预激综合征与遗传

预激综合征是一种常见疾病,发病率为0.15‰～3‰。其病理改变为心房与心室之间存在异常传导通路(旁路),从而引起部分心室肌提前激动,改变了心室肌激动的程序性、同步性及统一性。旁路被认为是房室解剖及电学连续性在胚胎发育中退化受阻所致。此退化过程是受基因控制的凋亡过程。预激综合征约:40％～80％伴有其它心律失常,甚至引起猝死。目前认为预激综合征为常染色体显性遗传性疾病。     

骨髓增生异常综合征的遗传学研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是造血系统的恶性克隆性疾病,以病态造血及无效造血为主要表现,作为恶性克隆标记的细胞遗传学改变在MDS的诊断、治疗和预后评估中起着十分重要的作用。有研究认为,MDS发生往往是由于二次打击,即两个等位基因中一个由于遗传学异常导致缺失,另一个由于表观遗传学改变引起表达沉默。因此,遗传学的改变对于MDS的诊断、分型、预后和治疗有重要价值。     

Alport综合征与Ⅳ型胶原的分子遗传学研究进展

<正>1 概述 Alport综合征是一种以血尿、蛋白尿伴神经性耳聋和跟部病变为特征的遗传性疾病,也称“眼-耳-肾综合征”。由Samuelson于1874年和Dickinson于1875年首先报道。1927年Alport作进一步报道,被命名为Alport综合征。临床上患者多以血尿或蛋白尿为早期表现,同时或随后出现听力下降,听力减退为高频性神经性耳聋为特征,眼部病变多为白内障,常表现不突出或较轻。该病的另一突出表现是慢性进行性肾功能损害。男性常在20～30岁进入终末期肾衰,女性较轻,进入肾     

胃癌的细胞遗传学及分子遗传学研究进展

胃癌的细胞遗传学及分子遗传学研究进展宁夏医学院霍正浩胃癌是我国最常见的恶性肿瘤之一，其发病率及死亡率均居各种恶性肿瘤之首。（１），随着肿瘤病因学研究的不断深入，胃癌的遗传学基础越来越受到人们的重视，特别是癌基因和抗癌基因的发现，为胃癌病因学、诊断学等...     

利用GSS高通量测序技术分析不同生境下霍山石斛内生真菌群落的分布

目的 研究不同地域及不同生长环境下霍山石斛内生真菌群落的分布特征。方法 采用DNA分子标定技术确定不同霍山石斛样本的属种,利用GSS高通量测序技术分析霍山石斛样本内生真菌的种类。结果 供试的所有来源的霍山石斛样本均为Dendrobium huoshanense。从10个霍山石斛样本（编号LP1、LP2、LD1、LD2、LS1、LS2、HP1、HP2、JP1、JP2）中分别获得OTU数540、390、405、376、121、601、423、426、392、394个,通过分析每个OTU对应的物种分类信息,这些霍山石斛样本的内生真菌群落分布可归属至种水平,且分别包含内生真菌140、110、134、128、133、142、144、127、151、135种;样本LP1和LP2共有的OTU在物种水平上占84.22%,LD1和LD2共有的OTU在物种水平上占95.58%,LS1和LS2共有的OTU在物种水平上占94.52%,HP1和HP2共有的OTU在物种水平上占93.59%,JP1和JP2共有的OTU在物种水平上占94.05%。结论 不同地域及不同生长环境下霍山石斛（Dendrobium huoshanense）的内生真菌种类存在着差异性,相同地域及相同生长环境下霍山石斛（Dendrobium huoshanense）的内生真菌群落组成基本相同,霍山石斛（Dendrobium huoshanense）内生真菌的生长存在着地域专属性。     

