慢性粒细胞白血病的染色体核型及其预后意义

目的分析细胞遗传学在慢性粒细胞白血病（CGL）的诊断、疗效及其预后中的临床意义。方法对131例采用骨髓细胞直接法和（或）短期（24h）培养法制备染色体标本，采用R显带技术进行核型分析。结果在131例CGL中，发现121例Ph（＋），在病程各期（急性期、加速期、急变期）均出现，占92．4％，10例Ph（-），占7．6％。121例Ph（＋）者，其中102例Ph（＋）细胞为100％，占84．3％，19例Ph（＋）细胞为45％-96％，占15．7％。27例除Ph（＋）外，还出现额外染色体改变，占20．6％，分别为＋8，＋17，-Y，-7，-11，-16，-17，-19，-20及超二倍体（〉46条）等。绝大部分患者经干扰素，羟基脲治疗后Ph（＋）阳性率无变化。结论染色体核型分析不仅有助于CGL的诊断和鉴别诊断，还是监测病情缓解或复发的重要指标。     

慢性粒细胞白血病染色体核型分析及其临床意义

目的 探讨慢性粒细胞白血病(CML)不同病期染色体核型特点及其临床意义.方法 采用R显带技术对124例CML病人进行了常规染色体核型分析,并动态观察部分病人病程进展中染色体核型的变化.结果 124例病人中,Ph染色体阳性(Ph+)占93.55%(116/124),Ph染色体阴性(Ph-)占6.45%(8/124).Ph+病人中,94.83%(110/116)为典型Ph染色体易位,即t(9;22)(q34;q11);5.17%(6/116)为变异型Ph染色体.11.21%(13/116)的Ph+病人出现额外染色体,其中慢性期、加速期和急变期额外染色体的检出率分别为7.48%(8/107)、33.33%(1/3)和66.67%(4/6),加速期和急变期额外染色体的检出率明显高于慢性期(χ2=19.285,P<0.01).额外染色体以+8、2Ph、-21和i(17q)多见.个别病例同时存在多个异常克隆,多见于CML急变期.结论 CML 病人病程中继发额外染色体的异常改变与其病程进展密切相关,染色体核型分析对CML的诊断、治疗及预后判断具有重要意义.     

慢性髓细胞白血病的临床和细胞遗传学分析

目的：研究慢性髓细胞白血病（CGL）的细胞遗传学特征与预后的关系。方法：采用骨髓细胞直接法和（或）不加植物血凝素（PHA）的24h体外细胞培养法制备骨髓染色体,并应用热变性姬姆萨显带技术对42例CGL患者的骨髓细胞进行染色体核型分析。结果：42例CGL中,发现39例（92.9%）有典型的Ph染色体,Ph染色体阴性3例（7.1%）。其中6例核型呈嵌合状态,3例除Ph阳性外,还出现附加染色体改变,分别为＋Ph、＋8。36例经干扰素、羟基脲等治疗后其Ph阳性率不变。结论：染色体核型分析不但有助于CGL的诊断和鉴别诊断,并指导临床治疗和判断预后,且有助于细胞遗传学分型。     

125例慢性粒细胞白血病染色体核型分析

目的运用细胞遗传学方法,对本院125例慢性粒细胞性白血病(CML)惠者进行分析,探讨CML中Ph染色体的有关特点及临床意义.方法 采用24h短期培养法制备骨髓染色体,R显带技术进行染色体核型分析.结果 125例CML患者中有118例Ph+(占94%),7例Ph-(占6%);在Ph+病例中,具有典型易位者95例(占81%),变异易位和涉及其他染色体异常的有23例(占19%),其中11例为慢性期,3例为加速期,9例为急变期.结论 染色体核型分析对慢粒的诊断、鉴别诊断和预后判断具有重要的价值     

31例慢性粒细胞性白血病患者染色体追踪观察

目的探讨慢性粒细胞性白血病(CML)的染色体核型在病程中的变化与临床关系.方法采用24 h、48 h培养法制备骨髓染色体,G显带技术对31例Ph+CML患者进行染色体核型追踪分析.结果有10例发生了新的额外染色体异常改变,占32.2%.额外染色体异常有+12,+15,+21,18q+,i(17q),r(2),r(17)等,以及两条染色体间的易位,这些出现二次染色体畸变病例多在检出新的额外染色体异常后半年左右因化疗不敏感或急变死亡.结论Ph+CML患者在病程中出现额外染色体畸变,提示临床疗效差,预后不良.通过细胞遗传学染色体核型追踪分析有助于对CML临床疗效观察以及预后判断.     

