MTRR基因A66G多态性及血浆同型半胱氨酸水平与心肌梗死的关系

目的 研究MTRR多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与心肌梗死的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测180例心肌梗死患者及180例冠状动脉正常的人MTRR基因多态性,用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定血浆总Hcy水平.结果 MTRR有3种基因型,即纯合子突变型(GG)、杂合子...     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑梗死的关系,进一步确定遗传因素对血浆Hcy水平及脑梗死的影响,为脑梗死遗传易感基因的识别和防治提供科学依据。方法:用高效液相色谱法测定受检者血浆Hcy水平,并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,检测84例脑梗死患者和81例健康对照者的MTHFR基因C677T的基因型,比较和分析病例组与对照组间基因型及等位基因的分布频率差异。结果:病例组血浆Hcy水平明显高于对照组;病例组TT纯合基因型和T等位基因频率均明显高于对照组;MTHFR基因C677T多态性中TT基因型血浆Hcy水平显著高于CT基因型及CC基因型,差异均具有统计学意义。结论:MTHFR C677T多态性TT基因型致血浆Hcy水平增高,可能是引起脑梗死发病的重要遗传因素。     

APOA基因多态性与颅内动脉瘤的相关性

目的研究APOA基因多态性与颅内动脉瘤发病的相关性.方法选择58例经全脑动脉造影证实为颅内动脉瘤的患者及健康对照组58例,采集血浆,提取淋巴细胞基因组DNA,采用多聚合酶链反应(PCR)结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测APOA 5′调控区五核苷酸TTTTA重复序列(PNR)的基因多态性,运用统计学方法分析基因与疾病的相关性.结果两组人群共检出8种APOA PNR基因型和6种等位基因.动脉瘤组PNR-5等位基因频率和PNR 5/8基因型频率显著高于健康对照组(P＜0.05).PNR-9等位基因频率和PNR 8/9基因型频率显著低于健康对照组(P＜0.05).结论APOA PNR(TTTTA)拷贝数为5的等位基因可能与颅内动脉瘤发生呈正相关.     

MTHFR基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与脑卒中的关系

中国医学科学院阜外心血管病医院中德分子医学研究室周宪梁等,为研究N~5,N~(10)—亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑卒中的关系,采用多聚酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR—RFLP),对80例脑卒中及110名正常人MTHFR基因多态性进行了检测,并用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定了他们血浆总Hcy水平。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及同型半胱氨酸与高脂血症的关联性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与高脂血症的关联性。方
法收集1591例研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MTHFR C677T基因多态性,采
用酶循环法检测血浆Hcy,同时检测血脂水平,按血脂水平将研究对象分组,其中高脂血症组694例,健康对照组897例,比较两
组MTHFR C677T基因多态性及血浆Hcy的差异。统计工具采用SPSS17.0统计软件。结果高脂血症组的MTHFR C677T基
因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率,以及血浆Hcy水平与健康对照组比较差异无显著性意义（P>0.05）。
CC、CT、TT三种不同MTHFR C677T基因型的血浆Hcy水平差异有极显著性意义（P<0.01）,而六种血脂水平差异无显著性意
义（P>0.05）;通过进一步两两比较结果显示,TT基因型的血浆Hcy水平与CC、CT基因型比较差异有极显著性意义（P<0.01）,
TT基因型的血浆Hcy 水平明显高于CC、CT基因型;而CC基因型的血浆Hcy 水平与CT基因型比较差异无显著性意义（P>
0.05）。结论MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平两者与高脂血症均不具关联性,而MTHFR C677T基因多态性与血浆
Hcy水平显著相关,TT基因型的血浆Hcy水平明显高于CC、CT基因型。
     

MTHFR基因多态性、Hcy与重性抑郁症的关联研究

目的 抑郁症是当前世界范围影响人类健康的常见病,患病率约为3%～5%.阐明其发病机理对抑郁症的治疗和预防有重要意义.目前对抑郁症的研究热点之一是MTHFR677C→T基因多态性与抑郁症的关系,但各家报道结果不一.本研究探讨中国北方汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)水平与重性抑郁症的发病的相关性.方法 采用病例对照研究,患者组156例,健康人对照组123例.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测MTHFR基因C677T多态性.循环酶法检测血浆Hcy水平.结果 重性抑郁症组血浆Hcy水平较正常对照组显著增高,差异有显著性(P<0.001).重性抑郁症组MTHFR677等位基因T过度表达,T纯合突变的基因频率增加,差异有显著性(P<0.05).患者组及健康人对照组677TT基因型者Hcy水平高于CC和CT基因型,差异有显著性(P<0.05).经Logistic回归分析MTHFR基因C677T的优势比为1.97,95%可信区间为[1.16,3.54](P<0.05),血浆高Hcy的优势比为11.86,95%可信区间为[3.76,37.33](P=0.003).结论 血浆Hcy水平增高及MTHFR基因C677T变异与重性抑郁症的发病有关,两者均为重性抑郁症的危险因素.     

