北京市怀柔区2009-2013年出生缺陷监测分析

目的了解怀柔区近5年出生缺陷发生情况及变化趋势,为提高出生人口素质,降低出生缺陷发生率提供科学依据。方法对2009年至2013年在怀柔区助产机构分娩的围产儿及小于28周无论孕周大小诊断的出生缺陷儿进行监测。对近五年总体发生情况、顺位、产前诊断等情况进行回顾性分析。结果（1）五年问围产儿出生缺陷发生率逐年升高,升高的主要原因为先天性心脏病的发生率升高,而先天性心脏病升高的主要原因为监测水平和诊断水平的提高。（2）流动人口出生缺陷发生率由2009年的20.26‰升高到2013年的91.93％0,户籍人口的出生缺陷发生率也由2009年的22.97‰上升到2013年的42.06‰,且除2009年外,2010年至2013年流动人口出生缺陷发生率明显高于户籍人口。（3）近五年出生缺陷顺位变化不大,排在前五位依然为先天性心脏病、副耳畸形、肢体畸形、尿道下裂及血管瘤等。（4）怀柔区近5年神经管畸形发生率逐年降低。由2010年的l.95‰下降到2013年的0.58‰。但是和北京市相比,怀柔区神经管畸形发生率还较高。结论加强出生缺陷的三级预防措施,进一步做好免费发放叶酸工作,提高我区叶酸发放率和依从率,不断降低神经管畸形的发生率;高度关注流动人口的出生缺陷发生状况。     

198例余姚地区本地户籍围产儿出生缺陷临床分析

目的探讨降低出生缺陷的预防、监测及干预措施。方法回顾分析出生缺陷发生情况并比较历年出生缺陷发生率的变化趋势、出生缺陷顺位特点、终止妊娠的孕周及转归。结果2010年～2012年余姚市本地户籍出生围产儿14670例,其中发现出生缺陷198例,出生缺陷发生率为13．5‰,以2012年为最低。出生缺陷先天性心脏病居首位,占畸形总数的21．21％,其次是肢体畸形14．14％,其他依次为总唇腭裂9．60％、外耳畸形和其他消化道畸形各占畸形总数的9．09％。妊娠28周前终止妊娠74例（37．37％）,其中先天性心脏病17例（22．97％）;妊娠》28周终止妊娠46例（23．23％）,其中最多的也是先天性心脏病10例（21．74％）。出生缺陷活产共78例（39．39％）,其中肢体畸形共22例居首位（28．21％）;而治疗性引产120例（60．61％）,其中最多的是先天性心脏病共27例（22．5％）。结论出生缺陷监测能发现严重畸形及重要脏器畸形者,并且早期进行治疗性引产。余姚市本地户籍围产儿出生缺陷发生率处于稳定水平,加强孕前、孕期对出生缺陷的预防、监测并适时进行科学干预,有利于降低出生缺陷、改善不良预后。     

日照地区出生缺陷监测分析及对策

目的了解日照市2001年-2005年出生缺陷发生状况及变化趋势，探讨切实可行的措施。方法对日照市城区4家国家级监测医院产科分娩的43758例围产儿进行监测分析。结果出生缺陷总发生率87．53／万，有逐年增高的趋势；出生缺陷儿死亡率达51．70％；出生缺陷发生前5位的是：总唇裂、先天性心脏病、多指（趾）、先天性脑积水、神经管畸形。结论出生缺陷的防治。重在预防，本市出生缺陷发生率逐年上升应引起高度重视，提出了降低出生缺陷的对策。     

嘉善地区5年间流动人口围产儿出生缺陷分析

目的了解和分析本地区流动人口围产儿出生缺陷发生情况及其相关因素,为制定适合本地区的出生缺陷干预措施提供依据。方法回顾性分析2008年1月-2012年12月5年间嘉善县中医医院流动人口出生缺陷围产儿资料及其相关因素。结果5年间出生缺陷围产儿共122例,出生缺陷顺位前5位为先天性心脏病、耳部畸形、多／并指（趾）、唇腭裂和神经管畸形;出生缺陷诊断以出生后诊断为主;5年来出生缺陷发生率呈上升趋势。结论加强流动人口的宣传教育和孕期保健系统管理,提高流动人口的孕期保健覆盖率、产前筛查率和产前诊断率,对降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质有着重要意义。     