改良R显带技术在恶性血液病染色体核型鉴定中的应用

目的:建立易于识别的改良染色体R显带方法。方法:用改良的染色体R显带方法对30例各种类型的染色体进行显带,并对显带的染色体核型进行研究;将传统R显带技术中用10%吉姆萨染液取代吖啶橙工作液,调整欧氏液各种试剂成分和简化试验步骤。结果:30例恶性血液病的染色体核型结果分析显示29例有染色体的核型异常。其中11例慢性粒细胞白血病,均可见费城染色体(即Ph1)。7例急性淋巴细胞性白血病中有3例出现Ph1,其中1例为嵌合体,其余4例急性淋巴细胞白血病中分别出现-22,+Mar(D?)、del(11)(q23)及正常核型或多倍体。10例急性髓性白血病,其中3例M2中2例t(8;21)。1例出现15q+;5例M3中3例见t(15;17),1例考虑为M5,1例少见核型,1例M1根据核型应诊断为M2型。2例骨髓增生异常综合征出现-21,+16数目上的异常,1例出现小Mar,未发现特征性染色体异常。结论:采用改良R显带技术对染色体进行核型研究可以获得一种较稳定带纹丰富的染色体显带图像,使染色体核型鉴定更简便、易于识别,可在实验室中进行推广。     

155例髓系白血病细胞遗传学分析与临床关系探讨

目的从慢性髓系白血病(CML)的诊断、分期、风险率分组及治疗方案等4个方面来探讨患者骨髓细胞遗传学改变与疾病之间的关系。方法155例CML患者按《血液病诊断及疗效标准》及Sokal危险指数进行分期分组,取骨髓行常规G显带后进行核型分析。结果155例CML患者中,Ph1(+)148例(95.5%),Ph1(-) 7例(4.5%);21例慢性期CML发生附加染色体畸变,占慢性期患者总数的15.6%;所有急变或加速期患者均发现有Ph1染色体,14例(70%)有附加染色体数量和/或结构异常,比慢性期患者多见;Ph1(+)细胞百分率不随病程而改变。结论慢性期CML是一组高度异质性疾病,肿瘤生物学恶性的高低决定了病人的预后。CML进入加速、急变期是肿瘤演化的结果,多伴有非随机的附加染色体异常,这些染色体的出现可作为预后评估的指标;同时细胞遗传学分析有助于CML的疗效判断及指导治疗,有利于发现新的肿瘤演化克隆。     

染色体核型和bcr/abl融合基因表达与慢性髓细胞白血病急变的关系

目的 探讨慢性髓细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)的细胞遗传学特性及其与病程发展的关系.方法 短期培养法直接法G显带检测CML的骨髓染色体核型,双色荧光原位杂交检测CML的bcr/abl融合基因,统计学方法采用t 检验.结果 264例CML患者的骨髓染色体检测,检测出Ph染色体阴性14例,阴性率5.3 %,其余为Ph染色体阳性,阳性率为94.7%.在观察到CML急变的43例患者中,标准Ph染色体22例,Ph染色体阴性9例,双Ph染色体2例,变异Ph染色体3例,标准Ph染色体伴其它染色体易位3例,Ph染色体阴性伴其它染色体易位1例,Ph染色体阴性伴倒位2例,Ph染色体阳性伴倒位1例.43例患者中24例患者急变时发生了染色体核型及融合基因改变,19例患者染色体核型及融合基因没有发生变化;[t(9;22)(q11;34)]的CML患者与[Ph-,变异Ph,复杂染色体]的CML患者急变时间(月)差异有统计学意义(P＜0.05).结论(1)慢性髓细胞性白血病加速/急变期发生克隆演化;(2)[Ph-,变异Ph,复杂染色体]的CML患者急变时间(月)明显短于[t(9;22)(q11;34)]的CML患者;(3) 染色体核型和bcr/abl融合基因表达可为诊断提供可靠、可循的依据,对预后判断有重要意义.     

染色体核型动态监测在慢性粒细胞白血病中的应用

目的探讨染色体核型分析在慢性粒细胞白血病(CML)病程中的动态变化及意义。方法采用骨髓直接法和短期培养法制备染色体,应用R显带技术对92例CML患者进行动态染色体核型分析。结果 92例患者初诊时均为Ph染色体阳性(Ph+),在监测过程中,有18例(19.7%)患者发生核型演变,出现了额外的染色体。慢性期、加速期和急变期患者出现新的染色体核型异常的发生率分别为2.9%(2/69)、50.0%(1/2)和71.4%(15/21)。8例急变期病人进行了积极化疗,其中2例附加单纯的结构或数目的患者获得完全缓解(CR),附加3条以上染色体复杂异常的6例患者只有1例获得CR,3例无效,2例在半年内死亡。结论 Ph+CML出现额外染色体异常,提示病情进展,尤其是附加的染色体越复杂,预后越差。在CML病程中密切监测染色体核型动态变化有助于临床疗效观察、预后判断及指导临床及时调整治疗。     

慢性粒细胞白血病骨髓染色体核型异常的结果分析

目的 探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者骨髓细胞染色体核型变化的意义.方法 采用骨髓细胞短期培养法, 应用R显带技术对CML患者进行骨髓染色体核型分析.结果 67例CML患者中62例检出费城染色体Ph,阳性率为92.5%,其中有12例除Ph阳性外还合并数目异常及结构异常.结论 对CML患者进行细胞遗传学动态观察对病情进...     