血浆同型半胱氨酸水平、MTHFR基因多态性和青年脑梗死的关系

目的 探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahy drofolate reductase,MTHFR)基因多态性与青年脑梗死的关系.方法 比较42例青年脑梗死患者,30例神经系统非血管性疾病患者和30例健康人血浆Hcy和MTHFR基因多态性.结果 脑梗死组的Hcy水平显著高于其他两组(P＜0.01).3组之间MTHFR基因677位点各基因型频率、T等位基因率、T/T纯合子率差异无显著性.各组T/T纯合子与非T/T纯合子的Hcy水平差异有显著性.血清叶酸、VitB12与Hcy呈负相关.结论 本组人群MTHFR基因C677T突变的纯合子在低叶酸状态下引起血浆Hcy增高,但与青年脑梗死无显著关系.血浆Hcy和青年脑梗死密切相关.     

中青年短暂性脑缺血发作患者血浆同型半胱氨酸水平与颅内外动脉狭窄的相关性研究

目的 探讨中青年短暂性脑缺血发作(TIA)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与颅内外动脉狭窄的关系.方法 对85例TIA患者应用数字减影血管造影(DSA)检查,根据其狭窄程度分组,采用循环酶法检测各组TIA患者血浆Hcy水平,对血浆Hcy水平与颅内外动脉狭窄程度进行相关性分析.结果 中青年TIA患者颅内动脉狭窄组血浆H...     

NOS3串联重复序列多态性与Hcy及冠心病的相关性分析

目的内皮一氧化氮合酶(NOS3)的基因串联重复序列(VNTR)多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及冠心病(CHD)关系。方法选取2016年12月至2019年10月本院收治的冠心病患者153例(CHD组),同时选取149名健康体检者为对照组。应用毛细管凝胶电泳检测NOS3 VNTR基因多态性,应用酶循环法测定血浆Hcy水平。结果比较两组Hcy水平,4a等位基因在CHD组中的频率明显高于对照组(P=0.003),CHD组中血浆Hcy水平在4a4a基因型中最高(P=0.002)。CHD组的4a等位基因频率及4a4a基因型显著高于对照组(P=0.003,P=0.017)。结论NOS3多态性与Hcy水平、冠心病发病有关。     

叶酸、维生素B12,MTHFR基因及血浆同型半胱氨酸水平与Alzheimer病关系的研究

目的探讨叶酸、维生素B12、N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因及血浆同型半胱氢酸(Hcy)水平与Alzheimer病(AD)的关系.方法运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测42例AD及40例正常老年人MTHFR基因多态性,用高效液相色谱仪和电化学检测法检定42例AD及40例正常老年人血浆总Hcy水平,同时测定血浆叶酸及维生素B12水平.结果MTHFR基因型有3种,即纯合子(T/T)型,杂合子(T/C)型,纯合子(C/C)型.患者组基因型和等位基因频率与正常对照组相比,差异均无显著性(P＞0.05).AD组血浆总Hcy水平显著高于正常组(t=16.64,P＜0.001).AD组血浆叶酸及维生素B12水平明显低于对照组(t=7.24,9.11,P＜0.001).结论MTHFR基因突变与AD发生无关;高同型半胱氢酸血症是AD发病的一个新的危险因素.     

同型半胱氨酸和MTHFR基因多态性与缺血性脑血管病的关系

目的　探讨同型半胱氨酸 (Hcy)和 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与脑血管病的关系及其影响因素。方法　比较 4 9例缺血性脑血管病患者和 5 6健康人血浆Hcy水平和MTHFR基因多态性。分析年龄、肝肾功能、吸烟、嗜酒、血浆维生素B12 、叶酸水平的影响 ,及其与脑血管病和血管狭窄的关系。结果　病例组与对照组血浆Hcy分别为 17 0 μmol/L± 9 0 μmol/L和 12 6μmol/L± 5 2 μmol/L ,两者差异有非常显著差异 (P <0 0 1)。病例组与对照组之间MTHFR基因 6 77位点T等位基因率及T/T纯合子率分别为 5 2 0 %和 4 4 0 % ,P >0 0 5 ;2 6 5 %和 2 0 0 % ,差异无显著意义 (P >0 0 5 )。另外 ,各组组内T/T纯合子与非T/T纯合子的Hcy差异有显著意义。颅内外血管狭窄与血浆Hcy水平未发现统计学有相关性。血浆叶酸和维生素B12 水平与Hcy和脑血管病均无显著关系。血尿素氮增高和吸烟者与Hcy增高有显著关系 (P <0 0 5 )。结论　本组人群MTHFR基因C6 77T突变的纯合子引起血浆Hcy水平显著增高。血浆Hcy水平和缺血性脑血管病密切相关。肾功能、吸烟等因素也与Hcy增高有关。没有发现MTHFR基因多态性和缺血性脑血管病有显著关系     

