Dent病：一种新的遗传性肾小管病

1964年Dent和Friedman首次报道2例英国男孩有肾小管功能障碍，表现为肾小管性蛋白尿、氨基酸尿、高尿钙，但尿酸化功能正常。其后半个世纪以来，一系列临床表现类似的综合征被报道。如X连锁隐性肾石病（XRN）、X连锁隐性遗传性低磷酸盐血症性佝偻病（XLRH）和日本儿童特发性低分子量蛋白尿（JILMWP）。如今认为这些综合征是同一疾病在不同人种的表现型．故统称为Dent病1（OMIM300009）。近年研究发现PtdIns（4．5）P2 5-phosphatase的编码基因OCRL1突变也可导致类似Dent病1的临床表现，目前将其命名为Dent病2（OMIM300555）^[1]。     

特发性高钙尿症的分子机制研究和治疗进展

特发性高钙尿症（idiopathic hypercalciuria,IH）是指病因不明的尿钙增多而血清钙正常的钙代谢异常性疾病,是尿路结石形成的独立危险因素.患者肠道钙吸收增加、肾小管钙重吸收减少及骨质再吸收增加而导致高钙尿.本文就其分子机制和治疗进展作一综述.     

Von Hippel-Lindau病并发肾癌的诊断和治疗

目的 提高von Hippel-Lindau病(VHL)并发肾癌的诊断和治疗水平。方法 回顾分析7例VHL病并发肾癌患者临床资料并结合文献复习讨论。男4例，女3例，平均年龄42岁。手术治疗6例，共切除肿瘤34个，其中5个肾脏行肿瘤切除术，切除肿瘤13个；切除肾脏4个，发现肿瘤21个。结果 随访8-76个月，平均45个月。1例术后26个月肾脏肿瘤复发，行肾脏切除。1例双肾切除者，半年后行肾移植，随访18个月未见肿瘤复发，移植肾功能良好。4例患者肿瘤无复发和转移，肾功能正常。1例患者拒绝治疗，随访25个月肿瘤局部有进展，未发现远处转移。结论 肾癌是VHL病主要病变之一，具有多中心、双侧发病、易复发等特点。薄层CT是主要的诊断和随访手段。手术治疗方式包括双肾切除，肾肿瘤剜除和肾部分切除等，保留肾单位术后应密切随访，及时发现再发的病变。     

肾病综合征的治疗进展和展望

一、肾病综合征的诊断 肾病综合征（NS）系指各种原因所致的大量蛋白尿（〉3．5g／d），低白蛋白血症（〈30g／L），水肿和（或）高脂血症的临床综合征，是肾脏疾病中十分常见的、治疗有时非常棘手的临床综合征。肾病综合征可分为原发性、继发性和遗传性疾病3大类（有学者将遗传性归入继发性中），可由多种不同病理类型的肾小球疾病导致。     

肾钙乳症的诊断和治疗（附12例报告）

目的：探讨肾钙乳症的诊断和治疗方法.方法：回顾性分析1998～2009年收治的12例肾钙乳症患者的临床资料：12例均经X线腹部平片和超声检查,4例行CT检查;8例行肾钙乳囊腔切除术,1例行肾切除术,3例无症状者作随访观察.结果：术前确诊为肾钙乳症5例,拟诊为肾钙乳症3例,误诊为结石3例、结核1例.9例手术者术后恢复良好,3例仍在随访观察中.结论：本病的诊断主要依靠X线、B超及CT检查.对于病灶〈25mm无症状者,可随访观察;对于〈25 mm有症状者,应及早手术治疗.     

中叶综合征的诊断和外科治疗

报告２１５例中叶综合征的临床表现、病生理改变和手术治疗结果。因解剖特点，中叶较易发生肺不张，反复发作可致支气管扩张和肺纤维化。咳嗽、发热、咳痰、胸痛、咯血为临床五大症状。Ｘ线胸片示右心缘模糊或呈三角形肺不张阴影，中叶根部可见肿大淋巴结影象；侧位示尖端指向中叶根部的窄条阴影。支气管镜及支气管造影检查有助于诊断、鉴别诊断。手术治疗可获满意效果，本组１８６例术后，１８４例症状完全或大部消失。文中还讨论困难情况下中叶切除。     

肝、肾移植治疗原发性高草酸尿症Ⅰ型

原发性高草酸尿症Ⅰ型（PHⅠ）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，此病患者肝内缺乏丙氨酸乙醛酸转氨酶（AGT），致使乙醛酸不能转氨基生成甘氨酸，转而氧化生成草酸，导致血草酸浓度升高。不溶性草酸盐结晶易沉积在钙浓度较高的组织器官，如肾脏、骨骼、心脏、血管、神经等，造成相应的器官损害。据国外文献报道，PHⅠ的发病率为百万分之1．05，约有半数患者在15岁时即发展成肾功能衰竭。     

远端小肾小管酸中毒的诊断和治疗

报告远端肾小管酸中毒１６例，其中完全型２例，不完全型１４例，完全型有高氯低钾性酸中毒，不完全型无酸中毒，但氯化铵负荷试验阳性。在口服枸橼酸钾期间，两型均观察到尿钙明显降低，尿ｐＨ和枸橼酸显著升高，完全型代谢性酸中毒得到纠正。对远端肾小管酸中毒的诊断和治疗进行了讨论。     

肾钙乳症的诊断和治疗(附9例报告)

