I型先天性厚甲症一例

患者,男,46岁。指/趾甲增厚、变形和变色46年。患者出生时即被发现双手指甲、双足趾甲增厚、变形和变色,随着年龄增长进行性加重。6岁时足部反复起水疱、大疱,水疱破裂后伴疼痛。11岁时双侧掌跖皮肤增厚、角化和脱屑,冬季更为明显,且伴皲裂和疼痛,无瘙痒等自觉症状,未到医院就诊。家族中其哥哥有类似表现及症状,追问病史其爷爷奶奶系近亲结婚（表兄妹）。体格检查：系统检查未见明显异常。     

I型先天性厚甲综合征一例

患者男,17岁.因指、趾甲增厚14年,足部皮肤反复糜烂渗液4年于2007年3月3日来本科就诊.患者于出生后3个月.     

先天性厚甲症一例

患儿男, 3岁。因手足甲板增厚 3年来我院门诊就诊。患儿出生 1个月始,无明显诱因双足拇趾甲板增厚, 1个月之内手足的所有甲板增厚呈黑褐色。同时双膝、臀部、背部出现角化性皮损。 1年前,患儿足部部分皮肤增厚,足汗多,其上出现大疱伴疼痛,夏季重冬季轻。其余部位的皮肤粘膜无水疱、糜烂出现。患儿足月顺产,家族中无类似患者,父母否认近亲结婚,母亲妊娠前无用药史和流感等病史。体检：发育智力正常,营养中等。手足 20甲板均高度角化增厚,黑褐色,质地硬（图 1, 2）。双膝、臀部及腰背散在米粒大近皮色的毛囊性角化性丘疹。双足…     

先天性厚甲综合征I型1例

1病历摘要患者女,17岁。因指、趾甲增厚、变形15年,于2004年5月就诊于我院。患者于2岁开始双手指甲及双足趾甲逐渐增厚、变形,颜色变黄。7岁时掌跖部皮肤开始增厚,呈盔甲样改变,尤以足跟部及足跖外侧为著,并不断有大片皮屑脱落,周而复始。冬季掌跖皮肤增厚更为明显,同时伴有掌跖皮肤皲裂。自10岁开始足部反复出现大的水疱,以趾间及足外缘为主。初起水疱疱液清,逐渐增大后疱液变浑浊,摩擦后破裂、脱屑伴有疼痛,能自行愈合。患者平素手足多汗。13岁时曾在外院就诊,足部皮损诊断为“脓疱性银屑病”,给予芥子气软膏外用,经口服维生素A治疗,皮损…     

Ⅰ型先天性厚甲症1例

患者男,32岁。指/趾甲增厚、变形和变色32年。皮肤科情况:手足20甲的甲板均明显增厚、变形和变色,右足第4趾背侧见一蚕豆大厚壁大疱,双侧掌跖角化,双侧肘部、臀部见数个角化性丘疹;黏膜、毛发未见异常,未见多发性脂囊瘤和表皮囊肿损害。诊断:I型先天性厚甲症。     

先天性厚甲症

<正> 患儿女,9岁。主诉:指、趾甲增厚9年,手、足红斑和水疱6年。现病史:患儿出生后满月时指、趾甲变黄,开始为污黄色,随后变为褐黑色。甲板渐渐增厚,呈鹰爪样,质坚硬。3岁时,患儿躯干及四肢远端出现红斑,在红斑基础上出现大小不等的水疱,壁厚,不易破裂。水疱吸收或破裂     

先天性厚甲症

先天性厚甲症是一罕见的遗传性外胚叶缺陷性疾病 ,主要表现为甲过度角化和营养不良 ,掌跖角化、多汗 ,毛囊角化及粘膜白斑和多发性脂囊瘤等。发病机制至今尚未完全清楚。现就先天性厚甲症的分型、临床表现、组织学改变和治疗等作简要综述     

先天性厚甲症2例

临床资料患者男,22岁。因指、趾甲增厚10余年来诊。10余年前无明显诱因出现部分指、趾甲增厚,渐累及全部指、趾甲,无自觉症状。不伴其他不适。曾四处求医,诊为“灰指甲”,并内服外用“多种药物”无效。其父母为近亲婚配,其胞弟(18岁)亦出现20甲增厚。余亲属未见发病者(图1)。体     

先天性厚甲症

先天性厚甲症是一罕见的遗传性胚叶缺陷性疾病，主要表现为甲过度角化和营养不良，掌跖角化、多汗，毛囊角化及粘膜白斑和多发性脂囊瘤等。发病机制至今尚未完全清楚。现就先天性厚甲症的分型、临床表现、组织学改变和治疗等作简要综述。     

Pachyonychia congenita, type II

A 5-year-old girl presented with extensor hyperkeratotic papules and subungual hyperkeratosis with nail-plate discoloration affecting all twenty nails. The mother reported that her daughter had natal teeth. By report, the father has a similar history and constellation of clinical findings. The patient's clinical presentation and history was consistent with pachyonychia congenita, which is a genodermatosis linked to mutations in the genes encoding keratins 6, 16, and 17.     

先天性甲肥厚Ⅰ型一家系调查

报告先天性甲肥厚1个家系,2代共有3人患病,3例患者均有甲增厚,掌跖角化,掌跖多汗,局部摩擦可发生水疱和毛发稀疏等典型表现.先证者手、足背弥漫性角化过度,18只甲营养不良。