阵发性睡眠性血红蛋白尿症治疗的研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种获得性克隆性造血干细胞疾病。近年来，PNH的治疗取得了一些新的进展，如肾上腺皮质激素、肝素和低分子量肝素、GPI锚链蛋白、补体受体治疗PNH溶血发作；免疫抑制剂、造血生长因子低增生PNH、低剂量联合化疗、骨髓移植、基因对PNH的根治性治疗。本文叙述了PNH的治疗进展及机制。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症研究近况

阵发性睡眠性血红蛋白尿症研究近况杨仁池综述郝玉书审校阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）是一种后天获得性血细胞膜缺陷的克隆性疾病，典型病例以慢性血管内溶血为特征。大多数ＰＮＨ患者异常克隆与残余正常造血并存，使本病的发病机制研究受到限制。已知ＰＮＨ患者红...     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症治疗的研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性克隆性造血干细胞疾病。近年来,PNH的治疗取得了一些新的进展,如肾上腺糖皮质激素、肝素和低分子量肝素、GPI锚连蛋白、补体受体治疗PNH溶血发作;免疫抑制剂、造血生长因子治疗低增生PNH;低剂量联合化疗、骨髓移植、基因治疗对PNH的根治性治疗。本文叙述了PNH的治疗进展及机制。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(pflroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种后天获得的、由于造血干细胞发生基因突变而导致的溶血性疾病.本文阐述了PNH在异常细胞获得增殖优势、血栓形成等方面的新的研究成果,并阐述了近年的治疗进展.     

1例阵发性睡眠性血红蛋白尿症的护理

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)系获得性的细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血,常在睡眠时加重,可伴有血红蛋白尿发作和全血细胞减少症。PNH虽少见,但近年有增多趋势。其临床特点是起病隐匿缓慢,以贫血、出血为首发症状者较多,以血红蛋白尿起病者较少。目前尚缺乏特效的治疗方法,大多依靠支持及对症治疗犤1犦。PNH是一种慢性难治病,病程冗长、难获治愈犤2犦。但近年国内外报道患者中至少有10%～15%在病后10～20年可自然缓解,且与疾病的严重程度无关犤3犦。因此,在未有可广泛应用的根治疗法之前,延长患者的生存期及提高生存期的生命质量显得尤为重要。我院自1987年至今,反复收治1例PNH患者,现将病例特点及护理报告如下。1病例介绍患者,男性,现年42岁,教师,1987年开始发病,至今病程16年。病初间歇性解酱油样尿,均在晨起排尿时发现,中午以后小便颜色较为淡黄。患者表现有头晕、眼花、软困、乏力,皮肤、口唇苍白,经多家医院确诊为PNH。此后病情反复发作,1999年以前发病周期较长,共住院7次,以后发病周期逐步缩短,以至半年而后3个月即需住院治疗1次,2000年至2002年共住院8次。治疗上以输洗涤红细胞、激素、低右、碳酸氢钠...     

阵发性睡眠性血红蛋白尿的分子基础

阵发性睡眠性血红蛋白尿发病的直接原因，是患者血细胞膜上缺乏多种糖化肌醇磷脂锚定蛋白。此锚定蛋白包括补体控制蛋白、免疫控制蛋白等。近年来的研究表明，其缺乏的基础在于锚本身的改变，而后者改变的关键步骤在于锚合成的起始步骤即Ｎ乙酰葡糖胺与磷脂酰肌醇的合成障碍。ＰＩＧ－Ａ基因改变可能是上述合成障碍的根本原因。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症实验室诊断

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种后天获得 的血细胞膜缺陷的克隆性疾病,临床上可表现血管内溶 血、栓塞、全血细胞减少等,有时可出现骨髓衰竭[1]。现 已证实,大多数PNH患者异常克隆与正常造血并存,使本 病的诊断和发病机制的研究受到限制。PNH患者红细胞 膜表面缺乏加速衰变因子(DAF,CD55)、反应性溶血的膜 抑制物(MIRL,CD59)和C8结合蛋白(或称同种限制因 子,HRF)等,使红细胞对补体敏感而溶血。上述3种蛋 白都经糖基化磷脂酰肌醇(GPl)连接在细胞膜上[2]。近 年来,由于各种检测技术的发展使得PNH发病机制的研 究、PNH…     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症实验室诊断

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种后天获得的血细胞膜缺陷的克隆性疾病,临床上可表现血管内溶血、栓塞、全血细胞减少等,有时可出现骨髓衰竭。现已证实,大多数PNH患者异常克隆与正常造血并存,使本病的诊断和发病机制的研究受到限制。PNH患者红细胞膜表面缺乏加速衰变因子(DAF,CD55)、反应性溶血的膜抑制物(MIRL,CD59)和C8结合蛋白(或称同种限制因子,HRF)等,     

误诊的阵发性睡眠性血红蛋白尿病例回顾

误诊的阵发性睡眠性血红蛋白尿病例回顾山东省滨州医学院附属医院［２５６６０３］张化道阵发性睡眠性血红蛋白尿（ＰＮＨ）是溶血性疾病之一，部分病例临床表现极不典型，有的仅偶有血红蛋白尿发作。笔者搜集误诊的ＰＮＨ１０例，其临床表现可分为三种类型，现择典型病例...     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的靶向治疗

