我国耐力运动员线粒体DNA高变区Ⅰ序列异质性多态特征

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子遗传学机制,选取汉族耐力运动员95人,相应汉人对照92人,对其线粒体基因高变区I(mtDNA HVRⅠ)特异性片段进行扩增、测序,分析其序列多态性特征.结果显示:中国汉人及其耐力运动员mtDNA HVRⅠ总共测得140个多态位点,其中,异质性多态位点27个.中国汉族耐力运动员mtDNA HVRⅠ异质性多态位点20个,位点A16132C,A16135C, C16085G, T16144A, C16111T, C16107T,C16108T,T16189C为其独有.异质性多态类型主要表现为碱基转换和碱基颠换两种,未见碱基缺失及插入改变.运动员T-A颠换频率显著高于常人对照(P< 0.01),而A-G转换和T-G颠换频率则显著低于常人对照(P< 0.01,P < 0.05).研究结果提示,mtDNA HVRⅠ异质性多态特征明显区别于同质性多态改变,mtDNA HVRⅠ作为良好的遗传标记,对于人类运动能力的分子遗传学探讨有重要意义.     

我国耐力运动员线粒体DNA高变区Ⅰ序列多态性分析

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制,对mtDNA高变区I作了序列多态性分析.研究选取汉族耐力运动员95人,相应汉人对照92人,对其mtDNA高变区I特异性片段进行扩增、测序,分析其序列多态性改变.结果显示:中国汉族耐力运动员的多态位点有83个,其中,碱基替换位点68,缺失位点5个,插入位点10个,位点16228碱基缺失及16113-16114和16335-16336碱基插入为运动员独有;中国汉族运动员mtDNA高变区I同质性多态主要表现为碱基转换、碱基颠换、缺失及插入四种类型,其中,碱基转换发生率最高,碱基颠换发生率次之,碱基缺失及插入频率最低.运动员碱基颠换频率明显高于常人(P<0.05),而碱基缺失及插入频率则显著低于常人(P<0.05).运动员T-C转换频率显著高于常人(P<0.05), 运动员A-G转换频率则显著低于常人(P<0.01).研究结果还提示,mtDNA扩增产物直接测序分析作为一种简便快捷的mtDNA序列多态性和单核苷酸多态性研究方法,为运动能力遗传标记的筛选与研究提供了有效方法,具有较好应用前景.     

中国耐力运动员线粒体DNA高变区I单核苷酸多态性分析

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制,对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅰ作了序列多态性分析.研究选取汉族耐力运动员94人,相应汉人对照92人,对其mtDNA高变区Ⅰ特异性片段进行扩增、测序,分析其单核苷酸多态性(SNPs)改变,并对不同人群mtDNA高度区Ⅰ的基因多态性特点作了比较.结果显示:中国汉族耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ同质性SNPs频率大于10%的位点有13个,大于20%的位点有5个,属常见SNPs.C16223T和T16362C两个位点发生明显的同质性多态,其多态性频率明显高于其他SNP位点(80.30%,47.62%).中国汉族耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ异质性SNPs频率大于10%的位点有4个,所有异质性多态频率均小于20%,属稀有SNPs.位点C16167A和C16085G为运动员特有,位点T16124A多态频率分布在汉族耐力运动员显著高于汉人对照(P<0.01).结果提示,mtDNA高变区Ⅰ SNPs位点C16167A、C16085G及T16124A可能成为人类运动能力相关的基因标记.不同人群间mtDNA高变区Ⅰ SNP存在明显差异,相关的基因标记可能也存有差异.     