慢性血液透析患者透析前后血浆同型半胱氨酸的变化

目的 :通过对慢性血液透析患者透析前后血浆同型半胱氨酸的检测 ,了解血液透析 (聚砜膜F7透析器 )对慢性血液透析病人血浆同型半胱氨酸水平的影响。方法 :1 1例慢性血液透析患者 ,分别于透析前后 1 0min采取血样 ,另选 30例正常志愿者为对照组 ,抽取清晨空腹静脉血 ,肝素抗凝 ,于 30min内低温离心 7min(70 0g) ,分离血浆 ,采用高效液相色谱仪检测血浆同型半胱氨酸水平。结果 :①慢性血液透析患者血浆同型半胱氨酸水平透前为 (2 9.5 3± 1 3.5 9) μmol/L及透后为 (2 1 .30± 1 0 .81 ) μmol/L ,均明显高于正常对照组 (1 3.5 4±4 .4 9) μmol/L(P <0 .0 1 ) ;②慢性血液透析患者同型半胱氨酸水平透析后较透析前明显降低 (P <0 .0 1 )。结论 :①慢性肾功能不全血液透析患者的血浆同型半胱氨酸平均水平高于正常人 ;②血液透析 (聚砜膜F7透析器 )可以降低慢性肾功能不全血液透析患者血浆同型半胱氨酸的水平 ,对同型半胱氨酸有清除作用 ,但不能使同型半胱氨酸水平降至正常     

慢性血液透析患者透析前后血浆同型半胱氨酸的变化

OBJECTIVE: To determine the plasma hemocysteine (Hcy) concentration in chronic hemodialysis patients and controls, and the relation between chronic hemodialysis and the plasma total Hcy level in chronic hemodialysis patients. METHODS: Using HPLC-FLD method, the plasma total Hcy concentration was determined in 11 patients with chronic hemodialysis and 30 healthy volunteers. RESULTS: The plasma total Hcy level in chronic hemodialysis was significantly higher than that in the controls (13.54 +/- 4.49 mumol/L) (P < 0.01). The plasma total Hcy level after the hemodialysis (21.30 +/- 10.81 mumol/L) was lower than before the hemodialysis (29.53 +/- 13.59 mumol/L) (P < 0.01). CONCLUSION: The plasma total Hcy level in chronic hemodialysis patients was higher than that in the controls. Hemodialysis can clean the plasma Hcy in chronic hemodialysis patients, but it can not decrease it to the normal level.     

腔隙性脑梗死与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性的关系

①目的通过病例对照研究观察血清同型半胱氨酸(Hcy)的水平以及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与腔隙性脑梗死(LI)的相关性。②方法选择腔隙性脑梗死病人(LI组)56例,对照组50例,采用荧光偏振免疫技术(FPIA)测定血浆总Hcy水平,采用PCR-RLFP法测定MTHFR基因C677T基因型。③结果两组在年龄、性别、吸烟者及糖尿病史阳性比例上无显著性差异,但在血压、血糖、总胆固醇及高血压病史等方面LI组高于对照组,差异有显著性(t=4.03~5.57,P<0.01;t=2.12,χ2=5.36,P<0.05)。LI组的血浆Hcy水平明显高于对照组(t=12.64,P<0.01),多因素Logistic回归分析显示血浆Hcy水平与腔隙性脑梗死存在相关性(OR值为7.099,95%CI为2.21~22.81)。LI组TT基因型频率以及含T等位基因频率和对照组比较均无显著性差异(P>0.05),多因素Logistic回归分析未发现T等位基因频率与腔隙性脑梗死有相关性(OR值为0.447,95%CI为0.30~6.73)。④结论高血压和糖尿病是腔隙性脑梗死肯定的危险因素,血浆Hcy水平的升高可能与之有关,但MTHFR基因C677T的突变可能与腔隙性脑梗死的发生无关。     