目的：探讨肾钙乳症的诊断与治疗方法。方法：回顾性分析了１９８５￣１９９９年收治的肾钙乳症９例的临床资料，９例均经Ｘ线腹部平片和超声检查，７例行肾钙乳囊腔切除术，２例无特殊症状者作随访观察。结果：确诊为肾钙乳症５例，拟诊为肾钙乳症２例，误诊２例；７例手术者术后恢复良好，２例仍在随访中，结论：本病的术前诊断主要依靠Ｘ线检查，出现边缘光滑的圆形或椭圆形致密影，应考虑为本病的可能，对于病灶〈２５ｍｍ无症状     

饮食控制和药物治疗联合预防吸收性高钙尿症的结石形成和骨钙丢失

作者对 2 8例Ⅰ型吸收性高钙尿症患者行控制饮食并应用噻嗪类药物和枸橼酸钾治疗 ,观察血尿生化、骨密度及结石形成情况。限制患者钙、草酸摄入 (限制钙 4 0 0mg/d ,忌食干果、茶、巧克力等 ,摄入维生素C不超过 5 0 0mg/d ,少食盐 ,多饮水 ) ,同时口服噻嗪类药物(trichlormethiazide 2～ 4mg/d ,或氢氯噻嗪 5 0mg/d ,或 (和 )阿米洛利 5mg/d)或indapamide 1.2 5～ 2 .5mg/d及构橼酸钾(平均 35mEq/d)。出现肾绞痛、血尿或结石排出时 ,行上述检查 ;无症状者隔 3年检查一次。平均随访 3.7年 (1～ 11年 )。经饮食控制和药物治疗后 ,患者尿钙显…     

特发性高钙尿的发病机制和治疗进展

特发性高钙尿近年来研究主要集中在分子生物学水平，本文就其发病机制及治疗进行综述。     

肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断和治疗

目的 总结肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHHT)的诊断和治疗经验.方法 回顾性分析2002年1月至2010年9月山东大学齐鲁医院、山东省临沂市蒙阴县人民医院、山东省聊城市人民医院、河南省人民医院、河北医科大学第二医院、浙江大学医学院附属第一医院收治的15例HHHT患者的临床资料.总结该病的临床表现、影像学及实验室检查,探讨该病的诊断、治疗和预后.结果 HHHT患者早期无特异性临床表现,多表现为上腹痛、气短、贫血、肝区杂音等,但病情可迅速进展并出现门静脉高压症、肝硬化等并发症;彩超、CT检查示肝内毛细血管扩张、动静脉瘘、肝动脉瘤;数字减影血管造影检查对多支肝动脉的HHHT患者,血管显影欠佳,而CT血管造影检查则显示清晰.15例患者根据病变程度和发病阶段被分为无症状型、简单型和复杂型,针对不同患者采用个体化治疗.6例患者采用手术治疗,其中5例接受肝动脉结扎或缩扎手术,随访效果满意.3例患者采用介入治疗,其中1例复杂型患者介入栓塞失败,药物治疗30个月后死亡.6例患者采用内科保守治疗,2例起始无症状,21个月、35个月后分别出现肝功能异常、腹腔积液等,其中1例死亡;4例仅行药物治疗的患者,随访示肝脏病变逐渐加重.结论 依据肝内毛细血管扩张、动静脉瘘、肝动脉瘤三大特征,影像学检查具有重要诊断意义;HHHT为进展性疾病,早期、积极的个体化治疗具有较好的临床效果;保留肝周韧带及胆道供血的肝动脉结扎或缩扎手术疗效满意.     

女性尿道综合征的尿动力学诊断及治疗

分析８２例女性尿道综合征患者的尿动力学表现，并对５０例患者进行随机分组治疗研究，结果：根据尿动力学表现分６种类型，以远端尿道缩窄症最常见，占７６．８％，膀胱训练加尿动力学指导用药是治疗女性尿道综合征既简单又有效的方法。     

原发性醛固酮增多症诊断和治疗进展

原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism，PA，简称原醛症)是肾上腺皮质球状带发生病变时，分泌过量的醛固酮，使人体内分泌代谢产生一系列紊乱现象，典型表现为特征性高血压、低血钾、高醛固酮分泌及低肾素血症的综合征。自1955年Conn首次报告以来，对该病的诊断和治疗已取得了长足进步。     

先天性泌尿系畸形的产前诊断和早期治疗

先天性泌尿系畸形常致梗阻性肾积水,病变呈进行性发展,导致严重的后果。本研究的目的在于证明先天性泌尿系畸形肾积水产前诊断的可能性和早期治疗的必要性。作者对１９８７年１月至１９９０年１月三年间收治的１１例产前诊断并经早期治疗的先天性泌尿系畸形肾积水患儿随诊研究,并将本组５例（６侧）先天性肾盂输尿管连接处狭窄性肾积水与同期收治的２８例（３３侧）非产前诊断的先天性肾盂输尿管连接部狭窄性肾积水患儿进行对照。通过临床所见,尿液系列肾功能检查及特殊肾功能检查结果进行对比分析。结果表明先天性泌尿系畸形产前诊断是可能的,早期治疗是必要的,并提出了早期手术的指征。     

X染色体连锁高钙尿性肾结石病的遗传学研究进展

X染色体连锁高钙尿性肾结石病在过去的 5年内曾被认为是 4种不同的综合征 ,新近的研究表明 ,它们实为一种疾病的不同表现类型 ,有相同的疾病相关基因CLCN5的突变 ,临床表现有很多共同之处。CLCN5基因的功能 ,及其在结石形成中的作用是最近研究的热点。