128例男性不育症患者的染色体分析

通过对随机取样的１２８例男性不育症患者的染色体分析，表明１４．４８％的不育症患者有染色体异常，这其中约９０％睾丸体积小，７０％第二性征发育不良，说明染色体异常对生精功能，睾丸及第二性征发育都有影响。文章还分析了Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ‘ｓ综合征，４６，ＸＸ女性反转综合征，罗氏易位，常染色体易位，大Ｙ染色体异常等导致不育症的机制和预后，说明染色体检查在婚检中的重要意义。     

96例Y染色体异常核型与疾病的关系

应用外周血淋巴细胞培养Ｇ显带技术,对１５６１例患者进行细胞遗传学检查。检出异常染色体２５２例,其中,Ｙ染色体异常９６例,均有不同程度的临床效应,包括８种细胞核型,对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论。其中Ｙ染色体异常大部分表现为胎儿丢失和有畸形儿生育史。大Ｙ与生育异常的关系一直有争论。作者认为,大Ｙ与生育异常有关。     

48例无精症或少精症患者的细胞遗传学分析

４８例无精症或少精症患者的染色体检查有１４例异常，异常率２９．２％。其中４７，ＸＸＹ１０例，４７，ＸＸＹ／４６，ＸＹ１例，４６，Ｘ（Ｙｑ－）１例，４６，Ｘ（Ｙｑ＋）２例。重点讨论了异常染色体与表型之间的关系以及畸变机理，指出对无或少精症患者的染色体检查是很重要为。     

88例Y染色体异常的核型分析

本文报道８８例Ｙ染色体异常，其中７２例有临床效应，包括１５种核型。对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论。本组Ｙ染色体异常的临床效应大部分表现在不育和胎儿丢失。大Ｙ或小Ｙ可有不同的临床效应。小Ｙ有临床效应，国内未见报道。大Ｙ与流产的关系有争论，作者认为这与研究对象的不同以及大Ｙ的标准不同有关。     

Y染色体多态性的临床效应

本文对３０例Ｙ染色体多态与４种临床异常的相关性进行了分析。４组临床异常：自然流产，精液异常，生育异常患儿，智力低下的Ｙ染色体多发生率分别为１８．７５％，３０％，２５％，２０％，均明显高于正常人群，表明Ｙ染色体多态具有临床效应，３种Ｙ染色体多态中，大Ｙ最多，占７３．３％，Ｙｐ＾＋为２３．３％，Ｙｐ＾－仅１例。     

122例性染色体异常的细胞遗传学分析

本实验室自 1984年 11月以来 ,通过外周血染色体检查 ,从原发性不孕、原发闭经、智力低下、妊娠胎儿丢失、第二性征异常及外生殖器畸形等就诊病人中 ,共发现性染色体异常 12 2例 (包括 6 6例Ｙ染色体长度变异 ) ,现将其核型分析及临床病因分类报告如下。对象与方法1 病例来源　受检对象为来自妇产科、小儿科门诊遗传咨询和病房疑有染色体异常的病人。2 细胞遗传学检查　按常规方法制备外周血染色体标本 ,每例Ｇ显带分析 2 0 30个核型 ,嵌合体加倍 ,必要时作Ｃ带、银染及Ｘ染色质检查。测量同一核型中染色体长度 ,以Ｙ≥ 18号染色体为大Ｙ …     

性别发育异常患者SRY、DYZ基因检测与染色体分析研究

目的：研究性别发育异常患者在分子遗传学和细胞遗传学上的特和下,方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术及外周血淋巴细胞染色体制备和显带技术。结果：在６例性别发育异常患者中检测出４例患者的ＳＲＹ基因、ＤＹＺ基因。６例患者的染色体均异常,其中有２例患者为性逆转综合征。１例社会性别为男性的患者,检测出的染色体核型为：４６,ＸＸ;另１例患者社会性别是女性,但检测出的染色体核型为：４６,ＸＹ。另有４例患者的性染色体结果均异常,他们的染色体核型分别为：４７,ＸＸＹ、４５,ＸＯ／４６,ＸＹ、４５、ＸＯ、４７,ＸＸＹ。结论：ＳＲＹ基因、ＤＹＺ基因突变及性染色体异常是导致性别发育异常的重要原因。     

