频谱染色体组型（SKY）及其在肿瘤细胞遗传学中的应用

频谱染色体组型（Spectral karyotyping,SKY)技术是新出现的一种细胞遗传学方法，它可在一次杂交中分辨全部24种人类的染色体。与传统显带技术和荧光原位杂交相比，较方便，较全面的分析鉴定染色体的异常。本详细阐述了该方法的原理及其在肿瘤细胞遗传学中的应用。     

显微切割染色体技术和应用

本文介绍了反向遗传学中一种简便、快速的方法—显微切割染色体技术,回顾了这一技术的发展过程,比较了用微克隆和PCR方法扩增显微切割所获的染色体区带特异DNA的效率。概括了这项技术在染色体结构和功能分析上的应用,提出了用显微切割染色体技术分离有染色体原发改变的疾病致病基因的策略。     

在疑有染色体异常人群中较严重的染色体异常的发生率——357例的报告

近来,各种显带技术的出现,促进了临床细胞遗传学和实验细胞遗传学的发展。这些技术的应用,使人们加深了对染色体重排特征的认识,在婴幼儿的染色体异常方面,有的研究已提供了资料。本文是描述在临床上疑有染色体异常的人群中,较严重的染色体异常的发生率。鉴于在这类人群中,其染     

比较基因组杂交及其在肿瘤分子细胞遗传学研究中的应用

比较基因组杂交是一种分子细胞遗传学方法，可在全部染色体或染色体亚区水平上对不同基因组间ＤＮＡ序列拷贝数进行检测并定位。它已被许多分子生物实验室和临床检验室利用，对多种肿瘤和遗传性疾病进行检测。本文主要对其原理、技术优缺点、应用、与其他细胞遗传学方法比较及展望作一综述。     

唐氏综合征产前分子遗传学诊断的研究进展

唐氏综合征是最常见的常染色体异常.由于缺乏有效的治疗,尽早进行产前筛查和诊断,终止妊娠是降低其出生率的有效途径.产前诊断技术包括传统的细胞遗传学技术和分子遗传学技术,两者各有各的优势.细胞遗传学技术精确性高,是诊断染色体的金标准,但检测周期长,技术要求高,易被污染导致培养失败,不利于快速诊断,限制了其广泛应用.而分子遗传学技术快速、敏感、特异性强,为染色体、基因的检测开辟了一条新路,现已发展了对多种疾病的诊断方法,成为国外部分大医疗机构常规的产前诊断方法.将这两种方法结合起来是产前诊断技术发展的必然趋势.     

人类基因定位

近十年来人类遗传学发展迅速,过去对某些染色体的识别较为困难,1969年以后开展了染色体显带技术,因而能将人类23对染色体明确地予以区分。1976年以后人类染色体高分辨法的建立使细胞遗传学的研究又向前推进了一步,为人类基因定位创造了有利条件。目前运用家系调查连锁分析、种间体细胞杂交、限制性内切酶及染色体重排畸形等方法已能将不少基因定位于特定染色体     

人类核仁形成区(NOR)选择性银染技术及其本质

在细胞遗传学技术的发展史上,本世纪七十年代是一段繁花似锦的时期。这段期间,不仅众多新的细胞遗传学技术如染色体显带技术、高分辩显带染色体制备技术、染色体早熟浓缩技术、姊妹染色单体交换分化染色技术等相继产生;而且一些较老的方法也由于技术本身的革新及其在新领域中的应用而表现出巨大的生命力,如人类NOR选择性银染技术就是如此。     

染色体微阵列分析技术在早期自然流产胚胎遗传学检测中的价值

目的探讨染色体微阵列分析技术在检测早期自然流产胚胎的遗传学变异中的应用价值。方法收集98例早孕期自然流产绒毛标本,使用染色体微阵列分析技术对98例绒毛标本进行检测。统计其异常检出率及异常类型,同时与传统染色体核型分析对比,寻找染色体微阵列分析技术在早期自然流产绒毛遗传学病因分析中的优越性。结果染色体微阵列分析技术成功获得结果98例,检测成功率100%。染色体异常检出率为65.3%(64/98)。64例异常中有58例为染色体数目异常,6例为染色体结构异常。6例染色体结构异常中有4例为致病性异常,2例为临床意义未明结果。结论在检测早期自然流产胚胎的遗传学变异时,与传统染色体核型分析相比较,染色体微阵列分析技术检测成功率更高,实验周期更短,分辨率更高。能够提供更多的遗传学变异信息。     

