高龄孕妇拒绝羊水穿刺的原因分析及对策

目的:探讨高龄孕妇拒绝羊水穿刺的原因,制定出相应的措施,提高羊水穿刺率.方法:用回顾性调查的方法,调查门诊高龄孕妇羊水穿刺率,对未做羊水穿刺的高龄孕妇调查拒绝羊水穿刺的原因.结果:高龄孕妇直接拒绝羊水穿刺的占76.51％,其中48.71％高龄孕妇是由于对羊水穿刺的知识缺乏；23.10％高危孕妇由于怀有珍贵儿,不愿冒流产风险；19.05％的高危孕妇对医务人员不信任；9.21％的患者因无法承受费用而拒绝.结论:加强宣教,提高高危孕妇对羊膜腔穿刺的认识,增加专职护士进行高危孕妇羊水穿刺管理.     

血清学指标、超声软指标联合NIPT用于高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床价值

目的探讨血清学指标、超声软指标(ultrasound soft markers,USM)联合胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)用于高龄孕妇唐氏综合征(Down's syndrome,DS)筛查中的临床价值。方法回顾性分析2015年5月至2017年12月日照市妇幼保健院产检的2 984例高龄孕妇的产检和随访资料,所有产妇在孕期同时接受USM筛查和孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS),对于两项检查中有任意一项被定义为DS高危的孕妇,在征得其同意的情况下行NIPT,进行了NIPT的产妇最终以NIPT检测结果为最终筛查结果。未行NIPT者,以STSS或USM中检出的高危结果为最终筛查结果。筛查结果为高危的孕妇均进行羊膜腔穿刺确诊。对比筛查的敏感性与特异性。结果 2 984例孕妇同时接受STSS筛查和USM筛查,共有173例孕妇接受了NIPT筛查。其中,在STSS筛查为阳性的胎儿中发现6例核型异常,在USM筛查为阳性的胎儿中发现5例核型异常,在NIPT筛查为阳性的胎儿中发现5例核型异常; STSS和USM筛查方式的特异性和阴性预测值很高,但是敏感性较低,阳性预测值极低; STSS与USM分别与NIPT联合后,可以有效提高筛查的敏感性和阳性预测值。结论对于血清学指标和USM诊断为DS高危的孕妇,可以进一步筛查NIPT。这对于降低孕妇羊膜腔穿刺率,提高出生人口质量大有裨益。     

高龄孕妇胎儿唐氏综合征血清筛查与年龄筛查的效能对比

目的:对高龄孕妇(AMA)胎儿唐氏综合征(DS)血清筛查和年龄筛查的效能比较,寻求AMA有效经济的筛查方案。方法:对2011~2012年在该院就诊的AMA行血清筛查,高风险者行产前诊断,随访所有孕妇的妊娠结局,计算DS阳性预测值、检出率,同时以高龄为唯一指征行产前诊断的AMA为对照组进行比较。结果:1血清筛查单胎AMA 3 714例,高风险688例(18.52%),行羊膜腔穿刺228例(33.14%),检出DS 10例,DS的阳性预测值4.39%(10/228),随访低风险孕妇无DS患儿出生,DS的检出率为100.00%。对照组行产前诊断216例,未检出DS(只有2例染色体结构异常)。两组筛查DS的阳性预测值差异有统计学意义(P<0.05)。2血清筛查低风险3 026例,15例行产前诊断,检出3例性染色体三体征,1例13三体,1例结构异常,染色体异常发生率为0.17%(5/3 026)。3AMA血清筛查阳性者行产前诊断方案可将羊膜腔穿刺率降低81.07%,节省产前诊断费用69.68%。4妊娠结局随访率高风险84.01%,低风险82.78%;不良结局高风险67例(11.59%)、低风险179例(7.15%),差异有统计学意义(χ2=12.64,P<0.05)。结论:AMA行血清筛查胎儿DS的检出效能明显优于年龄为单一指标的筛查,可以有效降低介入性产前诊断率并大大节省产前诊断费用,是一种高效经济的筛查方案,建议对AMA实施产前血清筛查代替年龄筛查。     

