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相似文献
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1.
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性与中国汉族核型为46,XX的特发性卵巢早衰(POF)发病的关系。方法 选择汉族特发性POF患者147例,同期收集汉族不孕(非卵巢功能性原因)患者166例为对照组。采用RT-PCR在基因水平测定外周血中MTHFR基因的表达,并通过限制性片段长度多态性分析(restriction fragment length polymorphism,RFLP)鉴定MTHFR基因677C/T基因型类型,统计基因型频率与等位基因频率,随机抽取PCR产物样本进行基因测序验证PCR扩增片段,探讨MTHFR基因多态性与特发性POF临床特征的关系。结果 基因测序结果显示,PCR扩增片段为目的基因片段,基因型类型与酶切显示基因型类型100%相符合。POF组与对照组MTHFR基因677C/T基因型分布均符合Hardy-Weinbreg平衡定律(P>0.05)。MTHFR 677C/T的CC、CT、TT基因型频率在POF组分别是48.3%、40.8%、10.9%,在对照组分别是37.3%、47.6%、15.1%,两组间基因型分布频率差异无统计学意义(χ2=4.04,P>0.05)。T、C等位基因分布频率在POF组分别为31.3%、68.7% ,对照组为38.9%、61.1%,两组之间等位基因分布频率差异无统计学意义(χ2=3.90,P=0.05)。对POF组者根据闭经年龄、卵泡刺激素、雌激素、子宫内膜厚度及窦卵泡数目进行亚组分析,发现CC与CT+TT基因型分布频率差异在各亚组间无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR基因677 C/T可能不是中国汉族妇女特发性POF发生的易感基因。  相似文献   

2.
目的:探讨黄体生成素(LH)β亚单位基因Gly102Ser多态性与中国妇女多囊卵巢综合征(PCOS)及卵巢早衰(POF)的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析,对70例PCOS患者、38例POF患者及90名正常对照者进行了LHβ基因Gly102Ser变异多态性分析.结果:LHβ基因A、G等位基因频率在PCOS组、POF组和对照组分别为0.100、 0.900;0.079、0.921;0.017、0.983.PCOS和POF组A等位基因频率均显著高于对照组(χ2=10.872和4.413,P<0.05).PCOS患者LHβ基因 G→A(AA、GA)出现率显著高于对照组妇女(χ2=4.233,P<0.05).POF组各基因型频率与对照组比较差异无显著性.结论:在PCOS和POF人群中都存在着LHβ基因Gly102Ser多态性,此多态性与PCOS有相关性而与POF无相关性.LHβ基因Gly102Ser多态性可能是PCOS发病的危险因素之一.  相似文献   

3.
目的 :探讨黄体生成素 (L H) β亚单位基因 Gly10 2 Ser多态性与中国妇女多囊卵巢综合征 (PCOS)及卵巢早衰 (POF)的关系。方法 :应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析 ,对 70例 PCOS患者、38例 POF患者及 90名正常对照者进行了 L Hβ基因 Gly10 2 Ser变异多态性分析。 结果 :L Hβ基因 A、G等位基因频率在 PCOS组、POF组和对照组分别为 0 .10 0、0 .90 0 ;0 .0 79、0 .92 1;0 .0 17、0 .983。 PCOS和 POF组 A等位基因频率均显著高于对照组 (χ2 =10 .872和 4 .4 13,P<0 .0 5 )。PCOS患者 L Hβ基因 G→ A(AA、GA)出现率显著高于对照组妇女 (χ2 =4 .2 33,P<0 .0 5 )。 POF组各基因型频率与对照组比较差异无显著性。 结论 :在 PCOS和 POF人群中都存在着 L Hβ基因 Gly10 2 Ser多态性 ,此多态性与 PCOS有相关性而与POF无相关性。L Hβ基因 Gly10 2 Ser多态性可能是 PCOS发病的危险因素之一。  相似文献   

4.
目的探讨EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870与高原肺水肿(High-altitude pulmonary edema,HAPE)的关系。方法采用病例对照研究,选取HAPE患者128例(HAPE组)及性别、年龄等相匹配的127例为对照组。采用PCR-测序法检测EGLN1基因的rs479200、rs2790870单核苷酸位点的多态性。结果HAPE组和对照组间rs479200和rs2790870位点的C等位基因频率分别为42.2%、42.5%和52.3%、58.3%,T等位基因频率分别为57.8%、57.5%和47.7%、41.7%,两组C、T等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);HAPE组和对照组间rs479200位点TT、TC和CC基因型频率分别为35.2%、45.3%、19.5%和36.2%、42.5%、21.3%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。HAPE组和对照组间rs2790870位点TT、TC和CC基因型频率分别为24.2%、46.9%、28.9%和21.3%、40.9%、37.8%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870的基因型及等位基因频率无差异,提示在本研究中与HAPE的发病无关。  相似文献   