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的造血干细胞克隆性的溶血性疾病,目前治疗困难。重组人源型抗补体蛋白C5单克隆抗体（eculizumab）的出现及临床应用开启了PNH靶向治疗的新篇章。eculizumab通过与补体C5结合,防止C5裂解形成C5b及膜攻击复合物,减少溶血,降低输血需求,提高患者生活质量。2007年,eculizumab分别被美国食品和药物管理局、欧盟委员会通过用于治疗PNH血管内溶血。现对PNH患者使用eculizumab靶向治疗作一综述。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的生物学及治疗学研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种后天获得的克隆性疾病。PNH病人选择糖化磷脂酰肌醇(GPI)锚阴性细胞生长,一方面可能由于GPI~-细胞具有内在的生存优势,而更多的人倾向认为是由于附加的环境因素导致GPI~-细胞选择性扩增,可能存在与再生障碍性贫血相似的逃避细胞凋亡的机制。在治疗方面,免疫抑制剂(包括环孢菌素A)及细胞因子都已用于临床并已取得了一定疗效,基因治疗也正在进行当中,但真正应用还有待时日。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症发病机理的研究

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal nocturnal hemoglobinura,PNH)是一种获得性克隆性造血系统疾病。PNH发病的分子机制主要是位于X染色体上的PIG－A基因突变,导致血细胞膜表现GPI锚链蛋白的减少或缺乏,从而使血细胞对补体的敏感性而发生溶血。除PIG－A基因突变外,PNH克隆扩增尚存在其他因素。选择性损伤和抑制正常造血细胞克隆生长,可能有利于PNH克隆的增殖。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症与血栓形成关系的认识

阵发性睡眠性血红蛋白尿症fparoxysmal nocturnal hemoglobinuria．PNH）是一种获得性X染色体连锁性疾病，其分子基础是体细胞X染色体PIGA基因突变。该基因编码N-乙酰葡糖胺磷脂酰肌醇转移酶的亚单位，是合成糖基磷脂酰肌醇（GPI）所必需的；而GPI是细胞膜连接不同细胞蛋白的锚。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床进展

随着FLAER高灵敏度流式细胞仪诊断技术和补体c5单克隆抗体的应用，许多学者对阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的认识发生了改变。这些新的研究成果表明，人源型抗c5单克隆抗体的治疗能改变PNH的自然痛史，能从根本上减少血栓栓塞、控制血管内溶血、减少或消除输血的需求，减少了疾病相关的死亡率。本文对PNH和骨髓衰竭症之间的关系、抗c5单克隆抗体治疗PNH的长期疗效、控制PNH血管内和血管外溶血的新治疗策略进行综述。     

人源型抗C5单克隆抗体治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症的研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性造血干细胞基因突变所致的难治性溶血性疾病,至今仍无有效治疗手段.骨髓移植是目前唯一可治愈PNH的手段,但仅适合于骨髓增生低下或反复发生严重血管栓塞的患者.重组人源型抗补体蛋白C5单克隆抗体(Eculizumab)的出现改写了PNH治疗的历史,其临床应用前景令人鼓舞.本文就Eculizumab药理学及其近年来在PNH治疗中的应用状况作一综述.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症临床表现、诊断及输血治疗

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性克隆性造血干细胞疾病，是由于红细胞(RBC)膜获得性缺陷，对激活的补体异常敏感引起的慢性血管内溶血。由于异常克隆起源于造血干细胞，异常克隆与正常造血干细胞并存且两者比例不同，异常克隆缺陷程度不同，致PNHRBC并非为性质均一的细胞群体(表1)，所以临床表现变化多端，以与睡眠有关的、间歇发作性血红蛋白尿为特征，可伴有全血细胞减少和反复血栓形成。     

中西医结合使用化疗及中药治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)为干细胞的一种异常克隆增生所致成的继发性血管内溶血疾患。通常无特效疗法。基于PNH 的骨髓增生特点,我们设计了COAT 治疗方案。T 系中药,COA 系常用化疗西药。COAT 方案治疗5例男性患者。治疗后血红蛋白不同程度恢复,骨髓象恢复正常,Ham 试验治后转成阴性或极弱阳性。按1987年上海全国溶血会议疗效标准,1例近期治愈,2例近期明显进步,2例近期进步。在继续观察中。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者血栓前状态的研究

目的：探讨阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）患者易发生血栓形成的机制。方法：对２１例ＰＮＨ患者测定了１３项能反映血栓前状态的分子标志物或指标。结果：与正常对照比较，患者血浆纤维蛋白肽Ａ（ＦＰＡ）水平明显增高，抗凝血酶－Ⅲ（ＡＴ－Ⅲ）和蛋白Ｃ（ＰＣ）降低，血浆组织型纤溶酶原激活物（ｔ－ＰＡ）活性明显降低，ｔ－ＰＡ抑制物（ＰＡＩ）活性增高。血红蛋白尿急性发作期上述凝血与纤溶指标的变化较静止期更显著，合并血栓形成者变化的幅度最大。患者血小板相关指标无明显变化，血浆内皮素－１（ＥＴ－１）和ｖＷＦ∶Ａｇ水平正常。结论：ＰＮＨ患者存在血栓前状态，其发生可能主要与凝血机制亢进和纤溶机能减弱有关。