of PD-1.1. The early virologic response was achived in 5(14.3%), 25(32.5%) and 3(13.0%) among patients with AA,AG, GG genotypes of PD-1.1, respectively. There were statistically different (x2 = 6. 258, P =0. 044). The subjects with AG genotype showed higher response rate than those with AA or GG genotypes (x2 = 6. 246, P= 0. 012). However, the early virologic response rates were not significant different among subjects with AA, AG or GG genotype of PD-1. 2 ( x2= 3.957, P= 0. 138).Conclusion SNP of PD-1.1 gene may be used as a marker to predict the early virologic response to IFN-α treatment in Chinese CHB patients.     

血管紧张素原基因启动子区域单核苷酸多态与高血压并发冠心病的关系

目的　研究在中国南方汉人群中 ,血管紧张素原基因 (angiotensinogen ,AGT)启动子区域 2 17位和 2 0位上的二种单核苷酸多态与高血压病 (EH)并发冠心病的关系。方法　运用多重SNaPshot反应 ,对 2 0 5例EH并发冠心病患者、185例EH患者和 185名健康对照者进行G 2 17A和A 2 0C多态基因分型。结果　G 2 17A多态的基因型分布在EH并发冠心病组 (AA =8、AG =71、GG =12 6 )和对照组 (AA =8、AG =37、GG =14 0 )之间有显著性差异 (P =0 0 0 5 ) ;A、G等位基因频率与对照组相比亦有显著性差异 (A 2 1 2 2 %、G 78 78%比A 14 32 %、G 85 6 8% ,P =0 0 12 ) ;A 2 0C多态的基因型分布 (CC、AC、AA)及C、A等位基因频率在二组间的差异无显著性 (分别为CC =5、AC =4 9、AA =15 1比CC =2、AC =6 1、AA =12 2 ,P =0 0 97;C 14 39%、A 85 6 1%比C 17 5 7%、A 82 4 3% ,P=0 2 2 6 )。在男性EH并发冠心病组中 ,G 2 17A和A 2 0C多态的基因型分布及其等位基因频率与对照组相比均有显著性差异 (G 2 17A :AA =7、AG =5 3、GG =86比AA =6、AG =2 8、GG =97,P =0 0 2 2 ;A 2 2 95 %、G 77 0 5 %比A 15 2 7%、G 84 73% ,P =0 0 2 2。A 2 0C :CC =3、CA =2 7、AA =116比CC =2、CA =4 3、AA =86 ,P =0 0 2 3;C 11 30 %     

NKX3.1基因rs1512268单核苷酸多态性与前列腺癌风险关系的初步研究

目的 探讨NKX3.1基因的常见变异rs1512268单核苷酸多态性与中国人前列腺癌发生的关系及相关危险因素的相互作用. 方法 选取122例前列腺癌患者和年龄匹配的105例男性(前列腺癌特异抗原＜4μg/L,且无前列腺癌家族史者)作为对照,采用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测NKX3.1基因rs1512268单核苷酸多态性的分布. 结果 前列腺癌组中GG、AG和AA基因型分布分别为42例(33.4％)、66例(54.1％)和14例(11.5％);正常对照组中三种基因型分布分别为45例(42.9％)、51例(48.6％)和9例(8.6％);两组间基因型频率(x2=1.70,0.69,0.52)和等位基因频率(x2=1.575)的分布差异无统计学意义(P＞0.05).NKX3.1基因rs1512268单核苷酸多态性的不同基因型与前列腺癌患者的年龄、Gleason评分和PSA浓度以及临床分期等指标间均无相关性(P＞0.05). 结论 NKX3.1基因rs1512268单核苷酸多态性与中国人前列腺癌的发生无明显相关性,可能不是中国人前列腺癌发病的遗传危险因素.     

尾加压素Ⅱ基因多态性与多囊卵巢综合征相关性的研究

目的 探讨尾加压素Ⅱ(UTS2)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系.方法 用熔解温度不同的基因分型法.检测PCOS患者101例(PCOS组)及其父母202名和105名健康妇女(对照组)UTS2基因rs228648、rs2890565位点单核苷酸多态性(SNP),并检测基础状态下FSH、LH、睾酮、空腹血糖、空腹胰岛素水平.结果 PCOS组的UTS2基因rs228648 A/G多态性位点与对照组比较,基因型与等位基因频率均无明显差异,两组的SNP rs2890565基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),PCOS组A等位基因频率明显高于对照组(P<0.05).传递不平衡检验(TDT)显示,SNP rs228648A/G在杂合子父母的2个不同等位基因无优势传递(P>0.05),而rs2890565 A/G在杂合子父母A等位基因优势传递(P<0.05).PCOS组UTS2基因SNP rs228648 GG基因型较携带A等位基因的PCOS患者稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)明显增高(P<0.05).SNP rs2890565从和AG基因型空腹血糖、空腹胰岛素较GG基因型明显增高,从基因型HOMA-IR较GG基因型明显增高(P<0.05).结论 UTS2基因SNP rs228648 A/G多态性与PCOS无相关性,但与胰岛素抵抗存在关联.UTS2基因SNP rs2890565可能在PCOS的遗传易感性中起一定作用,A等位基因可能与PCOS的发生有关.     