5.
目的 :探讨内皮脂肪酶(endothelial lipase,EL)基因584C/T多态性与老年急性冠脉综合征(acute coronary syndromes,ACS)的相关性。方法 :采用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性分析(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测195例老年ACS患者和159例对照者EL 584C/T基因型。结果 :老年ACS组CC、CT、TT基因型频率分别为112(57.4%)、76(39.0%)、7(3.6%),对照组CC、CT、TT基因型频率分别为81(50.9%)、71(44.7%)、7(4.4%),两组基因型频率分布无明显差异;两组T等位基因频率分别为90(23.1%)、85(26.7%),差异也无统计学意义。经Logistic回归分析,在校正传统ACS的危险因素后,结果仍显示EL 584C/T基因多态性与ACS的发病无关。结论:EL 584C/T基因多态性与常州地区老年ACS发病无关。  相似文献   

6.
目的探讨生长分化因子-9(GDF-9)基因546G→A突变与宁夏人群卵巢早衰(POF)的关系。方法将63例POF患者与62例正常妇女的GDF-9进行聚合酶链反应特异扩增,应用DNA测序方法检测546G→A的突变。结果 POF组G/A+A/A频率及等位基因A频率分别为34.92%、19.05%;对照组分别为6.45%、3.23%,2组基因型频率及等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 GDF-9基因546G→A突变与宁夏POF的发生密切相关。  相似文献   

7.
目的:研究基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinases-9,MMP-9)与中国北方妇女早产遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法,检测100例早产患者和100例对照组妇女的MMP-9基因启动子区-1562C/T单核苷酸多态性位点的基因型。结果:早产患者组和对照组的MMP-9基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。早产患者MMP-9中C和T等位基因频率在病例组和对照组分别为89.00%,11.00%及92 50%,7.50%,两组差异无统计学意义(χ~2=1.46,P=0.23);病例组C/C,C/T和T/T基因型频率分别为79.00%,20.00%和1.00%,对照组分别为85.00%、15.00%和0.00%,两者差异亦无统计学意义(χ~2=1.220,P=0.27)。与C/C基因型相比,携带T等位基因未能明显增加早产的发病风险,经年龄校正的OR值为1.52(95%CI=0.78~3.10)。结论:MMP-9启动子区-1562C/T多态性可能与早产的发病风险无关。  相似文献   

8.
目的:研究基质金属蛋白酶-9(MMP-9)与中国北方妇女卵巢癌遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,检测130例上皮性卵巢癌患者和159例对照组妇女的MMP-9基因启动子区-1562C/T单核苷酸多态性位点的基因型.结果:卵巢癌患者组和对照组的MMP-9基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).卵巢癌患者MMP-9中C和T等位基因频率在病例组和对照组分别为89.23%、10.77%及91.82%、8.18%,两组差异无统计学意义(χ2=1.14,P=0.29);病例组C/C、C/T和T/T基因型频率分别为80.00%、18.46% 和1.54%,对照组分别为83.65%、16.15%和0%,两者差异亦无统计学意义(χ2=0.65,P=0.42).与C/C基因型相比,携带T等位基因未能明显增加卵巢癌的发病风险,经年龄校正的OR值为1.28(95%CI=0.78~2.10).结论:MMP-9启动子区-1562C/T多态性可能与卵巢癌的发病风险无关.  相似文献   

9.
目的:研究基质金属蛋白酶9(MMP-9)-1562C/T基因多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病视网膜病变的关系.方法:采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测了180名健康对照者和400例2型糖尿病患者(其中单纯2型糖尿病患者180例、糖尿病视网膜病变患者220例)的MMP-9基因型,比较各组之间基因型及等位基因频率的差别.结果:MMP-9-1562C/T正常对照组,糖尿病组,糖尿病视网膜病变组三组C、T等位基因频率分别为8.3%,91.7%;7.8%,92.2%;91.4%,8.6%,三组等位基因频率间差异有统计学意义(χ2=790.09,P=0.000).三组C/C,C/T,T/T基因型频率分别为0%,16.7%,83.3%;2.2%,11.1%,86.7%;84.1%,14.5%,1.4%,三组基因型频率之间差异无统计学意义(χ2=470.16,P=0.000),其中正常对照组与糖尿病视网膜病变组之间差异有统计学意义(P<0.01);正常对照组与糖尿病组之间差异无统计学意义(P>0.01);糖尿病组与糖尿病视网膜病变组之间差异无统计学意义(P<0.01).与T等位基因型相比,C等位基因可能会增加2型糖尿病视网膜病变的发病风险.结论:MMP-9基因-1562C/T多态性可能与2型糖尿病视网膜病变的发生有关,T等位基因可能是2型糖尿病视网膜病变的保护基因.  相似文献   

