MELAS综合征的多模态MRI表现

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的多模态MRI表现。方法回顾性分析经肌肉病理活检和基因证实的10例MELAS综合征患者的MRI平扫和增强、MRA、DWI、MRS和ASL表现。结果 8例累及2个及2个以上脑叶,多见于顶叶、枕叶、颞叶皮层及皮层下白质,1例仅累及颞叶海马,1例位于小脑半球。病灶在T_1WI呈低信号,T_2WI和FLAIR呈高信号。DWI呈稍高或高信号,ADC呈低信号,增强扫描无强化或呈脑回样、线样强化和条片状强化。ASL病变区呈高灌注,6例于MRS可见Lac双峰。结论多模态MRI表现对MELAS综合征的诊断和鉴别诊断具有重要的临床意义。     

多模态影像学在MELAS综合征中的应用研究进展

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是临床较少见的多系统代谢病,其神经系统表现复杂多样,异质性高,易误诊、漏诊.多模态影像学检查,包括传统的结构成像及...     

MELAS综合征

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosisand stroke-like episodes,MELAS)综合征临床表型及遗传基因有广泛的异质性,累及的组织和器官包括脑、肌肉、内分泌腺、胃肠道、肝脏、肾脏以及心脏等。现就MELAS综合征的发病机制、临床表型、遗传基因的异质性、临床特点、生化及电生理特点、影像学及病理学特点等进行综述。     

MELAS型线粒体脑肌病的脑部MRI表现(附三例报道)

目的 总结分析MELAs型线粒体脑肌病的脑部MRI表现.方法 回顾性分析3例MELAS型线粒体脑肌病患者的临床资料和MRI表现.结果 MRI显示MELAS型线粒体脑肌病表现为以颞叶、顶、枕叶为主的皮层及皮层下白质病变,病变多呈双侧非对称性分布,部分患者以累及基底节为主要表现,T2WI和液体衰减翻转恢复序列对病变的显示有独特的作用,DWI、ADC图及增强扫描能够诊断及鉴别诊断线粒体脑肌病及卒中,MRS对其诊断可以起到辅助作用.结论 MELAS型线粒体脑肌病在MRI图像上具有特征性,MRI影像表现结合临床资料对本病多能作出正确的诊断.     

肌肉活检未见显著异常的MELAS综合征：3例病理病例分析

目的：探讨肌肉活检未见显著线粒体异常病理改变的MELAS综合征的临床、神经影像及分子病理学特点。方法：3例患者（1男,2女）,发病年龄13-18岁,1例以癫痫首发,2例以头痛呕吐首发。3例均有家族史,符合母系遗传方式。主要临床表现包括：癫痫发作(3/3例),视物下降(3/3例),发作性头痛(2/3例),听力减退 (2/3例),身材矮小（2/3例）,智能减退 (2/3例),精神异常(1/3例)。3例患者均进行肱二头肌活检。应用限制性片段长度多态方法对患者尿液mtDNA A3243G位点突变进行分析。结果：3例患者血清肌酸激酶正常,空腹血乳酸增高。肌电图检查正常。头颅MRI示T2异常高信号,枕叶3例,颞叶2例,顶叶2例,动态检查卒中样病灶呈迁徙样改变者1例。肌活检在3例患者均可见个别SDH深染的肌间小血管,未见破碎红肌纤维和COX阴性肌纤维。3例患者mtDNA基因突变分析发现均存在A3243G点突变。结论：MELAS综合征的临床异质性明显,肌无力症状可以不突出,而且肌肉活检可以没有破碎红肌纤维和COX阴性肌纤维,SDH深染的小血管可能有重要提示价值。     

