弥漫性掌跖角化症一家系26例

先证者　女 ,6 9岁。双手掌、足跖皮肤长期增厚、皲裂 ,并伴有左心室肥大和浅表性胃炎 ,常常头晕、心悸 ,多年治疗无效前来遗传咨询。患者约 3岁起掌跖皮肤发红 ,往往伴多汗、臭汗 ,粗糙、变硬 ,易皲裂。以后掌跖明显弥漫性角化过度 ,界境清楚 ,色淡黄 ,表面光滑、半透明、干燥、发硬 ,冬季可有皲裂现象。现由于久病 ,皮损表面呈松树皮状。患者既往体健 ,发育正常 ,微胖 ,毛发、牙齿均正常 ,无智力障碍。父母非近亲婚配。诊断 :弥漫性掌跖角化症。家系调查 :该家系共 6代 79人 ,患者人数多达 2 6人 (男16 ,女 10 ) ,其中第 1代 1人 ,第 2代 …     

弥漫性掌跖角化症一家系12例

先证者(1)　男,34岁。因生育掌跖角化症患儿来我所进行遗传咨询。患者幼年发病,掌跖皮肤呈弥漫性角质增厚,黄图1　患者手部图　a:先证者(1);b:先证者之子(1)作者单位:250002济南,山东省计划生育科研所遗传研究室(张爱东、吴爱华、邱毅、贾颐舫);山东省广饶县计生服务站(任秀凤)图2　患者家系图褐色,有裂痕,并延伸到掌跖侧缘;甲板增厚,弯曲,冬季加重。自述劳动时双手会发生皲裂而疼痛、流血,其他部位如手臂等均无皮损。患者左手无名指、右手小指轻度屈曲畸形(图1a)。系统检查均未见异常,临床表现与弥漫性掌跖角化症一致。先证者之子(1):9岁,…     

弥漫性掌跖角化病伴关节垫一家系20例

先证者（Ⅳ10）男，33岁。出生后3个月掌跖部开始出现弥缦性角化，同时指趾关节处开始出现明显的角化性关节垫。随着年龄增加掌跖弥漫性角化过度明显加重，边界清楚，角化性皮损边缘有明显的红斑，掌跖部色泽淡黄，表面光滑，半透明、干燥。皮损表面呈松树皮状，指趾关节处黄褐色角化性关节垫。诊断：弥漫性掌跖角化病伴关节垫。     

弥漫性掌跖角化病一家系

先证者（Ⅳ1）男，42岁，身高174cm，体重63kg，本人及父母均非近亲婚配。因家族、本人及子女均患有“双手掌、双足底皮肤增厚、皲裂症”。为改变子女在婚姻、社交中的精神压力而就诊。先证者3岁左右时手掌、足底开始变硬，至今已遍及双侧手掌和足底，高度硬化皲裂，微黄发亮，无弹性，周边呈微红，有时疼痛。面部及全身皮肤正常，骨骼、牙齿、毛发等均无异常。细胞遗传学检查染色体核型正常。家系调查：弥漫性掌跖角化病在该家族51人中已连续发病5代，共22人患者，见图1。     

原发性心肌病伴掌跖角化症一家系二例

病例：例1，男8岁。因咳嗽、气促、心前区不适就诊。咳嗽、喘憋在活动后加重。心悸、胸闷、上腹部不适。生后7个月开始四肢远端、掌跖及指(趾)关节处皮肤增厚，呈结节状，表面粗糙无痛感。患儿系第4胎、第4产，生产史无异常，父母为近亲结婚。     

点状掌跖角化病一家系遗传分析

本文报道一个点状掌跖角化病家系。该家系4代10人患有点状掌跖角化病,3人同时伴有多汗,高血压。经过遗传分析,认为该疾病属常染色体显性遗传,而且并具有遗传异质性、遗传早现现象。     

弥漫性掌跖角化病—家系调查

先证者Ⅱ7。男68岁。出生后7岁时开始，掌跖皮肤逐渐变硬。有轻微的弥漫性角化。随着年龄的增长，手掌、足底均出现对称性皮肤角化，并且越来越严重。在20至40岁这段时间，患者因要从事重体力的田间劳动，自觉最厉害。至40岁以后，随着参加重体力劳动时间减少。患者自觉征状减轻。检查：整个手掌、足底发生对称性大片角化过度性皮损，表面光滑，     

汗孔角化症一家系14例

先证者 ( 1 8)　男 ,18岁 ,因面颈部褐色丘疹 4年就诊。 4年前发现面部少量褐色丘疹 ,无自觉症状 ,未予诊治。近 1年皮疹逐渐增多、扩大 ,并累及颈部、躯干、四肢及口腔粘膜 ,影响美观。查体 :智力正常 ,系统检查未见异常。皮肤科检查 :面颈部、躯干及四肢 (以伸侧为主 )散在小米粒至指甲大小褐色丘疹 ,中央轻度萎缩 ,边缘色深 ,呈堤状隆起 ,口唇及颊粘膜见两处同样皮损。组织病理检查 :表皮角化过度 ,棘层肥厚 ,堤状隆起部中央为角化不全柱 ,其下颗粒层消失 ,真皮血管周围单核细胞浸润 ,病理诊断 :汗孔角化症。图 1　患者家系谱　　家系调…     

