遗传性小脑-橄榄萎缩（Holmes型）一家系4例

先证者(Ⅰ)，男，26岁。已婚，生有一男孩，已往体健．但近一年来自感双下肢无力，步履不稳，双手微颤，讲话较以前不清，症状日渐加重，并同其已病故的母亲、兄长等生前病状类似，自恐同患一种病前来就诊。临床检查，四肢肌肉萎缩不明显，肌无力，行走时体偏右倾，步态不稳；手颤抖，指鼻等动作准确度较差；尚无眼球震颤，视力正常；无感觉障碍．骨骼正常．吞咽如常，智力正常。CT扫描诊断为：小脑萎雅。     

常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调7型一家系11例

先证者（V2） 女，24岁。12岁时以视力下降起病，4年后出现行走不稳。症状呈进行性加重，伴吐词不清，饮水反呛，吞咽困难。查体：小脑性语言，舌肌轻度萎缩，四肢肌力对称性下降4级，四肢肌肉萎缩，以双手骨间肌更明显。四肢腱反射亢进，深浅感觉正常，病理征未引出。双上肢快速轮替笨拙，指鼻欠准确，跟膝胫试验阳性，Romberg＇s征睁闭眼不稳，走路基底宽，醉酒步态。颅脑MRI示小脑萎缩。眼科检查：双眼视力50厘米数指，辨色力粗查为红绿色盲，中心性视野缺损，眼底见明显的视网膜色素变性。     

Wernicke脑病1例误诊分析

患者。男，42岁，农民。因四肢麻木、震颤2月余，4天来加重伴复视、反应迟钝、行走不稳，于1996年10月24日入院。既往有酗酒史10余年，每日平均500克左右。2月前出现四肢末端麻木，伴时有蚁行感，有轻微震动，并逐渐加重。4天前视物成双，反应迟钝，行走不稳。体检：T37℃，P88次／分，R21次／分，BP20／12kPa。     

一家系5例橄榄桥脑小脑萎缩

病例与家系先证者，男性，３３岁，因行走不稳、双手活动不灵活３年就诊。患者于３年前无明显诱因感行走不稳，双手活动不灵活，渐加重，无饮水呛咳，日常生活尚可自理。既往无特殊病史。查体：神志清晰，智能正常，言语稍缓慢，心、肺、腹部正常，双瞳等大，光反应存在，...     

脊髓小脑型共济失调一家系23例

先证者　女，４５岁，农民。３０岁出现渐进性行走不稳，双手动作笨拙，发音不清，饮水呛咳，２年后站立不稳。检查：智力正常，构音不清，语句爆破样，未见眼球震颤，眼底正常，未见面瘫征，伸舌居中，轻度震颤，咽反射迟钝，四肢肌力Ⅴ级，肌张力增高以双下肢更显著，腱反射亢进，未引出阵挛，双侧Ｂａｂｉｎｓｋ’ｓ征阳性，双上肢粗大意向性震颤，指鼻不准，跟膝胫试验无法完成，双足分开同肩宽时可勉强站立，不扶物迈１、２步即失跌，未见痛触觉及足趾位置觉障碍。此外，患者右手除拇指外余４指末节较对侧短，指指关节屈曲度稍差，无弓…     

橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性一家系

先证者　男 ,38岁。2 2岁时视力减退 ,缓慢加重。2 9岁时行走不稳 ,37岁时视物只能看见影子 ,行走需扶持。言语含糊不清。查体 :神志清楚 ,智力正常 ,双眼远视力 0 .0 3。眼底 :视盘边界清楚、色淡 ,视网膜萎缩 ,黄斑区中心凹反光消失 ,视网膜中央动静脉稍细 ;眼球各方向活动正常 ,眼球跟踪运动减慢。上肢肌力 级 ,下肢 - 级 ,肌张力增高 ,下肢明显。爆破样小脑语言。双侧指鼻试验和跟膝胫试验不稳 ,快复轮替动作笨拙 ,阔基步态 ,Romberg征睁眼闭眼均不稳。感觉正常。四肢腱反射亢进、对称 ,双侧 Babinski征阳性。视网膜电图示双侧潜伏期…     

