染色体检查780例分析

染色体病在人群中的发病率虽然较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,且大多表现有不同程度的智力低下和生长发育迟缓。近年来,随着不孕症及细胞遗传学研究的进展,发现临床上越来越多的疾病(特别是闭经、反复自然流产、性器官发育异常等)与染色体异常密切相关。现将我院1998年1月至2 0 0 2年12月5年间,共780例染色体检查的结果报道、分析如下。一、资料与方法1.临床资料:780例受检者来自于在我院妇产科、儿科和泌尿外科进行遗传咨询者,就诊原因主要为反复自然流产、原发及继发性闭经、原发性不孕、性器官发育迟缓、智力低下及生…     

首胎智力低下患儿脆性X染色体分析

智力低下（mental retardation，MR）是一种以智力障碍为主的综合性症候群，智力低下儿童其智力功能明显低于同龄水平，同时伴有适应性行为缺陷，其病因复杂，发病率高，严重影响到我国人口素质的提高，而脆性X综合征是遗传性智力低下的常见原因之一，本文就先天性儿童智力低下细胞遗传学检查中14例脆性X染色体综合征分析报告如下。     

88例不孕不育患者的染色体分析

<正>自1993年3月至1995年10月,作者对妇科及不育门诊就诊的患者,经过遗传咨询的筛选,然后进行外周血细胞培养的染色体检查,采用G显带技术处理,对88例进行了核型分析,现报告如下:     

染色体结构异常携带者10例临床分析

染色体结构异常携带者引起流产、死产、生育异常畸形儿等妊娠疾患，已得到临床医师的普遍重视。目前国内外对携带者致原发不孕的报道不多。现我们对遗传咨询门诊中发现的１０例染色体结构异常携带者进行分析，并对有关问题进行讨论。一、临床资料１一般情况：３２５对原...     

2269例细胞遗传学研究

总结Ｔ２２６９例的细胞遗传学资料，发现染色体异常３１０例，总异常率为１３，６６％。各组中智力低下的染色体异常率最高，占４４．４４％，大多为２１三体；男、女生殖缺陷的染色体异常率次之，分别为２７．７８％和３５．８１％，主要为性染色体异常；流产及异常生育史的染色体异常率最低，分别为４，１４％和１．１０％，主要为常染色体平衡易位。提示细胞遗传学检查对上述疾病的早期诊断和早期治疗有重要意义。     

妊娠早期胎儿染色体异常的超声检查

新生儿出生缺陷主要包括染色体异常和结构异常。染色体异常中最常见的是21-三体畸形（Down’s综合征），18-三体畸形，13-三体畸形和45-XO畸形（Turner综合征），染色体异常胎儿的围产死亡率高，出生后的新生儿可以伴有脏器结构异常、智力障碍、生育能力降低等。国内外学者对胎儿缺陷的产前诊断已经进行了多方面的研究，有些已在临床上广泛应用。在这些筛查方法中脐血、羊水中胎儿脱落细胞及早期妊娠绒毛细胞的培养进行染色体核型分析已经被证明是染色体异常诊断的肯定方法，但这些检查均为有创性操作，具有一定的流产风险性。无创性而有效的产前筛查方法是国内外学者们探索的方向。目前，对胎儿染色体异常的筛查主要是在妊娠14周以后通过联合血清学筛查，并结合超声检查进行综合评价。随着医疗技术水平的不断提高，     

光谱核型分析技术在产前诊断染色体复杂核型异常中的应用

如何对精细的染色体异常做出准确的核型分析，一直是产前诊断中的研究课题。应用传统的细胞遗传学G显带技术进行的染色体核型分析，已经成为染色体异常的常规筛选方法。但其费时、费力，对复杂染色体核型异常的分析很不理想，难以自动化操作。荧光原位杂交技术具有高度的敏感性和特异性，但它只能检测已知的染色体核型异常。光谱核     

妊娠中期羊水染色体检查662例临床分析

目的 分析妊娠中期染色体病高危胎儿染色体病的发生状况.方法 对2003年9月至2007年3月间中国医科大学附属盛京医院662例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断.结果 发现染色体异常21例,异常率3.2%,其中数目异常11例,结构异常10例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇双方之一为平衡易位携带者组异常率最高,为53.8%.结论 妊娠中期对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,孕母血清筛查阳性、高龄、超声检查异常及染色体平衡易位携带者是羊水染色体检查的指征.     

