我国满族发现1例血红蛋白G Taipei

我们在满族异常血红蛋白普查中,发现1例相当于HbG组的慢速血红蛋白变种。经化学结构分析证明该变种是β链第22位谷氨酸被甘氨酸取代。 患者男性、18岁,辽宁满族人,体格健康,无任何临床表现。血象正常。家系调查,先证者之母、兄、弟及外祖母均携带相同异常血红蛋白,均为杂合子。(?)纤胰电泳异常血红蛋白成分含量为38.0％,肽链解离电泳为慢速β链。抗碱血红蛋白0.6％,HbA_2 2.6％。17％异丙醇试验及变性珠蛋白小体生成试验阴性,为     

新疆各民族117,847人血红蛋白病调查

本文总结了新疆地区异常血红蛋白的调查结果,调查包括来自31个县(市)共21个民族的117,847人。发现了异常血红蛋白和地中海贫血共710例。对其中52例先证者进行了血液学和生物化学检查,临床和家系调查。调查结果示异常血红蛋白的总发生率为4.23‰。从21个民族中的8个民族共检出异常血红蛋白17种,发生率为0.21～12.83‰。新疆所检出的异常血红蛋白以D组为主,约占总数的61.32％。上述结果说明,新疆为我国异常血红蛋白高发地区之一,并有其一定的民族和地城特征。文中对所检出异常血红蛋白的类型、分布、临床和遗传学表现进行了讨论。     

我国西北地区首例HbUbe—Ⅱ的报告

1986年5月我们在我国“丝绸之路”地区进行血红蛋白(简称Hb)病群体普查时,在甘肃张掖发现1例相当于J组的快速异常Hb,化学结构分析证实为HbUb—Ⅱ。鉴于这种异常Hb变异体仅在日本和我国广东省发现3个家系,而本例首见于我国西北地区,特报告如下。 先证者曾某,男,15岁,汉族,甘肃张掖市人。无特殊主诉,发育营养尚佳,无容貌异常及贫血表现,除曾患急性菌痢外以往身体健康,体检无异常发现。血液学检查:血红蛋白量、红、白细胞计数和网织红细胞均在正常范围,血涂片红细胞形态和大小均正常。 血红蛋白的分析     

高原红细胞增多症肺部CT的评价(附20例分析)

1　资料与方法一般情况 :本组 2 0例均为男性患者 ,年龄 3 7～ 67岁 ,平均48岁 ;藏汉族患者各 10例 ,胸部ＣＴ扫描检查肺部血管有不同程度异常改变者 17例 ,占本组病例的 85 % ,其中汉族 8例 ,占总例数的 40 % ,藏族 9例 ,占总例数的 42 % ,藏族病例数的99 %。 3例患者肺部血管无异常改变。检验检查 :红血球指数最高 9.5× 10 12 /Ｌ ,最少 6.0× 10 12 /Ｌ ,平均 7.15× 10 12 /Ｌ ;血红蛋白最高 2 48ｇ/Ｌ ,最少 189ｇ/Ｌ ,平均 2 2 4ｇ/Ｌ ;ＣＴ扫描检查肺部血管无异常改变的病例 ,血红蛋白分别为 189、194、192ｇ/Ｌ ,其余 17例均大于或…     

我国满族发现的异常血红蛋白G Coushatta一级结构分析研究

我们对满族7902人异常血红蛋白调查中,发现18个异常血红蛋白家系。对12例慢速β链变种中的11例进行了异常血红蛋白(Hb)结构分析,其中10例确定为HbG Coushatta。男性7例,女性3例,年龄14～41岁,均无贫血史,血红蛋白113～152g/L。在10个家系调查中共检查137名家庭成员,检出44人携带与先证者相同的异常血红蛋白成分,均为杂合子。Hb变种醋纤膜电泳位置完全相同,含量在33.0％～48.33％。肽链解离电泳均为慢速β链。抗碱血红蛋白0.48～1.4％,HbA_21.6～3.4％,17％异丙醇试验均     

颅内短T_1信号病变的鉴别诊断(二)

脑缺血及其他脑血管病 1.脑梗死 脑梗死的短T1信号主要见于亚急性期,原因包括出血与皮质层状坏死,病理学基础为脱氧血红蛋白、高铁血红蛋白、铁、钙盐及其他顺磁性物质沉积.继发于抗凝治疗或再灌注所致的出血,称为出血性转化(图22),临床病例发生率高达43％,病理学发现率更高.     