10.
目的 探讨卵泡刺激素受体基因(FSHR)rs1394205多态性和酪氨酸羟化酶基因(TH)rs2070762多态性与子痫前期(PE)发病的关系.方法 采用TaqMan探针法,对105例PE患者和103例正常妊娠妇女的FSHR rs1394205多态性和TH rs2070762多态性位点进行基因型分析.结果 PE组FSHR rs1394205的基因型频率CC、CT、TT分别为23.8%、50.5%、25.7%,等位基因频率C、T分别为49.0%,51.0%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为23.3%、52.4%、24.3%,等位基因频率C、T分别为49.5%,50.5%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);PE组TH基因rs2070762基因型频率CC、CT、TT分别为18.1%、56.2%、25.7%,等位基因频率C、T分别为46.2%,53.8%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为14.6%、42.7%、42.7%,等位基因频率C、T分别为35.9%、64.1%,两组比较PE组TT基因型频率和等位基因T频率明显低于对照组(P<0.05).rs1394205和rs2070762均与PE疾病严重程度差异不明显.结论 TH基因rs2070762多态性(基因型,TT和等位基因T)可能是PE的保护性因素,FSHR基因rs1394205多态性与PE发病无关,2个SNP位点与PE的发病程度均无关.  相似文献   

11.
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与高脂血症的关联性。方
法收集1591例研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR C677T基因多态性,采
用酶循环法检测血浆Hcy,同时检测血脂水平,按血脂水平将研究对象分组,其中高脂血症组694例,健康对照组897例,比较两
组MTHFR C677T基因多态性及血浆Hcy的差异。统计工具采用SPSS17.0统计软件。结果高脂血症组的MTHFR C677T基
因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率,以及血浆Hcy水平与健康对照组比较差异无显著性意义(P>0.05)。
CC、CT、TT三种不同MTHFR C677T基因型的血浆Hcy水平差异有极显著性意义(P<0.01),而六种血脂水平差异无显著性意
义(P>0.05);通过进一步两两比较结果显示,TT基因型的血浆Hcy水平与CC、CT基因型比较差异有极显著性意义(P<0.01),
TT基因型的血浆Hcy 水平明显高于CC、CT基因型;而CC基因型的血浆Hcy 水平与CT基因型比较差异无显著性意义(P>
0.05)。结论MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平两者与高脂血症均不具关联性,而MTHFR C677T基因多态性与血浆
Hcy水平显著相关,TT基因型的血浆Hcy水平明显高于CC、CT基因型。
  相似文献   

12.
[摘要] 目的 探讨桂西地区壮族人群过氧化物酶体增殖物激活受体(PPARγ)C161-T基因多态性与脑梗死的相关性。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测符合入选标准的脑梗死患者114例及120例同期健康人 PPARγ C161→T基因多态性,综合分析基因频率、等位基因频率分布。结果 PPARγC161-T基因基因型分别为CC,CT和TT型。其在脑梗死患者组分布频率分别为76.32%、20.17%、 3.51%,C等位基因频率为86.4%,T等位基因频率为13.6%;正常对照组中为60.0%,34.17%,5.83%,C等位基因频率为77.08%,T等位基因频率为22.92%,两组间各基因频率及等位基因频率差异有显著性,正常对照组T等位基因明显高于脑梗死组(P<0.05)。结论 PPARγ C161→T基因多态性与脑梗死有重要的关联性,T等位基因携带者发生脑梗死的危险性较少。  相似文献   

