共查询到20条相似文献,搜索用时 0 毫秒
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组高发病率的周围神经系统的单基因遗传病,具有临床和遗传异质性。可分为CMT1型,CMT2型,CMTX型和CMT4型。近些年随着分子遗传学和分子生物学的快速发展,已经发现了很多CMT的相关致病基因。主要包括外周髓鞘蛋白22基因、髓鞘蛋白零蛋白基因、间隙连接蛋白-32基因、驱动蛋白1B基因、Ras相关蛋白7基因、小分子热休克蛋白27基因等。本文就CMT相关致病基因研究现状作一综述。 相似文献
14.
脊肌萎缩症基因缺失的初步研究 总被引:4,自引:1,他引:4
目的为了研究中国人进行性脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)患者中神经元存活基因(survivalmotorneuron,SMN)外显子7的缺失情况,进一步证实外显子7缺失与SMA疾病的关系,为基因诊断和产前诊断建立切实可行的方法。方法采用PCR-SSCP银染技术,对37个SMA患者家系及30例正常个体的SMN基因的外显子7区域进行检测。结果在SMN基因的外显子7区域纯合缺失率分别为:SMAⅠ型86.7%(13/15),Ⅱ型86.4%(19/22),患者父母及正常个体共67例中除一患者母亲为纯合缺失外,其余均无纯合缺失。结论中国人SMA患者中SMN基因外显子7的纯合缺失频率高,并与疾病发生密切相关,SSCP银染检测SMA基因缺失方法快速安全,结果可靠,可诊断率高,适用于基因诊断和产前诊断 相似文献
15.
腓骨肌萎缩症一家系 总被引:2,自引:0,他引:2
高宗恩 《中华医学遗传学杂志》1994,(2)
腓骨肌萎缩症一家系高宗恩先证者(Ⅱ7)男,46岁。36岁时经常双小腿肌束颤动,2年后渐感双下肢肌萎缩,自下而上发展,行走无力,尤其上楼梯困难。近4年加事,行走约300m即需休息。近3年小腿肌束颤动消失,出现大腿下半肌束颤动,双下肢有自下而上发展的麻木... 相似文献
16.
17.
脊肌萎缩症的分子遗传学 总被引:1,自引:0,他引:1
进行性脊肌萎缩症(简称SMA)为常染色体隐性遗传病,其致死性居常染色体隐性遗传病的第二位。近年来,SMA的遗传学研究已取得了突破性进展。本就SMA基因定位、克隆及产前基因诊断进行了综述。 相似文献
18.
脊肌萎缩症的产前基因诊断 总被引:5,自引:0,他引:5
脊肌萎缩症(spinalmuscularatro-phy,SMA)是较常见的常染色体隐性遗传病。在白种人中发生率为1/6000[1],我国尚无统计,但不少见。根据病情轻重及病程,本病可分3型[2]:Ⅰ型又称重型,急性型、婴儿型,或Werdnig-Hoffmandisease;Ⅱ型又称中间型;Ⅲ型又称Kuglberg-Walenderdisease。由于本病目前尚无治疗方法,再现率高,许多家庭要求产前诊断。为建立产前诊断方法,我们对46个SMA患儿作运动神经原存活基因(survivalmo-tor… 相似文献
19.
目的 探讨脊髓性肌萎缩症基因诊断方法。方法 应用PCR-酶切分析法对2例SMA患儿进行运动神经元生存基因(SMN)的基因诊断分析。结果 2例患儿SMN基因第7,8外显子PCR产物经DraI、DdeI酶切后,仅剩下165bp与125bp片断,显示为SMN基因7号、8号外显子缺失。结论 PCR-酶切检测SMN基因7号、8号外显子缺失可作为脊肌萎缩症的可靠基因诊断方法。 相似文献
20.
进行性脊肌萎缩症(简称SMA)为常染色体隐性遗传病,其致死性居常染色体隐性遗传病的第二位。近年来,SMA的遗传学研究已取得了突破性进展。本文就SMA基因定位、克隆及产前基因诊断进行了综述 相似文献