大疱性表皮松解症18例分析与随访

本文对１８例大疱性表皮松解症进行回顾性分析与随访。８例于出生时、６例于出生后一周内皮肤出现大小不等水疱，以四肢末端、膝、肘关节等部位多见。４例出生时皮肤大疱伴皮肤缺损。治疗以保护皮肤、防止感染、减少摩擦、避免新的皮损发生为重点。随访发现随年龄的增长可获逐渐改善。     

乌鲁木齐地区先天性大疱性表皮松解症1例报告

先天性大疱性表皮松解症是一组以全身皮肤反复出现松弛性大疱为特点的遗传性皮肤病.我科于98年3月7日收入1例现报告如下.     

新生儿单纯型大疱性表皮松解症8例

新生儿单纯型大疱性有皮松解症临床少见,现将我院收治的8例报告如下.     

隐性营养不良性大疱性表皮松解症皮肤的免疫荧光研究

目的：为了确定P200蛋白质抗原的性质。方法：收集了12例抗P200类天疱疮血清，对6例隐性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)皮肤切片进行了间接免疫荧光研究。结果：发现所有12例抗P200类天疱疮血清与5例RDEB皮肤基底膜带(BMZ)反应，而获得性大疱表皮松解症(EBA)血清对这些皮肤为阴性。另外，在1例RDEB，EBA血清既与BMZ反应又与Ⅶ型胶原沉积部位的胞浆反应，而抗P200类天疱疮血清无此反应。结论：这些结果提示200kD抗原不是Ⅶ型胶原成份，而是一种特异的自身抗原。     

营养不良性大疱性表皮松解症一家系

先证者 ( 5)　女 ,14岁。出生时表型正常。出生后 1个月足部发生水疱、大疱、糜烂 ,难以愈合。2～ 3岁时小腿发生皮损 ,后渐向上发展累及躯干 ,呈密集成簇的白色或近皮色丘疹 ,伴瘙痒 ,搔抓或磨擦可引起水疱、大疱、糜烂和红色疤痕。皮损持续存在难以愈合 ,一般夏季症状较重。严重时口腔粘膜可因喝开水或咀嚼引起大疱、糜烂。皮肤科检查 :一般情况良好 ,发育正常。头皮可见 2个大疱 ,如黄豆大小 ,未见粘膜损害。上胸部、上背部、腰腹部、小腿和足等可见许多散在或密集成片的近皮色丘疹或粟丘疹 ,表面稍微隆起、被覆银白色鳞屑 ,皮损中可挑出…     

新生儿大疱表皮松解症病例报告及综合临床分析

新生儿大疱表皮松解症（epidermolysisbullosa）是一组遗传性皮肤疾病,是常染色体显性或者隐性遗传,其特征为皮肤和粘膜损害,轻微机械性损伤,引起大小不等的疱疹,以水疱及血疱为主,是非炎症性皮肤病,Nikolsky征阳性或者阴性。根据本病的遗传方式,临床表现,病理特点,电镜检查等可分为4型：1.单纯型大疱表皮松解症[epider-molysisbullosasimplex（Koebner型）]是1965年由Passarg首次报道,属于常染色体显性遗传,发病率为1/5万属于轻型。又分为两种类型：①手足大疱表皮松解症（Cockanye）型;②疱疹样型大疱表皮松解症（Dowling-Meare型）较常见。2.显性遗传营养不良型大疱表皮松解症是常染色体显性遗传（AD）,基因定位于3p21。3.隐性遗传营养不良型大疱表皮松解症（Hallopeau-Siemens型）,是1952年由BOOK首次报道。Ⅳ型胶原纤维突变引起大庖性表皮松解症,致病基因定位于染色体11q11-q23发病率：0.3/10万。4.致死性大疱表皮松解症型又称交接性大疱松解症,是常染色体隐性遗传病。     

家族性多囊病一家系14例

家族性多囊病一家系１４例苏惠茹苏晓燕徐敏胡亚力李凤霞先证者（Ⅲ８）女，２３岁。因头痛、浮肿、纳差入院。查体：Ｔ：３７．０℃，Ｐ：９０次／分，Ｂｐ：２４／１４．５ｋＰａ（１８０／１１０ｍｍＨｇ），两肺呼吸音清，心率：９０次／分，律齐，心尖部可闻及Ⅱ级收...     