河南地区1996～2007年出生缺陷监测结果分析

目的了解河南省出生缺陷的变化趋势、相关因素及防治方法 ;为制定进一步提高出生人口素质政策提供科学依据。方法按照全国医院＂出生缺陷监测方案＂在我省23个地市,由1996年开始时的57所分娩医院到2003年扩展到75所医院进行,具体内容通过填写《围产儿季报表》和《出生缺陷儿登记卡》来完成。结果河南省出生缺陷监测体系中围产儿男女性别比无明显变化,持续处于较高水平,平均126.5∶100;出生缺陷发生率整体有下降趋势,乡村出生缺陷儿发生率高于城镇、女性出生缺陷儿发生率高于男性;以25岁～年龄组出生缺陷儿发生率最低,高龄产妇（≥35岁）组出生缺陷发生率较高;主要的出生缺陷依次是神经管畸形、总唇裂、先天性脑积水、先天性心脏病、多指（趾）畸形、肢体短缩畸形、马蹄内翻足。结论降低新生儿出生性别比;重点关注高龄产妇（≥35岁）的保健;预防神经管缺陷的发生是提高我省出生人口素质的重要措施。     

广州市白云区137例出生缺陷监测资料分析

目的研究和分析广州市白云区围产儿出生缺陷发生的动态情况,试探讨其发生原因及防治措施。方法按中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准对围产儿进行监测。结果我院2003-2007年出生缺陷发生率为14.99‰,略高于全国13.07‰的平均水平,但呈逐年下降趋势;出生缺陷前6位依次为：神经管畸形、巴氏胎儿水肿综合征、唇腭裂、多指、并指、先天性心脏病、尿道下裂;高龄产（35岁以上）是导致新生儿出生缺陷的高危因素;农村新生儿出生缺陷发生率高于城镇;产前诊断率低。结论应结合个体情况,以有效地预防干预措施为主,提高产前诊断率,降低出生缺陷发生率,提高人口素质。     

北京海淀区2008年～2010年出生缺陷监测分析

目的了解近年来北京市海淀区产科医院出生缺陷发生情况,探讨出生缺陷的监测、干预和预防工作,降低出生缺陷率,提高人口素质方法。方法对2008年10月1日～2010年9月30日年间北京市海淀区产科医院孕13周～产后7天的胎儿及新生儿进行出生缺陷监测,并对监测结果进行率及顺位等分析。结果①2008年～2010年海淀区出生缺陷发生总率24.96%。②2008年～2010年海淀区与叶酸相关的出生缺陷（神经管畸形、尿道下裂、四肢短缩）发生率呈逐年上升的趋势。③与产前筛查水平相关的出生缺陷（肛门直肠闭锁、先天性心脏病、21-三体）发生率呈上升趋势。结论①海淀区医院产前诊断水平及出生缺陷监测水平逐年提高。②叶酸增补等一级预防措施有待进一步加强。     

北京市东城区围产儿出生缺陷监测分析

目的了解北京市东城区围产儿出生缺陷发生及顺位情况等,为制定干预措施,降低出生缺陷发生率提供依据。方法对近13年东城区产科医院出生缺陷发生情况进行回顾性分析。结果近13年间,我区产科医院共分娩围产儿137516例,围产儿死亡1277例,围产儿死亡率为9．29％。;出生缺陷2021例,出生缺陷发生率为14．7％o;在出生缺陷儿中,男胎1107例,占54．77％,女胎894例,占44．24％,性别不明20例,占0．99％。在围产儿死亡中,出生缺陷434例,出生缺陷占围产儿死亡的33．99％。出生缺陷前五位死因分别是：2008年前主要为先天性心脏病、肢体畸形、泌尿系统畸形、唇腭裂及神经管畸形。2008年后,耳部畸形逐渐增加,2011～2012年上升为第一位,顺位依次为耳部畸形、肢体畸形、先天性心脏病、尿道下裂、唇腭裂,神经管畸形已退出前五位。13年间出生缺陷平均产前确诊率为27．15％,远远高于全国水平。结论2008年后,我区神经管畸形已退出前五位,说明我区通过宣传在孕前及孕早期服用叶酸降低神经管畸形方面已取得一定成效。为了降低出生缺陷发生率,就要对围孕期妇女加强优生优育知识的宣传教育,要为孕妇提供一个舒适、安全的生活环境,减少环境污染,避免在新装修的居室里孕育新生命,孕妇在孕前就应当脱离有毒有害作业,减少不良因素造成的影响。     