13.
BACKGROUND: Essential hypertension (EH) and cardiovascular disease are common, multifactorial disorders likely to be influenced by multiple genes of modest effect. The C677T methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphism is related to MTHFR enzyme activity and to plasma homocysteine (Hcy) concentration. This study was designed to investigate an association of this polymorphism with coronary artery disease (CAD), EH, and healthy subjects. METHODS: In this study, we measured serum folate, serum vitamin B12, and plasma homocysteine and determined the MTHFR C677T genotype of 78 patients with essential hypertension, 100 patients with coronary artery disease, and 100 healthy subjects. MTHFR genotypes were assessed by real-time polymerase chain reaction. RESULTS: CC, CT, and TT genotype frequencies were 52, 44.0, and 4.0% in patients with CAD, respectively. In patients with essential hypertension, the CC, CT, and TT genotype frequencies were 46.2, 41.0, and 12.8%, respectively. In control subjects, the CC, CT, and TT genotype frequencies were 72.0, 26.0, and 2.0%, respectively. The C allele was significantly more frequent in controls compared with patients with EH (p<0.05), and CC genotypes were more frequent in controls compared to patients with EH and CAD. Homocysteine level was higher in TT genotypes in CAD patients compared with CC and CT genotypes (p<0.01). MTHFR gene polymorphism is an independent risk factor for EH but not for CAD. CONCLUSIONS: The TT genotype of the 677C/T MTHFR polymorphism is associated with EH and CAD. In addition, TT genotypes had higher plasma Hcy levels in CAD patients compared with CC and CT genotypes. MTHFR gene polymorphism is an independent risk factor for EH but not for CAD.  相似文献   

14.
目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与心肌梗死(MI)的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测121例心肌梗死患者(患者组)和500名健康人(正常对照组)的MTHFR基因多态性.结果MTHFR基因第677位核苷酸可分为3种类型:CC、CT、TT.患者组3种基因型频率分别为14.0%、46.3%、39.7%,T等位基因频率为62.9%,C等位基因频率为37.2%;正常对照组分别为35.6%、44.0%、20.4%,T等位基因频率为42.4%,C等位基因频率为57.6%.两组间各基因频率及等位基因频率比较差异均具有显著性(P<0.05).结论MTHFR基因TT基因型,T等位基因与心肌梗死具有相关性.  相似文献   

15.
董建华  谢志华  刘建 《重庆医学》2011,40(30):3066-3068
目的 探讨转化生长因子(TGF-β1)T869C基因多态性与慢性肾衰竭的相关性.方法 将入选该研究的79例慢性肾小球肾炎患者(21例肾功能正常,58例肾功能异常)和70例健康体检者分为慢性肾小球肾炎肾功能代偿组、慢性肾小球肾炎肾功能失代偿组和健康对照组.用序列特异性引物聚合酶链(PCR-SSP)技术检测TGF-β1 T...  相似文献   

16.
目的探讨T细胞受体保守域A lpha链基因(TCRα)-560C/T多态性与广西壮族人群IgA肾病的关系。方法广西壮族IgA肾病患者(IgA肾病组)115例,广西壮族健康人(健康对照组)131例,采用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法对TCR-560C/T基因的单碱基突变多态性进行分析。结果 IgA肾病组中TCR-560C/T基因多态CT、CC、TT基因型频率分别为46.96%、23.48%和29.56%,其中C和T等位基因频率分别为46.96%和53.04%。健康对照组中,TCR-560C/T基因多态CT、CC、TT基因型频率分别为47.33%、25.19%和27.48%,其中C和T等位基因频率分别为48.85%和51.15%。IgA肾病患者组与健康对照组比较,基因型频率差异无统计学意义(P〉0.05),等位基因频率之间差异无统计学意义(P〉0.05)。结论 TCT-560C/T等位基因可能不是广西壮族IgA肾病的易感基因。  相似文献   

