肝豆状核变性54例临床分析

肝豆状核变性又称Wilson's病(WD),是以铜代谢障碍引起的家族性疾病,患病率仅0.5/10万～3/10万.作者在1980～2001年收治54例WD患者,对其临床资料进行回顾分析,报告如下.     

肝豆状核变性治疗进展

正肝豆状核变性(hepatocellular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson's disease,WD)是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,也是发病率较高的少数几种可治性遗传病之一。其发病机制是体内铜代谢障碍造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝、肾及角膜大量沉着,造成沉积部位产生程度不等的功能与结构损害,临床表现为震颤、肌张力障碍、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。     

肝豆状核变性的骨骼肌肉病变研究

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病(Wilson’s disease,WD)是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。由于铜在不同脏器中沉积速度和程度不同,早期的症状     

肝豆状核变性合并精神障碍研究述要

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）是由基因突变引起铜代谢障碍的一种常染色体隐性遗传病[1],因英国学者Kinnear Wilson于1912年首次对其系统描述而又名Wilson病（Wilson＇s disease,WD）,是目前少数可治疗的遗传性疾病之一。因铜代谢障碍导致铜在多脏器沉积是WD临床表现的基础。铜主要沉积在脑、肝、肾、角膜等部位[2],临床表现以锥体外系及肝损害症状为主,但不限于此。     

疑似肝豆状核变性ATP7B基因第8外显子的基因序列分析1例

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称wilson病（Wilson‘s disease,WD）,是由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病。肝豆状核变性的致病基因为ATP7B基因,该基因的缺陷将会影响所编码的ATP7B活性,使过量的铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织器官,导致急慢性肝病、神经系统疾病、肾病和角膜色素环等。我国学者研究表明,     

肝豆状核变性移植治疗进展

肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,铜代谢异常导致铜沉积于肝、神经等组织引起损伤,其致病基因ATP7B主要在肝脏表达,药物治疗往往具有治标不治本的局限性,移植治疗可以提供正常肝组织,能够不同程度地改善患者的铜代谢障碍。目前移植治疗正在迅速发展,本文将对此进行介绍。     

肝豆状核变性误诊为肝炎12例分析

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson氏病（WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的全身性疾病,临床特点为体内组织器官铜异常沉积引起肝、脑、肾、骨骼等病变而表现多种临床症状和体征,常常肝脏损害的症状为早期表现,儿童患者易误诊为肝炎、肾炎、溶血性贫血或其他疾病。我院2004—01／2009—01收治误诊为肝炎的肝豆状核变性12例,现分析报告如下。     

1例肝豆状核变形致精神障碍病人的护理

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊氏病(WD)常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wil-son首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。有10%～51%发生精神症状,我科于2012年4月收治以精神症状为主的WD 1例,现将护理体会报告如下。     

肝豆状核变性分子生物学研究进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson＇s disease（WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,发病率为1／30万,基因频率0．056,是儿科临床常见的遗传代谢性疾病之一。肝豆状核变性基因为ATPTB,编码一种P型铜转运三磷酸腺苷（ATP）酶,其基因突变是导致肝豆状核变性的根本病因,现就肝豆状核变性的分子生物学以及中国的ATP7B基因突变研究进展综述如下。     

肝豆状核变性12,16,18号外显子基因突变1例分析

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又名Wilson病(WD),为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,在世界范围内的发病率约为1/30 000~1/1 000 000[1],以儿童和青少年发病为主,是常见的遗传性肝病之一。其致病基因ATP7B已被定位于13q14.3区,近年来的研究证实中国患者的突变热区     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性临床分析和护理

肝豆状核变性（wilson disease,WD）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病,发病率为1／3万,以不同程度肝细胞损害、脑退行性病变和角膜色素环为临床特征。当首发症状为单一表现时,极易误诊。根据临床表现的不同可分为不同类型,以肝损害为首发症状者称为肝型WD。笔者对本院2001-2007年收治的51例肝型WD患者的临床资料进行回顾性分析报告如下。     

