先天性马蹄内翻足的病因及发病机制的研究进展

先天性马蹄内翻足（CTEV）是严重危害儿童身心健康的常见先天畸形之一，我国每年有高达3万余名CTEV患儿出生，发病率约为1‰。目前认为神经肌肉发育异常、骨骼发育异常、血管发育异常、宫内发育阻滞、母亲吸烟及环境致畸因素作用等均可导致CTEV的发病，但其发病机理尚不明确。CTEV是由遗传因素、外源性致畸因素包括环境因素等相互作用而引起的复杂疾病，对这类多因素遗传模式的研究可能是今后先天畸形发生机制和防治研究发展的方向。现将近年来国内外对该病病因及发病机制研究的进展情况，综述如下。     

产前多序列MRI诊断胎儿先天性马蹄内翻足

目的 观察产前多序列MRI诊断胎儿先天性马蹄内翻足（CTEV）的价值,并与超声诊断结果对比。方法 纳入26胎经出生后证实的CTEV胎儿。A组孕周≤28周,B组孕周>28周,各13胎,均于产前超声检查后3天内接受单次激发快速自旋回波（SSFSE）、稳态采集快速成像（FIESTA）、弥散加权成像（DWI）及快速反转恢复运动抑制（FIRM）序列胎儿足部MR扫描。观察CTEV胎儿足部信号特点,比较MRI与超声诊断CTEV的准确率。结果 MR SSFSE、FIESTA及FIRM序列图像中,CTEV胎儿足部骨组织均呈低信号、皮肤肌肉均呈等信号;DWI图像中,长骨骨干及皮肤肌肉均呈低信号,骨骺端呈高信号。产前MRI共误诊1胎CTEV为多趾畸形,漏诊2胎及1胎双侧病变中的1侧CTEV,诊断CTEV的准确率为88.46%（23/26）;超声共漏诊5胎,诊断准确率为80.77%（21/26）。A组产前超声诊断CTEV准确率（100.00%）高于MRI（76.92%）,但差异无统计学意义（P>0.05）;B组产前MRI诊断CTEV准确率（100.00%）明显高于超声（61.54%）,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 多序列MRI可用于产前诊断胎儿CTEV。采用快速扫描技术、反复采集胎儿足部位置变化后冠状位图像有利于明确诊断。     

产前定量超声诊断先天性马蹄内翻足的临床价值研究

目的探讨产前定量超声对先天性马蹄内翻足(CTEV)的诊断价值。方法选择我院产科诊治的53例(62只患足)CTEV患儿为病例组,并选择同期检查正常胎儿40例(80只足)为对照组,超声测量足长(FL)、足宽(FW),计算FL/FW比值。对比各组上述指标的差异,以产后Dimeglio评分评估CTEV严重性,分析FL、FW、FL/FW与Dimeglio评分的相关性,ROC分析FL、FW、FL/FW对CTEV的诊断价值。结果 CTEV患足FL、FL/FW小于对照组(P0.05),FW大于对照组(P0.05),FL、FL/FW随着Dimeglio评分升高而降低(P0.05),FW随着Dimeglio评分升高而升高(P0.05)。FL、FL/FW与Dimeglio评分呈负相关(r=-0.306、-0.419,P0.05),FW与Dimeglio评分呈正相关(r=0.365,P0.05)。FL/FW诊断CTEV曲线下面积(AUC)为0.830(95%CI:0.729～0.931,P=0.000),最佳截断值(cut-off)为1.93,此界值下诊断CTEV的灵敏度、特异度分别达90.28%、90.16%。结论 CETV足与正常胎儿足部FL、FW、FL/FW值有显著差异,且FL、FW、FL/FW与产后Dimeglio评分显著相关,产前超声测量足底FL、FW、FL/FW可准确诊断CTEV。     