MELAS型线粒体脑肌病的临床、影像学和肌肉病理分析

目的 探讨MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、影像学特点和肌肉组织病理学改变,提高人们对本病的认识.方法 回顾性分析5例MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、脑影像学改变(MRI和CT),以及骨骼肌活检的组织病理学特点.结果 MELAS型线粒体脑肌病的主要临床表现为局灶性或全身性癫NFDCC发作、听觉和视觉障碍、运动不能耐受、认知功能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高等.脑影像学检查可见病灶多位于颞、枕、顶叶皮层脑回处,脑MRI表现为长T1、长T2信号,部分患者头颅CT可见基底节钙化.骨骼肌活检5例患者肌肉组织中均可见破碎红边纤维(RRF),2例行电镜检查均可见异常线粒体聚集.结论 MELAS型线粒体脑肌病是一种以高乳酸血症和卒中样发作为特征的脑和肌肉能量代谢障碍综合征.患者临床表现复杂多样,容易造成误诊,其诊断需在临床表现和影像学特点的基础上,结合骨骼肌活检病理检查发现RRF或异常线粒体聚集,可获得临床确诊.     

MRI/~1H-MRS在MELAS综合征与卒中鉴别诊断中的应用研究

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)综合征头颅磁共振(MRI)及头颅磁共振波谱(~1H-MRS)特点与其早期诊断价值。方法对8例诊断为MELAS综合征患者的MRI及MRS结果进行分析。结果 8例MELAS综合征患者的头颅MRI结果示病变累及多个脑叶,主要包括额叶、颞叶、顶叶、枕叶皮质及双侧基底核、放射冠区,其中4例患者可见不同程度的脑萎缩;头颅磁共振血管造影(MRA)检测均未见颅内动脉异常,且病灶区域与主要供血动脉分布无明显相关性;4例患者头颅~1H-MRS可见病变区域显著Lac峰,以及病灶区NAA峰显著降低。结论头颅~1H-MRS能够为MELAS综合征患者提供无创性检查,分析脑组织能量代谢变化,对MELAS综合征的早期诊断具有重要价值。     

MELAS综合征

MELAS综合征是一组以卒中样发作为丰要特征的线粒体疾病,全称为线粒体脑肌病伴高乳酸血症卒中样样发作。任何年龄均可发病．大多数患者为母系遗传,少数呈散发。     

MELAS综合征和Leigh病患者临床对比

目的对比研究和总结线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathywith lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征和Leigh病患者的临床、影像学以及病理学特点。方法对10例MELAS综合征、7例Leigh病和1例MELAS综合征-Leigh病叠加患者的临床、影像学及组织病理学特点进行系统分析。结果 10例MELAS综合征患者主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和脑卒中样发作,脑CT及MRI检查结果示病灶多位于枕、顶、颞叶皮质及皮质下,光镜下观察肌肉组织可见不整红边纤维(ragged red fiber,RRF),抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody,AMA)免疫组化染色可见大量破碎样棕褐色肌纤维(ragged brown fibers,RBFs),3例MELAS综合征患者行脑活检可见棕色AMA阳性的小血管及神经细胞。7例Leigh病患者主要临床表现为眼外肌麻痹、视力下降、肌阵挛样发作及智力发育迟缓,头颅MRI检查结果示双侧底节区、脑干异常信号,肌肉活检未见RRF。4例MELAS综合征、4例Leigh病患者以及1例MELAS综合征-Leigh病叠加患者行MRS检查结果示病变区乳酸水平明显增高。结论 MELAS综合征和Leigh病的临床及影像学特点相比存在明显差别,前者脑部病灶以脑叶皮质及皮质下受累为主,同时表现为脑和肌肉受累症状,肌肉活检可发现RRF;Leigh病患者主要表现为脑干、基底节及视神经受累表现,肌肉活检未见RRF。     

MELAS型线粒体脑肌病的临床、病理及影像学研究

目的：探讨线粒体脑肌病中ELAS型的临床、影像学、组织病理学特点及 诊断方法。方法：对4例MELAS患者的临床、影像学（CT、MRI）及组织商理学特点进行系统分析,观察3例患者的肌活检及2例患者的脑活检结果。结果：患者主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和呕吐,局灶或全身性癫痫,认知障碍,脑卒中样发作,神经性耳聋、肥厚性心肌病、内分泌功能紊乱,乳酸水平升高及身材矮小等,肌电图示肌源性改变,脑CT及MRI示病灶多位于枕、顶、颞叶脑回处、CT可见基底节及小脑钙化,肌肉组织可见不整红边纤维（RRF）和异常线粒体,脑活检灰质呈分层性坏死,小血管弥漫增生、星形胶质细胞增生及钙沉积,符合MELAS型诊断,结论：根据MELAS的临床及影像学特点,并结合肌肉及脑组织活检可对该病进行早期诊断。     

