学龄前单纯性肥胖儿童β 3-AR基因变异检出及意义

目的 探讨β 3肾上腺能受体(β 3-AR)基因Trp64Arg变异在武汉市学龄前肥胖儿童中的分布情况及意义.方法 对714名儿童的β 3-AR基因型进行检测,并测量其体重、身高、胸围,计算体质指数,测查儿童气质类型.结果 女童中不同程度肥胖儿童与正常儿童β 3-AR基因多态性差异有统计学意义,纯合子变异者甘油三酯水平较高,高密度脂蛋白水平较低,差异有统计学意义,肥胖儿童β 3-AR不同等位基因间的气质类型分布差异有统计学意义.结论 武汉市学龄前儿童β 3-AR Trp64Arg变异基因型的分布与单纯性肥胖、血脂水平和气质类型有关.     

新疆乌鲁木齐地区哈萨克族学龄儿童β3-AR基因变异的分布特点

目的:探讨新疆哈萨克族(哈族)学龄儿童β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因氨基酸序列第64位密码子上的色氨酸(Trp64Arg)变异型的分布特点及其与肥胖的关系.方法:选择182例哈族学龄儿童为调查对象,分为正常体重组与肥胖组,采用限制性片段基因长度多态性法进行基因多态性检测,测量身高、体重.结果:变异型等位基因(C)出现的频率为0.194,其中男童为0.210,女童为0.160.肥胖儿童变异等位基因(C)、Trp64Arg变异基因型出现的频率明显高于正常体重儿童,与性别无相关性.具有Trp64Arg变异儿童的体重指数(BMI)与无变异者无显著差异.结论:基因Trp64Arg变异在哈族学龄儿童中有一定的分布,与肥胖有一定的关系,与性别无关.     

南京市学龄儿童β3-肾上腺素能受体Trp64Arg变异的检出及其意义

目的　探讨β3 肾上腺素能受体 (β3 AR)Trp6 4Arg变异在南京市学龄儿童中的分布情况及其意义。方法　用基因多态性分析方法对 177名儿童的 β3 AR基因型进行调查分析 ,并测量其身高、体质量 ,计算体重指数 (BMI)。结果　调查对象中有Trp6 4Arg基因型的分布 ,以女童肥胖者为多。有Trp6 4Arg变异的女童 ,其BMI高于无变异者。结论　南京市学龄儿童中有β3 ARTrp6 4Arg变异基因型的分布 ,其与女童的肥胖有关。     

β3-肾上腺素能受体基因变异与中国人2型糖尿病并发视网膜病变相关研究

目的:探讨上海人群β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因64位点的色氨酸(Trp)密码子被精氨酸(Arg)置换与糖尿病视网膜病变(DR)之间的关系.方法:采用PCR-RELP技术,对上海地区50例非糖尿病正常对照者和196例2型糖尿病患者的β3-AR基因的多态性进行检测,并测体质量指数(BMI)、空腹血脂、血糖、血压及糖化血红蛋白(HbA1c).结果:(1)糖尿病患者与非糖尿病正常对照者的β3-AR基因Trp64Arg多态性的基因型频率和等位基因频率均无显著性差异,男女糖尿病患者间也无差异;(2)在女性糖尿病患者中,Arg64携带者组BMI、舒张期血压、血三酰甘油水平明显高于非携带者组(P<0.05);(3)在2型糖尿病患者中,非DR组与DR组以及DR各亚组之间的β3-AR基因的基因型频率和等位基因频率皆无显著性差异.结论:中国上海地区2型糖尿病女性患者β3-AR基因Trp64Arg突变与肥胖、高血压及脂代谢紊乱有关;该基因突变与DR的发生及发展无显著性相关.     