先天性马蹄内翻足跖骨排列与改良Mckay术后前足内收畸形的关系

目的：探讨先天性马蹄内翻足（CTEV）患儿的跖骨排列改变以及其与改良Mckav术后前足内收的关系。方法：对2000—2004年间我院行改良Mckay术治疗的CTEV患儿的患足摄术前、术后以及对照组健康足摄正位X线平片，根据自行拟定的标准进行测量前半足中轴线与各跖骨轴线的夹角及其与内外踝连线垂线的夹角．并进行对比、分析。结果：58例健康足的前半足中轴线分别与第1～5跖骨中轴线夹角的平均值均〈50．而患足与健康足之间比较，差异有显著性（χ^2=77．09，P〈0．01），证实CTEV的跖骨排列存在紊乱情况。术前跖骨排列紊乱程度与术后前足内收程度有关，差异具有显著性（χ^2=9．928，P〈0．05）。随着术前跖骨排列紊乱程度的加重，术后前足内收的危险性增高。结论：CTEV患足的跖骨排列存在一定程度的紊乱，其紊乱程度是造成术后前足残留内收畸形或畸形复发的主要原因之一。[著者文摘]     

孤立性鼻骨发育异常预测21-三体胎儿

目的 评估孤立性鼻骨发育异常预测21-三体胎儿的价值。方法 回顾性分析产前诊断发现的32胎鼻骨发育异常胎儿,孕11~32周。将32胎鼻骨异常胎儿分为两组,孤立性鼻骨发育异常组(21胎)和非孤立性鼻骨发育异常组(即同时合并其他系统异常,11胎)。采用Fisher确切概率法比较两组间21-三体的发生率。结果 孤立性鼻骨发育异常组21胎染色体结果均正常;非孤立性鼻骨发育异常组11胎中6胎染色体正常,5胎21-三体胎儿,二者21-三体胎儿发生率的差异有统计学意义(P=0.002)。结论 鼻骨发育异常、且同时合并其他系统异常的胎儿为21-三体的风险较高;而孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常的风险较小。     

经阴道三维超声诊断子宫发育异常的准确性及可重复性

目的 评价经阴道三维超声(TV3DUS)诊断子宫发育异常的价值及测量宫腔的可重复性。方法 随机选择接受TV3DUS检查的30例子宫正常及49例子宫发育异常的患者进行分析,测量其中39例发育异常子宫的宫腔底部宽度、宫底内膜面向宫腔凸起高度或纵隔长度、宫腔长度。由2名医师在双盲情况下分别独立完成图像的分析、测量和诊断,对诊断结果和测量数据进行一致性检验。结果 2名医师诊断子宫发育异常具有高度一致性(Kappa=0.932,P<0.01)。对39例发育异常子宫宫腔径线的测量结果显示,观察者内及观察者间均有高度一致性,组内相关系数均高于0.8。结论 TV3DUS可准确诊断子宫发育异常,其测量宫腔径线的可重复性良好。     

磁共振成像用于产前胎儿先天性发育异常诊断中的临床价值研究

目的:分析磁共振成像用于产前胎儿先天性发育异常诊断中的临床价值。方法:回顾性分析内蒙古自治区妇幼保健院2020年1月—2023年1月收治的70例经引产或随访证实的先天性发育异常胎儿的临床资料,以引产或随访结果为金标准,对比产前超声检查和磁共振成像两种检验方法的诊断效能。结果:70例产前先天性发育异常胎儿中,磁共振成像的检出率显著高于超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。产前先天性发育异常胎儿检查中,磁共振成像对脸部畸形、中枢神经系统畸形、前腹部畸形、泌尿生殖系统畸形以及骨骼发育异常的检出率均高于超声检查,其中对骨骼发育异常的检出率显著高于超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在产前胎儿先天性发育异常诊断中磁共振成像的检出率较高,磁共振成像诊断胎儿先天性发育异常不同类型的准确率也较高,可与产前超声检查互相补充,从而降低漏诊率。     

超声检查和X线检查对髋关节发育不良的诊断比较

<正>发育性髋关节发育异常(development dysplasia of the hip,DDH),是临床比较常见的髋关节疾病,发病率在1.5‰-20‰[1],主要表现为髋臼或股骨头的形状、大小以及他们之间的关系发育异常,常见类型是髋臼发育不良及头臼包容异常[2]。DDH的诊治发展至今,始终与影像学技术密不可分,由于X线和超声检查的自身局限性,导致误诊、漏诊率高,     

