母亲孕期缺铁性贫血与子代孤独症发生风险的关联分析

目的 探究孕期母亲缺铁性贫血与子代孤独症谱系障碍(ASD)结局的关联,为ASD的早期预防及干预提供思路。方法 于2018-2020年采用病例对照研究,选取ASD儿童145名(病例组)与 正常儿童251名(对照组)纳入研究。采用调查问卷收集儿童及母亲一般情况及母亲孕期缺铁性贫血暴露等情况,采用单因素及多因素Logistic回归分析母亲孕期缺铁性贫血暴露与子代ASD发病的风险。进一步采用中介分析探索产儿科不良结局如剖宫产、早产、低出生体重在母亲孕期缺铁性贫血与子代ASD风险关联中的中介作用。结果 ASD 组母亲孕期缺铁性贫血发生率高于对照组(21.31% vs. 7.56%,P<0.001)。单因素Logistic 回归分析显示母亲孕期缺铁性贫血是子代发生ASD 的危险因素(OR=3.31,95%CI:1.73~6.32)。在校正了儿童性别、母亲学历、母亲被动吸烟及孕早期营养素补充后,多因素Logistic回归分析结果趋势未发生改变(OR=3.44,95%CI:1.53~7.71)。本研究未见剖宫产(间接效应 OR=0.99,95%CI:0.94~1.05)、早产(间接效应OR=1.00,95%CI:0.95~1.08)、低出生体重(间接效应 OR=0.99,95%CI:0.94~1.04)在母亲缺铁性贫血和子代ASD发生风险中存在中介作用。结论 母亲孕期缺铁性贫血是子代发生ASD的独立危险因素。孕期缺铁性贫血的早期筛查、早期干预十分必要,可减少子代ASD的发生风险。     

CTLA-4基因多态性与儿童支气管哮喘易感性及外周血IFN-γ、IL-4和IgE的关系

目的 研究CTLA-4基因多态性与儿童支气管哮喘易感性及外周血IFN-γ、IL-4和IgE的关系,为儿童支气管哮喘的诊断及治疗提供理论及临床依据。方法 2017年4月-2019年2月选择郑州大学第三附属医院儿童支气管哮喘患者78例为病例组,健康体检的正常儿童67例作为对照组,检测两组CTLA-4 基因的rs231725单核苷酸多态性,同时检测病例组外周血IFN-γ、IL-4、IgE水平。结果 病例组CTLA-4 rs231725 AA基因型比例高于对照组(66.7% vs. 19.4%),CTLA-4 rs231725 GG基因型比例低于对照组(19.3% vs. 73.2%)(P<0.05);病例组CTLA-4 rs231725 A等位基因频率比例高于对照组(73.7% vs. 23.1%)(P<0.05),CTLA-4 rs231725 G等位基因频率比例低于对照组(26.3% vs. 76.9%)(P<0.05);CTLA-4 rs231725 AG基因型IFN-γ、IL-4、IgE水平均高于GG基因型,差异有统计学意义(P<0.05);CTLA-4 rs231725各基因型及等位基因频率与有无支气管哮喘伴泌尿系统损害、支气管哮喘伴消化道反应无明显相关关系(P>0.05);CTLA-4 rs231725 AA基因型(OR=2.625,95%CI=1.273~5.138)及A等位基因频率(OR=1.987,95%CI=1.121~3.397)与支气管哮喘伴肾炎相关关系明显(P<0.05)。结论 CTLA-4 rs231725 AA基因型和A等位基因均与儿童支气管哮喘易感性增加相关;高水平的IFN-γ、IL-4、IgE可能是CTLA-4 rs231725 AA基因支气管哮喘易感性增强的原因。     