以肝脏损害为首发症状的肝豆状核变性患者的护理

肝豆状核变性又称wilson病(WD), 是机体铜代谢障碍造成体内铜蓄积,引起组织器官毒性损害的一种遗传代谢异常病.以肝脏损害为首发症状的WD在临床上少见.我院消化科于1982～2002年共收此类病人11例,经过针对性的治疗护理,临床效果满意.现将护理体会报道如下.     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性8例临床分析

肝豆状核变性(Wilson disease．WD)是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，可因铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织而引起一系列症状，如急慢性肝损害(肝硬化)、锥体外系为主的神经精神障碍症状、角膜K-F环、肾脏损害等．而以溶血性贫血(HA)为首发症状的WD较为少见。现将我院近十年收治的以HA为首发症状的WD8例报告如下。     

肝豆状核变性的肝脏病理及超微结构研究进展

正肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson Disease(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,也是少数几种可以治疗的神经系统遗传性疾病之一。目前世界各地患病率不一,据报道约为0.3～3/10万[1]。在我国的发病率并不少见,朱氏等回顾性分析2001年1月—20l0年12月进行肝脏活体组织病理检查的儿童非病毒性肝病703例,非病毒性肝病疾病谱为66种,以肝脏代谢相关性疾病最多(46.23%)(其中单病种以肝豆状核变性最多(48.92%))[2]。     

以肝损害为主要症状的儿童Wilson病的诊断与治疗

<正>Wilson病(Wilson disease,WD)又称肝豆状核变性,由Samuel Alexander Kinnier Wilson于1912年系统描述,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。缺陷基因ATP7B基因定位于染色体13q14.3[1]。由于基因突变导致铜代谢障碍,铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。不同地区人群患病率不一,全世界人群患病率为0.3/10万~3/10万[2-3],儿童约为1/50万~1/100万[4]。本病是目前少数可以治疗的单基     

肝豆状核变性生育期女性合并相关妇科疾病研究

肝豆状核变性是一种累及多器官、多系统的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,临床表现多样。肝豆状核变性生育期女性患者可合并月经病、不孕症、异常妊娠等妇产科疾病,临床较为常见。论文综合既往及近年临床报道研究,探讨肝豆状核变性女性患者月经病、不孕症、异常妊娠相关发病机制,推测可能与铜代谢障碍导致肝肾功能异常、内分泌激素紊乱等有关。     

肝豆状核变性的铁代谢作用机制

肝豆状核变性是神经内科少见病之一,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,但近年来其铁代谢障碍也引起诸多学者关注,并已做了相关研究,在中医药治疗肝豆状核变性的研究中已明确对铜代谢起到一定的干预作用,并且在中医药对肝豆状核变性的铁代谢干预也做了一些相关研究,该文就其研究情况做一综述.     

肝豆状核变性病人的护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。主要病变部位为基底节变性和肝、肾损害。临床特征为进行性加剧的肢体震颤,肌张力增高,构音障碍和智能减退。此类病例十分罕见,我院曾收治1例肝豆状核变性的病人,现将护理体会介绍如下:     

肝豆状核变性合并肝硬化1例的护理体会

肝豆状核变性,又称Wilson病,是一种常见染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的疾病。由于铜代谢障碍,在体内各器官尤以肝、脑、肾组织造成铜沉积,肝内铜沉积引起肝硬化,脾功能亢进和肝功能异常,因脾功能亢进导致白细胞、血小板及血红蛋白减少。我科于2011年9月收治1例肝豆状核变性合并肝硬化患者,经过积极治疗和精心的护理后好转出院。现将护理体会报告如下。     

三腔二囊管压迫止血治疗Wilson病上消化道大出血的护理

肝豆状核变性（Hepatolenticulardegeneration,HLD）又称Wilson病（wilson’sdisease,WD）,是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,临床上主要表现为肝硬化、锥体外系症状、角膜色素环及肾功能障碍四个方面。WD有5个常见并发症：上消化道出血、感染、肝昏迷、电解质酸碱平衡紊乱、肝肾综合征。