中国西北地区801例聋哑学生临床流行病学病因分析

目的在中国西北地区聋哑人群中进行耳聋的临床病因学分析，明确不同致聋因素在该地区耳聋患者中的分布特点和流行规律。方法对中国西北地区5所聋哑学校的801例聋哑学生，采用问卷式调查及电话家访的方式采集病史；由专科医生进行全身及耳部检查排除综合征型患者；由专业测听师进行听力学检测，判断听力损失程度。结果801例聋哑学生中有326例为药物性聋，占40．69％（326／801），其中氨基糖苷类抗生素（AmAn）致聋占药物性聋的86．5％（282／326）；家族遗传性聋85例，占10．61％（85／801）；母孕期感染、新生儿疾患及婴幼儿期疾病引起的耳聋190例，占23．72％（190／801）。结论药物性聋是导致该地区耳聋发病的主要原因，其次为家族遗传性聋；新生儿和婴幼儿疾病也是导致该地区耳聋的主要因素。     

浙江省249例聋校学生听力状况及病因学调查

目的探讨浙江省聋校学生听力损失的病因、听力状况以及语言交流能力。明确该地区不同致聋因素,为因地制宜的开展耳聋的预防、干预等措施奠定基础’从而为将来开展从分子水平上进行耳聋的基因诊断和遗传咨询提供临床依据。方法采用调查问卷,听力测试等方法对浙江省249名聋校学生进行听力状况及病因学调查,并对其中佩戴助听器且有语言能力的56人进行言语测试。结果聋儿均为感应神经性聋,极重度聋占79．12％（197／249）,重度聋占17．27％（43／249）,中重度聋占3．21％（8／249）,中度聋占0．40％（1／249）。先天性聋儿中,家族遗传性聋占7．23％（18／249）,后天性聋儿中,药物性聋占36．54％（91／249）,其中庆大霉素所占比例最高（31．87％）。佩戴助听器且有语言能力的56例聋儿,单音节词的平均正确率为62．1％,双音节词平均正确率为58．7％。结论聋校学生听力损失以极度聋、重度聋为多数,使用耳毒性药物是导致耳聋的主要原因;对聋儿进行早期诊断、早期佩戴助听器、早期进行听力语言训练是使聋儿能够正常交流,融入主流社会的关键。     

云南3所特教学校聋生临床资料分析

目的对云南3所特殊教育学校聋生人群进行系统性的耳聋临床资料分析,为开展耳聋基因的分子流行病学研究提供参考依据。方法了解聋生详细的耳聋病史;进行全身及耳鼻咽喉常规检查;进行纯音听阂测试及声导抗测试,了解聋生双耳听功能和中耳功能状况。结果聋生耳聋前有耳毒性药物用药史者占8．2％,有家族史者占19．5％,综合征性耳聋占5．3％,耳聋病因不明者亦占较大比例;汉族与非汉族聋生在综合征性耳聋和聋前用药史方面无显著差异,汉族聋生有家族史的比例高于非汉族聋生。结论云南省聋生可能的致聋原因有遗传性聋、药物性聋,但大部分聋生病因不明,尚需借助分子生物学理论和技术,从基因水平进行耳聋病因学的深入研究。。     

聋（哑）人致聋原因的调查分析

聋（哑）人致聋原因的调查分析洪凤美，于丽娟近期对慈溪市农村地区１０１例聋（哑）人致聋原因及聋（哑）防治进行了调查分析，其结果为：遗传因素引起的先天性聋（哑）占８．９２％；耳毒性药物致聋占６９．７％，其中庆大霉素致聋占耳毒性药物致聋的７２．８％，听力损...     

福建省486例耳聋患者致聋原因及线粒体DNA突变分析

目的 分析486例耳聋患者的致聋原因,探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与耳聋的关系.方法 对486例耳聋患者进行病因学调查,并同时进行线粒体DNA1 555、3 243、7 445突变位点的检测.结果 486例中发现家族遗传性聋126例(25.9%),药物性聋221例(45.5%),近亲结婚致聋39例(8.02%),高热或耳部疾病致聋76例(15.6%),不明原因致聋24例(4.9%);在486例耳聋患者中,mtDNA A1 555G突变阳性44例,突变阳性率为9.05%,其中32例为同质性突变,12例为异质性突变;检出1例mtDNA G7 444A突变;所有样本均未检出mtDNA A3 243G、mtDNA A7 445G突变.结论 遗传因素和使用耳毒性药物是导致耳聋的重要原因,mtDNA A1 555G突变是常见的突变形式,是氨基糖苷抗生素致聋的重要原因.     