慢性髓性白血病急性变时染色体变化的研究

目的：探讨慢性髓性白血病（ＣＭＬ）急性变时染色体的变化及与预后的关系。方法：取２０例（ＣＭＬ病人急性变前、后外周血或骨髓液、处理后制片,Ｇｉｅｍｓａ染色,Ｇ显带或Ｒ显带,在显微镜下摄影后配对、分析。结果急性变前ｐｈ染色体阳性１８例,阴性２例。急性变后１９例附加出现了新的染色体异常。染色体数目异常超二倍体占１５／２０。附加出现的异常染色体中,＋８、＋１９、＋２２ｑ－及Ｉ（１７ｑ）中的我个或多个异常蝇     

1324例少精子症和无精子症患者的染色体核型分析

目的：探索男性不育中少精子症和无精子症患者的遗传异常情况,为临床诊治和咨询奠定基础。方法：回顾性分析2015年1月至2016年5月在吉林大学第二医院生殖中心男科就诊的不育患者,排除不良育产史的患者,其中少精子症876例、无精子症448例,计1 324例患者纳入研究。患者进行体格检查、彩超检查、精浆Zn测定、内分泌激素测定、染色体核型分析检测、Y染色体微缺失检测。结果：在876例少精子症患者中有78例存在染色体结构和数目异常,其中性染色体数目异常者22例,性染色体和常染色体结构异常者56例;在448例无精子症患者中有91例染色体结构和数目异常,其中性染色体数量异常者78例,结构异常者13例。此外,全部1 324例患者中染色体多态改变的有137例,无精子因子(azoospermia factor, AZF)基因微缺失的有43例。结论：男性不育少精子症和无精子症患者染色体核型异常的发生率较高,对其进行染色体核型分析有助于对病因的诊断以及遗传咨询。     

男性不育患者的细胞遗传学分析及荧光原位杂交分析

目的:探讨染色体异常与男性不育的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G、C等显带技术进行细胞遗传学分析为主,部分47,XXY标本再行双色荧光原位杂交技术分析.结果:450例男性不育患者的染色体异常率高达20.7%,以性染色体异常为主.对其中细胞遗传学分析染色体核型为47,XXY的20例标本再行双色荧光原位杂交技术分析,结果19例为47,XXY,1例为47,XXY/46,XY嵌合体.结论:性染色体数目异常是男性不育患者的重要病因.双色FISH技术检测性染色体数目异常克氏综合征,快速、准确、识别嵌合体核型有明显优势,是常规细胞遗传学检测的必要补充,两种技术相结合更有利于性染色体异常患者的诊断.     

338例孕中期羊水细胞染色体核型结果分析

目的分析孕中期行产前诊断孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的临床意义。方法对338例孕中期具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行细胞培养、G显带技术及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为100%。检出正常变异染色体36例(10.65%);检出异常核型13例(3.85%),其中数目异常9例,占异常核型的69.23%;结构异常4例,在异常核型中占30.77%。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,能安全、有效地对胎儿染色体疾病进行产前诊断。     

Diagnostic role of conventional cytogenetics and fluorescence in situ hybridization (FISH) in chronic myeloid leukemia patients

Introduction: The limitation of cytogenetic analysis is that the Ph chromosome cannot be detected in clumped metaphase or in interphase cells. Fluorescence in situ hybridization (FISH) is a highly sensitive molecular genetic technique, which enables to detect break point cluster region - Abelson (BCR-ABL) complex and minimal residual disease in all Ph positive CML patients not only in metaphase but also in interphase cells. Aims: To detect Ph chromosome in CML patients by the use of conventional cytogenetics and FISH. Material and methods: The bone marrow samples were collected in heparinised syringe from 35 diagnosed CML patients and transported to cytogenetic laboratory for chromosomal analysis. Conventional karyotype was prepared by direct harvesting and short-term culture. The FISH analysis was carried out on interphase cells of two patients to confirm the cytogenetic diagnosis. Results: Out of 35 CML patients, 17 (49.9%) were 100% Philadelphia positive, 10(28.5%) were 50-70% Ph+ mosaics and 3(9%) were 100% Ph negative. In 5 patients (14.25%) cytogenetic analysis failed to confirm the presence or absence of Ph chromosome. FISH was carried out in interphase cells from bone marrow preparations of two patients. The signals for BCR-ABL fusion gene was absent in Ph- negative CML patients. In Ph positive patients, the FISH analysis detected BCR-ABL fusion gene seen as a yellow signal on interphase cells. Conclusion: Conventional cytogenetics is a useful method for detection of Ph chromosome in metaphase stage of cell division. FISH can be used in interphase stage of cell division for the same purpose. Key words: CML, FISH, Chromosomal analysis, Philadelphia chromosome.     