唐氏综合征筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值

目的探讨唐氏综合征（DS）筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法选择台州医院在2006年1月到2011年12月进行产前筛查的高龄孕妇。DS筛查采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（游离t3-hCG）,通过Multicalc和Risks2T风险评估软件进行风险评估。高龄孕妇行羊膜腔染色体检查,并追踪妊娠结局。数据处理采用SPSS13．0统计软件,率的比较采用Y。检验,P〈0．05为差异有统计学意义。结果本研究的4187例高龄孕妇中21-三体发生率0．76％（32／4187）、18-三体发生率0．31％（13／4187）和13三体发生率0．02％（1／4187）。高龄孕妇中行DS筛查1076例,其中高风险孕妇648例,21三体发生率1．76％（11／626）和18-三体发生率15．15％（5／33）;低风险孕妇428例,检出其他染色体异常5例。两组数据比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论高龄孕妇行无创性产前筛查联合羊膜腔染色体诊断技术,其诊断效率明显高于未行产前筛查者,尤其是对于提高18-三体检出率具有重要临床意义。     

妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨

目的讨论在妊娠中期对高龄孕妇进行唐氏综合症的筛查的必要性。方法选择我院在2010年3月到2010年10进行产前诊断的孕妇2550例,收集了孕妇的体重、准确孕周、年龄、既往不良孕产史等资料。再测定患者血中的β-HCG、uE3和AFP,并且将测得的三种标记物的浓度结合孕妇体重、年龄和准确孕周等来计算出各自的中位数的倍数值和胎儿21-三体、开放性脊柱裂和18-三体各自的合并的风险率。唐氏综合症高风险组数为101例,其筛查阳性率为4.95%,而结果①年龄大于35岁的孕妇(高龄孕妇)的阳性率(8.9%)都显著高于其他各个年龄组,大于35岁组和其他各个年龄组的唐氏综合征的高风险阳性率差异,具有统计学上差异(P<0.05)。②449例患者均未发现唐氏综合症患儿或18-三体综合征患儿。两组之间的比较显示其差异具有统计学上意义(P<0.05)。结论在怀孕中期先行无创的产前检查,尤其是唐氏综合症的筛查,当提示为高风险时再行有创的诊断,对减少对孕妇的创伤和提高唐氏综合症的检出率都是十分有必要的。     

高龄孕妇唐氏综合征筛查和诊断的研究进展

近30年来,高龄孕妇呈现明显的上升趋势.高龄妊娠突出的问题之一就是出生缺陷儿及染色体异常儿的发生率明显增高,国家母婴保健法和产前诊断管理实施办法直接将高龄孕妇纳入产前诊断的范畴.目前,常规使用的产前诊断方法有绒毛细胞吸取术、羊膜腔穿刺术、胎儿脐带血穿刺术.这些方法的诊断准确性虽高,但均属有创性操作,胎儿有一定的流产风险,孕妇及其家庭的接纳度和依从性不高.近年来,随着筛查和诊断方法的进步,对高龄孕妇唐氏综合征（DS）筛查和诊断有了新的认识,不仅在高龄孕妇中进行血清学筛查及遗传学超声检查,而且应用无创DNA检测也成为新的趋势.本文就高龄孕妇DS的产前筛查与诊断的相关研究进展进行综述.     

3457例孕妇孕中期产前筛查和产前诊断结果分析

目的 探讨导致筛查高风险的危险因素,对比分析产前筛查和产前诊断结果。方法 对2020年9月1日—2021年8月30日兰州大学第一医院中心实验室3 457例孕妇孕中期三联唐氏筛查、无创基因产前筛查(NIPT)、羊水穿刺核型分析及液相基因芯片检测(BOBS)结果进行综合评估,将检测结果分别导入SPSS软件进行数据分析。结果 2020年9月1日—2021年8月30日接受孕中期三联唐氏筛查的孕妇共1 859例,其中107例21-三体综合征高风险,占筛查人数的5.80%;8例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.27%;15例神经管畸形(NTD)高风险,占筛查人数的0.80%。接受NIPT筛查的孕妇共1 175例,其中7例21-三体综合征高风险,占筛查人数的0.60%;1例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.09%;2例13-三体综合征高风险,占筛查人数的0.17%。接受三联唐氏筛查的孕妇中25～29岁的人数最多,占唐氏筛查总人数的51.53%,其次为30～34岁占36.09%,≤24岁占10.60%,≥35岁的人数最少,仅占唐氏筛查总人数的1.78%。接受NIPT筛查的孕妇中30～34岁...     