中国耐力运动员线粒体DNA高变区Ⅰ单核苷酸多态性分析

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制 ,对线粒体基因 (mtDNA)高变区Ⅰ作了序列多态性分析。研究选取汉族耐力运动员 94人 ,相应汉人对照 92人 ,对其mtDNA高变区Ⅰ特异性片段进行扩增、测序 ,分析其单核苷酸多态性 (SNPs)改变 ,并对不同人群mtDNA高度区Ⅰ的基因多态性特点作了比较。结果显示 :中国汉族耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ同质性SNPs频率大于 10 %的位点有 13个 ,大于 2 0 %的位点有 5个 ,属常见SNPs。C16 2 2 3T和T16 36 2C两个位点发生明显的同质性多态 ,其多态性频率明显高于其他SNP位点 (80 30 % ,4 7 6 2 % )。中国汉族耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ异质性SNPs频率大于 10 %的位点有 4个 ,所有异质性多态频率均小于 2 0 % ,属稀有SNPs。位点C16 16 7A和C16 0 85G为运动员特有 ,位点T16 12 4A多态频率分布在汉族耐力运动员显著高于汉人对照 (P <0 .0 1)。结果提示 ,mtDNA高变区ⅠSNPs位点C16 16 7A、C16 0 85G及T16 12 4A可能成为人类运动能力相关的基因标记。不同人群间mtDNA高变区ⅠSNP存在明显差异 ,相关的基因标记可能也存有差异。     

中国皮划艇、举重运动员线粒体高变区Ⅱ异质序列多态性分析

目的:通过对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅱ(HVR-Ⅱ)作序列多态性分析,探讨与人类运动能力相关的基因标记与分子机制。方法:受试者均为中国汉人,其中皮划艇运动员(耐力组)123人;举重运动员(力量组)70人;普通汉人(对照组)132人。通过特异性扩增mtDNA HVR-Ⅱ片段并测序,分析其序列多态性变化。结果:三组人群的mtDNA HVR-Ⅱ中共发现27个位点存在异质多态现象,其中C317A/T/G、C330A/G和C332A/T呈现多种异质形式,C348G和T321G多态位点为皮划艇运动员独有。三组人群mtDNA HVR-Ⅱ异质性碱基替换均呈现颠换为主、转换次之的特征。耐力组和对照组mtDNA HVR-Ⅱ的碱基转换以C/T频率最高。力量组异质性碱基转换G/A频率显著高于非力量组(P<0.05),提示mtDNA异质性的多态可能与力量素质相关。     

中国皮划艇、举重运动员线粒体高变区Ⅱ同质序列多态性分析

目的:通过对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅱ(HVR-Ⅱ)作序列多态性分析,探讨与人类运动能力相关的基因标记及其分子机制。方法:受试者均为中国汉人,其中皮划艇运动员123人,举重运动员70人,对照组132人。通过特异性扩增mtDNAHVR-Ⅱ片段并测序,分析其序列多态性变化。结果与结论:中国皮划艇、举重运动员和普通汉人对照的mtDNAHVR-Ⅱ具有很高序列多样性,遗传变异性大,遗传多样性丰富。3组人群mtDNAHVR-Ⅱ同质性序列多态性无显著性差异,并具有共同特征:(1)碱基替换频率高于重排频率,碱基替换以转换为主,碱基转换中以嘌呤转换为主,嘌呤转换中以A-G频率最高;(2)重排以碱基插入为主,其中插入C频率最高,其次为CC;(3)3组人群mtDNAHVR-Ⅱ与HVR-Ⅰ具有相似的碱基替换频率。在HVR-Ⅱ中,np73位点的A-G多态性频率具有明显的种族和地域差异。     

中国耐力运动员线粒体DNA高变区I多样性及其与其他人群的比较研究

为了探讨人类运动能力的相关基因标记与分子遗传学机制,选取汉族耐力运动员61人,相应汉人对照63人,对其线粒体基因高变区I(mtDNA HVRⅠ)特异性片段进行扩增、测序,评估其单倍型、多样性及偶合概率,并与其他人群进行比较研究.结果显示:中国汉族耐力运动员中有60个单倍型,汉人对照有61个单倍型.中国汉族耐力运动员mtDNA多样性高达99.95%,汉人对照mtDNA基因多样性也达99.90%,二组无关个体间偶合概率均很小,经卡方检验上述各参数与频率在汉族耐力运动员和汉人对照两组间的分布无显著性差异(P>0.05).与西班牙人、中国台湾人及俄罗斯人等不同人群比较发现,mtDNA多样性的差异存在于群体内个体间,而群体间的差异较小.结果提示,汉族耐力运动员mtDNA HVRⅠ多样性非常高,且每个个体间mtDNA单倍型差异很大;不同人群mtDNA多样性的差异存在于群体内个体间,而群体间的差异较小.     