深圳市宝安区散居儿童手足口病危险因素研究

目的 探讨宝安区6~36月龄散居儿童手足口病发病的危险因素,提出针对性防控措施。 方法 采用1∶1匹配病例对照研究方法,病例为自2019年6月1日起上传到《传染病报告信息管理系统》中居住地址位于宝安区内、6~36月龄的手足口病新病例;在同一社区内随机寻找月龄±2个月、同性别、无手足口病/疱疹性咽峡炎/发热伴出疹症状的儿童作为对照。根据自制问卷采用电话访问的形式进行调查。 结果 共调查病例组和对照组各192人。多因素logistic回归分析显示:和5岁以下儿童一起居住(OR=4.976,P=0.002),发病前10 d接触过手足口病人(OR=2.762,P<0.001),发病前10 d去过游乐场所(OR=5.670,P<0.001),孩子饭前总是/经常吮吸手指(OR=4.879,P=0.010)是危险因素;而看护人喂养前用肥皂洗手频率[总是/经常(OR=0.213,P=0.006)]、孩子饭前总是/经常用肥皂洗手 (OR=0.117,P<0.001)是保护因素。 结论 在宝安区手足口病流行季节公共游乐场所对疾病传播有重要作用,提高看护人和儿童的手卫生、避免儿童接触手足口病患者能降低患病风险,和5岁以下儿童居住的散居儿童家长更应该重视采取预防措施。     

孤独症谱系障碍儿童外周血ENO2基因甲基化修饰水平的研究

目的 探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童外周血ENO2基因甲基化修饰的水平,为ASD的早期筛查提供理论依据。方法 2018年1-12月在上海市儿童医院儿童保健科收集5对性别和年龄分别匹配的ASD儿童和正常对照儿童的外周血,应用Medip-chip甲基化芯片分析,发现ASD儿童外周血均存在ENO2基因的高甲基化改变,本研究在此基础上进一步扩大样本至101对ASD与正常对照儿童,应用亚硫酸盐变性测序检测ENO2基因甲基化水平,并应用荧光定量PCR和酶联免疫吸附法分别在mRNA和蛋白水平检测ENO2基因的表达。结果 与正常对照组儿童相比,ASD儿童中有16例外周血ENO2基因具有高甲基化改变,频率为15.8%(16/101)。对ENO2基因启动子16个CpG位点甲基化频率进行统计,发现越靠近转录的起始位点,甲基化的频率越高。在16例具有ENO2基因高甲基化改变的ASD儿童中,ENO2基因mRNA的平均水平约为正常对照组的30%。16例高甲基化的ASD儿童ENO2蛋白值为(15.15±3.52)μg/L,约为正常对照组儿童[(33.78±8.18) μg/L]的一半。结论 15.8%的ASD儿童外周血存在ENO2基因的高甲基化改变,ENO2表达的降低有可能成为一部分ASD筛查的标记物。     

孤独症谱系障碍儿童外周血ENO2基因甲基化修饰水平的研究

目的 探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童外周血ENO2基因甲基化修饰的水平,为ASD的早期筛查提供理论依据。方法 2018年1-12月在上海市儿童医院儿童保健科收集5对性别和年龄分别匹配的ASD儿童和正常对照儿童的外周血,应用Medip-chip甲基化芯片分析,发现ASD儿童外周血均存在ENO2基因的高甲基化改变,本研究在此基础上进一步扩大样本至101对ASD与正常对照儿童,应用亚硫酸盐变性测序检测ENO2基因甲基化水平,并应用荧光定量PCR和酶联免疫吸附法分别在mRNA和蛋白水平检测ENO2基因的表达。结果 与正常对照组儿童相比,ASD儿童中有16例外周血ENO2基因具有高甲基化改变,频率为15.8%(16/101)。对ENO2基因启动子16个CpG位点甲基化频率进行统计,发现越靠近转录的起始位点,甲基化的频率越高。在16例具有ENO2基因高甲基化改变的ASD儿童中,ENO2基因mRNA的平均水平约为正常对照组的30%。16例高甲基化的ASD儿童ENO2蛋白值为(15.15±3.52)μg/L,约为正常对照组儿童[(33.78±8.18) μg/L]的一半。结论 15.8%的ASD儿童外周血存在ENO2基因的高甲基化改变,ENO2表达的降低有可能成为一部分ASD筛查的标记物。     