孕妇对无创产前筛查技术预防唐氏综合征的认知情况及支付意愿分析

目的了解孕妇对无创产前筛查(NIPT)的认知现状及支付意愿情况。方法 2015年9-10月,采用自行设计的孕妇支付意愿调查表调查某省3家高通量基因测序技术临床应用试点单位的743例孕妇,调查内容包括:孕妇基本人口学特征、对NIPT的认知和支付意愿情况。结果本次现场调查共发放孕妇支付意愿调查表800份,回收743份,回收有效率92.88%。孕妇对NIPT的认知程度不高,获取信息的渠道主要是医务人员的介绍,但大多数孕妇表达了在孕早期愿意多了解相关筛查与诊断的方法。孕妇对NIPT产前筛查愿意支付的费用平均数为1 483.12元,且孕妇的支付意愿水平与年龄和收入有关。结论有必要有针对性地给予孕妇以系统的理论知识指导,提高孕妇对产前筛查知识掌握的水平,对产前筛查技术尤其是NIPT新技术的临床应用及推广有重要意义。     

玉林市孕妇唐氏综合征高风险状况调查及干预

目的 了解玉林市孕妇唐氏综合征高风险状况并提出干预措施,为玉林市政府部门制定预防出生缺陷措施提供决策依据.方法 于2012年4月1日至2012年10月31日对33 571例孕妇于怀孕15～ 20“+6周抽取静脉血,采用时间分辨荧光法定量测定孕妇血清中甲胎旦白(hAFP)和游离β绒毛膜促性腺素(Free HCGβ),结合孕妇年龄、体重、孕周、病史等,通过计算机软件计算出风险系数,对高风险孕妇建议胎儿染色体诊断分析.结果 33571例孕妇自愿接受唐氏综合征筛查,筛出高风险孕妇1167例,筛查阳性率3.48％(1 167/33 571).其中接受产前诊断444例,产前诊断率38.05％ (444/1 167).确诊4例唐氏综合征胎儿,检出率为0.90％ (4/444),均终止了妊娠.结论 对孕妇大范围唐氏综合征高风险筛查,筛出高危孕妇进一步产前诊断是预防唐氏综合征活产的有效措施.     

NIPT应用于胎儿非整倍体畸形诊断的研究进展

伴随着1997年于孕妇的外周血中发现胎儿来源的基因片段(cfDNA)以及基因组测序技术、生物信息学技术的不断进步,无创性产前诊断技术(non—invasive prenatal testing,NIPT)得以迅速发展。NIPT是一项通过分析母血中胎儿染色体成分的分子诊断技术,目前主要应用于胎儿非整倍体畸形(21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征)的产前诊断。该文就NIPT技术在产前诊断,特别是在胎儿非整倍体畸形中的研究进展及面临的挑战进行总结,以期为产科及遗传咨询等相关专业人员提供有益的理论参考。     

惠州地区22671例孕妇孕早中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的 分析惠州地区22 671例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕早期和孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率.方法 对2015年1月至2016年9月来自广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心产检的22 671例单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查结果异常者进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果.结果 在22 671例受检孕妇中,共筛查出21-三体综合征高风险1152例,18-三体综合征高风险33例,神经管畸形(NTD)高风险38例.其中孕早期21-三体综合征的阳性率为5.83％(765/13 109),18-三体综合征阳性率为0.21％ (28/13 109),孕中期21-三体综合征阳性率为4.05％(387/9 562),18-三体综合征阳性率为0.05％(5/9 562),NTD的阳性率为0.40％(38/9 562).检出21-三体综合征10例、18-三体综合征4例、13-三体综合征1例,其他染色体异常3例.其中孕早期占77.78％(14/18),孕中期占22.22％ (4/18).结论 孕早期和孕中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,重视孕早期产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常.     

