氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性调查

目的调查中国延边朝鲜族是否存在NAD（P）H氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性。方法收集136例延边朝鲜族人的抗凝血，应用PCR．RFLP法检测p22phox基因第242位基因多态性。结果CC基因型频率为0．904，CT＋ TT基因型频率为0．096，C等位基因频率为0．952，T等位基因频率为0．048。结论延边朝鲜族人存在p22phoxC242T基因多态性，并且存在种族差异。     

上海松江地区颈动脉硬化患者烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶C242T基因多态性

目的探讨中国上海松江地区汉族人群烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸[NAD(P)H]氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与颈动脉硬化的相关性。方法选择上海松江地区颈动脉硬化患者129例作为颈动脉硬化组,同期健康体检者143例作为对照组,采用病例对照研究,联合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析、基因测序技术,对2组C242T基因多态性位点进行基因型、等位基因频率进行分析。结果颈动脉硬化组C242T基因CT+TT基因型频率及T等位基因频率显著高于对照组(10.1%vs 2.8%,P=0.028;5.4%vs 1.4%,P=0.017),CC基因型人群HDL及载脂蛋白A水平较CT+TT基因型高(P<0.05)。logistic回归分析发现,C242T基因中T等位基因是颈动脉硬化的一个独立危险因素(OR=1.810,95%CI:1.454~7.218,P=0.040)。结论上海松江地区汉族人群C242T基因多态性与颈动脉硬化相关,且T等位基因可能是颈动脉硬化的一个独立危险因素。     

NAD(P)H氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与缺血性脑血管病的关系

目的:探讨在中国人群中NAD(P)H氧化酶p22phox亚基C242T多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的相关性。方法:共收集了112例ICVD患者(TIA36例,脑梗死76例)和105例对照者,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法确定其基因型。结果:ICVD组和对照组的TC基因型频率分别为0.152和0.057,未发现有TT基因型。ICVD组的TC基因型频率显著高于对照组(P=0.024,OR2.95,95％CI 1.12-7.81)。ICVD亚组间的分析显示,TIA与对照组之间CT基因型频率无明显差异,而脑梗死与对照组则有显著差异。结论:NAD(P)H氧化酶p22phox亚基C242T多态性可能是脑梗死的一个危险因素。     

NAD（P）H氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与缺血性脑血管病的关系

目的：探讨在中国人群中NAD(P)H氧化酶p22phox亚基C242T多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的相关性。方法：共收集了112例ICVD患者(TIA36例，脑梗死76例)和105例对照者，用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR—RFLP)的方法确定其基因型。结果：ICVD组和对照组的TC基因型频率分别为0．152和0．057，未发现有TT基因型。ICVD组的TC基因型频率显著高于对照组(P=0．024，OR2．95，95％，CI1．12～7．81)。ICVD亚组间的分析显示，TIA与对照组之间CT基因型频率无明显差异，而脑梗死与对照组则有显著差异。结论：NAD(P)H氧化酶p22phox亚基C242T多态性可能是脑梗死的一个危险因素。     

NADPH氧化酶p22phox亚基基因多态性与高血压左心室肥厚的相关性

目的 探讨中国汉族人群中NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与高血压左心室肥厚(LVH)的相关性.方法 连续收入初诊汉族原发性高血压患者286例,超声心动图评估并计算患者左心室质量指数,将患者分为单纯高血压和高血压合并LVH,并记录体质量指数、血压、血糖和血脂等.同时,采用限制性片段长度多态性鉴定p22phox亚基C242T基因型.结果 全部患者中均未检出TT基因型,而高血压合并LVH的患者中CT基因型(P=0.002)和T等位基因出现的频率(P=0.005)均显著高于单纯高血压患者.Logistic回归分析显示p22phox亚基C242T多态性与性别、收缩压同为高血压合并LVH的独立影响因素,存在T突变的高血压患者合并LVH的风险降低63%(P=0.007).结论 CYBA C242T多态性与中国汉族高血压患者LVH相关,T等位基因可能是LVH的保护因素.     