儿童孤独症谱系障碍人口统计学特征及相关危险因素分析

目的 分析孤独症谱系障碍(ASD)的人口统计学特征及相关危险因素,为ASD的防治提供科学依据。方法 2016年4月－2017年9月采用1∶1病例对照研究,回顾性调查94名ASD患儿和94名正常儿童的人口统计学特征和相关危险因素,并对ASD相关因素进行多因素Logistic回归分析。结果 ASD组患儿男女比例为5.7∶1,与对照组相比,ASD组患儿在出生时有无缺氧窒息、父母生育年龄、母亲职业、父母文化程度、家庭经济收入、母亲身体健康状况等方面差异有统计学意义(P＜0.05)。多因素分析结果显示母亲从事体力劳动(OR=0.123,P=0.001)及家庭月收入高(OR=0.065,P=0.015)可能是儿童ASD的保护因素,父亲生育年龄≥30岁(OR=3.610,P=0.002)可能是ASD的危险因素。结论 避免高龄生育,孕期母亲适当进行户外运动有利于预防ASD的发生。     

学龄前儿童手足口病发病的危险因素调查分析

目的 探讨学龄前儿童手足口病(Hand-foot-and-mouth disease, HFMD)发病的相关危险因素,并提出HFMD的预防措施。 方法 采用病例对照的研究方法对80例HFMD患儿和160例非HFMD患儿进行调查分析,进行单因素和多因素logistic回归法筛选影响学龄前儿童HFMD发病的危险因素。 结果 多因素分析显示,学龄前儿童HFMD发病的危险因素包括外来散居儿童(OR=2.889)、手足口病接触史(OR=7.852)、1周内门诊/医院暴露史(OR=2.689)、饭前便后少洗手(OR=3.378)、室内无消毒或少消毒(OR=3.198)、家长缺乏手足口病知识(OR=3.755)。 结论 影响学龄前儿童手足口病的危险因素较多,应针对外来散居儿童手足口病高危因素进行预防和管理,降低学龄前儿童HFMD发病率。     

深圳市坪山区学龄前儿童贫血危险因素的1∶1配比病例对照研究

目的 探索学龄前儿童贫血高危因素,为儿童贫血防控提供参考依据。 方法 采用1∶1配比的病例对照研究方法,将2018年7月—2019年7月深圳市坪山区学龄前儿童血常规检测为贫血的儿童纳入病例组,按照班级、性别和年龄配对选择健康的儿童为对照组,收集相关资料,运用单因素和多因素条件logistic回归分析儿童贫血的高危因素。 结果 采集了301对研究对象的相关信息,对26个主要研究因素进行了单因素分析。结果显示:儿童籍贯,母亲孕前、孕期和哺乳期贫血,母亲主动或被动吸烟,分娩孕周,G6PD缺乏或携带地贫基因与儿童贫血存在统计学关联(P<0.05)。多因素分析结果发现,母亲孕期贫血(OR=5.13,95%CI:3.08～8.53),携带地贫基因(OR=16.80, 95%CI:5.03～56.18)和近两周感冒咳嗽(OR=1.66,95%CI:1.06～2.58)的儿童贫血发生风险较高,而分娩孕周较大的儿童贫血发生风险低于孕周较小的儿童(OR=0.57,95%CI:0.39～0.85)。 结论 母亲孕期贫血,携带地贫基因,近两周感冒咳嗽和分娩孕周是儿童贫血的主要影响因素,在儿童贫血防控过程中应重点关注。     

