420例正常人务清载脂蛋白E浓度分析

目的建立长沙地区血清apoE测定的正常参考范围,探讨apoE浓度与年龄、性别及冠心病的关系.方法采用免疫透射比浊法进行apoE浓度的定量测定.结果420例健康人血清apoE定量测定的参考范围为36.7±19.2mg/L;女性高于男性,其中男性为34.9±17.8mg/L,女性为38.7±20.0mg/L;不同年龄组间血清apoE浓度存在显著性差异,20岁以下组＜40岁以上组＜20～40岁组.120例冠心病患者其血清apoE含量为45.5±18.2mg/L,与正常人比较存在显著性差异.结论建立了本地区血清apoE正常参考范围,以利于临床应用;不同年龄组间血清apoE浓度存在显著性差异;apoE可作为冠心病辅助诊断指标之一.     

阿尔茨海默病患者载脂蛋白E基因多态性研究进展

载脂蛋白E（apolipop rotein E,ApoE）基因在阿尔茨海默病（alzheimer disease,AD）的研究中起着重要作用,已经明确ApoE基因与老年性痴呆病关系密切。近年来,人们利用分子生物学技术对普通人群及患者ApoE基因多态性与AD的关系进行了广泛的研究。笔者就此领域的研究进展做一综述,以期为AD相关研究提供基础信息。     

单纯性肥胖儿童载脂蛋白E基因多态性的频率分布及其对血脂的影响研究

【目的】 探讨单纯性肥胖儿童载脂蛋白E(apolipoprotein E, ApoE)基因多态性的频率分布及对其血脂谱水平的影响。 【方法】 采用基因测序方法对100例单纯性肥胖儿童及100例正常对照组儿童进行ApoE基因多态性测定,另外抽取空腹静脉血作甘油三酯(triglyceride, TG)、胆固醇(total cholesterol, TC)、高密度脂蛋白(high-density lipoprotein cholesterol, HDL)、低密度脂蛋白(low-density lipoprotein cholesterol, LDL)、载脂蛋白A(apolipoprotein A, ApoA)、载脂蛋白B(apolipoprotein B, ApoB)检测,观察不同基因型和等位基因的分布情况,并与血脂的相关性进行分析。 【结果】 基因型E3/3频率分布最高,在70%之上,而含E3的杂合子(E2/3和E3/4)居中,二者之和超过20%,E2/2和E4/4表型的频率最低;与对照组比较,实验组肥胖儿童E2型等位基因有较高水平的TG(P＜0.05),E3型有较高的TG、TC、LDL水平和较低HDL、ApoA水平(P＜0.01),E4型有较高的TG、AopB水平和较低的HDL、ApoA水平(P＜0.05);肥胖组儿童中,与E3相比较,E4具有较高的TG、ApoB值和较低的HDL值,差异有统计学意义(P＜0.05),而E2具有较低的TC、LDL和ApoB水平,但是差异无统计学意义;携带不同等位基因的肥胖儿童的血脂异常率为E4＞E3＞E2(P＜0.01)。 【结论】 ApoE3/3是分布频率最高的基因型,ApoE4等位基因是血脂异常的风险基因之一,与肥胖儿童的血脂异常存在显著相关性。     

单纯肥胖儿童载脂蛋白E遗传多态性研究

〖目的〗 探讨单纯肥胖症儿童的载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）遗传多态性对血脂水平和肥胖水平和肥胖程度的影响。〖方法〗 ３９例肥胖儿童禁食１２小时,采静脉血。采用等电聚焦电泳测定ＡｐｏＥ遗传表型、酶法和比浊法测定血脂指标。〖结果〗 单纯肥胶儿童血清ＴＧ、ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ、ＨＤＬ－Ｃ及ＡｐｏＡ１水平明显升高。与ＡｐｏＥ３／３表型相比,ＡｐｏＥ４／３表型血ＴＣ、ＬＤＬ、Ｃ、ＡｐｏＡ１显著增高,ＡｐｏＥ２／３表型     

脑梗死患者载脂蛋白E基因单核苷酸多态性分析

以动脉粥样硬化为病理基础的脑梗死是最常见的脑血管疾病，其发病机制与多种因素有关，其中遗传因素的作用不可忽视。位于19号染色体长臂的载脂蛋白E(apoE)基因参与体内的脂质代谢，是动脉粥样硬化的易感基因之一，其编码产物apoE在神经细胞突触形成及修复过程中起关键作用。apoE基因多态性与阿尔茨海默病的关系已被证实，但与     

