von Hippel-Lindau病二例

例1 患者女,21岁.2008年12月22日因"左眼视物变形、变小20d"来我院眼科就诊.患者曾于2004年11月因头痛、恶心、呕吐在当地医院行"小脑占位手术";2007年9月13日因眩晕呕吐1个月,入我院脑外科住院治疗,MRI诊断:右侧小脑半球病变,多系血管母细胞瘤;后行"有小脑血管母细胞瘤切除术".病理诊断:血管母细胞瘤.     

von Hippel-Lindau病二例

例1 患者女,21岁.2008年12月22日因"左眼视物变形、变小20d"来我院眼科就诊.患者曾于2004年11月因头痛、恶心、呕吐在当地医院行"小脑占位手术";2007年9月13日因眩晕呕吐1个月,入我院脑外科住院治疗,MRI诊断:右侧小脑半球病变,多系血管母细胞瘤;后行"有小脑血管母细胞瘤切除术".病理诊断:血管母细胞瘤.     

首诊于眼科的von Hippel-Lindau病一例

患者女,21岁.因右眼胀痛伴同侧头痛3d于2011年6月6日以"继发性青光眼"收住眼科.患者自述半年前右眼视力丧失,原因不明,否认外伤手术史,否认肝炎、结核、高血压、糖尿病史.其母2003年死于"脊髓肿瘤".入院时眼科检查:视力:右眼无光感,左眼1.0.眼压:右眼42.12 mm Hg(1mm Hg=0.133 kPa),左眼14.00 mm Hg.右眼结膜充血,角膜水肿混浊,前房浅,瞳孔闭锁,虹膜膨隆,晶状体完全混浊,虹膜及晶状体表面可见新生血管,玻璃体、视网膜无法查清.左眼眼前节正常.散瞳眼底检查,视网膜血管未见异常.B型超声检查:右眼玻璃体内可探及光滑、均匀一致的强回声光带,其尖端连接视盘,活动动度阴性.其内可见点状强回声.左眼未见异常.提示右眼玻璃体混浊,玻璃体后脱离,渗出性视网膜脱离?初步诊断:右眼继发性青光眼,右眼葡萄膜炎,右眼并发性白内障,渗出性视网膜脱离?     

系统性红斑狼疮伴抗磷脂综合征致双眼视网膜血管炎及右眼新生血管性青光眼一例

患者女,45岁.因胸闷憋气伴心悸2个月,加重伴双眼视力下降5d于2011年11月27日就诊于北京协和医院急诊科.曾在当地医院诊断为脑囊虫病7年,高血压病7年,间质性肺炎2年,贫血2年,病理妊娠死胎5次.眼科急会诊.眼部检查:右眼视力0.05/Jr7,左眼视力0.1/Jr5,均不能矫正.指测眼压正常.结膜无充血,角膜透明,角膜后沉着物、房水闪辉、浮游细胞均阴性.右眼瞳孔不圆,对光反射迟钝;左眼瞳孔圆,对光反射正常.双眼晶状体透明.双眼视盘边界清楚,颜色正常.右眼杯盘比(C/D)0.6,左眼C/D 0.5.动静脉之比约1:2.双眼黄斑区可见约1.5个视盘直径(DD)的黄白色病灶,散在出血点,视网膜血管僵硬扭曲.建议患者次日行荧光素眼底血管造影(FFA)及光相干断层扫描(OCT)检查.因患者全身病情加重,诊断为"二尖瓣重度关闭不全,可疑赘生物"拟行手术治疗,于2011年11月30日收入心外科.入院当天再请眼科会诊.第二次眼科检查:右眼视力0.05/Jr7,左眼视力0.08/Jr5;右眼眼压28 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),左眼眼压20 mmHg.     

肺功能检查致Valsalva视网膜病变一例

1 病例 Valsalva 视网膜病,Duane于1972年命名,指继发于Valsalva动作(剧烈咳嗽呕吐、强搬重物或便时屏气等)时所发生的视网膜出血.此病比较少见,今年我科诊治了1例由于肺功能检查导致的Valsalva视网膜病变.现报告如下:患者女,68岁.因"右眼视力下降3d"于2010年3月14日由我院呼吸科转入我科会诊.追问病史,患者与3月10日以"支气管哮喘"入我院呼吸科治疗,2d前行肺功能检查后,当天出现右眼结膜下出血,未予重视.第2天右眼眼前黑影飘动,后视力逐渐下降,视物不清来我科会诊.     

Stargardt病

患者男性,15岁.因视力不良7年,于2007年10月13日来我院就诊.曾在外地就诊,诊断为"弱视",配镜治疗多年无效.无家族史,父母非近亲结婚.眼部检查:双眼矫正视力为0.1;双眼底表现见精粹图片1;双眼荧光素眼底血管造影表现见精粹图片2.     

