系统性红斑狼疮病人中的谷胱甘肽硫转移酶基因型与活性

[目的]探讨谷胱甘肽硫转移酶(GSTs)基因型和活性分布与系统性红斑狼疮(SLE)发生的联系.[方法]用多重PCR分析健康对照和SLE病人的GSTT1和GSTT1基因多态性,PCR-RFLP检测GSTP1 Ile105Val基因多态性.参照报道的方法用紫外分光光度法测定红细胞GSTs活性.[结果]对照组与SLE病人之间GSTM1、GSTT1与GSTP1的基因型频率分布比较差异无统计学意义,SLE病人的平均GSTs活性为(5.35±1.49)U/g Hb,比健康人的GSTs活性(3.89±1.44)U/g Hb显著性增高(t=48.057,P=0.000).在对照组,以GSTM1基因型分组,GSTM1(-)组GSTs活性与GSTM1( )组GSTs活性差异无统计学意义(P=0.665);以GSTP1三种基因型分组,杂合I/V基因型组的平均GSTs活性比野生I/I基因型的GSTs活性低(P=0.000),比突变V/V基因型的GSTs活性高(P=0.004).而在SLE病人中,GSTM1基因型或GSTP1基因型之间GSTs活性差异均不大.[结论]GSTs基因多态性在成人SLE发生中的作用并不明显,而GSTs活性增高对SLE病人可能有重要影响.     

乳腺癌分子分型与GSTM1、GSTT1和GSTP1（rs1695）基因多态性的关系及意义

目的 探讨乳腺癌患者谷胱甘肽转硫酶M1 （GSTM1）、谷胱甘肽转硫酶T1（GSTT1）和谷胱甘肽转硫酶P1（GSTP1 rs1695）的基因多态性分布,并分析其与乳腺癌分子分型的关系.方法 应用多重PCR技术（M-PCR）和高分辨融解曲线技术（HRM）分析252例女性乳腺癌患者外周血中GSTM1、GSTT1和GSTP1 （rs 1 695）的基因多态性.结果 252例乳腺癌患者中,108例（42.9％）为GSTM1（＋）,144例（57.1％）为GSTM1（-）;178例（70.6％）为GSTT1（＋）,74例（29.4％）为GSTT1（-）;143例（56.7％）为GSTP1（rs1695） AA基因型,102例（40.5％）为GSTP1（rs1695） AG基因型,7例（2.8％）为GSTP1（rs1695） GG基因型.经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,证实本研究入组病例GSTP1（rs1695）基因具有群体代表性（P＞0.05）;8例Cerb-B-2（2＋）和（2＋→3＋）者未行FJSH检测予以剔除,其中Luminal型占63.1％ （154/244）,三阴型占22.1％ （54/244）,Her-2过表达型占14.8％ （36/244）;GSTT1（-）在不同分子分型的乳腺癌人群中的分布不同,差异有统计学意义（P＜0.05）,而GSTM1和GSTP1（rs1695）基因多态性在各分子分型的乳腺癌人群中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 GSTT1基因多态性与乳腺癌的分子分型有关,GSTT1（-）在三阴型乳腺癌中缺失率较低,其基因多态性可为分子分型下乳腺癌的异质性提供合理补充.     

GSTT1、GSTP1基因多态性与宁夏回族贲门癌遗传易感性研究

目的 探讨GSTT1、GSTP1基因多态性与宁夏回族贲门癌遗传易感性的关系.方法 收集110例贲门癌患者和220例健康个体为对照,以PCR技术检测GSTT1基因缺失,PCR-RFLP(restriction fragment length polymorphism)技术检测GSTP1基因105位密码子基因多态.结果 GSTT1(-)基因型和GSTP1基因的GG基因型在病例组及对照组之间差异存在统计学意义.同时携带GSTT1(-)、GSTP1* GG基因型的个体在病例组及对照组之间差异存在统计学意义.结论 GSTT1(-)基因型及GSTP1*GG基因型是宁夏回族贲门癌发生的危险因素.GSTT1及GSTP1基因105位密码子基因多态在宁夏回族贲门癌的发生过程中存在协同效应,对贲门癌的发病可能起促进作用.     