江西省2000年～2007年出生缺陷变化趋势分析及对影响因素和预防措施的探讨

目的 分析江西省近8年出生缺陷发生情况、变化趋势及相关影响因素。为卫生行政部门制定出生缺陷干预措施提供依据。方法 对2000年～2007年江西省32所出生缺陷监测医院261008例围产儿进行出生缺陷监测，统计分析出生缺陷发生率，各类出生缺陷的发生率、类别、构成比和相关因素。结果 8年间共监测围产儿261008例，发现出生缺陷儿3553例，发生率为136．1／万，并呈逐年升高趋势，我省高发畸形依次为先天性心脏病、多指（趾）、外耳其他畸形、总唇裂、先天性脑积水。出生缺陷发生率农村（167．4／万）高于城镇（121．7／万），男孩（149．8／万）高于女孩（116／万），产妇年龄中〈20岁组发生率最高，20—30岁组最低，两组比较有统计学意义。结论 做好一级预防工作，从产前-围产保健预防模式向孕前-围孕保健预防模式转变，确定重点保健人群，探索降低出生缺陷、提高出生人口素质的有效途径和方法。     

余姚地区2008年-2012年流动人口出生缺陷分析

目的了解余姚市内居住流动人口孕产妇出生缺陷检出情况,找出适合该人群的干预措施。方法将余姚市2008年-2012年分娩的流动孕产妇包括〈28周因出生缺陷而治疗性引产的资料进行回顾性分析。结果余姚市2008年～2012年分娩的流动孕产妇围产儿34654例,出生缺陷数279例,出生缺陷检出率8．05‰,出生缺陷发生顺位依次为四肢畸形、内脏畸形,口唇畸形、外耳畸形、神经管缺陷、先天性心脏病。〈28周因出生缺陷而治疗性引产87例,出生缺陷发生顺位依次为神经管缺陷、内脏畸形,口唇畸形、四肢畸形、颈部水囊瘤,先天性心脏病。结论做好流动孕产妇孕前、孕期保健,常规进行产前筛查和孕中期彩超排畸,避免缺陷儿进入围产期,是降低围产儿出生缺陷发生率的最有效措施。     

胎儿畸形198例临床分析和预防措施

目的了解胎儿畸形的发生率、发生系统及缺陷分布情况,探讨引起胎儿畸形的相关因素,为临床预防和治疗提供依据。方法我院2006年1月至2009年12月产前检查确诊胎儿畸形并引产的198例病例进行回顾性分析。结果 198例胎儿畸形引产的原因位于前6位的分别为：先天性心脏病（32例,占16.6%）、脑积水（21例,占10.60%）、唇腭裂（20例,占10.10%）、四肢畸形包括四肢短小、并指、并趾（19例,占9.60%）、神经管畸形（18例,占9.09%）、消化道畸形（15例,占7.58%）。结论胎儿畸形的发生与孕妇的年龄、文化程度素质、环境、孕期服药、孕期合并症、并发症及营养等有关。为了减少出生缺陷的发生,应以预防为主,加强孕前及产前咨询,避免孕早期不良因素影响,尽早发现异常,及时行治疗性引产,以免给家庭和社会带来负担。     

湖南省2003年-2012年出生缺陷发生率变化趋势分析

目的了解湖南省近十年出生缺陷发生率变化趋势,为湖南省制定出生缺陷干预措施提供参考依据。方法按照卫生部《中国妇幼卫生监测方案》对湖南省53家医院进行围产儿出生缺陷监测,对其十年资料进行统计和分析。结果2003年一2012年湖南省出生缺陷监测医院总共监测714071例围产儿,出生缺陷发生总例数为12861例,发生率最低为2003年124．33／万,最高为2011年227．81／万,合计为180．11／万。出生缺陷发生率呈上升趋势的主要病种有先天性心脏病、外耳其他畸形、肾脏畸形;呈下降趋势的主要有神经管缺陷和先天性脑积水。结论湖南省出生缺陷发生率逐年升高．井．心痛尤为突出：建议加强遗传优生健康教育．加强围产期保健,研究先心病诱发因素,减少缺陷患儿的出生。     

