21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症

报告4例儿童21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症。3例为单纯男性化型,1例为男性化伴失盐型。讨论了病因、诊断和治疗,重点讨论了鉴别诊断。     

先天性肾上腺皮质增生症-11β羟化酶缺陷1例

病人,女性。18岁,学生,于1986年5月4日入院。3岁时,其母发现病人阴蒂较大,未见其他异常。月经初潮14岁,经量极少。此后月经不规则,经量均极少。4年前查体发现高血压,波动在(21～24)/(13～14)kPa     

先天性肾上腺皮质增生症—家族性21-羟化酶缺陷8例

目的 复习8例先天性肾上腺皮质增生症-家族性21-羟化酶缺陷患者的临床特点、实验室检查及治疗方法.方法　回顾性分析8例21-羟化酶缺陷患者的临床资料.结果 5例行保留阴蒂头阴蒂缩短整形+外阴整形术+阴道口成型术,8例均行皮质激素替代治疗.随访6个月～2年,8例总睾酮、孕酮及ACTH均正常,5例月经来潮,8例均未结婚.结论 (1)本病有必要进行家族史的相关筛查;(2)行终身皮质激素替代治疗时应根据生化及激素指标随时调整激素剂量;(3)性分化异常的纠正需合理和审慎.     

先天性肾上腺皮质增生症一家族性21-羟化酶缺陷8例

目的复习8例先天性肾上腺皮质增生症一家族性21-羟化酶缺陷患者的临床特点、实验室检查及治疗方法。方法回顾性分析8例21-羟化酶缺陷患者的临床资料。结果5例行保留阴蒂头阴蒂缩短整形＋外阴整形术＋阴道口成型术，8例均行皮质激素替代治疗。随访6个月～2年，8例总睾酮、孕酮及ACTH均正常，5例月经来潮，8例均未结婚。结论（1）本病有必要进行家族史的相关筛查；（2）行终身皮质激素替代治疗时应根据生化及激素指标随时调整激素剂量；（3）性分化异常的纠正需合理和审慎。     

先天性肾上腺皮质增生症-21-羟化酶缺乏症的诊治进展

<正>先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一类人体常染色体隐性遗传的罕见病,发病机理是编码皮质醇合成催化酶的CYP21A2基因发生突变,使该酶合成障碍进而导致下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素（corticotropin releasing hormone,CRH）和垂体促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone,ACTH）的分泌代偿性增加,     

先天性肾上腺皮质增生(17α-羟化酶缺乏症1例报告)

17_α—羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生中一个极为罕见的类型,我院自49年开院以来所收治的先天性肾上腺皮质增生病例中,尚未见一例。78年中国医学科学院首都医院内分泌科报告24例先天性肾上腺皮质增生亦无此型病例 1974年日本熊谷等人在全国30个大学、47个研究室和一个医疗机关的卡片调查共109例病人中,83％为21—羟化酶缺乏症,而     

先天性肾上腺皮质增生症之21-羟化酶缺乏症2例误诊分析

目的分析先天性肾上腺皮质增生症误诊的原因，提高诊断的准确率，以免贻误治疗时机。方法对2006年4月，2007年5月我科分别收治的先天性肾上腺皮质增生症进行回顾性分析，分析误症的原因。结果两例均为肾上腺皮质增生症之21-羟化酶缺乏症失盐型。其临床表现均有顽固性水电解质紊乱，难以纠正。结论先天性肾上腺皮质增生症之21-羟化酶缺乏症失盐型容易误诊。     

先天性肾上腺皮质增生症研究进展

先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，为常染色体隐陛遗传病。该病的发病率低，新生儿CAH的发病率约1／16000～1／20000，典型CAH发病率约为10／10万，非典型CAH的发病率约为典型的10倍，女性多于男性，种族间差异大，犹太人多见。由于此病在临床上较为少见，     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症

本组１３例新生儿先天性肾上腺皮质增生症，发病年龄６小时～２０天，主要临床表现：厌食、呕吐、腹泻、脱水、抽搐、皮肤色素沉着、阴茎粗长、隐睾或阴蒂肥大。结合２４小时尿１７－酮类固醇（１７－ＫＳ），１７－羟皮质类固醇（１７－ＯＨＣＳ）检查，诊断为２１－羟化酶缺陷失盐型１２例，１例不能排除３β－羟脱氢酶缺陷型。２例自动出院未用激素，余１１例均经激素替代疗法，好转出院９例，放弃治疗１例。死亡１例，因未用盐皮质激素，血Ｋ－居高不下，最终死于高血Ｋ－、心律紊乱，应引为教训。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症

本组１３例新生儿先天性肾上腺皮质增生症，发病年龄６小时－２０天，主要临床表现：厌食、呕吐、腹泻、脱水、抽搐、皮肤色素沉着、阴茎粗长、隐睾或阴蒡肥大。结合２４小时１７－酮类固醇，１７－羟皮质类固醇检查，诊断为２１－羟化酶缺陷失型１２例，１例不能排除３β－羟脱氢酶缺陷型。     

17-α羟孕酮测定对先天性肾上腺皮质增生症诊断价值的探讨

本文探讨了13例不经层析的17a-羟孕酮(17a-OHP)放射免疫测定法(RIA),在先天性肾上腺皮质增生症(CAH)诊断和鉴别诊断中的价值,并同N-POMC、17-KS、17-KGS及UFC等指标进行了比较。结果表明,17a-OHP RIA在21羟化酶缺乏型CAH的诊断和鉴别诊断中比N-POMC、17-KS、17-KOS及UFC更有价值。17a-OHP和N-POMC对中剂量地塞米松抑制试验的反应比其它各项指标灵敏,可由5日法改为1日法。我们认为17a-OHP RIA对CAH的诊断和鉴别诊断价值优于其它指标。     