RH因子和HBS1L-MYB基因多态性与重型β地中海贫血患儿输血效果的关系探讨

目的 探讨恒河猴(rhesus macacus,RH)因子和贫血致病基因HBS1L-MYB与重型β地中海贫血(β-thalassemia major,β-TM)患儿输血效果的关系。 方法 回顾性分析128例重型β-TM患儿临床资料,分别采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)检测患儿RH因子和贫血致病基因HBS1L-MYBrs4895441、rs35959442位点多态性。根据输血是否有效将患者分为有效组和无效组,对比2组RH因子基因型分布及等位基因频率,贫血致病基因HBS1L-MYBrs4895441、rs35959442位点基因型分布及等位基因频率。 结果 本组患者输血有效率为34.38%。有效组与无效组RH因子基因型分布比较差异有统计学意义(P＜0.05)。有效组与无效组比较,RH因子e等位基因频率较低[(60.82%)vs.(77.42%)],E等位基因频率较高[(39.18%)vs.(22.58%)],差异有统计学意义[χ²=5.676,P=0.017,OR值(95%CI)为2.208(1.140~4.279)],RH因子C等位基因频率[(64.43%)vs.(72.58%)],c等位基因频率[(35.57%)vs.(27.42%)]比较差异无统计学意义[χ²=1.398,P=0.237,OR值(95%CI)为0.684(0.364~1.286)];有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs4895441位点AA[(67.01%)vs.(32.26%)]基因型构成比较高,GA[(31.96%)vs.(54.84%)]、GG[(1.03%)vs.(12.90%)]基因型构成比较低[(χ²=11.694、5.247、5.942,P=0.001、0.022、0.015),OR值(95%CI)分别为3.565(1.463~8.685)和26.00(2.632~256.803)];有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs4895441位点G等位基因频率较低[(17.01%)vs.(40.32%)],A等位基因频率较高[(82.99%)vs.(59.68%)],差异有统计学意义[(χ²=14.572,P=0.000),OR值(95%CI)为0.303(0.161~0.570)]。有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs35959442位点CC[(65.98%)vs.(41.94%)]基因型构成比较高,CG[(31.96%)vs.(51.61%)]基因型构成比较低[χ²=5.666、3.905,P=0.017、0.048,OR值(95%CI)为2.541(1.088~5.935)],GG[(2.06%)vs.(6.45%)]基因型构成比比较差异无统计学意义[χ²=1.495,P=0.221,OR值(95%CI)为4.923(0.635~38.190)];有效组与无效组比较,HBS1L-MYB基因rs35959442位点G[(18.04%)vs.(32.26%)]等位基因频率较低,C[(81.96%)vs.(67.74%)]等位基因频率较高[χ²=5.630,P=0.018,OR值(95%CI)为0.462(0.242~0.882)]。 结论 重型β-TM输血有效性可能与RH因子E、e等位基因频率和贫血HBS1L-MYB致病基因rs4895441、rs35959442位点多态性有关。     

NOS3单核苷酸多态性与6～13岁儿童肥胖的相关性

目的 探讨NOS3基因rs1799983与rs2566508多态性与6～13岁儿童肥胖的相关性,为进一步探索肥胖的发生、发展、预防和治疗提供科学依据。方法 2019年9月在新疆沙湾市某小学进行横断面调查,按照纳入与排除标准,筛选出肥胖组和对照组儿童各100例,其中汉族儿童122例,哈萨克族儿童78例。采用芯片捕获测序技术、高通量测序技术检测NOS3基因rs1799983、rs2566508多态性,分析与汉族、哈萨克族儿童肥胖的相关性。结果 1)NOS3基因rs2566508多态性与汉族6～13岁女童的肥胖发生可能相关,T、G等位基因分布频率在对照组与肥胖组间差异有统计学意义(χ²=11.247,P=0.001),G等位基因携带者发生肥胖风险显著升高(OR=3.889,95%CI:1.707~8.860),TT、TG、GG基因型分布频率在两组间差异也有统计学意义(χ²=10.389,P=0.004)。但在汉族男童以及哈萨克族男童、女童中未发现rs2566508多态性与肥胖的相关性。2)NOS3基因rs1799983等位基因和基因型分布频率在汉族和哈萨克族儿童中组间差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 NOS3基因rs2566508多态性与汉族6～13岁女童肥胖的发生可能相关,且G等位基因携带者发生肥胖风险显著升高。     

江西省特发性矮小症与IGF-1R基因多态性相关性研究

目的探讨江西省特发性矮小症与人胰岛素样生长因子受体-1(insulin-like growth factor type 1receptor,IGF-1R)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点遗传易感性的关系,为研究ISS的病因提供新的思路。方法选择江西省295例特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)患儿(ISS组),314名身高正常儿童(对照组),用SNaPshot技术平台进行基因分型。结果江西省ISS患者rs2684788位点等位基因(G vs.A,OR=1.685,95%CI=1.272,2.233,P0.001)、不同基因型(GG vs.GA vs.AA,χ2=13.724,P0.001)与ISS遗传易感性有关,呈G显性遗传模式(GG+GA vs.AA:OR=1.887,95%CI=1.352~2.634,P0.001);ISS组rs2684788位点(GG+GA)基因型与IGF-1SDS比较差异有统计学意义,提示(GG+GA)基因型与IGF-1SDS值有关(P=0.004)。结论人IGF1R基因rs2684788位点可能与江西省ISS的遗传易感性有关;ISS不同的临床表型可能和SNP位点多态性有关。     