前脑发育异常的CT表现(附5例分析)

目的 :分析前脑发育异常的CT表现。方法 :回顾分析经CT检查发现的 5例前脑发育异常 ,4例为前脑无裂畸形 (其中 3例为半分叶型 ,1例为分叶型 ) ,1例为视 隔发育不良。结果 :在 3例半分叶型前脑无裂畸形中 ,端脑灰质团块不分裂者无侧脑室前角形成 ;分裂不全者前角狭长 ;分裂完全者前角呈方形、前缘平。其中 1例增强扫描中发现单一大脑前动脉和呈横带状跨中线后部行走的脉络丛。 1例前脑无裂畸形类似于视 隔发育不良 ,因第三脑室形成不良而归类于分叶型前脑无裂畸形。 1例视 隔发育不良表现为透明隔缺如伴侧脑室前角发育不良。结论 :CT检查可以清楚地把前脑发育异常的结构显示出来 ,具有很高的诊断价值。根据端脑灰质团块分裂和前角形成的程度可判断畸形的严重程度。增强扫描有利于对前脑无裂畸形中所伴随的颅内血管结构和脉络丛异常的观察。     

一例罕见的46,X,inv(Xq)伴原发性闭经细胞遗传学研究

随着细胞遗传学的深入发展,国内外大量有关原发性闭经的研究报告表明:除了内分泌机能失去平衡外,染色体异常亦是原发性闭经的主要原因.异常所涉及的染色体也多为x染色体数目异常及结构异常.在各类x染色体结构异常中未见有x染色体长臂的臂内倒位报道.我室在1555例染色体检查中发现1例,现报告如下.临床资料     

高原红细胞增多症肺部CT的评价--附20例分析

作者对 2 0例高原红细胞增多症患者肺部ＣＴ进行了分析 ,检查结果可见 :多血症患者肺部血管有明显的异常改变 ,且红细胞数和血红蛋白增高与ＣＴ片提示的肺部血管异常征象符合。本组 2 0例 ,胸部ＣＴ片上有肺部血管异常表现的占 85% ,且均为血红蛋白 >2 0 0 ｇ/Ｌ和血红细胞指数 >6.5× 1 0 12 /Ｌ。 7例表现为肺部周围血管扩张 ,走行尚规则 ,占肺部血管异常征象的 4 1 %。可能与红细胞和血红蛋白的增多、肺部通气量的下降有关 ;1 0例肺部血管扩张呈不规则的网状改变 ,占肺部血管异常改变的 58.8% ,发生率最高 ,原因可能与肺部通气量的下降、…     

甘肃酒泉地区血红蛋白病调查分析

<正>血红蛋白病是较为常见的遗传病,根据珠蛋白肽链合成质和量的改变分为异常血红蛋白和地中海贫血。现已鉴定数百种血红蛋白的基因突变,发现在不同人群中有一定差异。为了了解我国"丝绸之路"地区血红蛋白病的特点,我们从1986年以来,在甘肃酒泉地区进行了调查和研究,     

一例罕见的46,xy,t(7;8)的家系调查

作者在遗传咨询门诊中发现一例染色体平衡易位携带者致4次流产1次分娩畸形儿患者,核型为46,x(?),t(7,8)(7Pter→cen→Spter,7gter→cen→8qter)(图见封二)。经医学细胞遗传学国家培川中心鉴定为国内外首次报道。家系调查发现其异常核型来自母系,观报告如下 先证者,男、28岁 列车炊事员。结婚3年佘爱人连续流产4次,第五次妊娠足月剖腹分娩一先天性心柱畸形男婴(单腔心)。本人表型正常,其妻身体健良,父母及史弟均无特殊病史,其弟于婚后1年佘爱人也发生1次自然流产,家系调查发现其母及弟也携带有同样的异常核型。     

核医学专业相关专业知识(二)

一、每题有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择最佳答案。18.癫患者中 ,99Tcm ECDSPECT异常影像 ,同时也能在1 8F FDGPET显像中A、发现异常B、不能发现异常C、仅有少部分异常能发现D、不能发现全部病变E、两者之间没有关联19 局部脑血流量的调节 ,通过以下方式实现A、改变动脉血压B、改变局部葡萄糖浓度C、开放局部吻合支D、改变小动脉阻力E、改变局部氨基酸浓度2 0 .脑断层显像所用OM线 ,是指A、前额 小脑连线B、眼 枕骨连线C、眼 小脑连线D、眼 耳连线E、垂直于身体长轴的连线2 1.1 8F FDG脑显像示病灶呈局灶性低…     

自我测验 (七)

1.开腹手术后,胸片上可见的异常是:a.因全身麻醉作用造成的。b.不能直接归因于手术。c.可见于手术后的全部病人.d.不是因为既存肺病变或先天异常造成的。     

影响牛蹄匣异常的因素(下)

三、遗传因素 1.蹄匣异常的遗传变异 指(趾)间皮炎和蹄底溃疡为中等遗传力(0.13±0.03—0.27±0.14)。Philipsson等(1980)根据兽医治疗记录发现蹄、腿或运动疾病的遗传力估测值很低。蹄匣及腿异常的兽医记录显示出的遗传力很低,也由于对许多蹄匣疾病病例未作记录。所以,还不能把蹄匣疾病的兽医记录作为蹄匣质量遗传改进的唯一依据。 2.蹄匣测量值的遗传变异 在相同条件下测验站饲养的青年公牛蹄匣性状遗传力估测值高于牛群的母牛。青年公牛蹄匣外形测量值的遗传力为0.4—0.8。     