984例高龄孕妇无创产前基因检测结果与妊娠结局分析

目的:探讨无创产前基因检测技术(NIPT)对高龄孕妇行产前胎儿染色体异常筛查结果。方法:对2018年9月-2020年1月来本院自愿要求行NIPT检测的高龄孕妇984例进行回顾性分析。对NIPT检测提示染色体异常者行羊膜腔穿刺,并行染色体核型分析或基因芯片检测。电话随访妊娠结局。结果:984例NIPT检测染色体异常14例(1.42%),其中21-三体4例、18-三体3例、13-三体2例、性染色体异常4例,其他染色体异常1例。对14例行产前诊断检出染色体异常10例,其中21-三体3例、18-三体2例、13-三体2例、性染色体异常3例、其他染色体异常0例;NIPT阳性预测值分别为75.0%、66.7%、100%、75.0%、0%。经随访,产前诊断明确染色体异常10例中有9例选择引产终止妊娠,其中3例21-三体高风险(47,XN,+21),2例18-三体高风险(47,XN,+18)、2例13-三体高风险(47,XN,+13),1例X高风险(45,X)及1例XXY高风险(47,XXY);1例XXX高风险(47,XXX)坚持正常妊娠,产后新生儿状况正常。其余4例产前诊断结果正常(46,XN),新生儿状况正常。结论:NIPT应用于高龄孕妇有较好筛查价值,但提示异常者仍需进行介入性产前诊断,从而避免假阳性或非必要引产。     

高龄妊娠晚期孕妇心电图变化与妊娠结局的研究

目的 探讨妊娠晚期高龄孕妇异常心电图变化与其对妊娠结局的影响.方法 选取2014年1月至2016年6月在杭州市西溪医院进行产检及分娩的130例妊娠晚期孕妇,按照年龄分组,其中65例(年龄≥35岁)高龄孕妇为观察组,另选取65例(年龄<35岁)适龄孕妇为对照组.观察两组孕妇异常心电图发生率及心律失常类型;分析两组孕妇妊娠结局与异常心电图的关系.结果 观察组孕妇异常心电图发生率(32.31%)显著高于对照组(15.38%),χ2=5.125,P=0.024,差异有统计学意义(P<0.05);其中同时观察组心律失常(26.15%)、ST-T改变(12.31%)的发生率均高于对照组(9.23%,3.08%),差异具有统计学意义(χ2值分别为6.392和3.900,均P<0.05);在心律失常类型方面比较,观察组窦性心动过速发生率显著高于对照组(χ2=3.900,P=0.048);两组孕妇妊娠结局比较,观察组早产率显著高于对照组(χ2=4.809,P=0.028),两组分娩方式及新生儿体重无显著差异;观察组剖宫产率(χ2=4.775,P=0.029)、早产率(χ2=4.188,P=0.041)及新生儿低体重率(χ2=4.306,P=0.038)均显著高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05).结论 高龄孕妇妊娠晚期易发生心律失常、ST-T改变等异常心电图改变;异常心电图高龄孕妇的剖宫产、早产及新生儿低体重发生率明显增加,临床上需要关注高龄孕妇妊娠晚期心电图变化,确保母婴安全.     

特殊特纳综合征1例孕妇的遗传学分析

目的 通过1例特殊特纳综合征孕妇的多种遗传学检测分析,探讨特纳综合征的临床表型及遗传学特点,为该类遗传咨询和临床治疗提供依据.方法 对1例无创DNA产前检测技术(NIPT)检测X染色体异常的孕妇进行遗传学分析,羊水穿刺采用羊水细胞培养及染色体制备技术及荧光原位杂交(FISH)技术分析胎儿染色体;采用染色体核型分析技术及荧光原位杂交技术分析孕妇外周血及口腔脱落细胞.结果 NIPT检测结果显示母体X染色体有缺失;经羊水核型分析,胎儿染色体正常;孕妇外周血染色体核型结果:45,XO;孕妇口腔黏膜脱落细胞FISH结果:47,XXX(65%)/45,XO(23%)/46,XX(12%).结论 将细胞遗传学、分子遗传学以及分子细胞遗传学技术结合使用后能够有效提升特纳综合征诊查的准确性,精准的诊断能够为患有该症患者的遗传咨询以及临床诊治提供参考依据.     

北京市流动人口孕产妇不同产前检查模式比较

目的探讨在流动人口孕产妇中实施WHO产前检查新模式的可行性,为政府制定措施提供依据。方法选择北京市城乡结合部5个二级医院,以2004年1～12月期间分娩的产检次数≤4次的孕产妇663人为研究组,产前检查≥8次的产妇658人为对照组,进行基本情况调查。对其中孕期检查正常、产前检查次数4次的流动人口孕产妇335人与孕期检查正常、产前检查≥8次的产妇331人进行分娩结局比较。结果影响流动人口孕产妇产前检查依从性的主要原因为文化程度、职业、收入、在京居住时间、产次等因素。WHO产前检查新模式效果评价显示,产前检查4次与产前检查≥8次的产妇和新生儿并发症差异无统计学意义。结论对非高危、产检次数少的流动人口孕产妇实施WHO新产前检查模式,可以在有效提高其依从性的基础上,保障孕妇及胎儿健康。     

