慢性进行性舞蹈病一家系调查报告

慢性进行性舞蹈病又称 Huntington 舞蹈病,(简称 HD)。临床主要表现中年以后出现的进行性舞蹈样运动,痴呆等神经系统症状本病在家族中有聚集现象,而且是在生育子女后发病,病人已将致病基因传给子女,认识这种遗传病的传递规律,对提高人口素质是很重要的。本文报告一个家系调查的情况。先症者“(Ⅲ—5)”。男性,52岁。以进行性全身不自主运动、智能障碍、生活自理能力下降5年于1992年6月11日入院。     

慢性进行性舞蹈病的临床与治疗

慢性进行性舞蹈病(HD)是一种常染色体显性遗传病,临床上主要表现为青壮年以后出现的进行性舞蹈样运动和痴呆等神经系统症状.本文收集了10例HD患者的临床表现,阐述其发病机理与治疗.     

遗传性进行性舞蹈病1家系5例报告

遗传性进行性舞蹈病也称Huntington舞蹈病，是一种常染色体显性遗传病，本病主要侵犯基底节和大脑皮质，其特征为慢性进行性舞蹈样动作和痴呆。笔者2006年6月收治1例Huntington舞蹈病，并对其家系进行了系统调查，现报道如下。[第一段]     

Huntington舞蹈病一家系6例报道

Huntington舞蹈病又称Huntington病(HD)或慢性进行性舞蹈病，是常染色体显性遗传的缓慢进行性基底节和大脑皮质的变性疾病。临床以舞蹈、痴呆、精神障碍为主要表现。现将笔者遇到的一家系3代6例患者报告如下。     

慢性进行性舞蹈病一家系五例临床及基因分析

目的:调查舞蹈病的家系资料并对其成员外周血白细胞DNA进行基因分析.方法:对该病进行家系调查,应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测患者、HD症前高风险成员、正常人(CAG)n片段的长度,进行基因分析.结果:该家系符合常染色体显性遗传病特征,患者DNA电泳显示两条扩增区带,正常人显示一条扩增区带.该家系中2例高风险成员未见基因异常,DNA电泳显示一条扩增区带.结论:舞蹈病为常染色体性遗传病,患者相关基因分端(CAG)n重复序列存在异常扩增.     

30例家族性高血压脑出血的遗传学研究报告

３０例家族性高血压脑出血的遗传学研究报告辽宁省铁岭市中心医院（１１２００１）胡瑞芬，张慧镌高血压脑出血有家族性发病倾向［１～３］。作者１９８４～１９９２年从６１３例经ＣＴ脑扫描证实为脑出血的病例中，发现３０例患者有家族性发病，报告如下。１资料和方法３...     

慢性进行性眼外肌麻痹1例分析

现将1例慢性进行性眼外肌麻痹报道如下：     

一组延续四代的Huntington氏舞蹈病报告

本文报道了一组延续四代的Huntington氏舞蹈病的家系调查和5例生存病例的报告,并对本病的临床特征、治疗和预防方法进行了初步讨论。     

糖尿病并发老年性舞蹈病一例

患者,女,80岁,已婚。主因多饮、多尿、消瘦伴上肢不自主运动3周,全身不自主运动呈舞蹈样5天入院。既往无高血压,脑血管意外病史。查体:T36.5℃,Bp19.95/10.64kPa,P100,意识清楚,语言流利,肥胖体质,两侧瞳孔等大正圆,颈软,两肺(-),心率100次/分,律整。腹软,肝脾不大,双下肢无水肿,膝腱反射低下,无病理反射,肌张力减低,上下肢均可见舞蹈样动作。实验室检查:Hb120g/L,WBC9.4×10~9/L,N60％,L40％。尿常规:蛋白(+),尿糖(+++)。大便常规正常。空腹血糖17.6mmol/L,胆固醇4.6mmol/L,β-脂蛋白4680mg/L,甘油三脂0.94mmol/L。入院后服用甲苯磺丁脲每日3次,每次1g控制糖尿病。安坦、左旋多巴控制不自主运动。4周后空腹血     

成人教育遗传学教学改革的调查分析

针对遗传学成人教育现状,作者进行了广泛的调查,并根据调查结果进行分析、归纳,通过信息反馈,对于今后促进遗传学课程的改革、完善、提高,加快课程建设步伐具有重要意义.     

进行性肌营养不良继发红细胞增多症慢性肾损害1例

我院近期收治 1例进行性肌营养不良伴继发性红细胞增多症及慢性肾损害病人 ,现报告如下。1　病例报告患者男 ,32岁 ,因进行性四肢无力 2 4年 ,颈强直 5年 ,浮肿半月而入院。 2 4年前病人四肢稍无力 ,无力渐进行加重。11年前出现双手上举无力 ,伴肩部肌肉萎缩 ,四肢肌肉无萎缩。 5年前出现上楼需扶持 ,双上肢不能上抬 ,上举 ,颈强直。半月前出现双下肢浮肿 ,尿量减少而住院。患者家庭中罹病 5人 ,现存活 3人。家系图见图 1。图 1　患者家系图谱　　该家系四代 ,共 2 1人。男性 9人 ,罹病者 5人 ,其中 3人存活。Ⅲ6死于肺部感染 ,Ⅲ9死于心衰…