青海地区汉、藏族PLCE1rs2274223基因多态性与胃癌相关性

目的 通过检测PLCE1 rs2274223基因在青海汉、藏族胃癌患者与健康对照者中的分布,初步探讨其多态性与汉、藏族胃癌的相关性.方法 提取青海汉、藏族胃癌患者与健康人群的外周血DNA,采用dHPLC法行PLCE1 rs2274223基因位点分型.并行相关分析.结果 汉族胃癌组PLCE1基因单核苷酸多态性位点rs2274223的基因型（AA,AG,GG）频率分别为53.33%、42.50%、4.17%,对照组为56.67%、38.33%、5.00%,两组间各基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）.藏族胃癌组PLCE1 rs2274223基因的基因型（AA,AG,GG）频率分别为50.00%、40.83%、9.17%,对照组为60.83%、36.67%、2.50%,两组间AA、AG基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）,两组间GG基因型分布差异有统计学意义（P＜0.05）,与AA、AG型比较,携带GG基因型者胃癌发生的危险性增加（OR=3.936,95%CI=1.069-14.485）.两民族间PLCE1 rs2274223的3种基因型（AA,AG,GG）频率差异无显著性（P＞0.05）.结论 本研究显示,两民族间PLCE1基因rs2274223的基因型（AA,AG,GG）分布频率不存在差异.PLCE1基因 rs2274223位点单核苷酸多态性与青海地区汉族人群胃癌易感性不存在相关性.携带GG基因型的青海地区藏族人群胃癌发病风险较高.     

甘肃省围孕期女性环境毒物代谢相关基因位点多态性分析

目的 研究甘肃省围孕期女性环境毒物代谢相关基因位点多态性分布特征,筛选基因突变高危人群,制定个性化干预方案。方法 纳入1 389例于2018年6月-2019年7月行孕前咨询或孕早期初次孕检的女性,对环境毒物代谢酶基因CYP1A1、GSTM1、GSTT1、GSTP1的基因多态性进行检测,并分析甘肃省不同地区、不同民族上述环境毒物代谢相关基因的分布情况。结果 CYP1A1 Ile462Val基因位点杂合突变基因型AG频率为34.0%,纯合突变基因型GG频率为5.2%;GSTP1 A313G基因位点杂合突变基因型AG频率为34.1%,纯合突变GG基因型频率为4.6%;GSTM1和GSTT1缺失基因型的频率分别为56.5%、43.3%;同时携带GSTM1和GSTT1缺失基因型频率为23.7%。汉族和少数民族的GSTM1、GSTT1、GSTP1基因型频率分布相似（P> 0.05）,甘肃省不同地区围孕期女性的GSTM1、GSTT1、GSTP1基因型频率分布相似（P>0.05）。结论 甘肃省围孕期女性细胞色素P450基因和谷胱甘肽硫转移酶系相关基因位点突变型或缺失型略高于其他地域研究报道...     

延边地区人群rs2270915基因多态性与原发性高血压易感性的相关性研究

[目的]探讨心房钠尿肽前体A(NPPA)rs2270915基因多态性与延边地区朝鲜族和汉族原发性高血压的相关性.[方法]选择延边地区原发性高血压患者140例及非高血压患者156例进行基因组DNA提取,利用PCR技术对含有目的等位基因的DNA片段进行扩增.采用特定的限制性内切酶对rs2270915基因多态性位点进行酶切反应,检测样本的基因型.[结果]rs2270915基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05).67例朝鲜族高血压组位点AA,AG,GG基因频率分别为67%,24%,9%,而67例朝鲜族正常组分别为64%,34%,1%;两组频率分布差异无统计学意义(P>0.05);73例汉族高血压组AA、AG、GG基因频率分别为62%,21%,18%;89例汉族正常组分别为54%,43%,3%,两组频率分布差异有统计学意义(P<0.05).按照显性遗传模块,朝鲜族AA+AG型与GG型比较,基因频率分布、收缩压差异均无统计学意义(P>0.05),但舒张压差异有统计学意义(P<0.05);汉族AA+AG型与GG型比较,基因频率分布、收缩压及舒张压差异均有统计学意义(P<0.05).[结论]NPPA rs2270915基因多态性与延边地区汉族高血压发生可能有相关性,但与朝鲜族高血压发生可能无相关性.     

燃煤污染型砷中毒患者GST基因多态性与GST酶活力的关系

目的:探讨燃煤污染型砷中毒患者谷胱甘肽硫转移酶(GST)基因多态性与GST酶活力的关系,为深入了解砷中毒的致病机制提供实验依据.方法:选择130例燃煤污染型砷中毒患者和140例健康人作为研究对象,采用多重等位基因特异聚合酶链反应(多重PCR)检测GSTM1、GSTT1基因缺失;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测GSTP1 Ile105Val、GSTO1 Ala140Asp、GSTO2 Asn142Asp基因多态性;采用化学比色法检测谷胱甘肽硫转移酶(GST)活力,并分析上述基因多态性与GST酶活力的关系.结果:GSTT1基因缺失基因璎、非缺失基因型以及GST02 Asn142Asp基因Asn/Asn、Asn/Asp、Asp/Asp基因型,在砷中毒组和对照组的分布差异有统计学意义(P<0.05);砷中毒患者GST酶活力增高,与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05);砷中毒组和对照组GSTO1 Ala140Asp基因不同基因型间的GST酶活力有差异(砷中毒组P>0.05,对照组P<0.05);未发现GSTM1、GSTT1、GSTP1 lle105Val、GSTO2 Asn142Asp多态性与GST酶活力有关.结论:GS-T01 Ala140Asp基因多态性可能影响燃煤污染型砷中毒患者的GST酶活力,其原因尚需进一步研究.     