晚发型脊髓小脑性共济失调3型一例

患者女,58岁,因"行走不稳、左眼睑下垂5年,声音改变3年"于2018年1月13日就诊于聊城市人民医院神经内科。患者5年前无明显诱因出现走路不稳,行走时偏侧倾斜,左上眼睑下垂;3年前开始出现声音改变,表现为声音变细、变小、发音困难。大约半年前开始出现不能行走,站立不稳,言语不清,进食、饮水时易呛咳,期间出现一过性睡眠障碍,持续约2周缓解,体质量减轻15 kg。该患者既往身体健康,无糖尿病、高血压病及冠心病史。家族中无近亲婚配史,先证者外祖父及母亲有类似临床表现(图1)。神经系统检查:患者神志清晰,精神尚可,智力正常。构音障碍,可回答简单词组,爆破样发音,对话切题。左眼裂直径约5 mm,右眼裂直径约7 mm,左眼睑下垂;双眼球未见明显突出,未见K-F环,双眼各向运动灵活,直接及间接对光反射正常,双眼水平眼震;左侧肢体肌力5级,右侧肢体肌力5-级,肌张力正常;右侧肢体较左侧纤细、力量差,右手掌第一骨间肌萎缩;双侧上肢腱反射、下肢膝反射亢进,跟腱反射消失。指鼻试验欠稳准;跟膝胫试验阳性;Romberg征阳性,站立不稳,宽基底步态。深浅感觉查体正常;双侧Babinski征、Chaddock征阳性;脑膜刺激征阴性。     

基于序列优化的T2-mapping定量成像技术评价踝关节距骨骨软骨损伤

文题释义：距骨软骨损伤：指距骨关节面软骨或软骨连同部分软骨下骨的剥脱或骨折，多表现为局部关节软骨剥脱，并可累及深部的软骨下骨，其包括距骨剥脱性骨软骨炎、距骨骨软骨骨折、距骨骨软骨缺损等，这些疾病在症状、体征、治疗原则、方法及影像学表现上不易区分，故统一纳入距骨骨软骨损伤的行列。 T2mapping：T2-mapping成像是通过测量磁共振T2弛豫时间来定量分析关节软骨内组织成分的变化，可形象显示软骨内部T2值，是国内外研究应用较为广泛、成熟的软骨磁共振生理性成像技术。大部分学者认为关节软骨的T2值取决于胶原含量、排列方向及软骨内水的含量。背景：目前科研、临床常用软骨功能成像序列有DWI、DTI、T1-mapping、T2-mapping、T2*-mapping等，其中T2-mapping常用于软骨定量分析中，然而因其扫描时间过长、受检者体验差导致常规开展该技术明显受限。 目的：应用序列优化的磁共振T2-mapping定量成像技术评价慢性外侧踝关节不稳患者的距骨软骨损伤程度。方法：纳入于内蒙古医科大学第二附属医院就诊的53例慢性外侧踝关节不稳患者(病例组)，同时纳入46例非慢性外侧踝关节不稳患者作为对照，均行磁共振常规扫描和优化的T2-mapping定量成像扫描，将距骨软骨分为内侧前、中、后部及外侧前、中、后部共计6个分区，每个分区取1个T2值，内、外侧分区共计6个T2值。试验获得内蒙古医科大学伦理委员会审核批准。结果与结论：病例组的内侧前部、内侧中部、内侧后部软骨区域的平均T2值均高于对照组(P < 0.05)，外侧区前、中、后部软骨区域的平均T2值与对照组比较差异无显著性意义(P > 0.05)。结果表明，慢性外侧踝关节不稳患者的距骨软骨损伤主要发生于距骨内侧，磁共振T2-mapping成像技术能够定量测定软骨损伤程度，优化后的T2-mapping功能成像常规扫描成为可能。 ORCID: 0000-0002-3968-0029(李伟) 中国组织工程研究杂志出版内容重点：人工关节；骨植入物；脊柱；骨折；内固定；数字化骨科；组织工程     