3例重症大疱性表皮松体型药疹的护理体会

大疱性表皮松解型药疹发病率较低,但因病情非常严重,病死率在药疹中最高。我院于2004年4月至2005年11月间收治皮损面积达80%以上的重症大疱性表皮松解型药疹患者3例,其中1例面积达90%以上,经住院治疗及护理均痊愈出院。现报告如下。1临床资料3名患者均为男性,年龄37~70岁。皮损     

单纯性大疱性表皮松解症一家系调查

先证者(Ⅳ2)，男，62岁，因手，足，四肢及躯干反复生出水疱，大疱而就诊．患者从出生后三天起，脚上开始出现水疱，以后全身各部位反复出现黄豆大甚至拇指头大的水疱，伴有瘙痒。水疱多发生在颈都、腋窝、脐周，腰部、腹部、大腿内侧、舌面，上腭、牙龈两侧面，特别是手、足部更为严重。有时，上述部位出现米粒大的红色皮疹及小疱．水疱常在受摩擦或挤压后加重。     

家族性脑缺血一家系

先证者　女 ,5 7岁。因头晕 15天、右侧肢体无力 10天入院。入院前 15天因体位改变而突发头晕、心慌、行走不稳 ,持续约 2～ 3min缓解 ,每天发作 2～ 4次 ,间歇期无异常。 5天后出现右侧肢体无力 ,行走不稳 ,身体易向左侧倾倒 ,但无跌倒 ,症状逐渐加重而入院 ,生活能自理。既往史 :5 4岁发现高血压 ,最高达 2 0 0 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ;5 6岁经冠状动脉造影诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病 ;46岁行子宫肌瘤切除术。内科系统检查无异常 ;神经系统检查 :高级神经活动无异常 ;眼底有动脉硬化改变 ,右侧鼻唇沟浅 ,露齿口角偏左 ,…     

SLE并重症大疱性表皮松解型药疹的皮肤护理

总结了SLE并重症大疱性表皮松解型药疹的护理经验是防治感染,加强皮肤护理,补充营养.使患者顺利度过感染关而痊愈.皮肤护理质量是配合治疗成败的关键.     

发作性运动诱发性舞蹈指痉症一家系

先证者　男 ,31岁。反复发作性肢体及头颈部舞蹈样不自主运动 2 5年 ,于 1999年 8月就诊。自 6岁开始 ,患者出现发作性四肢或头颈部舞蹈样不自主抽动 ,数天发作 1次至 1天数次不等。每于始动、突然加速或体位改变时诱发 ,不超过 1分钟 ,意识清楚 ,睡眠中从不发作 ,情绪紧张、焦虑时易发。幼时无发热惊厥及癫痫发作史 ,智力发育正常。查体及神经系统检查无异常。实验室检查 :T3、T4、血沉、抗“O”、血钙、血糖均正常。 K-F环阴性 ,头部 CT及常规 EEG正常。视频 EEG监测到 1次临床发作 :患者半倚坐位 ,欲躺下时 ,突然出现双下肢蹬踏动…     

汗孔角化症一家系

汗孔角化症一家系山东潍坊医学院附属医院皮肤科（２６１０３１）董秀云汗孔角化症是一种少见的遗传病，其遗传方式不定，笔者发现一家系四代中有８例患者，符合常染色体显性遗传，现报道如下。病例与家系先证者，李某，男，７５岁，农民。自１６岁时发现面部褐色斑块，表...     

