中国乳腺癌专病队列研究：泛共享生物样本库的建设与进展

目的 生物样本库建设在疾病的精准预防、诊治研究中发挥着不可替代的作用，基于大人群队列的可共享生物样本库网络是未来发展方向。本研究的生物样本库是国家精准医学计划“中国乳腺癌专病队列研究”的重点内容之一，旨在解决标准化程度不足、共享性不够的瓶颈。方法 通过建设“实体库-信息库-延伸库”、泛共享的乳腺癌专病队列生物样本库网络以及建立严格的标准制定与质量控制标准建设标准化生物样本库。结果 生物样本库为乳腺癌风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控等精准防治诊治方案和临床决策系统研究提供可共享的生物样本库资源。结论 生物样本库资料细化完整，病例样本量充足，可满足医疗大数据、基因组学、代谢组学和表观遗传学等多个领域的研究需要。     

条形码及其标本档案管理系统在血清样品库建立中的应用

[目的]通过条形码及其标本档案管理系统实施对血清样品库的管理。[方法]应用开发出的条形码及其标本档案管理系统软件对血清标本进行出入库管理和对出入境人员健康档案进行计算机管理。[结果]上海国际旅行卫生保健中心利用条形码及其标本档案管理系统软件对血清样品库进行管理，结果可行，运行可靠，提高了工作效率和管理水平。[结论]条形码及其标本档案管理系统在血清样品库建立中的应用对样本的科学化管理研究及建立网络化的管理体系具有重要的应用价值。     

中国乳腺癌专病队列研究：临床队列的设计与初步结果

目的 中国女性乳腺癌发病率持续升高，负担重。乳腺癌诊疗及相关预后研究必需的临床队列建设面临诸多瓶颈，国内乳腺癌大型队列研究相对匮乏，存在标准不统一、失访率较高、重复建设、无法共享等问题。本课题为改善我国目前大型临床队列研究面临的困难和问题，联合多家三级甲等医院，合作建立中国乳腺癌专病队列，为进行乳腺癌多中心临床队列研究提供数据平台和技术支撑。方法 乳腺癌标准化前瞻性队列专病队列的建立以循证医学证据为基础，通过专家论证建立乳腺癌队列标准化入组指标集，收集入组对象的基线信息、诊疗相关信息并采集生物标本。根据大型人群队列终点事件长期随访技术规范、数据安全及数据处理技术规范的要求，形成乳腺癌标准化前瞻性队列的诊疗及预后研究的随访体系。结果 基于标准化的数据集，利用北京科技大学的计算机学科优势，整合动态信息采集终端和社会网络等新兴信息技术手段改善依从性及智能数据质量控制方案，研发出了中国乳腺癌专病队列数据库，截至2020年2月临床队列数据库中纳入患者12 147名。队列建设过程中采集样本资源，并与山东大学牵头开展的生物样本库多中心质量控制体系及共享评价体系研究合作，构建了开放共享的生物样本库网络，形成了乳腺癌发生发展全链条的研究平台。结论 本研究随着“十三五”规划精准医学研究的实施，为乳腺癌精准诊疗提供了研究基础，为国家制定相关医学政策提供了数据支持。     

条形码及其标本档案管理系统的建立和应用

目的通过条形码及其标本档案管理系统的建立,实施对出入境人员的标本和健康档案进行电子管理.方法数据库采用MICORSOFT SQL server 2000,进行后台数据库管理,开发工具采用SYSBASE公司的POWER BUILDER 8.0作为客户端开发工具,研究开发出条形码及其标本档案管理系统软件应用于标本的管理.结果上海国际旅行卫生保健中心利用条形码及其标本档案管理系统软件对HIV血清库和核酸样品库进行管理,结果可行,运行可靠,推广应用到对出入境人员的标本和健康档案进行管理,提高了工作效率和管理水平.结论条形码及其标本档案管理系统的建立和应用对样本的科学化管理研究及建立网络化的管理体系具有重要的应用价值.     