ADAM33基因及其血清水平与广西壮族儿童哮喘发病风险分析

目的 探讨解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因多态性及其血清水平与广西壮族儿童哮喘发病的相关性,为壮族儿童哮喘的个体化治疗提供更完善的方案。方法 选取2021年1—6月右江民族医学院附属医院儿内科确诊为哮喘的患儿93例及同期在儿童保健科体检的94名健康儿童为研究对象,行ADAM33基因(rs597980、rs44707、rs2853209、rs3918396、rs511898位点)分型,并检测两组血清ADAM33表达水平。结果 1)两组研究对象均符合Hardy-Weinberg遗传平衡; 2)遗传模型显示,rs511898位点的TT 基因型的致哮喘效应是CC基因型的2.977倍(OR＝2.977,P＝0.023)、是CT+CC组合基因型的2.615倍(OR=2.615,P＝0.035),加性模型TT基因型的致哮喘效应是CC基因型的2.834倍(OR=2.834,P＝0.031),T等位基因的致哮喘效应是C等位基因的1.869倍(OR＝1.869,P＝0.005); 3) rs597980与rs2853209位点呈强连锁不平衡(D'=0.96,r² =0.60); 4)单倍型分析发现,GGTCC、GGACC单倍型在对照组中的频率显著高于哮喘组(P<0.05),GGTCT单倍型在哮喘组中的频率显著高于对照组(P<0.05); 5)两组血清ADAM33表达水平差异有统计学意义(t=13.379,P<0.05);rs511898位点CC、CT及TT基因型的血清水平在两组研究对象间差异均有统计学意义(t=8.002、10.364、3.748,P<0.05)。结论 ADAM33基因rs511898位点TT基因型及T等位基因可能是广西壮族儿童哮喘进展的一个风险因素。单倍型GGTCT可能是广西壮族儿童哮喘发生的危险性单倍型。血清ADAM33增高可能导致壮族儿童哮喘的发生。     

HMGB1基因多态性与豫北地区肺结核易感性的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白1(HMGB1)单核苷酸多态性与豫北地区肺结核患者易感性的相关性。方法选取2017年1—12月新乡医学院第一附属医院被确诊为肺结核的320例患者为结核组,该院同时期300名健康体检者为对照组。采用PCR技术和Sanger测序对结核组和对照组的HMGB1 rs1412125(-1615A/G)、rs1045411(+1177G/A)、rs2249825(+3814C/G)位点进行基因分型,通过对两组等位基因频率、基因型频率及四种遗传模型(共显性、显性、隐性和超显性)分析,研究HMGB1基因多态性与肺结核的易感性。结果所有位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两组间+1177G/A位点等位基因频率差异具有统计学意义(OR=1.485,95%CI:1.110～1.986,P=0.007),其基因型分布差异也具有统计学意义(P0.05);+1177G/A位点的共显性模型中,与GG基因型相比,AG基因型(OR=1.447,95%CI:1.025～2.041,P=0.035)和AA基因型(OR=2.812,95%CI:0.985～8.033,P=0.045)与肺结核的易感性相关;+1177G/A位点的显性模型[(AG+AA)vs GG,OR=1.524,95%CI:1.090～2.131,P=0.014]也与肺结核的易感性相关;在+1177G/A位点的隐性模型和超显性模型中,两组间差异无统计学意义(P0.05)。在-1615A/G和+3814C/G位点两组间等位基因及基因型分布差异均无统计学意(P0.05)。结论 HMGB1基因rs1045411(+1177G/A)位点多态性可能与肺结核的易感性相关,其等位基因A可能是肺结核的易感基因,携带rs1045411(+1177G/A)A等位基因可能增加患肺结核的风险。     