先天性肾上腺皮质增生症——21羟化酶缺乏一家族2例报道

先天性肾上腺皮质增生 ,是肾上腺类固醇合成障碍的遗传性疾病 ,由于遗传上的缺陷致类固醇激素合成中一些必需酶缺乏而引起其中最常见的是 2 1羟化酶缺乏(2 1ＯＨＯ)。它占先天性肾上腺皮质增生症的 90 %以上。2 1ＯＨＯ主要临床表现为男性化 ,在女性为假两性畸形 ,男性为假性性早熟。现将一家族 2例女性假两性畸形 ,报道如下。例 1:女 ,17岁。出生后发现阴蒂增大 ,近 5～ 6年增大明显 ,声音低沉 ,身材粗壮 ,无月经来潮 ,皮肤粗糙。查体 :女扮 ,有胡须 ,乳房未发育 ,阴毛多 ,阴蒂肥大约 2×1 5ｃｍ ,尿生殖窦开口于阴蒂根部腹侧。特检 :腹部…     

先天性肾上腺皮质增生症用:11—β—羟化酶缺乏

先天性肾上腺皮质增生症是肾上腺皮质激素合成过程中几种酶中任一种酶缺乏所引起的一组疾病。由于某种酶的缺乏,皮质醇合成不足,从而ACTH分泌增多,使肾上腺皮质代偿性增生。按所缺乏酶的种类和临床特征,本症分5种类型,所有类型都属常染色体隐性遗传。本文报道一例先天性肾上腺皮质增生症(11—β-羟化酶缺乏)的女性患者,并对本症的临床、诊断及治疗进行了讨论。     

先天性肾上腺皮质增生症1例

新生儿男，13天。于2003年4月29日入院。患儿为母孕40周，剖腹产，生后母乳喂养。入院前12h出现少哭、少食、少动，并发现皮肤黄染，出生后体重不增。     

先天性肾上腺皮质增生症3例

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）又称肾上腺生殖器综合征,是由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致的一组疾病,为常染色体隐性遗传病。其中95％以上是由于肾上腺皮质类固醇激素合成中21-羟化酶缺乏（210HD）所致。临床表现为不同程度的性征异常和肾上腺皮质功能减低,重者可因严重脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒,甚至休克而死亡。全世界21OHD发生率为1／13000。我院儿科从1996年至今共治疗CAH患儿3例。报告如下。     

先天性肾上腺皮质增生症1例

1　病历报告患儿,男,35d,双胎妊娠足月剖宫产,出生时体重为2.6kg,其弟无病生存。患儿因生后20d起反复腹泻入院,每d大便约10余次,呈黄绿色稀水便,伴拒奶少哭少动。查体:体重2.4kg,消瘦,精神萎靡,皮肤干燥黝黑,弹性差,皮下脂肪少,眼窝凹陷,心肺及腹部无异常,睾丸触诊正常,阴...     

先天性肾上腺皮质增生症1例

【病例】女性,４个月。反复呕吐３个月,排稀水样便３天,伴发热入院。出生时无窒息史,出生体重３５ｋｇ（足月顺产）。体查：体温３６℃。体重４ｋｇ;神疲,面色苍白,皮肤干燥、冰冷,弹性一般;乳晕及大阴唇皮肤色素沉着。前囟及双眼窝稍凹陷。心肺（－）。腹胀,肝右肋下２ｃｍ,质软,脾未及。阴蒂肥大,大阴唇融合,尿道阴道融合。四肢肌张力正常。双膝反射正常。入院后查血ＢＵＮ７４ｍｍｏＬＬ,Ｎａ＋１０８ｍｍｏＬＬ,Ｋ＋６ｍｍｏＬＬ,Ｃｌ－７５ｍｍｏＬＬ,ＣＯ２ＣＰ１４ｍｍｏＬＬ。予纠正酸中毒,补钠等…     

先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿,女性,10d,因呕吐、腹泻5d人院。人院5d前患儿无明显诱因腹泻、呕吐,呕吐物为胃内容物及胆汁样物,3-4次见,进食差,少尿,近2d,出现发热,体温最高38．5度,门诊以“新生儿腹泻、脱水”收入院。查体：体温38．2℃,脉搏90次/min,呼吸48次/min,血压40／20mmHg,体重2100g。营养、发育差,神情萎靡,呼吸浅促,反应差,皮肤干燥、弹性差,皮下脂肪菲薄。前囟眼窝凹陷,口周发青,口唇发绀,咽部充血。双肺呼吸音减弱,心率90次／min,音钝,律整,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软,肝肋下触及2cm,质软,脾肋下未触及,肠鸣音减弱。四肢厥冷,原始反射消失。外生殖器为阴蒂肥大,假两性畸形。     

先天性肾上腺皮质增生症1例

<正>患者,女,25岁,因月经不规律6年入院。患者足月顺产。1岁多走路、说话,6⁷岁出现阴毛、腋毛,137岁出现阴毛、腋毛,13¹4岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。1514岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。15¹6岁时面部痤疮较多。19岁初潮,月经不规律,有时长达6个月无月经,经期3d左右,量少无痛经。患者自述收缩压曾达160 mm Hg。入院查体:毳毛多,口周胡须明显,皮肤黑,声音稍显低沉,喉结明显,甲状腺无肿大,乳房发育Ⅳ期,乳晕周围可见粗长体毛,上臂肌肉轮廓可见。阴