Giemsa显带后的染色体原位抑制杂交

G显带技术在识别中期染色体和染色体结构重排方面得到广泛地应用。然而,对非常小的结构畸变和标记染色体的特征分析仍常有困难。因此,用流式分离的单个染色体的λDNA文库做为探针的染色体原位抑制(CISS)杂交法,已作为一种辅助研究方法应用于临床细胞遗传学中。     

人类基因组制图的新策略

一般说来,人类遗传学依靠家系调查制定连锁图并依靠细胞遗传学鉴别染色体结构异常。最近,由于引用了下列技术而得到了改进,比如,提供一种新的连锁标记来源的重组DNA技术,染色体高分辨显带技术和应用克隆的DNA顺序在染色体上精确定位的原位杂交。虽然有了这些进展,家系调查和细胞遗传学研究仍有许多不足之处,特别是这些研究不能解决百万碱基对(Mb)或较短的DNA片段的分辨能力。因此,对人类遗传学家来说,在现有的常规技术的分辨     

慢性粒细胞白血病隐匿型Ph染色体细胞遗传学和分子遗传学特征

Ph染色体通常由9号染色体和22号染色体易位(标准易位)引起,见于90%以上CML患者。少数病例,Ph可起源于变异的或较复杂的易位(变异易位和复杂易位)。一些病例,由于涉及Ph另外的染色体重组,隐匿了典型22q-外貌特征而不易被清楚地识别。近来已证实22号染色体断裂点簇区(bcr)与9号染色体癌基因c-abl之间的重组是Ph(+)CML稳定的和特征性的遗传学重组。这种bcr/c-abl重组可以以标准的、变异的、隐匿的Ph形式存在,也可能存在于一种外观Ph(-)CML病例。结合高分辨显带技术和分子遗传学研究在识别     

对比基因组杂交技术在肿瘤遗传学研究中的应用

对比基因组杂交技术是近几年发展起来的一种能快速全面分析染色体一个基因组甚至一条染色体获得和缺失的分子细胞遗传学方法。其具体方法是分别标记肿瘤ＤＮＡ和正常人体胎盘组织中提取的参照ＤＮＡ，制成探针，再与正常人体中期染色体铺片竞争性地原位杂交，通过对比各条染色体ＤＮＡ序列中两种荧光强度，揭示出肿瘤染色体某一基因的扩增和缺失。     

5例双随体微小额外标记染色体携带者的细胞遗传学分析

目的从细胞遗传学角度分析双随体微小额外标记染色体的发生机制及其临床意义,探讨其在人类不孕不育症方面的影响。方法应用外周血淋巴细胞培养,染色体G显带、N显带技术进行核型分析。结果6450对具生育疾患的夫妇外周血染色体核型分析发现5例携带有微小额外标记染色体,且所有标记染色体都为双随体。其中1例核型为48,XY,＋mar×2带有两条标记染色体,2例女性核型为47,XX,＋mar,1例男性核型为47,XY,＋mar,1例为嵌合体47,XX,＋mar【26】／46,XX[4]。结论双随体微小额外标记染色体作为一种较为少见的染色体核型变异可导致不育,自然流产,胎儿异常等。对于这一类型的携带者,应在怀孕后行产前诊断,结合细胞遗传学和分子遗传学等检测技术排除遗传因素导致的胎儿异常。     