上海地区早产儿贫血现状及相关因素分析

目的 通过回顾性病例对照研究,分析上海地区住院早产儿贫血发生现状和相关因素,为临床合理预防和干预早产儿贫血提供科学依据。方法 收集2010年1月-2016年12月期间出生后72 h内收入新生儿病房的早产儿临床资料,按贫血和对照两组进行住院早产儿贫血发生现状和相关因素分析。结果 653例早产儿中发生贫血322例(49.3%),贫血组胎龄、出生体重、Apgar评分、黄疸出现日龄等均小于对照组,住院天数、禁食时间、静脉采血总次数等均大于对照组(P均<0.05)。Logistic回归分析显示早产儿贫血发生的独立危险因素包括住院天数(OR=2.72,95%CI:1.652～4.477,P<0.001)、出生体重评价(OR=2.424,95%CI:1.673～3.511,P<0.001)、静脉采血总次数(OR=1.559,95%CI:1.203～2.02,P<0.001)。结论 胎龄越小、出生体重越低、医源性失血越多、病情危重的早产儿更易发生贫血。     

EV71感染手足口病严重程度与IL-6、IL-1β基因多态性的相关性研究

目的 探讨炎性细胞因子白介素-6(IL-6)、IL-6R、IL-1β、IL-1RN基因多态性与肠道病毒71型(EV71)感染手足口病(HFMD)的严重程度的相关性,为重症HFMD的早期发现和患病风险的评估提供依据。方法 以西安市儿童医院和西安交通大学第二附属医院感染科收住的180例EV71 HFMD患儿为研究对象,其中重症组108例,普通组72例。采用SNPscan^TM多重SNP技术检测上述样本IL-6 rs1800796、rs2069837,IL-6R rs2228145、rs4845617,IL-1β rs16944、rs1143627,IL-1RN rs315952、rs9005位点的基因分型。结果 180例EV71感染患儿中,IL-6 rs1800796 G等位基因的重症化风险升高(OR=1.312,95%CI:1.041~1.653),IL6-R rs2228145 C等位基因重症化风险升高(OR=1.330,95%CI:1.064~1.663),而IL-1β rs1143627 G等位基因是保护因素(OR=0.790,95%CI:0.635~0.981)。IL-6 rs2069837、IL-6R rs4845617,IL-1β rs16944、IL-1RN rs315952、rs9005的基因多态性与疾病严重程度无明显相关性。结论 IL-6 rs1800796、IL-6R rs2228145、IL-1β rs1143627基因多态性与EV71 HFMD患儿严重程度相关联。     

生长激素缺乏症与COL11A2基因单核苷酸多态性的相关性

目的 基于生长板功能在生长激素缺乏症(GHD)中的重要作用,本研究分析GHD患儿以及正常人群中XI型胶原α2(COL11A2)基因的多态性,以明确其与GHD的相关性。方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法对229例GHD患儿和314例正常对照组儿童COL11A2基因单核苷酸多态性位点(SNP)进行基因检测,分析SNP位点的基因型频率、等位基因频率以及显性和隐性模式下的基因型分布频率在两组间的差异。结果 COL11A2基因位点rs9368758与GHD的发生具有相关性,差异具有统计学意义(P=0.012)。rs9368758基因位点A显性模式下A等位基因是GHD的保护因素,发生GHD的风险降低0.63倍(P=0.02,OR值=0.63,95%CI=0.43~0.92)。A隐性模式下G等位基因是GHD发病的危险因素,发生GHD的风险增加1.71倍(P=0.02,OR值=1.71,95%CI=1.11~2.65)。结论 COL11A2基因位点rs9368758与GHD存在相关性。rs9368758位点G等位基因是GHD发病的易感因素,携带者发生GHD的风险增加。A等位基因是GHD发病的保护性因素,携带者则不易患GHD。     