β-AR基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探讨肾上腺素能受体（β-adrenergic receptor，β-AR）基因多态性与脑梗死病的相关性。方法 采用病例-对照研究方法和PCR-RFLP方法，检测90例脑梗死及90名健康人对照的B-AR基因多态性，经χ^2检验比较病例组和对照组基因型和等位基因频率的分布，并进行统计学分析。结果 β1—AR Arg 389Gly位点的基因型频率在脑梗塞组与正常对照组有显著差异，Gly 49Ser位点的基因型频率在脑梗死组与正常对照组有统计学意义；β2-AR Arg16Gly位点和β3-AR Trp64Arg位点的基因型频率在2组间没有显著差异。结论 β1—AR基因可能是脑梗死病的1个易感基因；β2-AR Arg16Gly位点和β3-AR Trp64Arg位点与脑梗死无明显相关。     

β2-AR基因多态性对β2-AR激动剂治疗毛细支气管炎疗效影响分析

目的探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因多态性对β2肾上腺素受体激动剂治疗婴幼儿毛细支气管炎疗效的影响。方法采用PCR扩增目的基因,以DNA直接测序法对β2肾上腺素能受体基因多态性进行分析,以喘憋、咳嗽、哮鸣音、啰音消失天数和住院天数评价β2肾上腺素受体激动剂的治疗效果。结果 (1)β2-AR 16位点多态性中Gly/Gly纯合子、Gly/Arg杂合子及Arg/Arg纯合子喘憋消失天数、咳嗽消失天数、哮鸣音消失天数、啰音消失天数和住院天数差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)β2-AR 27位点不同基因型之间,喘憋消失天数、咳嗽消失天数、哮鸣音消失天数、啰音消失天数和住院天数未见明显差异。结论β2-AR 16位点多态性与β2肾上腺素受体激动剂治疗毛细支气管炎疗效具有相关性。     

β3肾上腺素能受体基因多态与新疆哈萨克族人腹型肥胖和代谢综合征的相关研究

目的 检测新疆哈萨克族人群中β3肾上腺素能受体(β3-AR)Trp64Arg位点的等位基因频率和基因型频率,分析β3-AR基因在腹型肥胖、代谢综合征发生、发展中的作用.方法 应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术检测172例代谢综合征(MS)、92例单纯腹型肥胖和92例正常人的基因型,同时测定相关的生化指标,进行病例-对照研究.结果 β3-AR Trp64Arg位点的基因型频率在三组间差异无统计学意义.结论 β3-AR Trp64Arg多态与哈萨克族人腹型肥胖、MS的发生无明显关联.     

β1肾上腺素受体Arg389Gly基因多态性与静息心率的关系研究

目的探讨β1肾上腺素受体(β1-AR)Arg389Gly基因多态性与静息心率的关系。方法选取2002年1月—2003年1月就诊于我院心内科门诊的高血压患者171例和血压正常者124例,采用听诊法检测受试者坐位静息心率,采用聚合酶链反应-限制酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析高血压受试者和血压正常受试者β1-ARArg389Gly基因多态性。结果高血压受试者Arg/Arg、Arg/Gly、Gly/Gly基因型频率分别为59.06%(101/171)、35.09%(60/171)、5.85%(10/171),血压正常受试者分别为43.55%(54/124)、45.97%(57/124)、10.48%(13/124)。高血压受试者与血压正常受试者3种基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=7.420,P<0.05)。高血压患受试者Arg/Arg基因型静息心率最高(78±7)次/min,Gly/Gly基因型静息心率最低(72±8)次/min;Arg/Gly基因型静息心率居中(76±6)次/min,差异有统计学意义(F=5.599,P=0.004)。3种不同基因型男性和女性高血压受试者平均静息心率比较,差异均有统计学意义(F=6.600、5.010,P=0.002、0.009);3种不同基因型正常血压受试者无平均静息心率比较,差异无统计学意义(F=1.424,P=0.260)。结论静息心率与基因型有关,高血压受试者的β1-AR Arg389Gly基因多态性与静息心率相关;健康受试者β1-AR Arg389Gly基因多态性与静息心率无关。     

β3-肾上腺能受体基因Trp64Arg变异与Ⅱ型糖尿病的关系

探讨中国人Ⅱ型糖尿病与β3-肾上腺能受体(β3-AR)基因Trp64Arg变异的关系。 方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对无亲缘关系的山东省汉族212例(Ⅱ型糖尿病组132例,非糖尿病组80例)的β3-肾上腺能受体基因Trp64Arg突变进行检测。 结果两组β3-ARTrp和Arg等位基因分布频率分别为0.84,0.16和0.87,O.13,二者无显著差异(P>0.05),提示β3-AR基因多态性与Ⅱ型糖尿病的发生无密切关联。但Arg纯合子体重指数、舒张压、血清甘油三脂、空腹血C肽水平较高(P     