17.
MDR1 C3435T polymorphism in patients with breast cancer   总被引:3,自引:0,他引:3  
BACKGROUND: The human multidrug-resistant gene (MDR1) encodes P-glycoprotein (Pgp), a membrane-bound efflux transporter conferring resistance to a number of natural cytotoxic drugs and potentially toxic xenobiotics. Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in MDR1 gene are associated with phenotypic variation in Pgp expression levels of tissue. SNPs may alter the physiological protective role of Pgp and, therefore, influence disease risk. METHODS: In our study we identified the MDR1 C3435T polymorphism in breast cancer patients (n = 57) and healthy subjects (n = 50). DNA was extracted from peripheral blood samples by standard phenol/chloroform extraction method. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism was used for the detection of C3435T single nucleotide polymorphism. RESULTS: We obtained CC, CT and TT genotype frequencies in breast cancer patients as 12.3%, 57.9% and 29.8%, respectively. In the control group, frequencies of genotypes were found as 36% for CC, 46% for CT and 18% for TT. We observed difference in SNPs in MDR1 gene C3435T polymorphism between breast cancer patients and healthy controls (chi(2) = 8.66, df = 2, p = 0.013). The C allele frequency was found in 41.2% and the T allele frequency was found in 58.8%. C3435T MDR1 gene allele frequencies in breast cancer patients as compared to results in control group were as follows: [OR = 1.5 (95% CI: 1.09-1.96)]. In the patient group, T allele frequency was significantly higher than controls (p <0.01). Clinicopathological parameters of patients with breast cancer were compared for C3435T polymorphism. We did not find any significant difference between clinicopathological parameters and MDR1 phenotype of breast cancer patients. The progression-free survival rate in a subgroup analysis based on MDR1 genotypes with CC genotype was 71.4%, CT genotype was 75.7%, and TT genotype was 88.2%, respectively. This difference was not statistically significant (log rank p = 0.63). CONCLUSIONS: Results of the present study demonstrated a 1.5-fold increased risk for development of breast cancer in T allele carriers.  相似文献   

18.
肖骞 《中国热带医学》2013,13(3):284-288
目的检测p53基因第五外显子"CCGG"序列第二个胞嘧啶(C)的甲基化状况,探讨p53基因在地方性砷中毒(地砷病)发生发展中的作用;同时检测DNA甲基化转移酶(DNA methytransferase,DNMT)DNMT3B基因启动子区-149位点C46359T单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)的情况,探讨DNMT3B启动子区-149位点SNP与地砷病易感性是否具有一定的关联。方法采用甲基化敏感性限制性内切酶(Methylation-sensitive restriction Endonuclease,MS-RE)-PCR法,检测118例砷中毒患者和126例正常对照p53基因第五外显子甲基化状况;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),检测123例砷中毒患者与126例正常对照DNMT3B启动子区-149位点SNP情况。结果 (1)p53基因第五外显子甲基化率砷中毒组为50.85%,对照组为88.89%,砷中毒组明显低于对照组(P〈0.01);在砷中毒不同病情组,甲基化率均低于对照组,差异均有统计学意义(P〈0.01),且随着病情加重,甲基化率有降低的趋势,但差异无统计学意义(P〉0.05);(2)砷中毒人群DNMT3B启动子区CT杂合型频率为4.89%,TT纯合型频率为95.11%,未检出CC纯合型;对照组人群中DNMT3B启动子区CT杂和型频率为4.76%,TT纯合型频率为95.24%,未检出CC纯合型;该基因该多态位点基因型分布在砷中毒人群和对照组人群中差异无统计学意义(P〉0.05);经性别、年龄校正,未发现-149多态位点不同基因型与罹患地砷病有关联OR=1.138(95%CI:0.309~4.198,P=0.846);(3)根据文献报道的数据,将对照组人群与中国北部人群、美国白种人群、英国人群基因型分布进行比较,发现对照组人群与中国北部人群差异无统计学意义(P〉0.05),与美国白人、英国人比较,差异有统计学意义(P〈0.01)。结论 (1)燃煤砷污染可致砷中毒组人群p53基因第五外显子低甲基化;(2)本次实验未观察到DNMT3B基因启动子区-149位点C46359T SNP与罹患地砷病存在关联;(3)对照组人群DNMT3B基因启动子区-149位点SNP与北方人群报道基因型分布一致,在该基因该位点SNP检测方面为中国人群基因库提供了基础数据。  相似文献   

19.
李汉成  吴开毅  赵锦 《医学综述》2012,18(7):1085-1087
目的探讨IL-1β-511基因多态性与冠心病发病危险性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性法检测160例冠心病患者(冠心病组)IL-1β-511基因多态性,选择同期健康体检合格人群160例作为对照组。结果冠心病组TC、TT和CC基因频率分别为61.25%、23.75%和15.00%,对照组分别为57.50%、14.38%和28.13%,差异有统计学意义(P<0.01);冠心病组T等位基因频率(54.38%)高于对照组(43.13%),差异有统计学意义(P<0.01);TT基因型为冠心病发生的危险基因型,OR为2.51。携带T等位基因的冠心病患者TC(6.10±0.87)mmol/L和LDL-C(4.01 mmol/L)水平高于携带C等位基因患者。结论 IL-1β-511基因多态性与冠心病发病明显相关,TT基因型可能为冠心病发生的危险基因型。  相似文献   

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