富顺地区2004年-2008年县级医疗保健机构围产儿出生缺陷分析

目的了解县级医疗保健机构围产儿出生缺陷5年的变化趋势,制定干预措施。方法对2004年-2008年县级医疗保健机构围产儿出生缺陷资料进行分析。结果出生缺陷发生率为4.32‰,出生缺陷前5位依次为：唇腭裂、多指与外耳畸形、神经管缺陷与马蹄内翻足、并趾（指）、先天性心脏病与肢体短缩,占出生缺陷总数的80.68%。出生缺陷发生与毒物接触、早孕感冒、服药等有关;25岁以后随产母年龄成正比;与性别、城乡无差异。结论大力实施干预措施,积极开展出生缺陷的三级预防,提高监测质量,减少缺陷儿的发生,提高出生人口素质。     

太原地区5852例围产儿出生缺陷临床分析

目的了解近年来出生缺陷儿的发生及其产前诊断情况,为制定和采取预防措施提供决策依据。方法回顾性分析2003年12月至2008年12月在我院产科终止妊娠的5852例围生儿资料,对其中97例出生缺陷围生儿逐一进行分类和统计分析。结果出生缺陷发生率为165.76/万,各系统缺陷中以神经管畸形发生率(27.34/万)最高,农村(102.14/万)显著高于城市(10.47/万)(P0.05),其它依次为脑积水、外耳畸形、唇腭裂、多(并)指(趾)、脐膨出;农村脑积水的发生率显著高于城市(P0.05);无论在城市还是农村神经管畸形、脑积水、脐膨出多数得到产前诊断,唇腭裂少数得到产前诊断;多(并)指(趾)、外耳畸形无1例得到产前诊断。结论加强围产保健,提高产前诊断水平是预防出生缺陷围生儿的重要手段,控制神经管畸形的发生是降低出生缺陷围生儿发生率的重要环节。     

冷冻精液供精人工授精子代出生缺陷情况分析

目的了解供精人工授精子代出生缺陷发生情况,评价应用冷冻精液实施供精人工授精出生子代的安全性。方法对2007年4月至2012年9月在我院行供精人工授精分娩的围生儿进行监测。结果 2007年4月至2012年9月共监测12609周期,出生1745个子代,其中发生出生缺陷17例,出生缺陷发生率为0.97‰。出生缺陷分类以先天性心脏病发生率最高,其次为唇腭裂,其他为双手多指畸形、先天性肛门闭锁、先天性胆道闭锁、先天性脑积水、婴儿局限性线状鱼鳞病、先天性白内障等。供精人工授精子代出生缺陷发生率低于卫生部发布一般人群发生率。结论冷冻精液行供精人工授精的新生儿出生缺陷发生率低于一般人群发生率,冷冻精液行供精人工授精技术是安全的。     

围产儿出生缺陷的监测与分析

目的分析2002-2010年围产儿出生缺陷流行病学特征及影响因素。方法以2002-2010年广东医学院附属南山医院分娩信息及出生缺陷的监测资料为基础,对缺陷率及影响因素进行分析。结果 9年间出生缺陷率为15.88‰,2007年后缺陷率明显增高;缺陷儿死亡占围产儿死亡的24.88%;前五位出生缺陷依次为先天性心脏病、多指＋并指、总唇腭裂、胎儿水肿综合征、神经管畸形,共占畸形总数的52.55%;出生缺陷发生与户籍、性别、季节、胎数及产妇年龄、文化程度、孕次、产次有关。结论出生缺陷防控形势严峻,应深入开展主要缺陷的病因学研究,以提供有效的防控措施;而广泛的健康教育,婚前、孕前优生优育指导,规范化孕产期保健及新生儿体检都是降低出生缺陷,提高人口素质的重要措施。     