Buying reassurance: uptake of non-invasive prenatal testing among pregnant women of advanced maternal age in China

Despite much ethical debate concerning non-invasive prenatal testing to abort or to detect genes, research on the experience of those who choose this new technology in China is limited, especially after the introduction of the Two-child Policy. In this article I analyse qualitative data from 25 interviews with pregnant women of advanced maternal age (pregnancy after 35) under the Two-child Policy, conducted in 2014 to 2016, as well as observational data from a 6-month, in-hospital participant observation in 2016. These data were collected with the aim to examine how non-invasive prenatal testing affects pregnant women’s risk perceptions and why this technology is widely accepted by pregnant women of advanced maternal age in China. I conclude that the women in my study accepted their ‘high-risk’ identity within prenatal care, and that non-invasive prenatal testing was integrated in this care. Women’s interactions with genetic counsellors, their husbands and close friends and community doctors produced anxieties, with women feeling responsible for the health of their foetuses. Consequently, the women in my study were willing to ‘buy’ this test for reassurance. The consumption of this new technology by pregnant women after the Two-child Policy lays a foundation for the market development of this technology in urban China.     

无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的应用价值

目的 探讨孕期无创DNA检测在胎儿鼻骨发育异常中的临床应用价值.方法 回顾性分析北京大学深圳医院产前诊断中心已行无创DNA检测,因孕期超声发现胎儿鼻骨发育异常进一步行介入性产前诊断的81例孕妇,研究血清学筛查结果、无创DNA结果与染色体核型和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis...     

高龄与适龄孕妇行超声检查胎儿颈后透明层的临床意义

目的 探讨高龄与适龄孕妇行超声检查胎儿颈后透明层的临床意义.方法 选取2015年在保定市第二中心医院孕期(11 ～13+6周)做超声检查的孕妇765例,分为适龄孕妇组(年龄＜35岁)和高龄孕妇组(年龄≥35岁),比较适龄和高龄孕妇超声检查颈后透明层(NT)厚度异常结果以及妊娠结局胎儿异常率的差异;比较胎儿异常和胎儿正常产妇的NT异常结果的差异,以及分析NT异常预测胎儿异常的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率.结果 高龄孕妇NT异常13例(8.72％)高于适龄产妇18例(2.92％),且差异具有统计学差异(x2=10.32,P＜0.05).高龄孕妇胎儿异常10例(6.71％)高于适龄产妇12例(1.95％),且差异具有统计学意义(x2=8.12,P＜0.05).妊娠结局胎儿异常的产妇NT异常19例(86.36％)高于胎儿正常孕妇的12例(1.61％),且差异具有统计学意义(x2=373.22,P＜0.05).NT异常可预测孕妇的胎儿异常妊娠结局,其灵敏度为90.48％,特异度为98.38％,阳性预测值为61.29％,阴性预测值99.59％,准确性为98.04％.结论 高龄孕妇更易发生NT异常以及胎儿异常,且胎儿异常的孕妇NT异常率高于胎儿正常的孕妇,早期NT检查是筛查胎儿异常的重要超声指标.     

羊水偏少及羊水过少阴道试产对围生期结局的影响

目的:分析羊水少的足月妊娠孕妇阴道试产结果及围产儿结局。方法:以2009年1月～2010年12月就诊的210例孕产妇作为研究对象,应用羊水指数(AFI)法估测羊水量,并测定脐动脉收缩期最大血流速度(s)与舒张末期血流速度(D)比值(S/D),分析比较超声诊断羊水偏少100例及羊水过少10例(研究组)和羊水量正常100例的足月妊娠妇女(对照组)阴道试产后的分娩结局。结果:研究组中新生儿重度窒息13例,重度窒息发生率为11.8%;新生儿病死4例,新生儿病死率为3.6%;剖宫产59例,占53.6%;阴道分娩51例,占46.4%。对照组中新生儿重度窒息1例,重度窒息发生率为1.0%;剖宫产37例,占37.0%;无新生儿病死。两组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:羊水量少患者的新生儿死亡率和新生儿重度窒息发生率及剖宫产率均明显高于正常产妇。羊水量少对胎儿危害较多,孕妇如发现胎动异常或腹部不适应及时到医院检查,进行及时处理,减少不良围生期结局的发生。