Joubert综合征及相关疾病的产前及产后影像学研究

目的：探讨胎儿及家系患儿Joubert综合征及相关疾病（JSRD）超声、磁共振成像（MRI）影像特征。方法对2013年4至8月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产前筛查的脑积水胎儿行超声、MRI及基因检查,对引产胎儿标本行尸体解剖检查;对家系6岁JSRD患儿进行体格检查、脑电图及MRI检查。结合临床、影像学检查及尸检结果进行综合分析。结果 JSRD胎儿及家系患儿检查结果：（1）超声声像图示胎儿小脑蚓部发育不良形成的“裂隙征”、脑积水、左侧脑室宽约2.3 cm。（2）颅脑MRI示胎儿及家系患儿均显示中脑水平“臼齿征”及小脑蚓部发育不良形成的“裂隙征”。（3）基因检测：胎儿脐带血及患儿外周血基因检测均表现为染色体4p15.32上的CC2D2A基因突变。（4）引产胎儿尸体解剖示小脑蚓部发育不良,两侧小脑半球向中线靠拢。（5）临床检查：家系患儿视听反应欠佳、抬头不稳、头眼协调欠佳、上眼睑抬举乏力,哭时口角左歪、智力运动发育落后,走路不稳。（6）脑电图检查：家系患儿枕部大脑皮质异常放电以3-4 Hz为主;睡眠背景欠佳,额区尖波频发,右侧为著。结论产前颅脑MRI显示“臼齿征”可提示JSRD;超声显示小脑蚓部发育不良出现“裂隙征”可为诊断JSRD提供一定线索,但“裂隙征”在中孕早期特异性不强。产后依据临床及影像学“臼齿征”、“裂隙征”、“蝙蝠翼征”等特征性超声表现较易诊断JSRD。     

MRI评价胎儿胼胝体缺如及其合并畸形

目的 利用MRI评价胎儿胼胝体缺如及其合并畸形。方法 对81胎MRI诊断胼胝体缺如胎儿，分析胼胝体缺如类型，观察其合并颅脑畸形类型及数目。结果 81胎中，单纯胼胝体缺如47胎、合并畸形34胎；合并蛛网膜囊肿12胎，Dandy-Walker畸形7胎，小脑发育不良5胎，神经元移行异常5胎，大枕大池4胎，室管膜下囊肿4胎，脑实质出血2胎，脑裂畸形、脑穿通畸形及脑膜膨出各1胎。结论 MRI可显示胼胝体缺如胎儿及其合并其他颅脑畸形，为评估胎儿预后提供更多信息。     

Joubert综合征的MRI表现及诊断价值

目的：探讨Joubert综合征的MRI扫描方法、表现及其诊断价值。方法：回顾性分析5例患儿Joubert综合征临床、MRI资料。结果：小脑半球间“中线裂”、“蝙蝠翼”状和“三角形”第四脑室,以及中脑水平的“磨牙征”,是Joubert综合征的典型MRI表现。本组5例均具有上述征像。结论：Joubert综合征的MRI表现具有特征性,结合临床可明确诊断。     

MRI诊断胎儿尾部退化综合征

目的 评价MRI诊断胎儿尾部退化综合征(CRS)的价值.方法 回顾性分析14胎经产前MRI诊断、顺产出生后或引产证实的CRS胎儿产前MRI表现,随访妊娠结局,评估MRI诊断胎儿CRS的价值.结果 14胎中,13胎骶尾椎缺失(3胎合并腰椎半椎体),1胎胸椎下段椎体缺失;6胎脊髓圆锥低位,3胎脊髓圆锥圆钝,1胎脊髓高位缺失...     

超声及MRI诊断先天性心脏病胎儿神经系统发育异常应用进展

先天性心脏病患儿的神经系统发育异常包括脑部结构异常、容积异常、代谢异常以及血流异常。超声和MRI是检测先天性心脏病胎儿神经系统发育异常的主要手段,超声主要用于评估胎儿脑部容积和血流,MRI主要用于评估胎儿脑部结构、容积以及代谢。本文对超声和MRI在先天性心脏病胎儿神经系统发育异常中的应用价值进行综述。     

产前超声与MRI联合诊断胎儿中线处硬脑膜窦畸形

目的 观察胎儿中线处硬脑膜窦畸形(DSM)的产前超声与MRI特征.方法 回顾性分析5胎经产前超声及MRI诊断为脑中线处DSM胎儿,并与引产尸检结果对照,观察中线处DSM的产前影像学特征.结果 产前超声诊断3胎DSM,其中1例合并血栓形成;5胎均表现为中线处囊性回声肿物,其中4胎于扩张的静脉窦内见云雾状细密点状回声;合并...     

