世界首报6例人类染色体异常核型

目的：本文报道６例世界首报人类染色体异常核型：①４６，ＸＹ，ｔ（１；３）（１ｐ３６；３ｐ２１）；②４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；６）（Ｘｐ２２；６ｑ１３）；③４６，ＸＸ，ｔ（５；１２）（５ｑ３１；１２ｑ１３）；④４６，ＸＸ，ｔ（６；１０）（６ｐ１０ｐ；６ｑ１０ｑ）；⑤４５，ｉ（Ｘｑ）／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）／４７，ＸＸ，ｉ（Ｘｑ）；⑥４６，ＸＹ，ｄｅｌ（３），ｔ（３；７）（３ｑ２１；７ｑ３３）。就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。方法：细胞遗传学检查由静脉采取外周血，用１６４０培养液，培养淋巴细胞，常规收获细胞、制片，ＧＴＧ显带。镜下计数分析３０个～５０个分裂像，显微摄影分析５个～１０个分裂像，必要时做高分辨及其它带型。结果：６例患者中染色体平衡易位５例、嵌合型Ｘ等臂染色体１例；多次流产２例、连续２次生育巨大畸形儿１例、原发闭经２例、发育过速１例。结论：染色体平衡易位等畸变是造成临床流产、闭经、发育异常、生产畸形儿等疾患的主要原因之一。     

世界首报染色体异常核型四例

从1981年至1985年8月共作外周血淋巴细胞及羊水细胞G带染色体检查1155人次,发现异常核型62例,其中4例属世界首报。4例中,3例为染色体相互平衡易位携带者,皆有不良妊娠史,1例患原发闭经,有X染色体短臂重复。     

世界首报染色体异常核型七例

从1985年9月1日至1987年10月31日,共检查外周血淋巴细胞、羊水细胞及早孕绒毛细胞G带染色体936人,发现异常核型107例,其中7例属世界首报。7例中,2例为染色体部分缺失,表现为智力低下及语言障碍;4例为相互平衡易位,表现为不良妊娠史或智力低下;1例为X,O/psu dic(X)嵌合体,表现为原发闭经。     

染色体平衡易位与异常孕产关系的研究(附3例世界首报染色体异常核型)

目的 探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法 采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析，对490对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果 检出染色体平衡易位携带者35例；常染色体相互易位25例，罗伯逊易位9例，复杂易位1例，其中3例世界首报异常核型。分别为46，XX，t(1；5）（q32;q13)、46，XY，t(3;12)（q23;q24)和46，XX，t(11,12)(q23;p13)。结论 染色体平衡易位携带者的异常孕产以孕早期自然流产为主要表现，不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学的剂量效应，导致胚胎早期丢失的风险增大。     

世界首报染色体畸变核型遗传特点的研究

目的 分析世界首报3例染色体畸变核型的遗传特点,为进一步研究染色体病的预防和治疗提供理论基础.方法 取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型.结果 例1为4号染色体长臂部分三体综合征,例2为t(2;9)平衡易位携带者,例3为t(1;8)平衡易位携带者.结论 首次发现的3例染色体畸变核型遗传特点是:其畸变核型均来自于母亲的平衡易位,造成的痴呆儿、自然流产、畸形儿.     

两例世界首报染色体异常核型

本科继1986年报道三例世界首报染色体异常核型之后.1987年11月湖南医学院医学细胞遗传学国家培训中心在长沙召开的全国第二期研讨会上,经专家鉴定我科又有两例异常染色体为世界首报。现介绍如下。     

江西发现两例世界首报染色体异常核型

本刊讯近日,江西省妇幼保健院产前诊断中心发现两例世界首报罕见染色体异常核型。第一例异常核型为：46,XX,t（1;4;13）。某27岁女性患者的一条1号染色体长臂3区2带、一条4号染色体长臂2区7带断裂及一条13号染色体长臂2区1带断裂后相互易位重接,患者染色体发生复杂平衡易位。     

世界首报染色体异常核型分析研究

染色体疾病给人类造成了重大的灾难，给国家带来了巨大的负担，此异常核型的发现填补了医学遗传学领域的一项空白，对医学遗传学的临床研究和优生优育方面有着重大的意义。     

首报3例人类染色体异常核型

本室在149对反复性流产夫妇的染色体检查中发现了7例人类染色体异常核型．其中三例经查嗣文献及专家鉴定认为属世界首报．     

三种人类染色体异常新核型(附3例报告)

我们于1985～1987年,在遗传咨询和细胞遗传学研究中,先后发现三种染色体核型,即46,XY,t(4;12)(P12;q12)、48,XY,t(7;13)(P15;q12)、46,xx,t(6,7)(P21;q22),属世界首次发现。本文针对其核型对后代可能造成的影响及机理进行了讨论,并对染色体平衡易位与表型之间的关系进行了分析。     