双生子人群β3AR Trp64Arg基因多态性与胰岛素敏感性的关系

目的:探讨β3肾上腺素能受体(β3AR)Trp64Arg基因多态性与胰岛素敏感性的关系.方法:检测88对异卵双生子β3AR Trp64Arg基因多态性.用稳态模式评估法的对数(1ogarithm transformed homeostasis model assessment,lgHOMA)来衡量胰岛素敏感性,分析β3AR Trp64Arg基因多态性与IgHOMA及体质指数(body mass index,BMI)的相关性.结果:Trp64Trp、Trp64Arg和Arg64Arg的基因型频率分别为71.5%,26.7%和1.7%;有β3ARTrp64Arg基因多态性的双生子胰岛素敏感性有降低的趋势,但是统计学差异无显著性(P=0.145).BMI与lgHOMA呈弱正相关(r=0.188,P=0.002),β3AR Trp64Arg基因多态性与BMI的关联统计学差异无显著性(P=0.554).结论:有β3AR Trp64Arg基因多态性的双生子可能更容易导致胰岛素抵抗,但是这一结论还需扩大样本进行进一步的研究.     

β2-肾上腺素能受体基因+46位多态性与新疆哈萨克族人超重肥胖的关系

目的通过观察β2-肾上腺素能受体基因(β 2-adrenergic receptor, β 2-AR、ADRB2)+46A→G (Arg16/Gly)多态性与体重指数(BMI)的关系,研究其与哈萨克族人超重肥胖的关系.方法采集120例35～65岁哈萨克族人的遗传标本,按WHO超重和肥胖划分标准以BMI<25 kg/m 2、25～29.9 kg/m 2、≥30 kg/m 2 将人群划分为正常、超重及肥胖3组,采用allele-specific PCR方法检测和分析该人群β 2-AR基因+46A→G多态性,观察各基因型和等位基因频率在不同BMI水平的分布及其与超重肥胖的关系. 结果该人群β 2-AR+46位基因型频率为AA 0.39,AG 0.37,GG 0.24;A等位基因频率为0.58,G等位基因频率为0.42;3组间相应AA、AG、GG及A、G基因型和等位基因频率分别为0.37、0.39、0.24、0.56 、0.44;0.47、0.33、0.20、0.63、0.37和0.29、0.38、0.33、0.48、0.52,3组基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论哈萨克族人群β 2-AR基因存在+46 A→G (Arg16/Gly)多态性,但该位点多态性与哈萨克族人群超重肥胖无关.     

β2肾上腺素能受体基因G(+252)A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关研究

目的:本研究旨在探讨β2肾上腺素能受体基因(β2-adrenergic receptor,β2-AR)编码区 252位碱基G→A多态性与哈萨克族原发性高血压的相关性.方法:以人群为基础的病例-对照研究,选择433例哈萨克族人(276例高血压患者与157例血压正常者)为研究对象,应用PCR-RELP技术,检测β2-AR基因G( 252)A位点基因型,并观察各基因型、等位基因频率在该人群中分布及差异.结果:该人群β2-AR 基因G( 252)A位点在高血压组和正常血压组两组中基因型及等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05) .各基因型间年龄、体质指数、收缩压以及舒张压差异无统计学意义(P>0.05) .结论:新疆哈萨克族β2-AR 基因G( 252)A多态性可能与高血压无相关性.     

β_2-AR基因多态性与婴幼儿毛细支气管炎的相关性研究

目的探讨β2-肾上腺素能受体（β2-AR）基因与婴幼儿毛细支气管炎之间的关系。方法以毛细支气管炎患儿（n=131）和正常对照儿童（n=110）全血DNA为模板,采用PCR的方法扩增β2-AR基因,以DNA直接测序法对目的基因多态性进行分析,采用BLAST将测序结果与NCBI基因库进行相似性序列比较。结果毛细支气管炎组与对照组β2-AR 16位点基因型分布及等位基因频率比较差异均有统计学意义（P〈0.05）,两组间β2-AR 27位点等位基因分布差异有统计学意义（P〈0.05）,β2-AR 27位点基因型分布差异无统计学意义（P〉0.05）。不同性别儿童β2-AR基因多态性差异无统计学意义（P〉0.05）。结论β2-AR基因多态性和与毛细支气管炎存在一定的有相关性。     