产前多序列MRI诊断胎儿先天性马蹄内翻足

目的 观察产前多序列MRI诊断胎儿先天性马蹄内翻足(CTEV)的价值,并与超声诊断结果对比.方法 纳入 26胎经出生后证实的CTEV胎儿.A组孕周≤28周,B组孕周＞28周,各13胎,均于产前超声检查后3天内接受单次激发快速自旋回波(SSFSE)、稳态采集快速成像(FIESTA)、弥散加权成像(DWI)及快速反转恢复运...     

MRI诊断胎儿脊柱脊髓畸形及序列选择

目的探讨MRI诊断胎儿脊柱脊髓畸形的价值及序列选择。方法回顾性分析产前超声疑诊胎儿脊柱脊髓异常且48 h内接受MR针对性脊柱检查(Haste、Trufi和SWI)的30胎,分别与产后(生产或引产)6个月内随访结果(影像学、手术或尸检)对照,分析MRI与超声诊断符合率及MR针对不同病变的序列选择。结果7胎无畸形,15胎椎体畸形(裂椎、半椎体、分隔不全、骶尾椎发育不全),5胎脊髓低位,3胎脊柱裂、脊髓脊膜膨出,4胎脊柱、脊髓复合畸形。产前MRI诊断与随访结果完全一致;产前超声漏诊椎体畸形2胎,脊髓低位4胎,脊膜膨出、脊髓空洞及纵裂各1胎。Haste、Trufi序列可较好地显示脊柱、脊髓结构和畸形,而SWI能清晰显示椎体结构和畸形。结论MR Haste及Trufi序列显示胎儿脊髓及椎管内异常准确性较高,而SWI对显示椎体畸形有独特价值。     

Ⅰ型先天性胆总管囊肿胎儿期MRI表现

目的 观察Ⅰ型先天性胆总管囊肿(CCC)胎儿MRI表现。方法 以18名健康儿童为对照(对照组),分析21例出生后证实的Ⅰ型CCC患儿(CCC组)的基本资料及其胎儿期MRI,测量CCC病灶体积、观察其形态、走行方向、是否与肝内胆管相通及末端胆管是否显示等，比较组间胎儿胆囊、肝脏、脾脏最大截面面积及门静脉直径差异，分析CCC病灶体积与MRI测量指标的相关性。结果 21例CCC,男4例、女17例，MR检查时平均胎龄(26.9±4.6)周；18胎CCC病灶为纺锤形，3胎为类圆形；轴位、冠位及矢状位MRI中，病灶长轴方向均为左上-右下方向(斜纺锤征)。单次激发快速自旋回波序列MRI见21胎病灶上端均呈尖角征，17胎下端见尖角征，且明确显示纤细纡曲末端胆管。胎儿期CCC组胆囊最大截面面积小于对照组(P<0.05),而门静脉直径大于对照组(P<0.05);CCC病灶体积与门静脉直径呈正相关(r=0.710,P<0.05)。结论 CCC胎儿期MRI表现为胆囊缩小、门静脉增宽，病灶多呈纺锤形；轴位、冠位及矢状位MRI均见斜纺锤征及上下端尖角征有助于诊断CCC。     

胎儿泌尿生殖系统异常的磁共振诊断

目的 探讨磁共振成像(MRI)在胎儿泌尿生殖系统异常诊断中的价值。方法 回顾性分析72例随访证实为泌尿生殖系统异常胎儿的产前MRI, 其中泌尿系统61例、生殖系统11例,孕龄21~39周,平均29周, 以胎儿出生后或引产后随访结果为参考标准,与产前MRI、US诊断结果对比分析。通过MRI采用感兴趣区工具(ROI)测量胎儿肺肝信号强度比(LLSIR),采用t检验进行统计学分析。结果 61例泌尿系异常其中肾不发育9例(同时伴肺发育不良2例),盆腔异位肾2例,多囊性发育不良肾15例(同时伴肺发育不良5例),梗阻性尿路疾病23例(其中重复畸形或输尿管异位开口3例、同时伴肺发育不良1例),肾发育不良9例(同时伴肺发育不良3例),脐尿管囊肿2例(1例合并睾丸鞘膜积液),左肾上腺神经母细胞瘤1例;11例生殖系统异常其中卵巢囊肿8例,睾丸鞘膜积液2例,右卵巢畸胎瘤1例,其中1例睾丸鞘膜积液存在全身水肿,1例卵巢囊肿还存在脑发育不良及右心房增大。MRI诊断准确率为95.8％。11例羊水过少肺发育不良胎儿LLSIR为1.06~1.29,平均值为1.20±0.08,较正常明显减低(P=0.000<0.05)。结论 MRI是胎儿泌尿生殖系统异常较有价值的产前影像诊断方法。能提供超声以外的信息,发挥超声的重要补充作用,尤其是超声显示不清时。     