八探针荧光原位杂交联合R显带技术诊断儿童急性髓系白血病CSCD

目的探讨将八探针荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）联合R显带染色体核型分析应用于儿童急性髓系细胞白血病（acute mydoid leukemia,AML）诊断的价值。方法应用八探针FISH（AML1／ETO、PML—RARa、CBFβ／MYH11、mL、P53、5q-、7／7q-、20q-等8种DNA探针）和R显带染色体核型分析技术,对214例AML患儿进行了联合检测。结果八探针FISH技术在118例患儿中检出了细胞遗传学改变,总体阳性率为55．1％,包括AML1／ETO、PML／RARa、CBFβ／MYH11、MLL、P53、5q-、7／7q-、20q-等8种细胞遗传学异常。R显带核型分析检出染色体异常55例,阳性率为25．7％,其中4例染色体异常FISH未检出。两种方法检出阳性率的差异有统计学意义（P〈0．05）。结论八探针FISH技术较R显带染色体核型分析具有准确、高效、省时、省力等优点,可与染色体核型分析有效互补,并且每种细胞遗传学异常都可为儿童AML的诊断、预后评估和个体化治疗提供重要依据。     

荧光原位杂交技术在染色体病产前诊断中的应用及前景

荧光原位杂交是近年来发展起来的检测染色体异常的新型技术,在产前诊断中也得到了广泛的应用,成为传统细胞遗传学检测的一种重要补充。本文着重介绍了FISH技术的原理及探针的分类,FISH技术在染色体病产前诊断中的应用及前景。     

染色体疾病研究进展和新的染色体综合征

以染色体分析为主要方法和内容的人体细胞遗传学近二十余年来发展十分迅速,并在临床医学各个领域获得了广泛的应用。现在,临床细胞遗传学已经成为一门内容丰富的医学学科,并为许多疾病的诊断和予后作出了贡献。人体细胞遗传学的发展大体上可分为两个阶段,即在染色体显带技术出现以前,及     

DNA纤维荧光原位杂交技术

DNA纤维荧先原位杂交是一种分子细胞遗传学技术，现已应用于克隆排序、人类基因组高分辨物理图的绘制、染色体组织结构分析和致病基因的定位克隆等多个方面。本文总结了近年来该项技术在方法学、应用等方面的进展，并与其它染色体FISH方法进行比较。     

DNA纤维荧光原位杂交技术

ＤＮＡ纤维荧光原位杂交是一种分子细胞遗传学技术，现已应用于克隆排序、人类基因组高分辨物理图的绘制、染色体组织结构分析和致病基因的定位克隆等多个方面。本文总结了近年来该项技术在方法学、应用等方面的进展，并与其它染色体ＦＩＳＨ方法进行比较。     

高通量测序技术与传统染色体核型分析技术在稽留流产遗传学分析中的比较

目的比较传统染色体核型分析技术和高通量测序技术在稽留流产遗传学分析中的应用,探讨高通量测序在临床遗传学分析中的价值。方法采用绒毛细胞培养及染色体核型分析检测稽留流产绒毛组织1530例;采用高通量测序和生物信息分析技术检测稽留流产绒毛组织例。比较两种方法的一致性及差异。结果 (1)传统染色体核型分析技术:1530例稽留流产绒毛培养成功率为93.5%(1431/1530);在1431例核型分析结果中,染色体正常占44.4%(636/1431);染色体数目异常占53.9%(771/1431)(其中含嵌合体29例);染色体结构异常占1.7%(24/1431)。(2)高通量测序技术:25例稽留流产绒毛样本全部检测成功,成功率100%;染色体正常占28%(7/25);染色体数目异常占56%(14/25)。染色体结构异常(染色体片段的缺失和重复)占16%(4/25)。(3)通过两种检测方法的比较,发现高通量测序技术具有更高的染色体结构异常检出率。结论高通量测序技术用于诊断稽留流产绒毛组织是可行的,与传统染色体核型分析技术相比成功率高,且对染色体结构异常的诊断有较高的敏感性,可以作为传统染色体核型分析技术的补充方法。     

一例两性畸形患者标记染色体来源的确定

一例两性畸形患者标记染色体来源的确定王新李潍肖乐林力淡海英刘鸿鹤微小的标记染色体是一种结构上异常的染色体，用普通细胞遗传学的Ｇ显带甚至高分辨染色体显带技术常常不能查明这种标记染色体的来源。我室最近在遗传咨询者染色体检查中，发现一例含标记染色体的嵌合型...