新生儿甲状腺功能减低症1例

患儿，男，10天，因“生后反应差10天”入院。患儿为孕37周顺产出生。出生时情况不详。生后反应差，哭声弱。体检：体温36．9℃，心率130次／min，呼吸45次／min。体重1．3kg。胎龄评估37周。神清，反应差，皮肤、巩膜无黄染，前囟平软，心肺听诊无异常，腹软，肝脾肋下未触及。四肢肌张力正常，原始反射减弱。辅助检查：血常规、     

佛山市先天性甲状腺功能减低症筛查

目的了解佛山市初生人口中先天性甲状腺功能减低症(CH)的发生率,探讨初筛实验中召回复查的适当阳性切割点(筛查切值)。方法对出生48～72h后的81439例新生儿采集足跟血滤纸标本,荧光免疫法检测血中促甲状腺素(TSH)浓度,确诊用电化学发光法测定血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、甲状腺素(TT4)、血清游离T3(FT3)、血清游离T4(FT4)及TSH浓度。TSH初筛结果≥8mIU/L即召回复查,并结合骨龄检查及甲状腺核素扫描以确诊。结果检出52例CH,发生率63.85/10万(1:1566)。结论本组筛查结果显示佛山市初生人口中先天性甲状腺功能减低症的发生率高于国内主要城市报道。原因考虑与充分利用本市新生儿疾病筛查工作三级管理网络,对初筛结果异常者复查率达100%及适当降低阳性切割点,及时召回复查,减少漏诊有关。     

先天性甲状腺功能减低症患儿肥胖发生状况的分析

目的 评价南京地区先天性甲状腺功能减低症(CH)息儿7岁以前的肥胖发生状况.方法 回顾分析在我院确诊并长期随访的CH患儿7岁以前的肥胖发生状况.采用最新中国九市儿童身高(长)标准体重作为参照标准.评价结果 与患儿疾病相关指标进行相关分析.结果 CH患儿发生超重及肥胖的几率较正常健康儿童均有显著增加.而出生体重,TSH、T3、T4、FT3及FT4初始值与患儿肥胖的发生无明显相关性.结论 CH患儿发生肥胖的几率较正常健康儿童增加,与疾病的严重程度无明显相关性.     

先天性甲状腺功能减低症患儿的生长发育及血清IGFBP-3水平分析

目的分析先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿生长发育与胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)水平。方法测量42例CH患儿(A组)和41例正常儿童(B组)身高、体重等指标,评价生长发育情况;采用放射免疫分析法测定血清IGFBP-3含量。结果两组儿童出生体重、爬行月龄、独走月龄、萌牙月龄、体重、身高、体重指数(BMI)均无统计学差异。在3-7岁儿童中,A组IGFBP-3明显低于B组[(1894.42±518.12)ng/ml vs.(2444.95±899.44)ng/ml](P<0.01)。3-7岁儿童的IGFBP-3水平与体重、身高呈正相关。结论血清IGFBP-3水平与儿童身高、体重有关。经过早期诊治的CH儿童,生长发育可达正常水平,但其IGFBP-3仍可能偏低。     

某市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查状况分析

目的对昌吉市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查情况进行统计分析。方法采集2010年4月至2017年12月出生的37911例新生儿的合格血片进行筛查,采取干血滤纸片法采集出生3d的新生儿足跟血。选用时间分辨免疫荧光法对新生儿的促甲状腺激素浓度以及血苯丙氨酸浓度进行检测,记录新生儿的患病情况。结果本次研究筛查37911例新生儿的合格血片,其中确诊为PKU的患儿21例,疾病发生率为0.554%,确诊为CH的患儿19例,疾病发生率为0.636%,高TSH血症患儿9例,疾病发生率为0.301%。结论对新生儿进行PKU和CH筛查,有利于及早采取有效的措施进行干预,避免新生儿智力受损。     