双胎和双胎畸形的磁共振成像诊断技术

目的探讨磁共振成像技术在产前诊断双胎胎儿异常中的应用。方法分析2007年5月-2009年11月经引产或手术及出生证实的8例双胎磁共振成像、快速磁共振成像技术的应用。结果应用快速磁共振成像技术检查出对称性胸脐联体2例,双胎四肢短肢畸形1例,双胎结肠闭锁2例,双胎一胎无心无脑畸形1例,双胎一胎无脑儿1例,双胎正常1例。结论快速磁共振成像技术能较好地显示双胎及双胎畸形情况;具有成像速度快,大视野,较高的软组织分辨率;对羊水量多少,胎儿体位,胎儿运动等因素影响较小。     

MRI of fetal abdominal abnormalities

Although ultrasonography is the method of choice for evaluating the fetus, magnetic resonance imaging (MRI) complements ultrasonography in the accurate diagnosis of fetal abnormalities. The advantages of MRI include excellent tissue contrast, a large field of view, and relative operator independence. To date, most studies on fetal MRI have focused on the fetal central nervous system and thoracic disorders. However, our experience suggests that MRI can be helpful even in evaluating fetal abdominal disorders. This pictorial essay illustrates the various MRI appearances of fetal abdominal abnormalities and discusses the indications and advantages of fetal MRI.     

MRI对胎儿骶尾部畸胎瘤的评价

目的:探讨产前MRI诊断胎儿骶尾部畸胎瘤的影像学表现及价值。资料与方法:回顾性分析我院2009年12月—2012年1月经超声检查怀疑胎儿骶尾部肿块,并进行MR检查的7例有完整临床及影像学资料的孕妇,孕妇年龄21～33岁,孕龄24～37周+5,分析病变的大小、位置、形态、信号特征、与相邻组织的关系。结果:MRI诊断的7例胎儿骶尾部畸胎瘤,其中囊性6例,囊实混合性1例,MR影像学特征表现为胎儿骶尾部(向体腔内或者向体腔外)突出的大小不等包块,病变边界光滑,大小约为0.65 cm×0.5 cm～8.8 cm×8.1 cm,均匀长T1长T2信号为主,其中2例内伴分隔,2例向骨盆或腹腔内延伸。上述病例均由随访或产后病理结果得到证实。结论:胎儿骶尾部畸胎瘤具有特征性的MRI表现,MRI能明确诊断胎儿骶尾部畸胎瘤。     

MRI对正常胎儿标本小脑蚓部的测量

目的描述正常胎儿标本小脑蚓部在不同孕周的正常发育生长曲线。材料与方法使用3.0 T MRI对63例胎儿标本进行扫描,孕周15~40周,其中符合测量要求的为52例,扫描序列:T1WI、T2WI;扫描层面:矢状面、冠状面、横轴面;测量:小脑蚓前后径、上蚓高度及下蚓高度。对上述测量结果和孕周之间作回归分析。结果小脑蚓前后径、上蚓高度、下蚓高度与孕周分别呈线性正相关,上蚓高度稍大于下蚓高度,原裂和下后裂在多数正中矢状面上显示清晰,P0.05。结论胎儿小脑蚓部于17孕周以后在MRI上可显示其正常表现及发育生长规律。     

MRI诊断胎儿胎粪性腹膜炎

目的 探讨MRI对胎儿胎粪性腹膜炎的诊断价值。方法 回顾性分析我院7胎经手术及病理证实为胎粪性腹膜炎的胎儿产前MRI影像特征。结果 6胎可见大量游离腹腔积液,肠管漂浮于中腹部,小肠聚拢纠集;1胎表现为腹部巨大囊性包块,肠管受压移位、不均匀扩张。4胎显示结、直肠细小或胎粪充盈不佳。2胎伴双侧睾丸鞘膜积液。3例孕妇羊水量多。产后1例患儿于术中突发心率下降抢救无效死亡,1例术后合并严重肺水肿死亡,余5例预后良好。结论 胎粪性腹膜炎的产前MRI具有特征性表现,可为产后治疗及评估预后提供重要依据。     

胎儿囊性淋巴管瘤的MRI表现特点及诊断价值

目的 探讨胎儿囊性淋巴管瘤的产前MRI特点及诊断价值。 方法 回顾性分析我院2008年8月—2010年4月经超声检查怀疑胎儿淋巴管瘤并有完整资料的4例孕妇的常规MR图像,孕妇年龄24~30岁,孕龄31⁺³周~38⁺¹周,观察分析其MRI特点。 结果 4胎经MRI诊断为胎儿囊性淋巴管瘤,均由产后病理得到证实;MRI显示病变为单囊状或内含分隔、呈多囊状的长T1长T2信号,病变部位以颈部多见,瘤体直径1.73~10.63 cm。 结论 产前MRI能明确诊断胎儿淋巴管瘤。