Goldenhar综合征的研究现状

Goldenhat综合征是一种罕见的第一、二腮弓发育异常的遗传性先天缺陷，临床表现县高度多样性。除眼球皮样囊肿、耳畸形和脊柱异常外，还可见心脏和神经系统等的发育缺陷。本文系统阐述了Goldnhar综合征的临床特征与诊断、发病机制与病因、分子遗传学研究和临床治疗，对全面了解Goldenhar综合征有一定意义。     

先天性长QT综合征的分子遗传学研究进展

先天性ＱＴ间期延长综合征 (ｃＬＱＴＳ)是一组有家族遗传倾向 ,以心室复极时间延长、室速、室颤和猝死为特点的综合征。它包括不伴有耳聋的常染色体显性遗传的Ｒｏｍａｎｏ Ｗａｒｄ综合征 (ＲＷＳ)和伴有耳聋的常染色体隐性遗传的ＪｅｒｖｅｌｌＬａｎｇｅ Ｎｉｅｌｓｅｎ综合征 (ＪＬＮＳ)及散发的Ｇａｍｓｔｏｒｐ综合征。由于大多数ｃＬＱＴＳ的病变基础是心肌离子通道缺陷 ,因此被许多学者称为”心脏离子通道病”[1] 。据统计ＬＱＴＳ发病率至少 1∶5 0 0 0 ,潜在发病率可能远远超出这个数字。由于ｃＬＱＴＳ易发生致命性心律失常和猝…     

GSS固定经椎弓根椎体内植骨治疗腰椎骨折

目的评价GSS固定经椎弓根椎体内植骨对于腰椎骨折患者的治疗效果。方法采用GSS固定经椎弓根椎体内植骨对62例患者进行治疗,观察治疗效果。结果与治疗前相比较,治疗后伤椎前缘高度显著升高,压缩角度和后凸Cobb角显著减低;神经功能平均分显著升高,差异均有统计学意义(P0.05),表明患者的神经功能得到了显著改善。结论 GSS固定经椎弓根椎体内植骨术治疗腰椎骨折不仅对于脊椎骨原形态的恢复有重要作用,还对恢复神经系统有促进作用。     

46,XY性反转综合征的分子遗传学研究进展

46,ＸＹ性反转综合征(又称为Ｓｗｇｅｒ综合征)是一种性别发育异常的遗传性疾病,发病率为1/10万[1]。其主要特征表现为性腺性别和染色体性别不相符合。作为研究性别决定机理的理想模型,本综合征近年来颇受关注。该病的分子生物学研究曾对性别决定基因(Ｓｅｘ-ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｆｔｈｅＹ,ＳＲＹ)的精确定位,ＳＲＹ蛋白与ＤＮＡ结合能力的确定和性别决定机理的阐明起过重要作用[2,3]。本文就46,ＸＹ性反转综合征的临床特征及病因的分子遗传学研究作一概述。1　临床特点患者核型为46,ＸＹ,但其表型为女性,无睾丸及副中肾…     

Angleman综合征临床分析及文献复习

目的 分析Angleman综合征的临床、脑电图特点及分子遗传学检测.方法 回顾性分析4例Angleman综合征患者的临床资料并复习文献.结果 4例均发育迟缓,有大嘴、枕部扁平、与环境无关的笑容等特征性面容,2例合并癫痫发作.4例脑电图均有局灶或广泛的高-极高幅慢活动或节律,可夹杂棘波,并在不同部位间游走,睡眠期呈持续状态发放.结论 脑电图检查有助于Angleman综合征的检出,可进行分子遗传学检查进一步确诊.     