中国人载脂蛋白E基因多态性与脑梗死关系的Meta分析

[目的]探讨我国人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑梗死的相关性。[方法]通过文献检索收集脑梗死组和非脑梗死组的病例对照研究,剔除不符合要求的文献,在全面文献回顾的基础上对各研究OR值进行Meta分析。[结果]共有13篇符合条件的文献纳入分析,Meta分析结果表明,以野生型E3/3基因型为参照,携带E2/2,E3/2,E4/2,E4/3,E4/4基因型的个体发生脑梗死的危险性的OR值和95%可信区间分别为3.26(0.73～14.66)、1.26(0.90～1.75)、2.61(1.36～5.01)、2.49(1.86～3.35)和6.67(2.74,16.21),携带ε4的个体OR值和95%可信区间为2.77(2.11～3.63)。[结论]ε4携带者有发生脑梗死的倾向。     

载脂蛋白E基因多态性对血脂的影响

[目的]探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性对血脂的影响。[方法]采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法（PCR-RFLP），测定252名河南省汉族研究对象的血脂及ApoE基因型。[结果]ApoE基因型以E3／3型常见为77．0％，等位基因频率ε2、ε3和ε4分别为5．7％、87．1％和7．5％。在不同基因型组间，总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固酵（LDL-C）水平均按E3／4＋E4／4〉E3／3〉E2／2＋E2／3顺序递减（P〈0．05），甘油三脂（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平在各组间比较无差异（P〉0．05）。[结论]ApoE基因多态性影响血脂水平，ε4等位基因携带者有较高的TC，LDL-C水平（P〈0．05），ApoE基因多态性是个体间血脂水平差异的独立遗传因素。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病发病的关系. 方法选择90例冠心病患者(CHD组)及90例非冠心病患者(对照组),应用聚合酶链反应法(PCR),HhaI内切酶消化法确定ApoE基因多态性. 结果共检测出5种基因型,分别是:E2/3、E3/3、E2/4、E3/4、E4/4.冠心病患者的E3/4基因型频率和ε4等位基因频率分别为21.1%和16.1%,明显高于对照组(P＜0.05);对照组ε4等位基因频率为5%,远低于西方人群. 结论 ApoE基因多态性同冠心病发病有关,E4等位基因是影响冠心病发病的重要遗传因素之一.     

不同人群载脂蛋白E基因多态性分布状态的研究

为研究不同人群载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性的分布特征,采用聚合酶链－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法,先扩增出ＡｐｏＥ基因第４外显子内的２２７ｂｐ片段,经以限制性内切酶ＣｆｏＩ酶解消化,８％聚丙烯酰胺凝胶电泳,最后银染显带判定基因型,结果正常汉族、朝族、回族和蒙古族ＡｐｏＥ等基因频率,ε２等痊基因频率分别是８．０％、１２．９％、１１．３％、和１２．６％,ε３分别是８５．７％、７８．６     

载脂蛋白E基因多态性与脑血栓疾病的相关性探讨

为研究载脂蛋白（ａｐｏ）Ｅ基因与脑血栓疾病间的关系，应用聚合酶链－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法先扩增出ａｐｏＥ基因第４外显子内的２２７ｂｐ片段，继以限制性内切酶ＣｆｏＩ酶解消化，８％聚丙烯酰胺凝胶电泳，电后银染显带判定基因型，并计算等位基因频率。本实验共检测了正常汉族１１３例及３７例汉族脑血栓患者ａｐｏＥ基因型及等位基因频率。结果表明脑血栓患者ａｐｏＥε４／３基因型和ε４等位基因频率显著高于正常对照（Ｐ＜００１和Ｐ＜００５）。说明该方法快速、准确、分辨率高，ａｐｏＥ等位基因多态与脑血栓疾病间存在相关。     

载脂蛋白E基因多态性与中国人群冠心病的关联

目的 研究载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与中国人群冠心病的关联。方法 选择63例冠心病患者及年龄、性别相匹配的90例正常对照组,聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法检测ApoE基因型。比较两组基因硎圾等位基因频率分布。结果 冠心病组ε4等位基因频率（12．70％）明显高于对照组（5．55％）（P＜0．05）。结论 ε4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子。     

载脂蛋白E基因多态性与老年性痴呆、老年冠心病关系的研究

目的　研究载脂蛋白 (Apo)E基因多态性与老年性痴呆 (AD)和老年冠心病 (CHD)之间的相关关系。方法　对 3 3例AD和 3 7例CHD患者应用聚合酶链—限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法先扩增出ApoE基因第 4外显子内的 2 2 7bp片段继以限制性内切酶CfoI酶解消化 ,8%聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,最后银染显带判定基因型 ,并计算等位基因频率。结果　AD患者的ApoEε4等位基因频率显著高于健康对照 (P <0 0 1)。ApoE基因多态与老年CHD间未发现关联。结论　ApoEε4等位基因可能是AD潜在的危险因子     

健康儿童载脂蛋白E基因多态性对血脂水平的影响

目的 研究我国健康儿童载脂蛋白 E(Apo E)基因多态性对血脂水平的影响.方法 261名健康儿童禁食12h,采静脉血.用 PCR-SSCP银染法检测 APO E基因多态性.用酶法或免疫比浊法测定7项脂质指标.结果Apo E等位基因ε_2、ε_3、ε_4的频率分别为6.32%、86.97%及 6.71%,无性别差异.APO ε_(4/3)基因型血TC、Apo B显著高于Apoε_(3/3)基因型,Apo ε_(3/2)基因型血 LDI.-C、Apo B显著低于Apoε_(3/3)基因型.结论 我国健康儿童Apo E基因多态性对血脂水平有明显影响,且与成人类似.携高脂血症易感基因Apoε_4的儿童应及早预防小儿成人病的发生.     