双重条形码技术在临床组织样本库标准化管理中的应用

双重条形码的应用改变了临床组织样本库传统的记录模式,具有信息录入、储存、浏览、检索以及数据维护、管理等功能。并具有安全、高效、操作方便等优点。可准确、动态地反映储存于组织样本库中的样本信息,从而大大提高组织样本库的样本管理效率和质量。     

以区域卫生信息平台为基础的人群生物样本库建设

摘要:目的　借助以居民电子健康档案为基础的区域卫生信息平台,建设社区队列人群生物样本库,为疾病的转化医学研究做储备。方法　基于社区卫生服务软件系统开发样本采集模块,依托各类社区卫生服务建立队列人群,收集血液及尿液样本。结果　收集2.5万名对象的6.2万份血液样本、1万份尿液样本,整合源于样本库管理软件的样本信息与源于区域卫生信息平台的样本表型信息,建成生物样本综合数据库及查询平台。结论　以区域卫生信息平台为基础建设的生物样本库,具有对样本临床信息动态更新的优势,对拓展样本利用范围,推动转化医学发展意义重大。     

肺癌社区高危人群队列研究进展

肺癌社区高危人群队列是2017年启动的国家重点研发计划精准医学专项"肺癌专病队列研究"的一部分，其主要目标是在全国7个大区的7个城市，收集5万例以上社区人群肺癌危险因素暴露信息，识别肺癌高危人群，开展低剂量螺旋CT筛查，并进一步追踪肺癌确诊和死亡信息；同时采集生物样本，建立以社区人群为基础、涵盖危险因素暴露、人群危险评估、低剂量螺旋CT筛查、生物样本以及结局随访信息的肺癌社区高危人群队列，为后续开展肺癌精准医学研究提供数据和样本支持。     

输入性病媒生物DNA条形码检疫鉴定新模式与发展前景

输入性病媒生物及其传播的各种疾病是备受关注的公共卫生问题之一,全球一体化和人员的快速流动加速了病媒生物及携带病原体的传播,检疫难度和风险显著增加。口岸现有的输入性病媒生物的传统形态鉴定方法存在很多问题,DNA条形码技术作为新兴的物种鉴定技术,可实现物种的准确、快速鉴定。本文探讨如何以DNA条形码鉴定及其他分子生物学检测技术为基础,依托现有病媒生物DNA条形码数据库和公共数据库,建立病媒生物DNA条形码检疫鉴定新模式,实现输入性病媒生物的快速、准确鉴定。解决病媒生物尤其是病媒昆虫的鉴定受到发育状态、肢体残缺不全的限制;近缘种难以准确鉴定,某些雌性昆虫无法鉴定以及输入性病媒生物由于缺少参考资料和参比样本无法准确鉴定等难题,为保障我国公共卫生和生态安全提供技术支持。     

解放军总医院第五医学中心传染病特色生物样本库的标准化建立

为了建立具有传染病特色的规范化、标准化临床生物样本库,在前期通过文献检索和实地调研等方法,在转化医学理念的指导下,以前瞻性队列为牵引,标准化收集、保存本院艾滋病、肝病等特色临床传染病样本。从2015年7月至今,建立了库容量大于200万份的传染病样本库,制定了完整的各类样本(血液、组织等)收集、处理及保存等标准操作规程,制定了安全管理、样本管理、样本质控等相关管理制度,优化了样本库管理-样本信息-随访信息三位一体的运作流程。收集、保藏了血浆、全血、外周血单核细胞等样本近20万份,可为乙肝、艾滋病等传染病的综合防治与研究提供高质量样本及相关临床信息。     

条形码技术在医学实验室样本管理中的应用

[目的]通过采用条形码作为样本标识，以实现实验记录的自动化，提高工作效率和减少差错的发生。[方法]结合实验室自身特点选择编码标准、设计条形码标签并将其应用于医学实验室。[结果]改变了传统的记录模式，使实验记录准确、迅速，降低了人员工作强度，提高了速度与可靠性。[结论]条形码技术在实验室样本管理中具有重要的作用，对实验室管理大有益处、值得推广应用。     

PopGen

The PopGen biobank was established in 2003 for research into the genetic risk factors for complex diseases. In addition to specific patient groups, a random sample from the general population was recruited as well. This cross-sectional study was mainly used as a control sample in genetic-epidemiological research. Recently, this part of the biobank was developed further into a prospective cohort study to investigate longitudinal changes of inflammatory biomarkers. Between 2005 and 2007, 1,317 study participants (age: 19-77 years, 55% men) were recruited into the PopGen control cohort, 747 via the local population registry and 570 as blood donors. Baseline assessment comprised a questionnaire, a medical examination, sampling of blood as well as ad hoc analyses of a range of biomarkers and genetic factors. Beginning in 2010, all study participants were re-invited for a program that was expanded by a food frequency questionnaire, collection of urine and stool samples, and an offer of magnetic resonance imaging to capture body fat distribution. The current response proportion is approximately 70%. The development of the PopGen controls into a prospective cohort study was originally driven by biomarker research questions, for instance related to chronic inflammation. Future follow-up will now also enable research into the influence of lifestyle variables.     