妊娠中期检测母体血清二联标志物筛查胎儿发育异常的研究——附1125例报告

目的：探讨检测产前母体血清二联标志物在胎儿发育异常产前诊断中的临床应用价值。方法：1125名妊娠中期（孕14—21周）妇女,检测其血清甲胎蛋白和游离B．人绒毛膜促性腺激素（β-human chorionic gonadotropin,β-hCG）,并计算出唐氏综合征（Downsyn-drome,DS）风险,根据结果分为异常组（3项指标中任何1项异常）及非异常组,计算母体血清二联标志物诊断胎儿发育异常的敏感度、特异度、阳性预测价值及阴性预测价值,并对异常组的胎儿发育情况进行分析。结果：异常组299例,其中胎儿发育异常占7．7％,非异常组826例,其中胎儿发育异常占2．7％,母体血清二联标志物异常组与非异常组间胎儿发育异常率比较差异有统计学意义（P〈0．05）,血清二联标志物筛查胎儿发育异常的敏感度为51％,特异度74．4％,阳性预测价值7．7％,阴性预测价值97．3％。异常组中无DS高风险,仅甲胎蛋白异常97例,其中胎儿发育异常4例（主要为神经系统疾病）;仅游离β-hCG异常139例,其中胎儿发育异常8例（主要为心脏畸形及五官畸形）。异常组中DS高风险者的异常胎儿多为染色体病。结论：检测妊娠中期母体血清二联标志物是有效的产前筛查方法。当DS风险低危时而母体血清二联标志物异常时,可能为胎儿发育畸形,临床中应在妊娠晚期定期予超声筛查。     

卵子形态异常对胚胎后续发育的影响

目的探讨卵子形态异常对胚胎后续发育的影响。方法回顾性分析2017年3月至2019年8月在本中心进行体外受精与胚胎移植(IVF-ET)的5063例患者,卵子去颗粒细胞后根据异常情况分为A组(胞浆外异常组)200例、B组(胞浆内异常组)176例与C组(卵子形态正常组)4687例,分别比较各组发育参数。结果A、B两组患者的受精率、卵裂率、优质胚胎形成率、囊胚形成率及妊娠率均低于C组,差异有统计学意义(P<0.05)。40岁以上患者组胞浆内异常比例显著高于其他年龄组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论无论是卵子胞浆外异常还是胞浆内异常的存在,均影响其后续发育,在有其他可用胚胎的基础上,尽量避免选择此类卵子发育而来的胚胎。     

前脑无裂畸形2例报告

例 1女 ,3岁 ,因身体发育小 ,智力运动发育落后于同龄儿就诊。神经系统查体无明显异常。实验室检查无异常。ＭＲＩ表现 :大脑镰前下部未发育 ,双侧额叶内侧融合 ,皮层厚度基本正常 ;透明隔未发育 ;胼胝体膝部和体部未发育 ;大脑前动脉为单支 ;双侧侧脑室前角未发育 ,颞角发育正     