46例Turner综合征患者临床特征及染色体分析

目的Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法高龄或高危孕妇产前诊断及成人外周血染色体核型分析。结果产前诊断发现Turner综合征9例,成人外周血检测发现Turner综合征37例,46例患者中45,X25例(54.35%);45,X/46,XX嵌合型4例(8.70%);45,X/46,X,i(X)嵌合型3例(6.52%);46,X,i(X)2例(4.35%);46,XX,inv(X)2例(4.35%);46,XY7例(15.22%);45,X/46,XX/47,XXX嵌合型,46,XX,t(X;3)和45,X/46,XX,del(X)各1例,分别占2.17%。结论Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性不孕、智力低下及其他器官功能异常,应提倡优生优育,做好产前诊断。     

胎儿脐血染色体检测结果142例分析

目的 探讨胎儿脐血染色体检测在产前诊断中的价值,及其染色体异常与超声异常改变的关表.方法 2006年10月至2007年12月,沈阳市妇耍医院对142例孕妇行胎儿脐带血穿刺术进行染色体核型分析.其中超声异常改变127例.结果 培养成功140例(98.59%),发现染色体核型异常11例(7.86%),染色体核型异常中心脏结构异常9例,单纯或合并鼻骨异常3例.结论 超声异常改变是产酋遗传学诊断的重要指征,其中心脏结构异常和鼻骨异常是产前诊断的重要指标.     

无精子症及少弱精子症2436例患者的细胞遗传学病因分析

目的:探讨无精子症、少弱精子症患者外周血染色体核型与男性精液异常的关系,为不育症的诊断和治疗提供临床理论依据。方法:对2010年至2015年在华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科门诊就诊的无精子症及少弱精子症患者进行外周血染色体核型分析(G显带)。结果:2436例患者中染色体核型异常者340例(13.96%),其中性染色体异常208例(61.18%),以克氏综合征最常见;常染色体异常132例(38.82%),以常染色体多态性、易位最为常见。1014例无精子症患者染色体核型异常179例(17.65%),主要表现为性染色体数目异常(81例,45.25%);1422例少弱精子症患者染色体核型异常161例(11.32%),主要表现为性染色体(69例,42.86%)、常染色体(84例,52.17%)结构异常。无精子症与少弱精子症患者染色体异常的构成类型不同,差异有统计学意义(P0.05)。结论:无精子症或少弱精子症的形成与染色体异常的类型密切相关,细胞遗传学分析对于明确不育症病因及指导进一步治疗有重要意义。     

胎儿染色体异常的超声软指标分析

由于绝大部分染色体异常的胎儿均可以通过产前核型分析进行诊断,使产前筛查并诊断胎儿染色体异常的方法获得了很大的进步.染色体异常的胎儿常合并微小或严重的结构畸形,随着超声分辨技术和诊断水平的提高,特别是近年来遗传学超声(genetic sonog-raphy)的发展,通过超声检查首先发现并确诊的染色体异常胎儿愈来愈多.目前,超声筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要途径.     

46,XX男性和46，XX／45，X病例分析

目的 探讨性别决定区基因(SRY)在性分化和发育中的作用。方法 细胞遗传学核型分析以及PCR技术检测外周血SRY基因。结果 病例1的核型为46，XX，SRY( )。诊断为46，XX男性性反转综合征。病例2的核型为46，XX／45，X，SRY(-)。诊断为Turner嵌合型。结论 SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在，是诊断性别发育异常患者的重要手段。性腺的病理取决于性腺组织的染色体核型和SRY基因。除SRY基因外，还存在多个参与性别决定和分化的基因，性分化异常表现高度遗传异常性。     

部分型17α-羟化酶缺陷症女性患者8例临床特点分析

目的:本研究旨在总结部分型17α-羟化酶缺陷症(p17-OHD)女性核型患者的临床表现、鉴别诊断及治疗策略.方法:本研究回顾性纳入了 1997年至2020年期间北京协和医院临床诊断p17-OHD的患者中染色体核型为46,XX者,总结其临床表现和辅助检查.结果:8例p17-OHD患者的社会性别均为女性,首次就诊年龄11～...     

不同染色体核型Turner综合征的产前诊断指征和妊娠结局：205例分析

目的探讨不同染色体核型的Turner综合征(Turner syndrome, TS)的产前诊断指征和妊娠结局。方法回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心2010年1月1日至2021年6月30日产前诊断胎儿核型为TS者的临床信息。依据核型结果, 将这些病例分为X单体(核型为45,X)和非X单体类(核型包括X数目异常、等臂X、X缺失、X重排、假双着丝粒X和含Y数目异常嵌合体, 以及Y缺失)2类。采用χ2检验对TS的检出率、产前诊断指征和妊娠结局进行比较, 采用Bonferroni法进行亚组间两两比较, 采用χ2检验(或Fisher精确概率法)对超声异常征象进行比较, 采用Mann-WhitneyU检验对2组颈项透明层(nuchal translucency, NT)厚度进行比较。结果 (1)研究期间共27 981例行介入性产前诊断, 检出TS共205例(0.73%), 包括X单体(135例)和非X单体类(70例, 其中性染色体数目异常44例, 性染色体结构异常26例)。(2)205例中, 164例(80.0%)有1项产前诊断指征, 41例(20.0%)有多项产前诊断指征。X单体中, ...     

425例绝经后阴道出血患者临床及病理分析

绝经后阴道出血（postmenopausal bleeding,PMB）是指生理性绝经12个月以上的异常阴道出血。PMB是老年妇女常见的症状。为探讨PMB的病因及与恶性肿瘤的关系,对我院门诊和住院的425例PMB患者进行临床和病理分析。