直立性低血压一家系

先证者 男，49岁。因不省人事，跌伤头部 1h入院。患者凌晨3时左右在家，长时坐位，起身小便时感头晕，继之不省人事，跌倒，约10min后渐醒，发现头部跌伤，鼻孔及外耳道流血，无肢体麻木、运动异常、抽搐及二便失禁，经我院C11检查以“颅底骨折”收住神经外科，观察治疗半月后转入我科。既往有类似晕厥发作1次（2年前）。     

良性家族性新生儿惊厥一家系

先证者 ( 3 )　女 ,7个月。因反复惊厥 7个月 ,加重 4天入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产。生后第 3天出现惊厥 ,颅脑 CT、血钙及血糖均正常 ,按缺氧缺血性脑病治疗 2周无效。此后每 1～ 2个月惊厥 1次 ,表现为肌阵挛性发作 ,每次持续1～ 2 min。入院前 4天惊厥频繁 ,每日 4～ 5次。患儿体格、智力发育正常。查体无阳性体征。入院后颅脑 CT及睡眠脑电图检查正常 ,血钙、血镁及血糖正常。予德巴金治疗 ,随访 5个月未再出现惊厥。家系调查 (图 1) :该家系 4代 2 1人 ,男患者 3人 ,女患者 5人 ,无隔代现象 ,男女均受累 ,符合常染色体显性…     

家族性肥厚型心肌病一家系报告

肥厚型心肌病 (ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ ,ＨＣＭ)临床较少见 ,且易误诊。ＨＣＭ是左心室和 (或 )右心室肥厚为特征 ,通常表现为室间隔非对称性肥厚。而且是具有遗传性的疾病。现将我科发现一家系报道如下。病例与家系先证者 :女、15岁、以“阵发性眩晕 2 0天”为主诉于 1999年 4月 2 0日入院。该患每于起立时即出现眩晕症状 ,偶有心悸 ,活动后常出现气短 ,无恶心、呕吐 ,无胸痛及神志丧失。既往史 :健康。查体 :ＢＰ :19/11ｋＰａ ,一般状态尚可 ,神志清楚 ,查体合作。口唇无发绀。颈软 ,未见颈静脉怒张。双…     

家族性帕金森病一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,30岁。因肢体僵直进行性加重伴运动迟缓 2年入院。患者 2年前起病 ,主要表现为四肢僵硬、活动不灵 ,情绪激动或紧张时出现四肢震颤 ,病情进行性加重。发病前无外伤及中毒史。发病后患者计算力、记忆力、定向力、判断力无异常。诊断为帕金森病 ,服多巴胺类药物有一定的疗效。查体 :面具脸 ,慌张步态 ,皮脂腺、汗腺分泌旺盛 ,四肢肌张力增高明显 ,各种活动严重受限 ,四肢肌腱反射正常 ,双侧病理征阴性 ,书写有小字征。CT显示脑发育正常 ,小脑及海马无萎缩。入院诊断 :帕金森病。入院后行微电极引导的左侧苍白球腹后内侧部…     

遗传性小脑性共济失调一家系10例

先证者ＴＶ5,女 ,3 3岁 ,因双腿无力 ,步态不稳 ,双手抖动 ,笨拙 3年而就诊。患者于三年前开始自觉两下肢无力 ,易疲劳 ,继而出现步态不稳 ,身子左右晃动 ;同时出现双手抖动 ,拿物不稳 ,两手笨拙 ,指物不准 ,不能做针线活 ,说话不清 ,自觉好似舌头短了一截 ,听力下降 ,伴双膝关节轻度疼痛。检查 :双眼脸轻度下垂 ,说话较慢并且不太清晰 ,走路蹒跚 ,两手呈意向性震颤 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进 ,病理反射阳性 ,四肢骨骼无畸形改变 ,无肌萎缩。眼底检查及心电图检查均正常。脑ＣＴ结果示 :小脑萎缩 ,透明隔缺如。外周血染色体核型为 4 6,…     

表皮松解性掌跖角化症一家系KRT9基因突变研究

目的研究表皮松解性掌跖角化症一家系角蛋白9(keratin 9,KRT9)基因突变情况。方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外5O名正常人KRT9基因外显子1,DNA序列分析寻找突变位点。结果家系中患者KRT9基因外显子1第488位碱基C→T,导致162位的精氨酸被谷氨酸取代(R162Q),家系内正常成员及家系外5O名正常人均不存在此突变。结论 KRT9基因外显子1第488位密码子发生C→T突变导致该家系患者发生表皮松解性掌跖角化症。