Plasma homocysteine levels in patients with multiple sclerosis in the Greek population

BackgroundIn recent years, there has been increasing interest in the role of plasma homocysteine (Hcy) as a possible risk factor for several diseases of the central nervous system. The aim of this study was to determine the plasma levels of Hcy in a group of multiple sclerosis (MS) patients from a Greek population and the possible correlation with age, disability status, activity or duration of disease, sex, and treatment.MethodsThe MS group that was studied consisted of 46 patients and a total of 42 healthy individuals served as a control group. Plasma Hcy levels were determined by means of high-performance liquid chromatography coupled with fluorescence detection, after precolumn derivatization with 4-Fluoro-7-aminosulfonylbenzofurazan (ABD-F).ResultsStatistical analysis revealed that, in the MS patients, Hcy levels were not significantly different as compared to those in the controls. Men presented with higher Hcy levels than women in the MS group; however, age, disease subtype, disease duration, relapse rate, and Expanded Disability Status Scale score/Multiple Sclerosis Severity Score did not significantly affect Hcy levels in MS patients.ConclusionThe preliminary data suggest that Hcy levels were not elevated in our sample of Greek MS patients, which does not support previous findings of a significant correlation between elevated serum Hcy levels and MS. Further studies to establish a possible association between MS and Hcy levels in the context of different ethnic groups with different habits are needed.     

高同型半胱氨酸血症与深静脉血栓形成

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性及血清叶酸、维生素B12(VitB12)与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平和深静脉血栓形成DVT的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测111例对照者和69例DVT患者的MTHFRC677T基因型,放射免疫法(RIA)测定血清叶酸和VitB12浓度,荧光偏振免疫法(FPIA)测定血浆Hcy水平。结果DVT组与对照组MTHFRC677T的TT基因型频率和T等位基因频率均无显著性差异;DVT组的血浆Hcy水平为(13.03±8.74)μmol/L,明显高于对照组的(10.14±4.30)μmol/L(P<0.05),两组叶酸和VitB12的差异均无显著性;高同型半胱氨酸血症增加了DVT患病的危险性(OR=2.53,95%CI1.08～5.92)。低叶酸水平和TT基因型共同作用增加DVT危险性(OR=3.1295%CI1.17～8.38)。结论高同型半胱氨酸血症是汉族人DVT发病的独立危险因素;血清叶酸水平、MTHFRC677T位点基因多态性均不是DVT的独立危险因素,但两者间存在的交互作用可共同影响血浆Hcy水平。     

血浆同型半胱氨酸检测及其在糖尿病肾病中的应用

目的:观察糖尿病肾病(DN)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,分析Hcy水平与DN的关系。方法:选择DN 104例(其中合并心脑血管疾病者50例)和健康对照组38名,用循环酶法测定其血浆Hcy水平,同时检测血糖(Glu)、血肌酐(ScR)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)及高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平。结果:DN患者血浆Hcy水平明显高于健康对照组(P0.01),其中并发心脑血管疾病者Hcy及hs-CRP水平均明显高于无心脑血管疾病者(P0.01)。Hcy与ScR、TC、TG以及hsCRP均呈显著正相关关系(P0.05~P0.01)。结论:DN患者血浆Hcy水平增高,Hcy可能参与了DN患者心脑血管疾病的发生;降低血浆Hcy水平,可能会减少DN患者心脑血管并发症的发生。     

ASSOCIATION OF PLASMA HOMOCYSTEINE LEVEL AND N^5,N^10—METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE GENE POLYMORPHISM WITH CEREBRAL INFARCTION

OBJECTIVE: To investigate the relationship of plasma homocysteine (Hcy) level to stroke and genetic factor to elevated plasma Hcy level. METHODS: The plasma Hcy level was measured by capillary electrophoresis-ultraviolet detection and the gene polymorphism of N5,N10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) was studied with PCR-RFLP assay in 43 patients with cortical cerebral infarction and 42 healthy control. RESULTS: The plasma Hcy level of the patients (19.3 +/- 6.0 micromol/L) was markedly higher than that of the controls (13.7 +/- 5.4 micromol/L) (t = 4.16, P < 0.001). There are 3 genotypes, C/C, C/T and T/T, about base-variation of MTHFR gene at locus 677. The plasma Hcy level of the subjects with T/T genotype was higher than that of subjects with other genotypes. However, the frequencies of each genotype and allele were not significantly different between the patients and the controls. CONCLUSIONS: The elevated plasma Hcy level is a risk factor for atherothrombotic cerebral infarction, and is related to the C-->T mutation at locus 677 of MTHFR gene.