C242T基因多态性与脂质氧化的相关性研究

目的研究上海地区汉族人群烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与血脂异常的相关性。方法采用PCR-限制片段长度多态性、基因测序技术、分光光度技术、ELISA对上海松江地区汉族人群血脂异常患者332例(血脂异常组)和健康体检者305例(对照组)的C242T基因多态性位点进行基因型、等位基因频率检测,分析C242T基因多态性与血脂异常的相关性。结果血脂异常组TG、TC、LDL、脂蛋白(a)、VLDL、氧化型高密度脂蛋白(ox-HDL)、氧化型低密度脂蛋白(ox-LDL)水平明显高于对照组,HDL水平明显低于对照组(P<0.05,P<0.01)。所有研究对象CT+TT基因型携带者ox-HDL、ox-LDL、丙二醛、NADPH氧化酶活性明显高于CC基因型[(521.32±121.56)μg/Lvs(441.92±134.21)μg/L,P=0.015;(14.23±5.34)mg/L vs(10.87±9.05)mg/L,P=0.043;(8.75±3.52)μmol/L vs(5.28±2.34)μmol/L,P=0.003;(3.45±2.15)μmol/(min·mg)vs(1.93±1.13)μmol/(min·mg),P=0.000]。logistic回归分析显示,NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因型不是血脂异常的独立危险因素。结论 NADPH氧化酶p22phox亚基C242T多态性与血脂异常无相关性,但与脂质氧化有关。     

慢性阻塞性肺疾病易感性与p22phox基因多态性的相关性研究

目的:探讨NADPH氧化酶p22phox基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性之间的关系。方法:选取118例慢性阻塞性肺疾病患者及65例健康者为对照组,提取所有患者的基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法对p22phox基因进行扩增,并利用限制性片段长度多态性技术对其C242T位点进行单核苷酸多态性分析。结果:C242T的单核苷酸多态性在慢性阻塞性肺疾病组和健康对照组中基因型分布差异无统计学意义,2组的等位基因频率差异亦无统计学意义。结论:p22phox基因C242T的单核苷酸基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的易感性无相关性。     

上海地区汉族人群NADPH氧化酶p22phox编码基因CYBA—A930G多态性与高血压性脑出血的相关性

目的研究上海汉族人群中NADPH氧化酶p22phox亚基-A930G基因多态性与高血压性脑出血的相关性。方法纳入高血压性脑出血患者和正常对照者,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测NADPH氧化酶p22pb“亚基-A930G基因型和等位基因。结果共纳入高血压脑出血患者128例和对照组151例。高血压脑出血组收缩压、舒张压、血糖和三酰甘油水平以及吸烟和饮酒的患者构成比显著性高于对照组（P均〈0．05）,AA、AG和GG基因型（42．2％、44．5％、13．3％对63．6％、27．8％、8．6％;x212．757,P=0．002）以及A、G等位基因（64．5％、35．5％对77．5％、22．5％;X2：8．734,P=0．001）频率与对照组均存在显著性差异。多变量logistic回归分析显示,收缩压≥140mmHg（1mmHg=0．133kPa）[优势比（oddsratio,OR）13．952,95％可信区间（confidence interval,CI．242～26．879;P〈0．001]、载脂蛋白A≥0．99mmol／L（OR 3．139,95％CI 1．012～9．733;P=0．048）和AG＋GG基因型（OR2．333,95％CI 1．253～4．342;P=0．008）为高血压性脑出血的独立危险因素。结论在中国上海地区汉族人群中,NADPH氧化酶D22phox亚基～A930G多态性是高血压性脑出血的独立危险因素。     

NAD(P)H氧化酶P22phox亚单位基因启动子区多态性与高血压病的关系

目的探讨NAD(P)H氧化酶P22phox亚单位基因启动子区-930A/G多态性与原发性高血压及血脂水平的关系.方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性检测123例高血压患者和105例健康者P22phox-930A/G基因多态性.结果高血压病组GG基因型频率为0.37,G等位基因频率为 0.60,明显高于正常对照组的 0.11和 0.36(基因型频率比较χ2=25.17, P< 0.01 ;等位基因频率比较χ2=26.21, P< 0.01).结论 P22phox-930A/G基因多态性与高血压病有明显相关性,G等位基因是高血压病的危险因素.     

吉林汉族人群糖尿病与维生素D受体基因的相关性

目的通过测定吉林地区2型糖尿病(T2DM)患者维生素D受体(VDR) Bsm1位点基因型和等位基因频率,探讨VDR Bsm1位点基因多态性与T2DM的相关性。方法选取吉林地区T2DM患者150例纳入T2DM组,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测T2DM患者VDR Bsm1位点基因型和等位基因频率,根据VDR Bsm1位点基因是否携带B等位基因型分为BB+Bb组和bb组。同期收集健康体检者100例纳入正常对照组,所有研究对象分别测定如下指标:空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 hPG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、糖化血红蛋白(HbA1c)。结果 T2DM组中BB+Bb基因型明显高于正常对照组(37.33%vs 12.0%,P0.05),B等位基因频率明显高于正常对照组(19.34%vs 7.0%,P0.05),基因型bb明显低于正常对照组(62.67%vs 88.0%,P0.05),差异均具有统计学意义。结论 VDR Bsm1位点多态性与中国吉林地区汉族人群T2DM密切相关,可能是该地区人群T2DM的一个易感基因。