先天性长QT综合征分子遗传学研究进展

近几年,先天性长QT综合征（LQTS）分子遗传学研究的成果为LQTS的发病机制、临床诊断及治疗应用等方面的研究提供了新的方法与思路,以下就LQTS的分子遗传学基础,基因与离子通道电生理特征的关系,基因型与临床表现型的关系等方面研究的新进展作一介绍。     

腰椎骨折GSS固定经椎弓根椎体内植骨的临床研究

目的探讨GSS固定经椎弓根椎体内植骨对患者腰椎骨折患者的腰椎复位及神经功能改善情况。方法62例患者取俯卧位,插管并全麻,在X线下将GSS系统连接杆安装到位后留管。结果治疗后患者的前缘高度明显增高,后凸cobb角和压缩角度明显减小,差异有统计学意义（P〈0．05）;患者治疗后神经功能平均分（5．7±1．4）分,明显高于治疗前（3．6±1．2）分,患者神经功能明显好转,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论GSS固定经椎弓根椎体内植骨手术对于腰椎骨折患者具有较满意的临床疗效,不仅对恢复脊椎骨原有形态具有良好作用,同时能促进神经系统的恢复,提高患者生活质量。     

Crow-Fukase综合征19例临床分析

目的　探讨 Crow- Fukase综合征的临床特点。方法　对 19例 Crow- Fukase综合征的临床资料进行分析。结果　 19例均有多发性周围神经病 ,14例有脏器肿大 ,17例有皮肤改变 ,14例有内分泌改变 ,9例有 M蛋白异常 ,5例有骨髓异常 ,13例有水肿改变。结论　 Crow- Fukase综合征临床表现复杂 ,诊断困难 ,目前尚无特效疗法 ,预后差。     

Marfan综合征分子遗传学研究进展

Marfan综合征 (Marfansyndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病 ,发病率为 0 0 2 %～ 0 0 3%。主要表现为眼、骨骼和心血管系统畸形。患者身材高、体瘦、两臂伸长的长度大于身高 ,手指细长 ,故称蜘蛛脚样指。眼的表现常有高度近视 ,晶状体脱位。心血管系统的病变主要包括主动脉瓣关闭不全、主动脉夹层动脉瘤。此外 ,皮肤、韧带、肺及骨骼肌、脂肪组织均有受累 ,可能还包括中枢神经系统。80 %～ 90 %的患者死于心血管并发症———主动脉夹层动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。MFS具有高度外显率但表现度不同 ,在不同的家系…     

GSS固定减压后外侧融合治疗复发性腰椎间盘突出症

目的 评价GSS固定减压后外侧融合治疗复发性腰椎间盘突出症的疗效.方法 对31例复发性腰椎间盘突出症患者采用GSS(General Spinal System)固定减压后外侧植骨融合治疗.结果 所有病例经6至39月,平均17月随访,疗效优者17例,良9,可4例,差1例.优良率83.8%.结论 GSS固定髓核摘除减压后外侧植骨融合术治疗复发性腰椎间盘突出症方法简单,疗效可靠.     

POEMS综合征1例

POEMS综合征是一组临床罕见的以多发性神经病为主要表现的多系统损害症候群。国内外已有报道,由于本病首发症状和病程不同时期的复杂、多变的表现,容易造成误诊、漏诊,现将临床中遇到的1例病人报道如下。1病例资料某男,56岁,因乏力3个月,面部浮肿伴色素沉着2个月,全身多关节疼痛1个月入院。患者3个月前受凉后出现宵力、咳嗽、咳痰,痰为白色,易咳出,伴脱发,在当地诊所输液5d,无明显好转,遂查随机血糖15.7mmol/L,在当地人民医院就诊,诊断为"2型糖尿病、慢性支气管炎",建议应用胰岛素治疗,患者拒绝。     

Nager综合征的研究现状

Nager综合征是一种由第一、二鳃弓发育异常引起的罕见而复杂的先天缺陷。Nager综合征临床表现具有高度多样性,是以面骨发育不全和轴前性肢体畸形为主的疾病。对Nager综合征的诊断主要依靠临床表现,多学科间协作可以优化治疗方案,提高患者的生活质量。该文系统阐述Nager综合征的临床特征与诊断、发病机制与病因、分子遗传学研究和临床治疗,对全面了解Nager综合征有一定意义。