26例胎儿先天性心脏畸形的产前诊断及临床分析

目的了解胎儿先天性心脏畸形的类型,分析胎儿先天性心脏畸形合并心外畸形及染色体异常的发生率。方法回顾性分析产前超声发现胎儿先天性心脏畸形,且经过产前染色体检查及产后病理解剖证实的26例病例。结果发现10种类型的胎儿先天性心脏畸形,其中室间隔缺损的发生率最高,达57.2%,有4例单纯一种心脏畸形（15.4%）,11例多发心脏畸形（42.3%）,15例合并心外畸形（52.7%）,12例合并染色体异常（46.2%）。结论胎儿期发现的先天性心脏畸形的类型一般较为严重,发生多种心脏畸形的机率较高,合并心外畸形和染色体异常的发生率也较高。     

徐州市2004年～2009年出生缺陷资料分析

目的进一步掌握徐州市围产儿出生缺陷的发生率和种类,探索出生缺陷的影响因素,为制定降低出生缺陷发生的干预措施提供依据。方法回顾性分析2004年～2009年徐州市开展助产的医疗机构分娩的围产儿出生缺陷监测资料。结果 6年监测676 014例围产儿,其中出生缺陷儿2400例,平均出生缺陷发生率为3.55‰,2004年～2009年的出生缺陷发生率分别为3.15‰、3.36‰、3.64‰、3.97‰、3.09‰、3.86‰,总体呈上升趋势。前5位出生缺陷依次为唇裂合并腭裂、多并指（趾）、神经管畸形（包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出）、唇裂、先天性脑积水。结论提倡婚检,定期产前检查,开展产前诊断及新生儿筛查技术,加强健康宣教,提高群众的优生优育意识,是降低出生缺陷发生率和围产儿死亡率的有效措施。     

不同户籍类型出生缺陷监测分析与干预措施的研究

目的了解深圳市福田区不同户籍类型围生儿出生缺陷的发生率及变化趋势、出生缺陷儿的转归、常见出生缺陷的种类及变化情况,为制定干预措施提供依据。方法对2003-2009年的出生缺陷和围生儿死亡监测资料进行回顾性分析。结果 7年来出生缺陷发生率呈上升趋势（χ2=23.52,P=0.001）,其中主要是流动人口出生缺陷发生率呈上升趋势（χ2=23.70,P=0.001）。7年平均出生缺陷发生率为21.74‰,其中户籍、暂住、流动人口缺陷发生率分别为20.80‰、20.50‰、23.38‰,户籍和暂住人口出生缺陷发生率明显低于流动人口,差异具有显著性（χ2=11.91,P=0.003）。户籍、暂住、流动人口出生缺陷儿死亡率分别为2.95‰、3.74‰、6.42‰,差异具有显著性（χ2=69.35,P〈0.001）。出生缺陷排序前五位依次是先天性心脏病、多指（趾）、总唇腭裂、外耳畸形、马蹄内翻足,占出生缺陷的54.14%。结论流动人口孕产妇的医疗保健已成为深圳市孕产妇系统管理所面临的瓶颈问题,拟通过实现妇幼保健服务均等化,启动《深圳市福田区实施免费产前检查、产后访视项目》,来提高流动人口孕产妇的早孕建卡率和系统管理率,从而推进出生缺陷筛查工作,特别是提高孕早、中期出生缺陷的筛查率和确诊率,以达到降低流动人口出生缺陷和围生儿死亡率的目的。     

2003年-2008年深圳市福田区出生缺陷监测分析

目的了解深圳市福田区出生缺陷的发生率及变化趋势、常见出生缺陷的种类及变化情况,为制定干预措施提供依据。方法对2003-2008年的出生缺陷监测资料进行回顾性分析。结果6年出生缺陷平均发生率为21.89‰,出生缺陷总发生率的变化呈逐步上升趋势（χ^2=22.80,P=0.000）,其中主要为流动人口出生缺陷发生率上升（χ^2=23.67,P=0.000）。流动人口出生缺陷发生率高于常住人口（χ^2=6.83,P=0.033）。出生缺陷前4位依次是先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、外耳畸形,占出生缺陷的45.90%,其中先天性心脏病发生率和构成比呈上升趋势。结论深圳市福田区的出生缺陷发生率呈逐年上升趋势,应进一步提高产前诊断水平,特别是在妊娠28周前及时诊断和处理先天性心脏病,关注流动人口的孕期保健是降低出生缺陷的关键。