佛山市顺德区先天性甲状腺功能减低症筛查13年回顾

目的：总结佛山市顺德区先天性甲状腺功能减低症（CH）13年的筛查情况、了解本地区CH发病情况及治疗效果。方法新生儿出生72 h后取足跟血,制成干血滤纸片,测定干血片TSH浓度,对于促甲状腺激素（TSH）≥8 mU/L的可疑CH患儿,召回并进行确诊。结果顺德区自2001年开展新生儿疾病筛查10多年以来,筛查率逐年提高,从最初的81.67%提高到了去年的98.89%,10年来共确诊CH患儿150例,发病率为1/1993。结论顺德区CH发病率为1/1993,基本符合国内CH的发病率。CH 患儿都能得到早期确诊,治疗效果满意。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查及诊断分析

目的 提高对新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的认识水平,探讨分析其复杂的临床表现,做到早诊断,早治疗.方法 用时间分辨荧光免疫法检测出生72h后新生儿足跟末梢血制成滤纸干血斑中的促甲状腺素(TSH)含量,将TSH值≥10μIU/ml的新生儿判定为可疑阳性并召回确诊,确诊利用化学发光免疫法,测定患儿血清中总甲状腺素(TT4)、三碘甲状腺原氨酸(TT3)、促甲状腺素(TSH),并结合甲状腺素扫描及膝关节摄片等作出判断.确诊患儿立即给予左旋甲状腺素钠治疗,使血中T4达到正常高值水平,并定期随访、观察患儿体格和智能发育状况.结果 河南省新生儿疾病筛查中心在2003年1月-2006年12月期间,共筛查新生儿283 301例,确诊患儿83例.其中74名惠儿确诊为先天性甲低,9名患儿确诊为代偿性甲低(高TSH血症).83例患儿主要临床症状表现为:生理性黄疸延迟59例,嗜睡76例,少哭或哭声低下78例,吸吮力差65例,腹胀、便秘45例,皮肤粗糙31例,面色苍白33例,脐疝29例,前囟较大34例,特殊面容2例,发育迟缓3例.结论 新生儿先天性甲状腺功能减低症引起的临床表现呈多样性及复杂性,容易导致漏诊或误诊,而开展新生儿疾病筛查是做到甲低早诊断、早治疗的最有效措施.     

新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查与治疗随访

目的分析新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查情况与治疗随访结果。方法选取2014年1月至2018年12月于我院出生的96 868例新生儿,采集72 h内出生的新生儿足跟血,滴于滤纸,对血斑中的促甲状腺激素(TSH)进行检测,召回阳性患儿,开展进一步检测,检测内容包括游离三碘甲状腺原氨酸、静脉血TSH、游离四碘甲状腺原氨酸。对于检测后确诊者,每日给予左旋甲状腺素钠替代治疗。随访期间进行体格检测与智能测试。结果本研究共筛查96 868例新生儿,确诊为先天性甲状腺功能减低症32例,发病率为0.033%。经积极治疗后,患儿1岁时体质量为(10.10±2.00)kg,身高为(75.20±3.10)cm;2岁时体质量为(12.00±1.60)kg,身高为(87.30±3.50)cm,均达到同龄正常儿水平。智能测试结果显示,31例患儿智力发育均正常,仅1例患儿出现智力低下。结论对于经新生儿疾病筛查确诊的先天性甲状腺功能减低症患儿,临床应尽早实施激素替代治疗,以促使患儿体格、智能的正常发育。     

某市先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的早期诊断先天性甲状腺功能减低症患儿,预防智力低下儿的发生。方法采用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的TSH。结果对阳泉市在1997年9月至2010年9月间出生的176053例新生儿,做先天性甲状腺功能减低症筛查的共2335例。结论新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查是早期诊断先天性甲状腺功能减低症患儿,预防智力低下儿发生的关键。     

鞍山市新生儿先天性甲状腺功能减低症的发病趋势及病因探讨

目的 了解鞍山地区先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病趋势,探讨其发病原因.方法 对鞍山市现有的新生儿疾病筛查相关报表和个案信息资料进行分析;新生儿筛查按照卫生部<新生儿疾病筛查技术规范>进行.结果 9年中,鞍山市确诊CH患儿90名,总患病率为3.97/万,并且患病率呈逐年上升趋势.男女患病率之比为1:1.5;冬春季节与夏秋季节患病率之比为2.14:1;患儿中高龄产妇所生占16.67%,二胎占18.89%;未发现CH的患病率存在户籍、出生体质量、分娩孕周等的差异.结论 鞍山地区CH的患病率呈上升趋势;冬春季节出生,女性新生儿、高龄产妇及二胎或多次妊娠可能是CH的高危因素.     