中国皮划艇耐力运动员线粒体高变区Ⅱ序列多态性与最大有氧能力的关联分析

目的:探讨线粒体基因高变区Ⅱ(mtDNA HVR-Ⅱ)与有氧运动能力的关联性。方法:国家皮划艇集训队汉族耐力运动员94人为耐力组;随机选取年龄、地域相当的汉族大学生92人为普通对照组。对所有受试者采用PCR扩增、测序确定mtDNA HVR-Ⅱ的序列多态性,采用跑台与气体代谢法测定最大摄氧量。结果:我国汉人和耐力运动员mtDNA HVR-Ⅱ的np150、np191-192、np194、np195和np317位点多态性在最大摄氧量上发现显著性差异。对照组女性np150位点C基因型VO2max/kg显著高于T基因型(P<0.05);耐力组男性np191-192位点"插入A"基因型的VO2max/kg显著高于"无插入"基因型(P<0.05);耐力组男性np194位点T基因型VO2max/kg显著高于C基因型(P<0.05);耐力组男性np195位点C基因型VO2max显著高于T基因型(P<0.05);对照组男性np317位点C基因型VO2max/kg高于G/C基因型(P<0.05)。结果提示:mtDNAHVR-Ⅱ的np150、np191-192、np194、np195和np317多态性与最大摄氧量可能关联,有可能成为人类运动能力的遗传标记。     

中国优秀马拉松运动员ACE基因I/D多态性频率分布特征

通过分析中国马拉松运动员ACE基因I/D多态频率分布特征,探讨其作为杰出耐力基因标记的可行性。选择我国马拉松健将、国际健将级运动员26名作为马拉松运动员组,汉族学生216名作为对照组。对两组受试者进行ACE基因I/D多态性测定。结果显示:我国马拉松运动员组的等位基因频率和基因型频率与对照组比较无显著差异,其中15名国际健将中无一DD型纯合子,提示我国优秀马拉松运动员的纯合子DD型频率低下是其ACE基因多态频率分布的主要特征。     

中国皮划艇运动员线粒体高变区Ⅱ序列多态性位点与有氧耐力的关系

为了探讨人类有氧耐力相关的基因标记与分子机制,本研究对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅱ(HVR-Ⅱ)作了序列多态性分析。所有受试者均为汉人,分为3组:耐力组123人,选自国家皮划艇集训队;力量组70人,选自国家举重集训队,作为项目对照;对照组132人选自年龄、地域相当的大学生,作为常人对照。通过特异性扩增mtDNAHVR-Ⅱ片段、测序,分析多态性,寻找不同基因型在三组人群中的分布差异。结果显示:在受试者的HVR-Ⅱ片段中,共检测到81个变异位点,平均每3.9个碱基就有一个变异位点。在一些重要功能区也不乏多态性位点分布,其中的部分位点多态性频率在10%以上。耐力组在np303-np309(携带C9)、np310(缺失T)、np320(携带T)和np332(携带A)位点多态性显著高于对照组和力量组(P<0.05)。结果提示:mtDNAHVR-Ⅱ功能区序列并非十分保守,部分位点多态性频率相当高。np303-np309(携带C9)、np310(缺失T)、np320(携带T)和np332(携带A)位点多态性有可能成为人类有氧耐力的相关基因标记。     

上海地区汉族优秀游泳运动员ACE基因I/D多态性研究

目的:探讨上海地区汉族不同水平优秀游泳运动员ACE(血管紧张素转化酶)基因I/D多态性的分布特点。方法:采用PCR方法,对上海地区85名汉族优秀游泳运动员和90名汉族普通人的ACE基因I/D多态性进行检测。结果显示,上海地区汉族优秀游泳运动员的ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人无明显差异(P>0.05);上海地区汉族游泳运动员和普通人以及成都地区汉族普通人的基因型和等位基因频率均与高加索人群存在高度显著性差异(P<0.0001),表现出明显的种族差异性。7名上海地区汉族国际健将ACE基因均为II型,运动水平越高的组别,II基因型和I等位基因频率越高,提示具有II基因型或I等位基因频率高的运动员经过多年运动训练,具有成为优秀运动员的可能,特别是II基因型的运动员可能性更大。     