瘦素受体基因多态性与壮族儿童单纯性肥胖的相关性研究

目的 探讨瘦素受体(leptin receptor,LEPR)基因单核苷酸多态性位点rs1137100 与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法 对208名柳州某区小学学龄前儿童(年龄均<7岁)分别检测身高和体重,计算BMI。利用SNaPshot技术分析107例单纯性肥胖儿童和101例健康对照儿童的LEPR 基因型及等位基因频率分布状况。结果 肥胖和健康对照组LEPR 基因A/A型、A/G型及G/G型基因型频率分别为66.4%、29.9%、3.7%和68.3%、27.7%、4.0%,两组等位基因频率分别为81.3%、18.7%和82.2%、17.8%,A等位基因的OR值为1.06,95%CI为0.64~1.74。两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);肥胖与健康对照组LEPR 基因型频率在性别分层中差异均无统计学意义(P>0.05)。肥胖组的BMI水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。而肥胖组中各基因型间BMI水平的差异无统计学意义(P>0.05)。经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,其等位基因在两种人群中的分布符合遗传平衡,说明样本具有群体代表性。而该位点的等位基因及基因型频率在所收集的肥胖组与对照组样本中分布未见显著异常。结论 LEPR基因rs1137100位点多态性与广西壮族学龄前儿童单纯性肥胖无相关性。     

孤独症谱系障碍病因影响因素分析

目的探讨孤独症谱系障碍发病的影响因素,为孤独症谱系障碍的病因、发病机制及防治提供依据。方法采用自制的孤独症谱系障碍影响因素调查表对80例孤独症谱系障碍患儿和80例正常儿童进行病例对照研究。结果经非条件多因素回归分析结果显示,有统计学意义的各个危险因素中,对孤独症谱系障碍发病的影响值从大到小依次为:过期产(OR=20.396,P0.01),人工喂养(OR=7.567,P0.01),新生儿黄疸(OR=7.234,P0.01),宫内或新生儿缺氧(OR=6.411,P0.05),孕期接触不良因素(OR=3.354,P0.01),塑料玩具(OR=3.115,P0.01),母亲性格内向(OR=2.086,P0.05),而常规的家庭教育为保护因素(OR=0.093,P0.01)。结论孤独症谱系障碍儿童的发病可能与遗传,环境因素,孕期和出生高危因素存在一定关系,控制这些因素可能会降低孤独症谱系障碍的发生。     

中国7~18岁汉族学生2010-2014年腹型肥胖变化及其影响因素分析

目的 分析我国7~18岁汉族学生2010-2014年的腹型肥胖变化情况,探索学生腹型肥胖的影响因素。方法 选取2010年和2014年中国学生体质与健康调研库中7~18岁汉族学生作为研究对象,筛出腰围、身高信息不完整以及腰围和腰围身高比异常样本,纳入分析共计228 562名。采用国内制定的腰围界值点和国际常用腰围身高比≥0.5判定腹型肥胖;采用问卷调查收集影响因素的信息。采用t检验、χ²检验比较腹型肥胖年份差异,多因素Logistic回归模型分析腹型肥胖的影响因素。结果 2010年7~18岁中国汉族学生的腰围和腰围身高比均值分别为(64.96±9.79)cm 和0.428±0.048,2014年分别为(65.90±10.07)cm 和0.434±0.051,2014年显著高于2010年(P＜0.001)。2010-2014年7~18岁中国汉族学生的腹型肥胖检出率显著上升(腰围界值:13.84%＜17.13%;腰围身高比界值:8.91%＜11.23%,P均＜0.001)。2014年腹型肥胖检出率男生高于女生,城市高于乡村,东中部高于西部,低年龄段高于高年龄段(P均＜0.001)。多因素Logistic回归结果显示,男生(OR=2.37,95%CI: 2.26~2.48)、城市(OR=1.25,95%CI: 1.20~1.31),东部和中部(东部:OR=1.29,95%CI: 1.22~1.37;中部:OR=1.08,95%CI: 1.02~1.15),7~9岁和10~12岁(7~9岁:OR=1.89,95%CI: 1.77~2.03;10~12岁:OR=2.07,95%CI: 1.89~2.26)、早餐＜3~5次/周(OR=1.17,95%CI: 1.07~1.28)、不愿意长跑锻炼(OR=1.72,95%CI: 1.64~1.80)、每天电视时间≥1 h(OR=1.06,95%CI: 1.01~1.13)可能是腹型肥胖的危险因素(P<0.05或<0.01)。睡眠时间、每天锻炼时间、每天做作业时间可能与腹型肥胖无关(P＞0.05)。结论 2010-2014年7~18岁中国汉族学生的腹型肥胖检出率显著上升,学生腹型肥胖可能具有多种影响因素,应开展有针对性的综合干预。