贵州省地方性氟中毒地区人群GSTP1基因Ile105Val位点多态性分析

目的：探讨贵州省毕节市燃煤型氟中毒地区人群谷胱甘肽硫转移酶（GSTs）活性及GSTP1基因Ile105Val位点多态性。方法：在贵州省毕节市鸭池镇燃煤型氟中毒非改灶村抽取160名村民作为非干预组,在毕节市长春镇燃煤型氟中毒改灶村抽取153名村民作为干预组,在非病区长顺县白云山镇抽取151名村民作对照组,用比色法分别测定各组GSTs活力;PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLR）法检测各组GSTP1基因Ile105Val位点多态性[野生纯合型（AA）、突变杂合型（AG）、突变纯合型（GG）。结果：GSTs活力组间比较差异有统计学习意义（F=51.71,P〈0.05）。其中对照组[（24.30±6.27）kU/L]高于干预组[（20.78±6.20）kU/L]、非干预组[（12.44±4.97）kU/L],组间两两比较差异有统计学意义（P均〈0.05）;同组性别间比较差异无统计学意义（P均〉0.05）。GSTP1基因Ile105Val位点多态性,干预组[AA：67.3%（103/153）,AG：29.4%（45/153）,GG：3.3%（5/153）]、非干预组[AA：66.9%（107/160）,AG：30%（48/160）,GG：3.1%（5/160）]与对照组[AA：74.8%（113/151）,AG：25.2%（38/151）,GG：0（0/151）]比较,差异有统计学意义（χ^2=6.04、6.07,P均〈0.05）;干预组与非干预组比较,差异无统计学意义（χ2=0.02,P〉0.05）。结论：氟中毒能导致机体GSTP1基因Ile105Val基因位点的多态性发生变化,人为干预对氟的摄入可改善氟对机体的影响。     

TLR5 rs2072493 A/G基因多态性与广西人群抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的关系

目的 探讨TLR5 rs2072493 A/G基因多态性与广西人群抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的关联性.方法 采用PCR-RFLP法检测117例AAV患者(AAV组)及207例健康成人(对照组)的TLR5 rs207249基因型,采用病例-对照研究并行临床和病理资料分析.结果 (1)AAV组患者TLR5rs2072493基因多态性AA、AG、GG基因型频率分别为47.0％、41.0％、12.0％,对照组为50.2％、43.5％、6.3％;A和G基因分布:AAV组为67.5％、32.5％,对照组为72.0％、28.0％.两组基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).(2)3种基因型间关节疼痛差异有统计学意义(P＜0.05),以GG基因型最多发;尿酸、白蛋白、IgA比较差异有统计学意义(P＜0.05),尿酸GG基因型明显低于AA和AG型,白蛋白、IgA GG基因型明显高于AA和AG型.(3)AAV组中有88例行肾穿活检,3种基因型患者间病理学评分差异无统计学意义(P＞0.05).结论 TLR5 rs2072493基因多态性在广西人群普遍存在,可能与AAV遗传易感性无关联,可能与关节痛、UA、Alb、IgA水平有关联.     

中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的探讨中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病和2型糖尿病合并冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了147例对照组、97例2型糖尿病组(DM组)和75例2型糖尿病合并冠心病组(DM+CHD组)TRIB1基因rs2235110多态性基因型,分析了不同组间基因型和等位基因频率分布特点,并探讨了基因多态性对糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血脂水平的影响。结果我国北方汉族人群rs2235110多态性AA、AG、GG基因型频率分别为0.351、0.483、0.116,A、G等位基因频率分别为0.592、0.408,与其他不同国家地区不同种族人群分布有显著差异(P<0.001)。3组研究对象间的TRIB1基因rs2235110多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。对照组和DM+CHD组中AG+GG型患者HDL-C水平明显低于AA型,DM组AG+GG型患者LDL-C水平明显低于AA型,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,G等位基因不是2型糖尿病合并冠心病的危险因素(95%CI:0.579～2.552,OR=1.216,P=0.605)。结论 TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病和2型糖尿病合并冠心病无明显关联,不是我国北方地区汉族人群2型糖尿病合并冠心病发病的危险因素。