大型自然人群队列示范研究进展与成果

中国慢性病前瞻性研究(CKB)项目于2004年6月至2008年8月在5个省(浙江、湖南、甘肃、四川、河南)的农村地区和5个省(自治区)(黑龙江、山东、江苏、广西、海南)的城市地区开展基线调查, 共入选512 891名30～79岁调查对象, 完成问卷调查、体格检查及生物样本收集工作。项目于2008年6-10月开展了19 786人的第一次重复调查, 2013年8月至2014年9月开展了25 239人的第二次重复调查。2016年, 在国家重点研发计划"精准医学研究"重点专项支持下, CKB基于多年工作基础开展了大型自然人群队列示范研究。CKB项目在2020年8月至2021年12月开展了第三次调查, 完成25 087人的调查工作, 包括问卷调查(在基线调查内容上增加了老龄化相关问题)、体格检查以及血液、尿液、唾液、粪便等生物样本采集。截至2022年6月, 项目对全部队列人群平均开展随访已达15年, 累计观察770万人年, 收集死亡事件7.4万人, 医保结局事件37.1万人(累计279.5万人次), 主动随访事件1.1万人(累计1.2万人次), 发病监测事件10.0万人(累计14.7万人次)。C...     

The Gutenberg Health Study

The Gutenberg Health Study is a population-based, prospective, single-center cohort study that started in 2007 at the University Medical Center Mainz. The project focuses on cardiovascular diseases, cancer, eye diseases, metabolic diseases, diseases of the immune system and mental diseases. The study aims at improving the individual risk prediction for diseases. Therefore, lifestyle, psychosocial factors, environment, laboratory parameters as well as the extent of the subclinical disease are investigated. A comprehensive biobank enables biomolecular examinations including a systems biological approach. During the baseline visit 15,000 individuals aged 35-74 years were invited to a 5?h examination program in the study center. This will be followed by a computer-assisted telephone interview with a standardized interview and assessment of endpoints after 2.5 years. After 5 years a detailed follow-up examination comparable to the visit at study inclusion will be performed in the study center. Further follow-up visits of the cohort are envisaged.     

Privacy and Property in the Biobank Context

A research biobank is a collection of personal health and lifestyle information, including genetic samples of yet unknown but possibly large information potential about the participant. For the participants, the risk of taking part is not bodily harm but infringements of their privacy and the harmful consequences such infringements might have. But what do we mean by privacy? Which harms are we talking about? To address such questions we need to get a grip on what privacy is all about and aim for a fruitful perspective on the issues of property and privacy rights in the context of biobanking. This paper argues that the limits and handling of private matters is determined in specific social relations. The crucial point is thus to determine which information and activities are or are not the legitimate concern of others. Privacy and property rights should be seen as balanced by duties, that is as inherently relational interests extending into the public sphere, rather than to see these rights as the control of an object—for instance the participant’s biobank material.     

东风-同济队列研究:研究方法及调查对象基线和第一次随访特征

目的 探讨环境、职业因素、个人生活方式、遗传因素和遗传-环境交互作用对某职业人群的主要慢性病发生和发展的影响。方法 东风-同济队列研究为一项建立有生物样本库的前瞻性开放式队列研究。2008-2009年对湖北省十堰市东风汽车公司退休职工进行基线调查,包括问卷调查、体格检查、生化指标检查和血液样本采集。计划每5年随访一次。2013年4-10月完成了第一次随访,再次进行了问卷调查、体格检查、生化指标检查和血液样本采集。结果 基线调查共邀请了31000名东风汽车公司退休职工,其中27009名(占87%)退休职工同意参加并提供了流行病学调查信息和基线血液样本。东风-同济队列研究入选人群的基线平均年龄为63.6岁,其中男性占44.6%。2013年第一次随访共纳入了38295名退休职工,男性占44.7%。在2013年第一次随访研究人群中,40.5%的参与者为高中及以上学历。队列人群男性和女性的现在吸烟率分别为33.6%和2.0%,饮酒率分别为39.9%和10.6%;38295人群中流行病学调查自我报告的慢性疾病患病率分别为高血压41.1%、高脂血症24.3%、糖尿病13.9%、冠心病16.7%、中风5.1%、慢性支气管炎12.7%和哮喘4.0%;男性高血压和中风的自我报告患病率高于女性。2008年基线人群中,共有25978人随访到相关信息,2008年基线人群第一次的随访率为96.2%。结论 东风-同济队列的建立为研究遗传、环境及遗传-环境交互作用对慢性病发生和发展提供了重要资源。     