Friedreich共济失调一家系11例

先证者　男 ,77岁 ,农民。自 5岁起步态不隐 ,行走笨拙容易绊倒 ,随年龄增长病情缓慢进展并进行性加重。 4 0岁以后逐渐出现粗大的意向性震颤 ,且双上肢开始受累 ,行走不稳而需双拐方可缓行 ,言语含糊不清呈爆破性语言 ,现在下肢已丧失行走功能。体格检查 :神志清楚 ,精神正常 ,心肺正常 ,肝肾功能均正常。神经系统检查 :言语含糊不清 ,呈爆破性语言 ,双眼视力正常 ,眼球活动自如 ,无震颤。脊柱右后侧凸。双下肢肌力 级 ,双侧胫前肌及小鱼际肌轻度萎缩 ,肌张力减低 ,双侧肱二头肌、肱三头肌、膝反射迟钝 ,踝反射消失。双足弓状畸形并呈内翻…     

脑膜瘤一家系四例

脑膜瘤一家系四例游潮，张德明先证者女，１９岁。因走路不稳伴右耳听力下降１年，头痛、恶心呕吐３月于１９９２年２月１７日入院。查体：神志清楚，双眼球混合性震颤，双侧视神经乳头重度水肿，右侧角膜反射消失，右耳神经性耳聋，右侧上、下肢明显共济失调，行走时向右...     

白化病并发急性感染性多发性神经炎1例报告

病例简介患儿男，6岁，因四肢无力进行性加重2天入院。发病第1天站立不稳，易跌倒。发病第2天不能站立行走，双上肢无力，双手不能持物。伴四肢及腰背酸痛。病前1周曾淋雨，无前驱感染病史。患儿自出生以来皮肤为粉红色，毛发为银白色，双眼畏光，易流泪。系抱养儿，家族史不详。查体：神志清，精神不振，体格智力发育正常，全身皮肤粉红色，毛发银白色，双瞳孔及虹膜粉红色，双眼球水平震颤。语音低，胸式呼吸减弱。心肺（－）。肝脾未触及。四肢肌张力低，双上肢肌力2级，双下肢肌力1级，膝腱反射消失。布、克、巴氏征阴性。血Rt：WBC12…     

多巴反应性肌紧张障碍伴隐性脊柱裂一例

患儿　男、7岁半 ,因步态不稳 1年 ,加重半年入院。 1年前家长发现患儿走路姿势不自然 ,未予以重视 ,症状逐渐明显。约半年前患儿行走不稳 ,呈足尖着地伴足内翻 ,行走时双下肢僵硬 ,划弧状步态 ,身体前倾 ,头稍向左后仰。症状在休息后消失 ,疲劳时加重 ,下午和晚上突出。病后无肌肉及关节疼痛 ,无感觉异常 ,双上肢无异常动作。智力、发音均正常。院外曾作骨盆、双腓骨、双足及髋关节、膝关节摄片未发现异常。脊柱 MRI示骶椎隐形脊柱裂 ,腰椎无异常。肌电图正常。家族中无类似患者。查体 :神清、对答切题。四肢肌力正常 ,肌肉无萎缩 ,肌张…     

遗传性小脑型共济失调一家系11例

先证者　男 ,31岁。因吞咽呛咳、构音障碍、行走不稳进行性加重 6年入院。 6年前开始出现饮水呛咳 ,说话语音含糊 ,吐字不清晰 ,起病半年后出现行走不稳 ,早期尚能坚持一般强度的体力劳动 ,5年后上述症状明显加重 ,不能独立行走 ,饮水呛咳 ,声音低弱嘶哑。入院查体 :血压 130 / 90 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,心、肺、腹部正常。神志清 ,记忆力、理解力、定向力正常 ,眼底检查无异常 ,双眼水平眼震 ,眼球各向运动正常。构音障碍 ,声音低弱 ,发音模糊难以理解 ,双侧咽反射迟钝 ,四肢及躯干无感觉异常 ,四肢肌张力齿轮样增高 ,四肢肌力、肌…     

少年型家族性脊肌萎缩症一家系二例

先证者男，１５岁，因进行性四肢无力１２年就诊。患儿自３岁起出现双下肢乏力，行走不稳，易跌倒。１０岁出现双上肢无力。四肢肌无力逐渐进展，近半年进一步加重，生活不能完全自理。查体：智力正常，颅神经正常。双上肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅳ级；双下肢近端肌力Ⅱ级...     