性染色体异常患者的性别决定基因检测

Ｙ染色体性别决定基因是睾丸决定因了的重要候选成分，位于Ｙ染色体的短臂上，应用ＰＣＲ方法可以检测该基因的存在与否，本室应用性别决定Ｙ染色体基因的特异引物检测了７例性染色体异常患者，其中二便４７，ＸＸＹ男性和一例４７，ＸＹＹ男性的性别２决定Ｙ染色体基因均阳性，二例４６，ＸＸ男性中，一例阳性，另一例阴性，一例４６，ＸＹ女性示检出性别决定Ｙ染色体基因，另有一例Ｙ染色体异全的患者未见Ｙ染色体性别决定基因的丢     

150例Y染色体Yp／Y比值的测定及临床意义

１５０例Ｙ染色体Ｙｐ／Ｙ比值的测定及临床意义何春娜张海端魏蓉裳王爱勤江志生我们对染色体核型正常的汉族已婚男性、无丧偶及离婚史共１５０名，进行了直接测量Ｙ染色体的全长及两臂长度，计算Ｙｐ／Ｙ、Ｙｑ／Ｙ的比值，了解Ｙ染色体长度变异及其临床意义。１研究对象...     

三例体细胞染色体异常男性的单倍染色体分析

为了解体细胞异常男性的精子染色体变化情况，对３例有反复流产史的体细胞染色体异常男性单倍染色体进行了分析。其中１例４６，ＸＹ，ｔ（１３；１６），＋１６ｐ病例的精子染色体异常率为７６．３６％；１例４５，ＸＹ，Ｒｏｂ（２２；２２）病例仅见两种异常核型，即２３，Ｘ（Ｙ），－２２，＋Ｒｏｂ（２２；２２）为５８．８２％，２２，Ｘ（Ｙ），－２２为４１．１８％；１例４６，ＸＹ，ＹＰ＋病例发现３类Ｙ染色体核型，即２３，ＹＰ＋、２３，Ｙｐ－、２３，Ｙ；Ｘ染色体无变化。上述结果表明相互平衡易泣染色体携带者的精子染色体变化类型较复杂；罗伯逊易位携带者的精子染色体变化较简单；而Ｙ染色体短臂增加者的精子染色体变化有３类，并未见有关报道，是否造成有害的遗传效应尚有待进一步结合体细胞、生殖细胞与子代细胞的染色体进行深入研究。     

智力发育迟缓伴49，XXXXY1例

病例 :患者 ,×× ,男 ,11/ 2岁 ,身高 0 .8ｍ ,体重 8.1ｋｇ ,因感冒发烧就诊。一般检查 :体弱多病 ,智力发育迟缓 ,眼距宽 ,鼻根平 ,外生殖器异常 (见照片 ) ,阴囊似有、非有 ,睾丸小于蚕豆。细胞遗传学检查 :外周血染色体核型分析 49,ＸＸＸＸＹ ,本核型经查询未见报道实属罕见病例。图　发育迟缓伴 49,ＸＸＸＸＹ 1例 ,外貌及染色体照片智力发育迟缓伴49,XXXXY1例@李露霞$石河子大学医学院!832002 @曹云$石河子大学医学院!832002 @杨红$石河子大学一附院 @田鹏$石河子大学一附院…     

福州地区95例生殖器官发育异常的染色体检查及分析

本文分析自１９９１ 年１ 月１９９７ 年１２ 月遗传咨询门诊中９５ 例生殖器官发育异常，而社会性别为男性的染色体检查情况，发现２６ 例染色体异常，占２７．３７％ ，其中性染色体数目异常２１ 例，性转变综合征２ 例，性染色体与常染色体易位１ 例，常染色体相互易位１ 例，性染色体嵌合体１ 例。认为对性腺发育异常者，应及早行染色体检查，及早诊断，及早治疗。     