A biobank of primary teeth within the Norwegian Mother and Child Cohort Study (MoBa): a resource for the future

Tvinnereim HM, Lygre GB, Haug K, Schreuder P, Klock K. A biobank of primary teeth within the Norwegian Mother and Child Cohort Study (MoBa): a resource for the future. Paediatric and Perinatal Epidemiology 2012; 26 : 264–271. The Norwegian Mother and Child Cohort Study (MoBa) is a prospective population‐based cohort study including >100 000 pregnancies and following the children through childhood, using questionnaires and collecting biological samples. The aim of MoBa is to test specific aetiological hypotheses by estimating the association between exposure and disease, aiming at prevention. A biobank for exfoliated primary teeth collected from the children participating in MoBa has been established (MoBaTooth Biobank). Samples of tooth tissues from the primary dentition can give information about exposure to toxic and essential elements during fetal life and early infancy. Prenatally and postnatally formed tooth tissues permanently document early exposures unlike other biomarkers, as teeth form incrementally at a known rate. Results from tooth analyses will be coupled with corresponding information in the multiple questionnaires and data from analysis of other biological samples collected by MoBa. Invitations to donate one or more teeth are sent to all mothers/children in the period 2008–2016, when the child is 6.75 years old. By August 2011, 7400 participants had been recorded into the MoBaTooth database donating altogether 9798 teeth (1.3 teeth per child). The response rate was 24%, but there is a lag of >1 year in the response. Data from the tooth biobank can supply MoBa with important additional information on the uptake of trace elements during fetal life and early infancy. This information can illuminate possible causal factors of health and disease in the future.     

Die Gutenberg Gesundheitsstudie

The Gutenberg Health Study is a population-based, prospective, single-center cohort study that started in 2007 at the University Medical Center Mainz. The project focuses on cardiovascular diseases, cancer, eye diseases, metabolic diseases, diseases of the immune system and mental diseases. The study aims at improving the individual risk prediction for diseases. Therefore, lifestyle, psychosocial factors, environment, laboratory parameters as well as the extent of the subclinical disease are investigated. A comprehensive biobank enables biomolecular examinations including a systems biological approach. During the baseline visit 15,000 individuals aged 35–74 years were invited to a 5?h examination program in the study center. This will be followed by a computer-assisted telephone interview with a standardized interview and assessment of endpoints after 2.5 years. After 5 years a detailed follow-up examination comparable to the visit at study inclusion will be performed in the study center. Further follow-up visits of the cohort are envisaged.     

恶性肿瘤生物样本信息数据库的构建及应用

目的生物样本库对临床转化性研究具有重要的推动作用,随着生物样品数量的日益增加和研究需求的多样性,传统的电子表格管理模式已不能满足庞大样品量及其临床信息高效、集中管理的需求。因此迫切需要对生物样本实行信息化管理,构建恶性肿瘤生物样本及临床信息的信息化管理体系,以实现生物样本信息的系统化、规范化、高效化管理。 方法以恶性肿瘤生物样本信息数据库为依托,对恶性肿瘤样品源及样品信息进行结构化设计,通过恶性肿瘤样品组、样品源组、虚拟医用冰箱的构建,整合恶性肿瘤患者基本信息、临床信息等相关信息,并实现查询统计功能。 结果成功构建了恶性肿瘤生物样本数据库,包含样品组、样品源组、虚拟医用冰箱组,实现了生物样本的查询统计应用,包括各癌种的样品量统计、各科室血液样品和组织样品的采集量统计,以及对样品管出库管理的应用。 结论构建的恶性肿瘤生物样本信息数据库,数据信息完整、结构设计合理,样品组信息具有可扩展性。该数据库满足了我院当前生物样本数据信息化管理的需求,实现了多项查询统计应用和出库应用,为相关恶性肿瘤疾病的研究提供了可靠保障。