视网膜毛细血管瘤

患者男性,40岁.因左侧肢体麻木半年,发现腹腔多发占位性病变3个月,于2011年4月12日来北京协和医院内分泌科住院治疗.患者为颅内血管母细胞瘤术后,同时合并胰尾、左肾上腺、腹膜后多发占位性病变,在我院确诊为Von-Hippel Lindau病.患者有阳性家族史.眼部无相关主诉.     

单眼扇形视网膜色素变性合并慢性闭角型青光眼一例

患者女,59岁.因右眼抗青光眼手术后8年,自觉左眼视物模糊1个月于2010年7月10日来我院眼科就诊.患者8年前被外院诊断为"右眼慢性闭角型青光眼",行右眼小梁切除手术.当时常规眼底检查记录右眼鼻侧视网膜呈青灰色,伴散在色素沉着,左眼眼底正常.2年前因右眼白内障在外院行白内障超声乳化摘除联合后房型人工晶状体植入手术,住院期间诊断"左眼慢性闭角型青光眼",给予噻吗洛尔滴眼液降眼压治疗.患者自觉近1个月左眼视物模糊来我院就诊.患者有高血压史10年;9年前和外院行右侧卵巢囊肿切除手术.入院时血压 170/75mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).眼科检查:视力:右眼无光感,左眼视力 0 8.-0.50 DS矫正至1.0.右眼眼压26.9 mm Hg,左眼眼压19.8 mm Hg.裂隙灯显微镜检查显示,右眼上方结膜滤过泡轻度降起.角膜透明,角膜后沉着物(KP)阴性.前房深,房水闪辉阴性.     

12家系视网膜母细胞瘤基因诊断的回顾性分析

目的：检测并分析视网膜母细胞瘤患者的遗传学病因,为患者及其家系基因诊断、遗传咨询、产前诊断提供理论依据。方法：实验研究。收集12个家系视网膜母细胞瘤患者的临床检查资料,采集患者及家系受检者外周血提取基因组DNA,已故患者由家属提供石蜡切片组织提取基因组DNA,抽取相关孕妇羊水细胞提取基因组DNA。应用二代测序筛查、Sanger测序法验证RB1基因候选变异。通过相关数据库和PubMed文献检索相关变异的致病性,依据遗传变异分类标准指南判断并分级候选变异的致病性。依据家系先证者致病突变,相关孕妇行RB1基因产前诊断。结果：纳入的12个视网膜母细胞瘤家系,其中8个家系检测到致病基因变异,检测阳性率67%。检测到的8个不同RB1基因突变中,6个为已报道致病性变异;RB1基因c.2404dupG（p.N803Efs*12）和c.1380_1381insCTTA （p.K462Tfs*2）为本研究发现的新突变。变异致病性综合分析本研究检测到的8个不同RB1基因变异均为致病性。结论：本研究纳入的12个视网膜母细胞瘤家系中有8个家系患者检测到致病突变而获得基因诊断;本研究同时发现了导致视网膜母细胞瘤的新突变。相关家系依据基因诊断结果进行了有效的遗传咨询和产前诊断。     

结核性脉络膜炎一例

患者女,16岁,因发热、头痛伴呕吐5 d,于2006年11月5日以"头痛待查"收入北华大学附属医院儿科.患者于人院前5 d无明显诱因出现发热,最高体温38.6℃,伴头痛,恶心、呕吐.儿科门诊身体检查:体温38.4℃.内科查体无阳性体征.     

左眼视网膜母细胞瘤患者右眼RetCamⅡ数字视网膜图像

患儿女性,6个月.因发现左眼瞳孔变白3个月,于2009年10月12日到武汉大学人民医院眼科就诊.眼部检查:左眼角膜轻度水肿,瞳孔白色反光,散大瞳孔后眼底可见一隆起病灶,病灶上血管清晰可见.双眼B超和CT检查均提示左眼视网膜母细胞瘤,右眼底隆起病灶性质待查.在全身麻醉下使用RetCam Ⅱ数字视网膜照相机对右眼眼底进行拍照(精粹图片1,2),并行左眼眼球摘除术,术后组织病理学诊断:左眼视网膜母细胞瘤(高分化).     

三侧性视网膜母细胞瘤手术摘除一例

1病例 患儿，女，29月。因发现左眼肿块20月，近1月迅速增大，初步诊断为左眼视网膜母细胞瘤眼外期，于2005年6月10日住院。患儿在出生后9月由医院发现双眼视网膜母细胞瘤眼内期，家属拒绝治疗。最近1月前发现左眼球迅速增大，哭闹不安。无类似病家族史。生命体征稳定。右眼能看见较小物品。     

成人视网膜母细胞瘤1例

患者男19岁因左眼视力进行性下降4y,左眼胀痛,伴左侧头痛7d,于2001年7月3日入院。2年前,曾在当地医院诊断为“左眼球内占位性病变(脉络膜黑色素瘤)”,未予治疗。视力右眼1.2,左眼无光感。左眼混合性充血,角膜轻度水肿,前房轴深约2CT,周边部约1/2CT,虹膜后粘连,虹膜面密布新生血管,瞳孔闭锁,直径3mm,光反应(-)。晶体灰白色浑浊,可见部分钙化,眼底窥不见。眼压:右眼20mmHg,左眼71mmHg。眼眶CT:左眼球内占位性病变,左眼视网膜母细胞瘤可能性大。入院诊断:左眼继发性青光眼,左眼视网膜母细胞瘤,右眼并发性白内障。入院后,于2001年7月6日局麻…     