X-连锁隐性遗传腓骨肌萎缩症一家系九例

先证者（Ⅲ7）男，72岁。32岁时发现双下肢小腿肌肉萎缩，足弓增高，并双手大鱼际肌、骨间肌萎缩，于劳累或激动时偶有书写震颤，数10年来病情稳定。20年前诊断为“腓骨肌萎缩症”。55岁后双下肢肌力有所减退，60岁后行走明显缓慢，68岁后无法站稳，70岁后行走也不稳，书写、持筷均感困难，但无大小便障碍。查体：智力正常，脑神经检查阴性，双手大鱼际、骨间肌明显萎缩，可见肌束震颤，左侧拇、食指勉强能持物，右侧者无功能，无爪形手或爪形趾，     

脊髓小脑性共济失调一家系11例

先证者 (Ⅳ5)　男 ,2 9岁。因双下肢无力、行走不稳进行性加重伴言语不清 7年入我院神经科。患者于 7年前无明显诱因渐出现双下肢无力 ,行走不稳、左右摇摆、易跌倒 ,且呈进行性加重 ,并逐渐出现双下肢震颤 ,讲话慢、费力、言语含糊不清。无头晕、头痛及恶心、呕吐 ,无吞咽障碍。查体 :神清 ,表情呆滞 ,反应迟钝 ,言语费力、含糊不清 ,双眼球水平震颤阳性 ,咽反射正常 ,双上肢肌力、肌张力正常 ,双手轻度意向性震颤 ,精细动作笨拙 ,双下肢肌肉轻度萎缩 ,肌张力高 ,肌力基本正常 ,感觉正常 ,双上肢腱反射正常 ,双下肢腱反射亢进 ,踝震挛阳性 …     

常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调6型一家系

先证者　男 ,37岁 ,汉族。因走路不稳 2年就诊。患者 2年前逐渐出现走路不稳 ,症状逐渐加重 ,并伴言语欠流利 ,视物模糊。无头痛、头晕 ,无明显恶心、呕吐。无饮水呛咳及吞咽困难。查体 :颈软 ,发育正常 ,神志清楚。记忆力、计算力和定向力未见异常 ,说话声音欠清晰和流利 ,双眼球活动自如 ,可见水平性眼球震颤 ,快慢相不明显 ,无明显复视 ,双眼闭目有力 ,鼻唇沟对称 ,悬雍垂居中 ,咽反射存在 ,伸舌居中。四肢肌力 5级 ,肌张力略减低 ,无肌肉萎缩 ,双上肢快速轮替略笨拙 ,指鼻欠准确 ,双上肢有意向性震颤 ,Romberg's征不稳 (睁闭眼一样 ) ,…     

一个不伴痴呆的家族性巴金森氏病家系

一个不伴痴呆的家族性巴金森氏病家系杜丽萍，王乔光先证者女，３８岁。双上肢不自主震颤１０年。体征：语言流利，但形容词明显减少。双眼球活动正常，眼底正常。伸舌居中，舌肌无震颤及萎缩。双上肢肌张力呈齿轮样增高，双手呈静止搓丸样震颤，指鼻试验略笨拙。双下肢肌...     

甲状腺上皮样血管内皮瘤1例

患者，女，66岁，发现颈部肿物2年，快速增大1月。体检：左侧颈前甲状腺肿物12cm&#215;10cm&#215;10cm，质硬，结节状，表面皮肤无红肿，边界欠清，活动度差，无明显触压痛，气管偏向右侧，肿块无血管杂音。实验室检查T3、T4正常。X线气管软化试验阳性。CT示左侧颈部恶性肿瘤。     

婴幼儿鼻腔多形性腺瘤一例

患儿男,1岁。因左侧鼻塞流黄鼻涕3个月,左眼球突出1周于2003年5月9日收入院。患儿家长于3个月前发现患儿左侧鼻塞伴流黄鼻涕,睡眠时出现打鼾张口呼吸,并逐渐加重,1周前出现眼球突出。专科检查：鼻部外形无明显畸形,鼻中隔向右偏曲,左侧鼻腔内可见肿物生长,表面有脓性分泌物。左眼睑肿胀,左眼球向前外侧突出,眼球运动正常,CT示左侧鼻腔、上颌窦和筛窦有密度增强影。