弥漫性掌跖角皮症一家系四代13例

先证者（Ⅲ4）男，32岁，出生后1个月左右即发现双侧手掌足底侧缘发黄、增厚，以后逐渐加重弥漫至整个掌跖，皮损边缘有一线状红斑，皮损持续存在，皮肤增厚即粗糙愈来愈明显，有时出现裂口，对日常的生活及劳作有一定的影响，冬天较重，夏季稍有减轻，与外伤及日晒无关，不伴有明显的瘙痒。体格检查：双侧掌跖可见弥漫性角化增厚，对称分布，一些部位呈黄色，掌跖侧缘与正常皮肤有明显的分界线，指（趾）甲甲板稍增厚，四肢及躯干未见异常皮损，头发及肘膝部位皮肤均未见异常。足侧缘组织病理学检查：表皮明显角化过度，呈疣状增生，     

遗传性弥漫性掌跖角皮症一家系七例

先证者(图1,Ⅲ3)女,3个半月,因"双侧掌跖皮肤角化过度性斑块3月余"就诊。患儿出生后无明显诱因掌跖部位皮肤出现粗糙、增厚,皮损范围逐渐扩大,类似胼胝样改变,曾就诊于当地医疗机构,给予外用药物治疗(具体不详),效果欠佳。皮肤科查体:双侧掌跖部位见弥漫性角化过度性斑块,呈淡黄至蜡黄色,较对称分布,局部可见少量鳞屑,皮肤表面有明显的沟纹和裂纹分开,与健康皮肤边界清晰(图2)。     

汗孔角化症一家系

汗孔角化症一家系山东潍坊医学院附属医院皮肤科（２６１０３１）董秀云汗孔角化症是一种少见的遗传病，其遗传方式不定，笔者发现一家系四代中有８例患者，符合常染色体显性遗传，现报道如下。病例与家系先证者，李某，男，７５岁，农民。自１６岁时发现面部褐色斑块，表...     

表皮松解性掌跖角化症一家系KRT9基因突变研究

目的研究表皮松解性掌跖角化症一家系角蛋白9(keratin 9,KRT9)基因突变情况。方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外5O名正常人KRT9基因外显子1,DNA序列分析寻找突变位点。结果家系中患者KRT9基因外显子1第488位碱基C→T,导致162位的精氨酸被谷氨酸取代(R162Q),家系内正常成员及家系外5O名正常人均不存在此突变。结论 KRT9基因外显子1第488位密码子发生C→T突变导致该家系患者发生表皮松解性掌跖角化症。     

掌跖角化性皮肤综合征一家系的遗传学研究

本文对１例头、面、躯干、四肢等处散布大小不等皮色结节、囊肿并伴掌跖角化的特殊病例，在临床检查的基础上，进行了家系调查、系谱分析和Ｇ带染色体核型分析等细胞遗传学研究，证实本病为常染色体显性遗传病，作者称之为“掌跖角化性皮肤综合征”，并对其产生原因、诊断依据、预防措施等进行了讨论。     

点状掌跖角皮症一家系15例

先证者（Ⅲ9）女，50岁，25年前双手掌及双跖部开始出现点状淡黄色角化性丘疹，一般直径0.2～0.3cm，质地坚硬，将丘疹剥离后可见皮损中心呈现火山口样凹陷，双跖部皮损有触痛，随着年龄的增长皮损逐渐增多，数目多而分散，曾在外院用多种药物治疗，疗效不佳，遂来我科就诊。查体：一般状况良好，智力发良正常，全身系统检查未见明显异常。     

表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展

阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病 ,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的 17种不同的角蛋白 9基因突变类型 ,以及在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况。     

弥漫性掌跖角化症一家系七例

先证者(Ⅲ1)女,21岁,汉族.患者自述幼年开始双手及双足掌面皮肤发黄粗糙,来本院请求产前遗传咨询.患者五官端正、面部和周身皮肤均正常.     

弥漫性掌跖角化症一家系七例

先证者(Ⅲ4) 男,25岁,因"双手掌、双足底角化过度性红斑25年"于200"7年3月到我科就诊.患者于出生后不久即发现双手掌、双足底弥漫性红斑,易破溃出血.随着成长,上述部位皮肤渐增厚、粗糙,弹性减低,易皲裂并疼痛,近期症状加重.皮肤科检查:双手掌、双足底皮肤粗糙、弥漫性增厚,呈角化过度性斑块,并有蜡样光泽,部分皮损增厚呈胼胝样,皮损延及掌跖边缘,边界较清楚,手足背未受累;双手10个指尖末端均明显变细呈梭状,角化过度较重(图1).     

弥漫性掌跖角化症一家系三例

先证者(Ⅱ3) 男,45岁,江苏无锡人,汉族.因"双手掌、足跖角化过度近45年"就诊于我科门诊.患者出生后1个月双足底皮肤开始干燥变硬,渐形成斑块,3岁时掌部皮肤也开始出现类似皮损.     

汗管角化症一家系三代9例报告

汗管角化症(porokeratosis)是一种少见的遗传性慢性皮肤病，鉴于国内报告较少，现将我们遇到的一家系9例报告如下．