Miller综合征并先开性心脏病一例

段×× 男 6岁 因自幼畏光伴视力低下于2007年5月23日到我科就诊.患者2岁3月时因反复血尿收住我院外科,经检查确诊为"左肾母细胞瘤、右肾旋转不良、右侧睾丸鞘膜积液、先天性心脏病."并行左肾肿瘤切除术,术后肿瘤病检结果符合术前诊断.患者4岁6月时因右侧睾丸鞘膜积液再次住我院外科行右侧鞘室高扎术.父母健康,否认家庭中有类似患者.     

视网膜母细胞瘤误诊为青光眼一例

视网膜母细胞瘤误诊为青光眼一例脱耀慈张月媛傅正银关键词视网膜母细胞瘤／诊断误诊青光眼／诊断患者男，５３岁，因右眼胀痛、视力明显减退、伴患侧头痛１８天于１９９４年４月１０日来我院就诊并以“急性闭角型青光眼”收入院。１个月前患者开始发现右眼视物模糊，但无...     

晶状体溶解性青光眼一例

患者,女,61岁,以"左眼胀痛、头痛3 d"于2006年6月15日入院.患者2006年6月12日无明显原因出现左眼胀痛、头痛,伴恶心、呕吐,外院诊断"左眼白内障并发青光眼",药物治疗2 d无明显缓解.     

视交叉海绵状血管瘤一例

患者女,42岁.因反复双眼无痛性视力下降16个月于2008年3月14日来我院就诊.患者于2006年11月5日晨起发现双眼视力下降,伴轻微眼眶痛.无眼红、转眼痛及复视、视物变形等,1 d达高峰,到外院查裸跟视力右眼0.2,左眼0.01(未记录矫正视力及近视力),诊断为"双球后视神经炎",予强的松60 mg渐减量中口服1个月余,视力恢复至裸眼视力右眼0.8,左眼0.4(未记录矫正视力及近视力).     

B-FFE序列MRI对桥小脑角疾病的诊断价值

目的探讨桥小脑角疾病的相位平衡快速梯度回波(Balance-Fast Field Echo,B-FFE)序列MRI影像学特点,评价B-FFE序列对桥小脑角疾病的诊断价值.方法应用B-FFE序列对136例桥小脑角病变者(三叉神经痛131例、半面痉挛5例)进行MRI检查,观察桥小脑角神经、血管、肿瘤显像情况,并与手术中资料进行比较.结果131例三叉神经痛患者中,117例为原发性三叉神经痛,MRI显示有血管压迫者102例,术中证实有血管压迫者95例,行显微血管减压 神经梳理术;14例为继发性三叉神经痛,均为桥小脑角占位性病变,术后病理证实7例为胆脂瘤,2例为听神经瘤,5例为脑膜瘤;5例半面痉挛患者MRI显示有血管压迫,术中证实有血管压迫,并予以血管减压.结论B-FFE序列MRI成像能清楚显示桥小脑角区三叉神经、面神经与血管的关系及是否有占位性病变,对诊断、术前评估和指导治疗有重要意义.     

Hippel-Lindau病继发新生血管性青光眼一例

患者男性,39岁.因左眼视物不见6年,左眼红、胀痛3个月,于2009年4月26日到北京积水潭医院眼科就诊.患者于6年前突发左眼视物不见,曾在外院行荧光素眼底血管造影(具体结果不详),诊断为"左眼视网膜血管瘤";3年前发生"右眼视网膜血管瘤",分别行左眼眼底激光治疗2次,右眼眼底激光治疗1次;3个月前开始出现左眼充血、胀痛及头痛、恶心症状.     

兄弟同患视网膜母细胞瘤2例

例 1男 ,4个月 ,因发现右眼似“猫眼”半个月 ,于 1998年4月 8日入院。眼部检查 :右眼球明显增大 ,混合充血 +,角膜轻度水肿 ,直径约 12 mm ,前房无出血、渗出 ,瞳孔区可见黄白色反光 ,其上有血管爬行。 B超检查 :双眼球内实性占位病变 ,右眼伴有钙化团块 ,球后组织衰减。CT检查 :双眼玻璃体内软组织团块 ,右眼伴钙化团块 ,且软组织肿块已突出眶外 ,并侵犯视神经。临床诊断为双眼视网膜母细胞瘤。于全麻下行右眼球摘除术 ,术后病理诊断为视网膜母细胞瘤 (未分化型 ,视神经有瘤细胞浸润 ) ,患儿家长不愿行放疗、化疗等治疗。术后 2个月患儿…