P-选择素基因单核苷酸多态性与IgA肾病的相关性

目的研究P-选择素基因变异与原发性IgA肾病的相关性。方法在用直接测序法广泛筛查P-选择素基因全部编码区、部分调控区和外显子-内含子连接区并发现16个单核苷酸多态性(SNP)的基础上,挑选9个中高频SNPs(频率>5％)。选上海瑞金医院肾科收治的汉族原发性IgA肾病患者210例及健康对照者103例,用PCR产物直接测序法进行基因分型,对IgA肾病进行病例-对照相关分析。结果(1)IgA肾病者AA基因型频率(78．1％)明显高于健康对照者(65．1％,P =0．0136),AG+GG基因型频率(21．9％)明显低于健康对照者(34．9％,P=0．0136);IgA肾病者等位基因A频率(88．6％)明显高于健康对照者(81．6％,P=0．0165),等位基因G频率(11．4％)明显低于健康对照者(18．4％,P=0．0165)。危险度相关分析,AG+GG基因型使IgA肾病发病危险性下降为52．2％(OR=0．522,95％CI为0．311～0．875)。(2)96例IgA肾病者外周血P-选择素水平为(26．8±9．1)μg／L,显著高于健康对照者[(19．6±4．5)μg／L,P<0．01],-825A／G多态性AA基因型者的P-选择素水平[(28．1±9．0)μg／L]显著高于AG+GG基因型[(23．4±8．5)μg／L,P<0．05]。结论P-选择素基因启动子区-825A／G与IgA肾病易感性及患者肾功能显著相关,揭示了P-选择素基因在IgA肾病中的致病作用。     

男性早发性冠心病与血管紧张素原基因启动子区域-217G/A和-152G/A多态

目的:研究血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因启动子区域的-217G/A和-152G/A多态与上海地区汉族男性早发性冠心病(CAD)的相关性。方法:采用多重SNaPshot反应,在100例男性早发性CAD患者和100名健康男性对照者中,对AGT基因启动子区域的-217G/A和-152G/A多态进行基因分型。结果:-217G/A多态AA、AG和GG基因型在CAD组中的分布与对照组相比有显著性差异(P=0.039),CAD组的A等位基因频率较对照组亦显著增加(P=0.012),A等位基因携带者早发性CAD的发病危险是非携带者的1.913倍(95%CI1.151～3.182)。-152G/A多态的基因型分布在2组间的差异无统计学意义(P=0.154),其A、G等位基因频率2组相比有差异(P=0.044)。在多支病变组中,-217G/A多态的基因型分布及其等位基因频率2组相比均有显著性差异(分别为P=0.010和P=0.005),且A等位基因携带者发生多支病变的危险是非携带者的2.307倍(95%CI1.274～4.179)。结论:在上海地区的汉族男性人群中,AGT基因-217G/A和-152G/A多态可能是其早发性CAD的遗传性危险因素,且-217G/A多态可能还与冠状动脉粥样硬化的病变程度相关。     

WNK4基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

目的 探讨新疆哈萨克族WNK 4(with no K=lysine kinase)基因内含子10(intron10)多态性与原发性高血压间的关系,了解该基因多态性在哈萨克族人群中的分布情况.方法 采用直接测序法测定WNK 4基因intron10序列,确定单核苷酸多态性位点及类型,应用多聚酶链反应、限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对该位点进行基因分型,其中原发性高血压患者191例(高血压组)、健康对照组173例.结果 在WNK 4基因intron10发现一多态性位点(17号染色体上碱基1156666,G→A);PCR-RFLP分型,GG、GA、AA各基因型在哈萨克族高血压组和健康对照组的频率分别为88.0%、11.0%、1.0%和91.9%、8.1%、0%,差异无统计学意义(均为P＞0.05);A等位基因频率分别为6.5%和4.0%,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 WNK 4基因intronl0多态性可能不是新疆哈萨克族原发性高血压的遗传易感指标.