解偶联蛋白2基因和β3-肾上腺素能受体基因联合变异与2型糖尿病及肥胖症的关系

目的研究解偶联蛋白2(UCP2)基因Ala55Val变异和β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因Trp64Arg变异对2型糖尿病和肥胖症的影响,以及两基因变异是否起协同的作用.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对177名正常对照、173例2型糖尿病病人和119例肥胖症病人进行UCP2基因Ala55Val变异和β3-AR基因Trp64Arg变异的检测.比较分析在不同组间基因型频率、基因型组合、临床变量等的分布差异.联合分析UCP2基因变异和β3-AR基因变异在2型糖尿病和肥胖症的发病中有无协同效应.结果①2型糖尿病和肥胖症组中UCP2基因Ala55Val纯合子变异的基因频率明显高于正常对照组(分别为23.7%、21.8%、7.9%,OR=4.62,P=0.001;OR=3.71,P=0.001);正常人携带Ala55Val基因变异者体重指数(kg/m2)(22.2±1.8)高于非携带者(21.6±2.1).②2型糖尿病组β3-AR基因Trp64Arg纯合子变异的基因频率(52%)明显高于正常组(40%);正常人携带Trp64Arg基因变异者有较高的空腹和口服葡萄糖耐量试验后2 h血糖水平.③当单一的UCP2或β3-AR基因变异时,在2型糖尿病组及肥胖组均与正常人的分布差别无显著意义(P>0.05);当UCP2和β3-AR两基因同时发生变异时,2型糖尿病组和肥胖组的变异基因频率分布则明显高于正常组(OR=3.69,P=0.000;OR=2.57,P=0.009).④携带Val/Val+Trp/Arg基因型组合者与2型糖尿病(OR=10.43,P=0.000)和肥胖者(OR=8.58,P=0.002)的关系最密切.结论UCP2基因Ala55Val纯合子变异明显增加了2型糖尿病和肥胖症发生的危险性;β3-AR基因Trp64Arg纯合子变异与2型糖尿病的发病有明显的相关性;证实了2种微效基因累加起来可以形成明显的表型效应.     

肥胖男性β3肾上腺素能受体基因多态性研究

目的研究单纯性肥胖男性β3肾上腺素能受体（β3-adrenergic receptor，β3-AR）Trp64Arg多态性的分布情况及对肥胖类型的影响。方法利用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法检测单纯性肥胖患者及正常对照β3-AR基因Trp64Arg突变。进一步比较不同类型肥胖中突变的发生率。结果β3-AR基因Trp64Arg突变频率在正常对照组、周围性肥胖组及中心性肥胖患者中分别为16．67％、21．05％、34．78％，Arg等住基因在3组中的频率依次为8．33％、10．53％、19．57％。中心性肥胖患者Trp64Arg突变及Arg等住基因频率较正常对照及周围性肥胖者明显增加，但无统计学差异。结论β3-AR基因Trp64Arg突变可能与男性单纯肥胖者腹内脂肪积聚有关，对此需进一步扩大样本后加以研究。     

β1肾上腺素能受体基因多态性在心血管病方面的研究进展

β1肾上腺素能受体(β1-AR)介导心脏的正性肌力、传导、变时作用,具有多种基因多态性,常见的两种基因多态性为β1-AR Arg389Gly和Ser49Gly。基因多态性在阐明人体对疾病的易感性、疾病临床表现的多样性以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用。本文就β1-AR Arg389Gly和Ser49Gly对高血压病的易感性、心力衰竭的临床表现、静息心率以及β受     