内蒙古包头市区肥胖儿童ApoE基因多态性及血脂水平

目的研究单纯性肥胖儿童ApoE基因多态性及血脂水平。方法检测来自本地区两所中学12～14岁60例肥胖儿童(60例对照)血脂,采用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析ApoE基因多态性。结果本实验共检出4种ApoE基因型,分别是E3/3、E3/2、E3/4、E2/4,未检出E2/2、E4/4型。肥胖组与对照组等位基因ε2、ε3、ε4频率分布不均,ε3发生频率最高。与健康组儿童比较,肥胖组儿童ε4等位基因发生频率增高,差异有统计学意义(P﹤0.05)。肥胖组TC、TG、LDL-C水平由低到高依次为E2/X﹤E3/3﹤E4/X,HDL-C水平E2/X﹥E3/3,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。对照组TC水平差异同肥胖组,LDL-C水平E2/X﹤E3/3,TG、HDL-C水平差异无统计学意义。结论 ApoE基因多态性影响肥胖儿童血脂水平。     

乌鲁木齐市老年人群ApoE基因与脑梗死、心肌梗死关联性研究

目的研究乌鲁木齐市老年人群载脂蛋白E(ApoE)基因与脑梗死(CI)和心肌梗死(MI)之间的相关性.方法应用聚合酶链式反应扩增技术及限制性片段长度多态性技术对56例脑梗死患者、60例心肌梗死患者及104例对照者的ApoE基因进行分型,分别计算各组ApoE等位基因、基因型的频率.结果脑梗死组和心肌梗死组ε3/ε4、ε4/ε4基因型频率明显高于对照组(P＜0.05),ε2/ε2基因型频率明显低于对照组(P＜0.05);脑梗死组的ApoEε4等位基因频率明显高于对照组(P＜0.05);ApoE基因多态与心肌梗死间未发现关联.结论 ApoEε4等位基因可能是脑梗死潜在的危险因子,ε2等位基因对脑梗死的发生可能具有一定保护作用.     

脑梗死与脑出血apo-E基因多态性特点研究

目的 研究脑梗死与脑出血apo-E基因多态性及不同基因型的血脂水平特点。方法 采用病例-对照的方法，分析脑梗死组、脑出血组及正常对照组的apo-E基因型、等位基因频率及不同基因型的血脂水平。结果 脑梗死组的ε4等位基因频率（10％）高于对照组（4．6％），差别有统计学意义（P〈0．05）；ε2等位基因型中，脑梗死组总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平高下对照组；脑出血组甘油三酯（TG）、LDL-C水平高于对照组，差别均有统计学意义（P均〈0．05）；ε3等位基因型中，脑梗死组TC水平高于对照组；脑梗死组TC、LDL-C水平高于脑出血组；脑梗死组高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平低于脑出血组，差别均有统计学意义（P均〈0．05）。ε4等位基因型中，脑梗死组TG水平高于对照组；HDL-C水平低于对照组，差别均有统计学意义（P均〈0．05）。结论 ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子，apo-E基因多态性与脑出血发病无明显相关关系，apo-E通过引起血脂代谢紊乱而增加脑梗死的发病危险。     

载脂蛋白E基因多态性与子痫前期的相关性

目的 探讨载脂蛋白 E(ApoE)基因多态性与血脂水平、子痫前期(PE)发生的相关性.方法 选取2007年1月至10月于广州医学院附属深圳沙井医院(深圳市宝安区沙井人民医院)住院分娩的孕产妇120例为研究对象,年龄为20～35岁.将其中诊断为PE者纳入PE组(n=50),其余正常妊娠孕妇纳入对照组(n=70)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试者的知情同意,并与其签订临床研究知情同意书).两组孕妇的平均年龄及体重指数(BMI)比较,差异无统计学意义(P＞0.05).应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测受试者ApoE基因型及其血脂[总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)-C、高密度脂蛋白(HDL)-C]水平,并进行统计学分析.结果 PE组孕妇血清TC,TG与LDL-C水平明显高于对照组,而HDL-C水平低于对照组,两组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);PE组孕妇携带ApoE ε3/4基因型者明显高于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);PE组孕妇携带ApoE ε3/4基因型者脂代谢异常程度高于其他基因型.结论 ApoE基因多态性与PE孕妇存在脂代谢异常有关,可能为PE孕妇发病的遗传因素之一.