缺氧缺血性脑病患儿智力发育状况与血糖异常的关联

目的:探讨患有可引起脑发育迟缓、脑瘫、智力低下、癫痫等后遗症的缺氧缺血性脑病小儿智力发育状况与血糖的关系。方法:选择1999-01/2002-12在辽宁省人民医院住院治疗的符合纳入标准的新生儿缺血缺氧性脑病患儿56例,男30例,女26例。①患儿入院时及入院后每隔4h检测1次血糖,据此调整葡萄糖用量至血糖正常;同时做头颅CT及脑电图检查。②采用中国儿童发展中心婴幼儿智能发育检查量表评估3和6月龄婴幼儿智力发育程度(以智力发育指数表示,根据规定项目测试中的得分,在标准化量表中查得,<50为有智力障碍,组间比较,指数较大的智力发育状况较佳)。③采用盖泽尔发育诊断量表(动作能、应物能、应人能、言语能。根据小儿在规定项目测试中的得分和实际年龄可推算出发育商。发育商=测得的成熟年龄/小儿实际年龄×100%。总分为动作能、应物能、应人能、言语能的发育商平均值,总分<85,则表明机体可能存在某种损伤,可能有严重的落后;组间比较,总分较大的智力发育状况较佳)评估12～24月龄小儿智能发育情况,并了解后遗症发生情况。结果:纳入新生儿缺氧缺血性脑病患儿56例,进入结果分析41例,病情危重死亡7例,家长要求自动退院8例。①婴幼儿智力发育指数:血糖正常组3和6月龄婴幼儿高于血糖异常组(94.89±8.73,95.63±10.75;86.58±13.95,87.68±12.69,t=2.203,2.083,P<0.05)。②盖泽尔发育诊断量表总分:血糖正常组明显高于血糖异常组(102.84±8.66,95.42±7.24,t=2.866,P<0.01)。③发生后遗症例数:血糖异常组高于血糖正常组犤7例(35%),2例(10%),χ2=3.881,P<0.05犦。④头颅CT和脑电图检查结果:血糖正常组24例,其中头颅CT显示合并颅内出血6例(25%),脑电图异常5例(21%);血糖异常组32例,其中头颅CT显示合并颅内出血21例(66%),脑电图异常20例(62%)。结论:血糖异常小儿较血糖正常更易发生智力障碍和后遗症及脑CT和脑电图的异常,因此维持缺氧缺血性脑病患儿血糖在正常水平,可能有利于减少其脑功能损伤和改善婴幼儿智能发育。     

精神发育迟滞患儿76例脑电图分析

目的 探讨精神发育迟滞患儿的临床症状与脑电图的关系,为临床诊治提供依据.方法 对76例精神发育迟滞患儿进行脑电图检查分析.结果 76例患儿中,6.58%脑电图正常(均为轻、中度精神发育迟滞患儿),11.84%边缘状态,26.32%轻度异常,31.58%中度异常,23.68%重度异常,异常率为93.42%;31例伴精神障碍症状患儿中,6.45%脑电图正常,19.35%轻度异常,51.61%中度异常,22.58%重度异常,异常率为93.55%.结论 精神发育迟滞患儿脑电图异常与智力水平呈明显正相关,病情越严重脑电图异常阳性率越高.     

椎动脉发育异常合并胚胎型大脑后动脉与后循环缺血的相关性

目的 探讨椎动脉发育异常伴胚胎型大脑后动脉(FTP)与后循环缺血(PCI)之间的关系。方法 回顾性分析接受头颅容积CT数字减影血管成像(VCTDSA)检查的218例PCI患者(PCI组)和110名无前后循环缺血临床表现的健康志愿者(对照组)。于VR图上观察有无孤立性椎动脉(IVH)、椎动脉发育不良(HVA)及FTP,并测量双侧椎动脉颅内段起始处管径。对椎动脉发育异常合并FTP与PCI进行相关性分析。结果 ①对照组中,IVH占1.82%(2/110),HVA占17.27%(19/110),FTP占7.27%(8/110);其中椎动脉发育异常伴FTP占0.91%(1/110);②PCI组中,IVH占10.55%(23/218),HVA占49.08%(107/218);FTP占28.90%(63/218);椎动脉发育异常伴FTP占25.23%(55/218);③对照组与PCI组间椎动脉发育异常伴FTP的检出率差异有统计学意义(χ²=35.56,P<0.001);④椎动脉发育异常伴FTP与PCI具有相关性(r=0.31,P<0.001)。结论 椎动脉发育异常伴FTP可能引起PCI。     

产前超声诊断胎儿颅骨形态异常

目的探讨产前超声检查诊断胎儿颅骨形态异常的价值。方法对产前超声检查发现的116胎胎儿颅骨发育异常情况进行回顾性分析。结果 116胎颅骨发育异常胎儿中,颅骨缺失77胎;颅骨缺损19胎,其中9胎伴其他畸形;颅骨形态异常20胎,其中17胎伴其他畸形。结论产前超声可评估胎儿颅骨发育及形态情况,有助于筛查胎儿异常。     

