基因影响狂躁抑郁症

澳大利亚科学家近日发现了一种导致狂躁抑郁症的基因，十分之一的患者发病可能与这种基因有关。这一发现可望为这种病症的治疗带来新的希望。据统计，每100个人里就有两个人可能患上狂躁抑郁症，其中1／6的人会企图自杀。澳大利亚新南威尔士大学的科学家最近对1200多名狂躁抑郁症患者进行了研究。结果发现，这些患者中部分第4号染色体上的FAT基因发生了变异。与正常人的对比结果证实，如果FAT基因发生变异，罹患狂躁抑郁症的几率就会增加一倍。研究者表示，下一步他们将会研究FAT基因是如何发生作用，以及如何导致狂躁抑郁症这种洪奋与抑郁交替出现的病症。该基因的发现也为研发新的治疗药物提供了思路，由于目前治疗狂躁抑郁症的药物都有较大副作用，研究人员希望以此研究为基础，开发副作用较小的新药。     

先天性家族性指关节融合症系谱分析

目的：探讨先天性家族性指关节融合症的遗传方式，了解其发病规律。方法：实地调察与临床诊断相结合，并进行系谱分析。结果：家系中46人有23位受累，发病率为so％。男女发病机会一致。连续6代都有患者。患者出现的症状轻重不一。结论：先天性家族性指关节融合症系谱为常染色体显性遗传。该致病基因有表现度不一致的现象。     

家族性热性惊厥相关基因的研究

家族性热性惊厥（FC）是儿科常见的一类特殊的癫痫综合征，其发病机制不清，研究证实它有明显的遗传倾向。本课题组利用中国人FC家系进行微卫星标记的连锁分析，发现FC与19p13．3连锁并将候选基因定位在D19S591和D19S395之间11．7cm大小范围内。在这一区域内，根据基因功能我们选择NRTN、CAPS、GPX4和CSNKlG2基因作为候选基因，应用PCR技术扩增其外显子及侧翼区域并进行测序，寻找突变。     

MODY相关基因的研究进展及其临床识别

青年发病的成年型糖尿病（maturity—onsetdiabetes of the young,MODY）是一种较为少见的糖尿病类型,以往认为它是2型糖尿病（NIDDM）的特殊亚型,现将之归为特殊类型的糖尿病。MODY的诊断应符合以下条件：①25岁前发病;②家族中至少有2名患者;③至少三代常染色体显性遗传;④口服降糖药治疗至少5年有效或有正常的血浆C肽水平。     

5-羟色胺2A受体基因A-1438G多态性与精神疾病患者自杀未遂的关系

近年来自杀的神经生物学研究集中在5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因的突变上。本研究探讨5-HT2A受体基因的多态性与精神疾病患者自杀未遂的关系，并随访3年，以期找出自杀的相关基因和遗传标志。     

乳腺癌雌孕激素受体与C-erbB-2基因蛋白表达及相关分析研究

目的:观察乳腺癌组织中雌孕激素受体与C-erbB-2基因蛋白表达,并探讨它们之间的相关性。方法:用免疫组化法(S-P法)测定62例术前未行化、放疗的原发性乳腺癌中C-erbB-2、雌激素受体、孕激素受体的表达情况,并作统计学分析。结果:(1)C-erbB-2、雌激素受体、孕激素受体的阳性率分别为67.8%(42/62)、45.2%(28/62)、48.4%(30/62);(2)雌激素受体、孕激素受体与临床病理参数无关,C-erbB-2仅与腋窝淋巴结转移呈明显正相关(P<0.05);(3)雌激素受体、孕激素受体均阳性患者C-erbB-2的阳性率明显低于二者均阴性表达患者(P<0.05);(4)C-erbB-2(+)且雌激素受体(-)患者与腋窝淋巴结转移呈明显正相关,差异有显著性(P<0.05)。结论:C-erbB-2与雌激素受体、孕激素受体同时表达存在明显负相关,C-erbB-2基因高表达或C-erbB-2(+)且雌激素受体(-)的患者易出现腋窝淋巴结转移,预后往往不佳。     

UGRPl基因多态性与新疆维吾尔族Graves病相关性研究

目的:探讨UGRPl基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)与新疆维吾尔族弥漫性甲状腺肿伴甲亢(Graves病)有无相关性.方法在新疆地区以215例散发维吾尔族Graves病患者及196例维吾尔族健康对照者作为研究对象,采用外周血白细胞抽提DNA,设计引物,多重PCR扩增,应用基因芯片进行SNP位点分析.结果患者UGRPl基因启动子区发现5个多态住点,将这些多态位点的等位基因、基因型频率与对照组比较,无明显统计学差异.其中有两个位点在以往研究中未见报道.结论本研究提示UGRPl基因启动子区单核苷酸多态性与新疆维吾尔族GD可能不相关.     

毒物代谢酶基因多态性与阿尔茨海默病遗传易感性的相关研究

目的 探讨细胞色素P450 1A1基因和N-乙酰基转移酶基因多态性与阿尔茨海默病的关系.方法 采取病例对照研究方法及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析135例散发性AD与138例正常健康对照组的细胞色素P450 1A1基因MSP1位点及NAT2基因型在阿尔茨海默病患者与正常人之间的分布差异.结果 细胞色素P450 1A1各基因型在两组中分布差异无显著性意义;NAT2基因慢乙酰化型基因型在AD组中的分布频率(21.5%)明显高于对照组(12.3%),OR值达1.947.结论 细胞色素P450 1A1基因MSP 1的多态性与阿尔茨海默病的遗传易感性无关;N-乙酰基转移酶基因多态性与AD的遗传易感性相关.