线粒体移动相关基因mirol在急性运动中的表达特征

目的:探讨在急性运动中骨骼肌线粒体能量代谢与线粒体移动相关基因mirol的表达变化特征.方法:以C57 BL/6小鼠一次中等强度负荷跑台运动(0°,13m/min)为实验模型,将小鼠随机分为5组:安静对照组、运动30min、60min、90min、120min组,分别测定骨骼肌线粒体呼吸控制比(RCR),ATP合成酶活性、骨骼肌H_2O_2生成量,并观察运动中骨骼肌mirol mRNA表达变化.结果:(1)120分钟急性运动过程中mirolmRNA表达均较安静组显著升高,其中E30、E60、E90、E120组分别较安静组增高32.8%、107.6%、63.8%及44.8%;(2)运动中各时间点骨骼肌H_2O_2均较安静组显著升高,E30～E120组分别较安静组升高22.1%、26.7%、37.6%、33.7%;(3)E30组ATP合成酶活性与安静组比较明显增加,其余各组无明显变化;整个运动过程中线粒体呼吸控制比无显著变化.结论:急性运动中骨骼肌mirol mRNA表达较安静时显著增加,可能利于促进线粒体呼吸和ATP合成,以应对细胞能量需求.     

少年运动员线粒体DNA调控区(D-LOOP)遗传多态性及最大有氧能力的研究

对 2 7名少年女子运动员线粒体DNA调控区 (D -LOOP)遗传多态性进行了分析 ,同时还测定了所有受试者的VO2max。研究发现 ,在 2 7名运动员中出现 8种多态类型。其中 4名VO2max较高的受试者携带的类型与优秀耐力运动员特有类型相同。结果提示 :这种特有类型可能与人体有氧运动能力关联。     

线粒体移动相关基因miro1在急性运动中的表达特征

目的:探讨在急性运动中骨骼肌线粒体能量代谢与线粒体移动相关基因miro1的表达变化特征。方法:以C57 BL/6小鼠一次中等强度负荷跑台运动(0°,13m/min)为实验模型,将小鼠随机分为5组:安静对照组、运动30min、60min、90min、120min组,分别测定骨骼肌线粒体呼吸控制比(RCR),ATP合成酶活性、骨骼肌H2O2生成量,并观察运动中骨骼肌miro1 mRNA表达变化。结果:(1)120分钟急性运动过程中miro1mRNA表达均较安静组显著升高,其中E30、E60、E90、E120组分别较安静组增高32.8%、107.6%、63.8%及44.8%;(2)运动中各时间点骨骼肌H2O2均较安静组显著升高,E30～E120组分别较安静组升高22.1%、26.7%、37.6%、33.7%;(3)E30组ATP合成酶活性与安静组比较明显增加,其余各组无明显变化;整个运动过程中线粒体呼吸控制比无显著变化。结论:急性运动中骨骼肌miro1 mRNA表达较安静时显著增加,可能利于促进线粒体呼吸和ATP合成,以应对细胞能量需求。     

优秀力量运动员ACE基因I/D多态性与运动能力的关联研究

为探讨血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因I/D多态性与运动能力的关系 ,并力求寻找相关的遗传标志 ,应用PCR -AFLP(扩增片段长度多态性 )方法检测了优秀力量运动员和普通人群的ACE基因型。结果显示 ,优秀运动员组ACE等位基因频率D =0 375 ,I=0 6 2 5 ,I等位基因频率高于普通人群组 (I=0 45 0 ) ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。提示ACE基因I/D多态性可能与运动能力相关联 ,考虑将其作为遗传标志用于运动员科学选材。