同心圆硬化的临床、影像及病理特点

目的 总结同心圆硬化临床、影像及病理特点，并与多发性硬化比较。方法 总结临床确诊的同心圆硬化4例，均行头颅影像、腰穿、神经电生理检查，2例行脑活检。结果 4例发病平均年龄33岁，均以淡漠、反应迟钝、少语等症状起病，临床表现主要是性格和行为改变，如交往困难、淡漠寡言，均有疲乏感，3例有强笑强哭，2例偏身肌力减退。激素有一定疗效，4例随访无复发。头颅影像除1例外均为多病灶，病灶早期可见“煎鸡蛋”样改变，CT上强化不明显，而MRI上呈明显环形或半环形强化。同心圆影像改变多需数月追踪始现。病灶常累及皮质及皮质下区域，虽多且大，但症候较轻。2例活检证实脱髓鞘且有明显同心层改变及血管周围淋巴细胞“套袖”样浸润。结论同心圆硬化亚急性或慢性起病，以精神障碍和行为异常为主要临床表现，存在“影像与症候分离”现象，且多数同心圆改变需追踪可见。该病从起病、临床症候、影像特点等方面与多发性硬化有较大区别。     

MELAS综合征的临床和功能MRI分析

目的探讨MELAS综合征的临床和功能MRI特点,提高早期诊断率。方法收集39例最终确诊为MELAS综合征患者的临床表现、实验室检查及影像学资料。结果患者首发症状为癫痫、语言障碍、偏瘫、头痛等。病灶区DWI呈高信号,ADC图随病程发展可呈高信号、低信号及高低信号并存。10例MRA均无明显血管狭窄。PWI急性期灌注增高,慢性期灌注减低。6例氢质子波谱(1~H-MRS)病变区均可见倒置双乳酸峰。SWI部分患者双侧基底节区在磁敏感加权图像中呈低信号影。结论 MELAS综合征临床表现复杂多样,缺乏特异性,常规MRI检查对于病变的筛选有很大的意义,功能MRI具有特征性表现,有助于提高该病早期诊断率。     

副肿瘤性边缘叶脑炎的临床和影像学特征

目的 探讨副肿瘤性边缘叶脑炎(PLE)的临床和影像学特征。方法 报告2例PLE患者(分别合并侵袭性胸腺瘤及肺癌)的临床、实验室及影像学资料。结果 2例均有癫痫发作、记忆及定向降碍、明显精神异常。头颅MRI均表现为颞叶海马长T1、长T2信号。1例在急性期胸部正电子发射扫描(PET)表现为病灶部位放射性浓集。结论 临床表现及影像学检查是诊断PLE的重要手段。     

MELAS型线粒体脑肌病的临床病理和基因研究

对８例ＭＥＬＡＳ型线粒体脑肌病进行临床病理研究，其中６例为家族性分别来自两个家系。２例为散发性。全组男７例，女１例，年龄１６～２２岁。其中一家系两代人４例，三兄弟均在１２～１４岁发病，１７～２０岁死亡，其姐之子１０岁发病。另一家系兄妹二人分别于２２岁和１４岁发病。临床症状以抽搐为主的癫痫样发作和卒中样发作、肢体瘫痪或轻偏瘫、缓解和反复发作、逐渐智力减退、同侧性偏盲和神经性聋等。４例最终因营养差衰竭死亡。其中１例尸检，１例脑活检，病理所见为大脑额、顶、颞、枕叶皮层灰质多发性局灶性、囊状层性海绵样改变，神经细胞变性、减少和脱失，胶质增生和血管增多。皮层病变相应区白质神经纤维亦减少脱失，双侧苍白球钙化外，其它深部白质、脑干、小脑和脊髓均未见明显病变。头颅ＣＴ示苍白球钙化，ＭＲＩ示半球额、顶、枕、颞叶多发性长Ｔ１和长Ｔ２异常信号，呈灶状、囊状和层性改变。肌活检均可见不整红边纤维和异常线粒体。诊断符合ＭＥＬＡＳ型。例８分子生物学基因检测发现ｍｔＤＮＡ中ｔＲＮＡ亮氨酸（Ｌｅｕ）基因核苷４２４３位点发生Ａ－Ｇ点突变，与文献ＭＥＬＡＳ所见一致。文章对临床病理和影像学所见等诊断进行讨论     