β3肾上腺素能受体多态性与代谢综合征的关系

目的 检测中国上海人群中β3肾上腺素能受体(β3AR)Trp^64Arg多态性基因频率，评价该多态性与代谢综合征关系。方法在141例中国上海人[71例2型糖尿病(2-DM)、20例单纯性肥胖(OB)及50例正常人(NO)]中采用限制性片段长度多态性方法检测β3AR Trp^64Arg多态性，比较各组中不同β3AR基因型与代谢综合征相关指数，如体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)、血压、血脂、空腹及餐后2h血糖、胰岛素及胰岛素抵抗指数(HOMA—IR)的关系。结果 (1)该地区三组人群中均存在β3AR Trp^64Arg多态性，Arg^64等位基因频率在2-DM、OB及NO三组人群中差异无显性，分别为0．212，0.275及O．210；(2)与野生型基因型相比，2-DM患中β3AR Trp^64Arg多态性基因型人群BMI、WHR、空腹及餐后胰岛素水平、TG和HOMA—IR显增高，DM发病年龄明显降低；(3)与男性2-DM相比，女性患β3AR有无多态性二组间WHR、2-DM发病年龄、血清胰岛素水平、HOMA—IR及血脂等差异尤为明显。结论 2-DM患中β3AR基因Trp^64Arg多态性存在显的代谢综合征表现，包括肥胖、高血脂及胰岛素抵抗，可作为其发生和发展的参考指标。     

西北汉族人群β_2肾上腺素受体基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:研究西北地区汉族人群β2肾上腺素受体基因多态性与原发性高血压的相关性。方法:选择80例西北地区汉族高血压患者及76例无高血压患者,应用直接测序法分析β2肾上腺素受体Arg16Gly基因型。结果:高血压组的Arg/Arg、Arg/Gly、Gly/Gly三种基因型的分布频率分别为58.8%,35.0%,6.3%,而相应的对照组的分别是42.1%,44.7%,11.8%。两组间基因型频率有显著性差异。高血压组的Arg等位基因频率为76.3%,Gly等位基因频率为23.8%。而相应的对照组的分别是66.4%,33.6%。两组间等位基因频率有显著性差异。组间比较应用方差分析发现三种基因型与收缩压、舒张压、身高体重指数(BMI)、甘油三脂(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)等指标差异均无统计学意义(P<0.05)。结论:β2肾上腺素受体Arg16Gly基因多态性可能与西北地区汉族人群原发性高血压有关。     

Beta肾上腺素能受体3种亚型基因的5位点SNP的基因型分布

目的：研究Beta肾上腺素能受体3种亚型基因的5个位点的单核苷酸多态性基因型分布。方法：用DNA提取试剂盒抽提338例受试者外周血白细胞DNA，用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及等位基因特异性PCR技术获得Beta-AR 3种亚型基因的5个位点的SNP基因型。结果：分别获得了338例受试者的Beta-AR 3种亚型基因的5个位点中的每一位点的SNP基因型的自然分布特征。各位点的优势基因型为：Beta2-AR 49位的野生型纯合子Ser／Ser(70％)，Betal-AR 389位的野生型纯合子Arg／Arg(63％)，Beta2-AR 16位的杂合子Arg/Gly(80％)，Beta2-AR 27位的杂合子(Gln／Glu(50％)，Beta3-AR 64位的野生型纯合子Trp/Trp(65％)。结论：Beta-AR 3种亚型基因的5位点中每位点的SNP基因型分布是非均匀的且各位点的分布特征是不同的，它是进一步研究其与功能和疾病的关系的基础。     

2型糖尿病视网膜病变与β3-肾上腺素能受体基因多态性关系的初步研究

目的研究β3-肾上腺素能受体（β3-AR）基因Trp64Arg突变在2型糖尿病视网膜病变（DR）中作用。方法42例2型糖尿病患者,无视网膜病变组14例、背景性视网膜病变组14例、增值性视网膜病变组14例。采用PCR—PELF法检测β3-AR基因Trp64Arg错义突变;同时检测体重指数（BMI）、血压、空腹血糖、血脂、糖化血红蛋白A1c（HBA1c）等指标。结果42例中国北方地区2型糖尿病患者Arg64等位基因频率为0．12。突变频率在视网膜病变组与非视网膜病变组;背景性视网膜病变组与增殖性视网膜病变组间的差异无显著性（P〉0．05）;2型糖尿病患者Arg携带组BMI、血甘油三酯水平高于非携带组（P〈0．05）。结论β3-AR基因Trp64Arg突变与2型糖尿病病人血脂异常分布及脂代谢紊乱有关,但与DR及其严重程度无关联,β3-AR基因可能不是2型糖尿病视网膜病变的风险基因。