鞍山市新生儿先天性甲状腺功能减低症的发病趋势及病因探讨

目的了解鞍山地区先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病趋势,探讨其发病原因。方法对鞍山市现有的新生儿疾病筛查相关报表和个案信息资料进行分析;新生儿筛查按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行。结果 9年中,鞍山市确诊CH患儿90名,总患病率为3.97/万,并且患病率呈逐年上升趋势。男女患病率之比为1:1.5;冬春季节与夏秋季节患病率之比为2.14:1;患儿中高龄产妇所生占16.67%,二胎占18.89%;未发现CH的患病率存在户籍、出生体质量、分娩孕周等的差异。结论鞍山地区CH的患病率呈上升趋势;冬春季节出生,女性新生儿、高龄产妇及二胎或多次妊娠可能是CH的高危因素。     

新乡市30例先天性甲状腺功能减低症患儿治疗情况分析

目的 分析先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿的治疗情况.方法 对2009年1月1日～2012年12月31日经新乡市中心医院新生儿疾病筛查中心筛查并确诊,且甲状腺素片系统治疗1年以上的30例CH患儿的治疗情况分析研究.结果 新乡市CH发病率为1∶2950;初诊时平均年龄（32.0±20.5） d;平均身高和平均体重在中等之上的分别占72.0%和70.0%,平均智能发育指数（MDI）为111.8±10.2;平均运动发育指数（PDI）为120.2±10.8.结论 新乡市CH发病率与全国结果相接近,经过及时诊治,全部CH患儿体格和智能发育达到正常水平,医患沟通尤为重要.甲状腺素片治疗效果良好.     

先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查探讨

目的：探讨先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查情况。方法随机抽取灵宝市2009年12月~2012年12月期间出生且例行先天性甲状腺功能减低筛查的新生儿临床资料,收集该期间新生儿出生3d的足跟血标本,采用滤纸吸干,制成干血标本,对其进行检测,从中检测先天性甲状腺功能减低,确诊指标以血清中的TSH、FT4、FT3水平为标准,采用化学发光免疫分析检测,阳性者则按照疾病诊疗,例行常规诊断与治疗,综合评价先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查结果。结果本组中共筛查18826例,其中可疑病例26例,其中初次筛选阳性率达1.38%,可疑患儿召回22例,召回率为84.6%,而召回的22例新生儿中,其召回率略高于全国平均水平。结论先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,有利于患儿的早期诊断与治疗,并可以改善患儿预后,有良好的社会效益。     

先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查

目的 总结对新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和诊治经验，了解扬州地区先天性甲状腺功能低下症的发病率。方法 对出生72h的新生儿采集足跟末梢血，以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素（TSH）。结果 本筛查中心2002年7月-2004年12月扬州地区新生儿筛查结果显示，初筛阳性病例106例，确诊20例，先天性甲低的发病率为0．07％，复检率0．38％，召回率98％。结论 先天性甲状腺功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而容易误诊，在新生儿期对其筛查可以减少误诊率，使患儿得到早期诊断和治疗，防止症状的发生和发展，避免发生不可逆智能障碍，随着《母婴保健法》的颁布，新生儿筛查工作正在逐步开展，进行大规模的新生儿筛查是非常有必要的。     

先天性甲状腺功能减低症患儿血清25-羟维生素D营养状况分析

目的 了解山西地区先天性甲状腺功能减低症患儿25-羟维生素D[25-(OH)D]的营养状况.方法 对2012年10月至2018年9月在山西省妇幼保健院新生儿疾病筛查门诊诊治的6个月至6岁142例先天性甲状腺功能减低症患儿,采用电化学发光法进行血清25-(OH)D检测,结果采用SPSS 26.0软件包进行统计学处理.结果...     

先天性甲状腺功能减低症21例误诊分析

先天性甲状腺功能减低症是小儿较常见的内分泌疾病之一，早期临床症状不典型，易于误诊，如患儿不能及时得到治疗，将导致生长发育迟缓及不可逆性智力损害。为提高对本病的认识，现将我院收治误诊的21例分析如下。[第一段]