七种世界首报核型中期及高分辨G—显带分析

本文报告了7种世界首报染色体异常核型,并用高分辨显带技术对异常染色体的断裂点进行了精确定位,同时还对X-常染色体平衡易位引起临床症状的可能原因以及高分辨显带在染色体病诊断方面的优越性进行了讨论。     

人肝癌细胞中hst-1、int-2和c-sea等癌基因结构的初步分析

应用基因特异性探针,通过Southern印迹杂交技术,分析五种有代表性的人肝癌细胞系基因组DNA中癌基因hst-1、int-2和c-sea等的结构。在所分析的肝癌细胞系基因组DNA中,未发现上述癌基因发生结构重排和扩增现象。这一结果对进一步研究人肝癌细胞中染色体畸变的分子基础有一定的参考价值。     

THE FIRST HUMAN CASE OF ANGIOSTRONGYLIASIS CANTONENSIS IN THE MAINLAND OF CHINA

A case of human Angiostrongyiiasis cantonensis from Guangdong in August 1984 was reported. A cli nical study was carried out in detail. The patient, a 13-year-old boy, was admitted to the hospital be cause of severe headache, mild fever, malaise, ano rexia, diplopia, slight central left facial paralysis and slight bilateral papilledema. The change of CSF sug gested eosinophilic meningitis. An alive larva of Angiostrongylus cantonensis was identified in CSF. Medical history revealed that the patient had frequent contact with the snail, Achatina fulica, which had been heavily infected by a cantonensis in the village he lived. During hospitalization, the patient was treat- ed with dexamethasone, hetrazan, levamisol and successive spinal taps. It was difficult to estimate the efficacy of the treatments. However, the patient improved progressively. He had recovered before discharge and was followed up for more than two years and was found quite well.     

B型超声诊断宫内胎儿畸形(附七例报告)

本文描述7例宮内胎儿先天性畸形的声象图表现,其中2例多发畸形。均经引产、自然分娩及产后病理检查证实。就声象图的特征来说,胎儿畸形改变愈明显愈易被发现,畸形改变较小者,有时发现困难。为减少或避免漏诊,还对检查注意点进行介绍,并提出B型超声显像是产前诊断产儿畸形的最好方法之一。     

大肠癌细胞染色体脆性部位的表达和非整倍体变化

大肠癌手术标本经短期培养和直接制片,染色体核型分析发现大肠癌实体细胞中具有8q22、3p14两个脆性部位(fragile site,fra)的表达及断裂,并伴有其他染色体的结构和数目异常.8q22的断裂及其脆性部位的表达表明该位点的变化为原发性改变,可能是大肠癌肿形成的原因.而 fra 3p14和其他染色体的非随机性畸变,可能是继发性改变,它们对癌肿的形成起促进作用.     

98对反复自发性流产夫妇的染色体分析

98对反复自发性流产夫妇中共检出染色体异常者11例,占受检人数的5.6%。11例染色体异常者中有9种核型,其中数目异常者5例,结构异常者6例。4例染色体异常者拒绝家系调查,故其起源无法确定。6例是由新突变所致。肯定由上代遗传而来者1例。提示染色体新突变是反复自发性流产人群中染色体异常的重要起因。     

1168例遗传咨询门诊病人的染色体分析

我室从1973年4月25日至1982年5月27日在遗传咨询病人中选择1200人作了染色体检查,有1168人获得了成功,占受检病人的97.3%。所用的标本有外周血、胎儿羊水、皮肤、条索状性腺、睾丸、精索等活检组织块。按我室常规进行细胞培养及 G 显带处理,必要时采用 C 带、Q 带、N 带、姊妹染色单体互换(SCE)技术、X 染色体迟复制(Lx)技术、G_(11)技术、高分辨 G 显带染色体技术以及 X、Y 小体检查技术等。     

国内首次发现诺威奇沙门氏菌报告

１９９３年６月，自泰城饮食服务行业从业人员体检粪检中，检出１株极为罕见的Ｃ１群沙门氏菌，经实验室系统鉴定和山东省卫生防疫站复核鉴定，证实该菌为诺威奇沙门氏菌（ＳＮｏｒｗｉｃｈ），经山东省医学情报所检索、查新，确认诺威奇沙门氏菌目前在国内还未见报道，属首次发现     

人动脉粥样硬化斑块p53基因突变的初步报告

从甲醛固定的成人动脉粥样硬化斑块组织中提取ＤＮＡ，用ＰＣＲ扩增ｐ５３基因片段，将扩增的ｐ５３基因片段亚克隆至ＳＫ载体内，对扩增后的片段进行核苷酸序列分析。结果发现，动脉粥样硬化斑块中ｐ５３基因内第八外显子中第２７２位密码子的Ｔ变为Ｃ。免疫组化分析观察到斑块内有ｐ５３基因突变蛋白的表达。提示：ｐ５３基因突变可能与动脉粥样硬化的细胞增殖异常有关。