大脑胶质瘤病的MRI特点研究

目的探讨大脑胶质瘤病的MRI特点。方法对14例经手术（或活检）、病理证实的大脑胶质瘤病患者的MRI和临床资料进行回顾性分析。结果大脑胶质瘤病的临床表现以头痛（12／14）和癫痫（7／141为常见，后期多出现严重颅高压征象。MRI提示病灶呈多灶性生长9例，弥漫性生长5例，至少累及2叶脑组织。T1WI呈等或稍低信号灶，T2WI为等或高信号灶，轻至中度水肿．占位效应轻。增强扫描常见肿瘤轻度强化。星形胶质瘤Ⅰ级7例，Ⅱ级5例．少枝胶质瘤Ⅱ级1例．少枝一星形混合胶质瘤Ⅱ级1例。结论大脑胶质瘤病的影像学表现与某些神经系统病变有类似和重叠之处．但通过影像与临床表现的结合，有利于该病变的诊断与鉴别诊断。     

MELAS型线粒体脑肌病1例临床病理

目的分析1例MELAS型线粒体脑肌病的临床病理特点。方法对该患者的临床、实验室、影像学及肌肉病理特点进行回顾性分析。结果血和脑脊液乳酸高,头颅CT、MRI显示病灶局限于颞顶枕部,肌肉活检证实患者的骨骼肌存在大量典型的不整边红纤维。结论对年轻患者反复表现为卒中样发作、局限性或全面性癫痫,病灶局限于颞顶枕部,应行肌肉活检,避免误诊。     

大脑胶质瘤病的临床、影像学和病理特征

目的 研究大脑胶质瘤病的临床、影像学和病理学的特征。方法 对2例大脑胶质瘤病患者行脑MRI平扫、增强扫描及病灶的病理学检查，并追踪观察其临床经过。结果 2例患者临床主要表现有头痛、头晕、恶心呕吐、复视、偏瘫、偏身感觉障碍及共济失调等症状。脑MRI示双侧大脑颞叶、顶叶、胼胝体、丘脑、尾状核、壳核片状长T2信号，边界不清，无占位效应。其中1例脑干、小脑片状长T2信号，注射Gd-DTPA后1例无强化，另1例可见不规则强化。病理学所见：镜下病变区可见多数星形胶质瘤细胞呈弥漫性浸润性生长，细胞核有圆形、椭圆形，核染色较深，少见核分裂。2例患者于发病后4～6个月内死亡。结论 脑MRI和活组织病理学检查是诊断本病的必要手段。本病预后不良。     

MELAS: clinical phenotype and morphological brain abnormalities

We describe the clinical and neuropathological findings of three unrelated autopsy cases of MELAS harboring the A3243G transition in the mitochondrial DNA (mtDNA). Using immunohistochemical techniques, we studied the expression of several subunits of the respiratory chain in various brain regions from the same cases. In all three cases there was a reduced immunocytochemical staining for mtDNA-encoded subunits of the respiratory chain, confirming the presence of a defective mitochondrial protein synthesis in this disease. Mitochondrial abnormalities were mostly confined to multiple areas of different size and shape, in agreement with the focal character of the brain pathology in MELAS, and were most prominent in the cerebral cortex, providing a morphological contribution to the explanation of the cognitive regression of the patients. Immunoreactivity for mtDNA-encoded subunits was reduced in the walls of many pial and intracerebral arterioles of different brain regions but there was no clear correlation between territories of affected vessels and distribution of the histological and immunohistochemical lesions. Cerebral focal lesions in MELAS might have a metabolic nature and several pathogenetic mechanisms might be involved in the genesis of stroke-like episodes when there is a local increased ATP demand.