岳阳市3268例婚检者外周血染色体分析

本文对３２６８例婚检者外周血淋巴细胞作Ｇ显带染色体分析，检出异常型１４例，异常率为０．４３％，其中数目异常７例，结构异常５例，嵌合体２例，分别占异常垢５０％、３５．７％、１４．３％，并分析了染色体检查在婚检中的重要人者染色体异常核型及异常率低的原因、Ｙ染色体多态现象。     

承德地区480例咨询病例染色体检查及分析

通过对４８０例咨询病例进行临床分类及染色体检查发现习惯性流产、畸形、死胎分娩史、不孕症夫妇及智力低下患者等几种临床多见疾病中染色体异常率分另为８．７３％、４．９５％、５０％、９．８３％。习惯性流产的异常核型从平衡易位、标记额外小染色体及标记Ｙ染色体为多，并且提示Ｙ也是该组中常见的一种异常类型。     

张掖地区1500例遗传咨询患者的染色体分析研究

本文自１９８３年５月至１９９８年６月对１５００例跗咨询患者进行了外周血染色体检查，检出染色体４７例，检出率为３．１３％，其中常染色体异常３５例，占异常核型７４．５％，性染色异常１２例，占异常核型２５．５％。染色体变异２９人，核型涉及１、３、４、６、７、１３、１４、１５、２１、Ｘ、Ｙ。     

PCR检测携有Y染色体或其片断的隐匿型嵌合体的Turner综合？…

本文用聚合酶链反应（ＰＣＲ）检测７例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者是否具有Ｙ染色体特异性基因－ＳＲＹ基因，以检查出含有Ｙ染色体或其片断的隐匿型嵌合体。结果：７例患者ＳＲＹ基因均阴性。结论：含有Ｙ色体或其片段的隐匿型嵌合体患者在Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者中所占的比例可能较小。     

47，XYY综合征伴子代Down综合征一例

先证者　男,２７岁。因其子临床可疑Ｄｏｗｎ综合征而行遗传咨询和染色体检查。同时抽取先证者、患儿及妻子的肘静脉血０．５ｍｌ,行外周血微量法染色体检查,Ｇ显带后镜下核型分析,每例分折３０个细胞分裂相。先证者的３０个细胞染色体核型均为４７,ＸＹＹ,两条Ｙ染色体形态相似,长臂深染,大小均与第１５号染色体相近,为大Ｙ染色体。查体见先证者身高１８４ｃｍ,体格健壮,面部皮肤粗糙,性情孤辟,智力正常,无暴力行为。患儿两岁,先天愚型面容,智力低下。右手第４、５指并指,男性外生殖器,染色体核型为４６,ＸＹ,－２１,…     

115例出生缺陷细胞遗传学分析

对１１５例出生缺陷患者进行细胞遗传学检查，发现染色体异常的２５例，其中常染色体异常１６全，占６４％，１５例为数目异常，１例为结构异常；性染色体异常９例，３６％，７例为数目异常，１例为４６，ＸＸ男性，１例为４６，ＸＹ女性，染色体异常检出率为２１．７％。可在出生缺陷的发生中染色体异常不可忽视。     

11例男性染色体异常核型与病因分析

目的应用细胞遗传学检查,对有流产史、发育迟缓的男性患者病因进行分析,探讨对生殖的影响。方法采用外周血染色体G显带技术,对男性患者进行细胞遗传学检测。结果发现异常核型11例,其中染色体易位6例、2例47,XXY、3例大Y染色体。结论男性染色体核型异常是导致流产和发育迟缓的重要因素。     

Y染色体与月经异常

３０例月经异常、表型女性的患者,染色体组型组型检查存在Ｙ染色体。２５例４６,ＸＹ组型患者中,２４例原发性闭经,１例继发性闭经。表现为睾丸女性化综合征者１６例;单纯性ＸＹ性腺发育不全７例;卵巢早衰１例;混合性性腺发育不全育不全。两例组型为４５,Ｘ／４６,ＸＹ者,表现似Ｔｕｍｅｒ综合征。３例４６,ＸＸ／４６,ＸＹ者中,１例真两性畸形,其余２例表现为性腺发育不全。本文探讨了染色体组型与临床表现的关系及其