奇叶的影像诊断(附4例报告)

奇叶是一种正常解剖变异,1877年Wrisherg在尸检中首次发现并加以报告,1923年Tacher等描述了奇叶的X线表现,1927年Orchers确定这一额外肺叶是由于奇静脉先天异常所致。在尸检及胸片上奇叶的发现率分别为1％和0.4％。奇叶的影像诊断文献报道较少,现报告我们所见4例并结合文献讨论如下:1 临床资料 例1,男,30岁,院外体检胸片疑右上纵隔占位     

张掖地区异常血红蛋白和地中海贫血的研究

目的：研究甘肃省张掖地区异常血红蛋白和地中海贫血发病情况。方法：在张掖地区普查异常血红蛋白１０９００人，普查地中海贫血２１６１人。结果：检出异常血红蛋白携带者１２人，平均发生率为０．１１％。检出地中海贫血先证者４人，平均发生率为０．１８％。应用指纹分析技术分析１１例异常血红蛋白，鉴定６种变异体，即ＨｂＧＴａｉｐｅｉ，ＨｂＧＣｏｕｓｈａｔａ，ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ，ＨｂＪＢａｎｇｋｏｋ，ＨｂＤＰｕｎｊａｂ和ＨｂＵｂⅠ－Ⅱ。应用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术鉴定３例β地贫，均为ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）杂合子。发现该地区以ＨｂＧＴａｉｐｅｉ和βＣＤ１７（Ａ→Ｔ）等基因突变为主，类似中原汉族的基本特征，但有部份ＨｂＧＣｏｕｓｈａｔａ和ＨｂＤＰｕｎｊａｂ变异体存在。结论：张掖地区人口融合了其他蒙古人种和高加索人的血缘，与该地的人口变迁及“丝绸之路”的影响一致。     

脑发育性静脉异常的CT表现(附23例分析)

近年来随着先进影像诊断技术的应用和健康查体的增多,脑发育性静脉异常(Developmantal ve-nous anomalies,DVA)的CT发现也有所增加。本病也称为脑静脉畸形(Cerebral venous malforma-tion,CVM)、脑静脉性血管瘤[1]。20~60岁发病者占多数,男女比例接近,可发生于脑部任何部位,以额叶前角周围和小脑邻近于四脑室区最常见。本文回顾性分析了我院发现的23例DVA病例,旨在进一步提高对DVA的认识及CT诊断水平。1材料与方法1·1临床资料本组为2002年6月~2005年12月经我院CT检查发现的23例,其中男8例,女15例,年龄18~45岁,平均26岁。多数无临床…     

肾母细胞瘤继发红细胞增多症1例

1 病例报告 患儿,男,4岁,以颜面、口唇潮红15个月为主诉入院。15个月前,无诱因发现颜面、口唇红．无其他异常,曾就诊,血常规示红细胞、血红蛋白、红细胞压积的值均明显增高（其体值家属不清）。近1年来．多次复查血常规,三者的值均高于正常值。骨髓学检查确诊为“红细胞增多症”。入院后行腹部超声检查时发现右肾上极肿物。并行右肾肿物切除术,术后病理诊断为：肾母细胞瘤。     

颈内动脉先天发育异常的CT诊断(附3例报告并文献复习)

目的 探讨颈内动脉先天发育异常的CT表现.方法 搜集经影像学诊断的3例颈内动脉发育异常患者的临床及影像资料,结合文献分析其CT特点.结果 3例颈内动脉发育异常均位于左侧,2例为颈内动脉发育不全,表现为颈内动脉相应节段的缺如,1例合并颈动脉管未发育,另1例颈动脉管正常;1例为颈内动脉发育不良,显示颈内动脉及颈动脉管纤细.1例合并颅内多发动脉瘤.3例均显示相应侧支血管.结论 颈内动脉先天发育异常可合并多种颅外内血管异常,诊断需要结合颈内动脉及颈动脉管的形态.     

脾-副脾血管肉瘤的CT表现(附1例报告)

原发性脾血管肉瘤(primary splenic angiosarcoma,PSA)极为罕见,但为最常见的脾原发性非淋巴源性的恶性肿瘤[1].其起源于脾窦血管内皮细胞,为高度恶性的血管源性肿瘤,多见于老年男性.本院收治1例,具备完整的影像、临床、病理资料,现报告如下并文献复习. 患者 女,63岁,主因上腹胀满不适1月余入院.患者无恶心、呕吐,无腹痛,既往有高血压,糖尿病.体格检查:脾左肋缘下约10 cm,触之质韧,无压痛.实验室检查:血常规——血红蛋白:68 g/L,红细胞2.76×1012;肝功能 谷丙转氨酶57 U/L,谷草转氨酶74U/L,直接胆红素10.6μmol/L,血糖6.4 mmol/L,总胆红素23.7 μmol/L,尿酸122 μmol/L,余无异常.