生殖异常患者染色体变异的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与生殖异常之间的关系。方法对600例生殖异常患者进行常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析,必要时行C显带辅助检查,核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行。结果 600例生殖异常患者中,检出染色体异常共69例,占总人数的11.5%,其中常染色体异常27例(39.13%),性染色体异常14例(20.29%),数目异常15例(21.74%),结构异常13例(18.84%)。结论染色体异常是导致生殖异常的重要原因,染色体检查可对生殖异常患者作出病因学诊断。     

236例B超异常胎儿的染色体分析

236例B超异常胎儿，184例显示胎儿各种畸形，另52例为胎儿宫内生长迟缓，进行了染色体分析。184例B超胎儿畸形者，166例染色体核型正常217例染色体核型异常；1例无法分析核型。52例胎儿宫内生长迟缓，49例染色体核型正常；3例核型异常。17例合并有染色体校型异常的畸形胎儿均予以治疗性终止妊娠，另3例胎儿宫内生长迟缓合并染色体核型异常者也预后不良。结果提示B超检查在遗传学筛选诊断上具有很大的价值，应予以推广应用。     

乙型肝炎病毒前S1、前S2抗原及e抗原与病毒DNA之间的相关分析

目的 探讨乙型肝炎病毒（HBV）血清学标志物及HBV DNA之间的相关性。方法 应用定量PCR内标法检测HBV DNA,筛选出100例未经干扰素和核苷（酸）类似物治疗、丙氨酸氨基转移酶（ALT）／天冬氨酸氨基转移酶（AST）正常且HBV DNA阳性的慢性乙型肝炎患者。用微粒子酶免分析法、ELISA方法检测乙肝血清学标记物。筛选出40名健康人作为质控对照。结果 HBV DNA阳性乙肝患者：（1）乙肝e抗原（HBeAg）阳性率为75％;乙肝e抗体（抗-HBe）阳性率25％;乙肝前s1抗原（PreS1-Ag）阳性率为69％;乙肝前S2抗原（PreS2-Ag）阳性率为77％;（2）75例HBeAg阳性患者中PreS1-Ag阳性54例,PreS2-Ag阳性60例;25例抗-HBe阳性患者中PreS1-Ag阳性14例,PreS2-Ag阳性17例。PreS1-Ag、PreS2-Ag阳性率在两种情况下的差异均无统计学意义（均P〉0．05）;（3）HBeAg阳性时,PreS1-Ag、PreS2-Ag均阴性的阴性率（8％）低于抗-HBe阳性时的阴性率（28％）,差异有统计学意义（P〈0．05）;（4）PreS1-Ag与PreS2-Ag同为阳性、阴性的72例。结论 慢性乙型肝炎患者HBeAg、PreS1-Ag、PreS2-Ag阳性与HBV—DNA阳性的符合率较高。PreS1-Ag、PreS2-Ag阳性率与HBeAg的阳性无明确相关。PreS1-Ag、PreS2-Ag阴性率与抗-HBe阳性有较好的相关性。     

基因组拷贝数变异测序与染色体核型分析在胎儿遗传学诊断中的比较

目的比较基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析和在产前胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集来我院有产前诊断指征进行羊水穿刺的259例孕妇,取材后,送检染色体核型分析和CNV-seq,比较两种方法在产前诊断中的优缺点。结果259例标本中,共诊断异常染色体核型及微缺失微重复23例,总阳性诊断率8.88%(23/259),CNV-seq结果显示,共有22例染色体拷贝数异常(12例三体+9例微缺失微重复+1例三倍体),检出率为8.49%;染色体核型分析结果显示为:17例染色体异常(12例三体+3例结构异常+1例嵌合型+1例三倍体),检出率为6.56%。此外还检出染色体多态7例。结论CNV-seq与染色体核型分析对于染色体非整倍体的检测效力一致,CNV-seq能检测染色体微缺失微重复,染色体核型分析则能诊断出三体具体核型,在怀疑性染色体异常时,建议行两者联合检测。