改良Devine术治疗小儿隐匿性阴茎围手术期的护理

<正>隐匿性阴茎是先天性阴茎显露异常的表现形式之一,其阴茎体部发育正常,而由于肉膜发育异常导致阴茎外观短小的一类先天性畸形,其与肥胖所致的阴阜阴囊基部脂肪堆积阴茎埋藏于皮下不同。     

1例新生儿心脏外露合并先天性心脏病手术前后的护理

<正>Cantrell综合征是一种涉及心脏、腹壁发育异常的复杂性先天性畸形,新生儿发病率1/6.5×104,男女发病比例1.35:1,其主要特点是:胸骨缺损,胸骨下端胸骨缺失,胸骨发育异常,心脏畸形,其中先天性心脏发育异常为其必要部分、心脏畸形或心内大血管异常,膈肌及心包缺损、脐上胸腹壁肌肉缺损等发育畸形[1~3]。心脏憩室是一种非常罕见的先天性心脏病畸形,憩室为心室壁发出的肌性或纤维囊状突起,两侧心室均可发生,其外观     

骑乘(马)疗法对脑瘫患儿的作用

<正> 儿科疾病理疗师的大部分工作是处理脑瘫儿童。脑瘫儿童的发育受到影响,使皮层中枢产生神经病学损害,结果形成肌张力异常、反射发育延迟,出现姿势与动作相联的异常型式。对脑瘫儿童进行理疗的一般目标是减少异常肌张力的影响,同时促进正常姿势和运动成分的出现。脑瘫儿童易产生姿势     

三维超声在胎儿脊髓和脊柱发育状况评估中的应用价值

目的探讨三维超声在胎儿脊髓和脊柱发育状况评估中的应用价值。方法将2019年2月至2020年3月我院产科收诊的488例高危妊娠孕妇纳入研究,对孕妇实施三维超声检查。以妊娠终止后检查结果为诊断金标准,分析三维超声在胎儿脊髓和脊柱发育状况评估中的价值。结果三维超声对胎儿脊髓脊柱发育异常的诊断灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为98.11%、99.31%、99.18%、94.55%、99.77%。三维超声对脊柱发育异常的诊断符合率为92.86%,对脊髓发育异常、脊柱脊髓复合畸形的诊断符合率均达到100.00%。三维超声的诊断结果与妊娠终止后检查结果之间具有高度一致性,Kappa值为0.754。胎儿脊髓脊柱发育异常组的颈膨大、腰膨大、胸窄处直径均大于胎儿脊髓脊柱发育正常组,差异具有统计学意义(P<0.05);胎儿颈膨大、腰膨大、胸窄处直径与脊髓脊柱发育异常(出现任意一种异常)呈正相关(r=0.835、0.840、0.819,P<0.05)。结论产前三维超声检查可对胎儿脊髓脊柱的发育状况进行准确评估,应用价值较高。     

抗缪勒管激素、抑制素B及性激素水平对儿童性腺发育异常的诊断价值

目的:探讨抗缪勒管激素(anti-Mullerian hormone,AMH)、抑制素B(inhibin B,INH-B)及性激素水平对儿童性腺发育异常的诊断意义。方法:选取2019年1月至2019年6月在湖南省儿童医院体检且行血清学检查的儿童共150例,按最后确诊是否儿童性腺发育异常分为性腺发育异常组(n=101)和对照组(n=49)。采用单因素分析性腺发育异常患儿的血清学标志物表达特征,采用logistic回归分析儿童性腺发育异常的独立预测因素,用独立预测因素构建预测儿童性腺发育异常可能的回归方程模型,采用受试者工作特征曲线分析本模型对儿童性腺发育异常的诊断效能。结果:性腺发育异常组儿童血清AMH、INH-B、T水平显著高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);性腺发育异常组血清LH、FSH、E2、PRL水平显著低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析显示,AMH、INH-B、E2是儿童性腺发育异常的独立预测因素。本模型最佳截点值为85.43,其曲线下面积为0.943,此截点值下本模型对儿童性腺发育异常的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、符合率分别为97.02%、75.51%、89.09%、92.50%、90.00%。结论:本研究构建的logistic回归方程模型对儿童性腺发育异常有较高的准确性及较好的诊断效能,可以作为辅助筛查的工具之一。