安阳市特教学校重度感音性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 调查河南省安阳地区重度感音神经性耳聋聋病分子病因学情况。方法对安阳市聋哑学校160名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。对其中154名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变检测和G朋12基因突变检测。结果 8例（5．19％）存在线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变；11例（7．14％）存在GJB2 235delC纯合突变；13例（8．44％）存在GJB2 235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占20．77％。结论 安阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率。特别是线粒体DNA A1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。     

运城市聋哑学校重度感音性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况。方法 对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测和GJB2基因突变检测。结果 7例（5．04％）存在线粒体DNA A1555G点突变，8例（5．76％）存在-GJB2 235delC纯合突变，14例（10．07％）存在 -GJB2 235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占20．87％。结论 运城地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，特别是线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。     

甘肃省盲聋哑学校283名聋哑学生的病因分析

目的 在我国甘肃省聋哑人群中进行系统性的耳聋病因研究，即耳聋病因的临床流行病学分析，明确不同致聋因素所占比例，为将来开展耳聋易感基因的分子流行病学研究，寻找致病根源，有效开展耳聋预防和干预工作提供参考依据。方法 填写问卷式调查表、电话家访，了解聋哑学生详细的耳聋病史；声导抗检查和听性脑干反应测试，了解聋哑学生双耳听功能状况；经全身及耳鼻咽喉常规检查，将表现出综合征性耳聋常见特殊体征的聋哑学生排除在本研究对象选择范围外。结果 临床流行病学的调查结果显示，药物性耳聋位居病因之首．并主要与使用庆大霉素和链霉素有关；其次为家族遗传、近亲婚配、母孕期不良因素致聋等；耳聋病因不明者亦占较大的比例。结论 通过临床流行病学初步调查分析了甘肃省聋哑人的致聋原因，今后尚需借助分子生物学理论和技术，从基因水平进行耳聋病因学的深入研究。     

常见耳聋基因在大连地区语前聋患者与耳聋高危人群中的检测分析

目的：分析常见耳聋基因突变在大连地区耳聋患者与耳聋高危人群中的分布。方法应用遗传性聋基因芯片,对大连地区持残疾证的1～30岁语前聋患者770例及耳聋高危人群362例进行 GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA基因的9个突变位点的检测。结果语前聋患者常见耳聋基因的携带率42．99％（331／770）高于耳聋高危人群（27．35％,99／362）;语前聋患者GJB2携带率23．51％（181／770）高于耳聋高危人群（14．09％,51／362）;语前聋患者SLC26A4携带率18．57％（143／770）高于耳聋高危人群（8．84％,32／362）（ P＜0．005）;语前聋患者中GJB2和SLC26A4纯和突变和复合杂合突变发生率为24．16％（186／770）,耳聋高危人群中未发现纯和突变和复合杂合突变;耳聋高危人群mtDNA 12SrRNA的携带率3．87％（14／362）明显高于语前聋患者（0．91％,7／770）（P＜0．005）。耳聋高危人群中发现 GJB3基因突变携带者2例（0．55％,2／362）。结论SLC26A4、GJB2纯合及复合杂合基因突变携带是导致大连地区1～30岁持残疾证的语前聋患者发病的主要致聋基因。     

温州地区128例聋人致聋原因调查

目的探讨温州地区聋人的致聋原因。方法对温州地区128例感觉神经性聋人进行病因学调查,并同时行线粒体DNA突变检测。结果发现先天性聋32例(25.0%),药源性聋60例(46.9%),可能高热致聋8例(6.3%),手术或外伤致聋2例(1.6%),不明原因后天性聋26例(20.3%)。在所有128例聋人中mtDNA1555位点突变检出6例,占4.7%,其中在24例家族史病人中检出4例(16.7%)。结论提示药物致聋是耳聋的重要原因;严格掌握用药指征,建立筛选易感儿的有效实验方法,对降低发病率具有重要意义。